Kindlerov sindrom je dermatoza i jedan je od nasljednih fotodermatoze. Osjetljiv na svjetlost koža reagira mjehurićima. Pacijenti se liječe fotoprotektivima mjere i, u akutnim slučajevima, bockanjem pojedinačnih mjehura, iako bi nadstrešnicu mjehura trebalo sačuvati kako bi se zaštitila od infekcije.
Što je Kindlerov sindrom?
Skupina bolesti buloznih dermatoza uključuje razne poremećaje s prvenstveno dermalnom manifestacijom. Jedan od takvih poremećaja je Kindlerov sindrom. 1954. godine bolest je prvi put opisana. Liječnica Theresa Kindler smatra se prvom opisivačicom. Drugu raspravu o sindromu vodio je P. Weary 1971. godine. Kindlerov sindrom izuzetno je rijedak po svojoj rasprostranjenosti. Od prvotnog opisa u svijetu je zabilježeno tek nešto više od 100 slučajeva. Jedna skupina bila je u etničkom plemenu u provinciji Bocas del Toro blizu karipske obale Paname. Sindrom pripada nasljednom fotodermatoze te je stoga povezan s nasljednom osnovom, što objašnjava obiteljsko grupiranje. Očito je u osnovi dermatoze autosomno recesivno nasljeđivanje.
Uzroci
Primarni uzrok Kindlerovog sindroma je genetika. Očito je mutacija odgovorna za kompleks simptoma. Uzročna mutacija nalazi se na kromosomu 20 u gen lokus 20p13, utječući na takozvani KIND1 gen. Ovaj gen kodira u DNK takozvani protein Kindlin-1. Zbog mutacije, pogođene osobe više ne mogu eksprimirati Kindlin-1. Kindlin-1 sastoji se od 677 aminokiseline i odgovara unutarstaničnom citoskeletnom veznom proteinu. Bazalni keratinociti, kao i polarizacija i proliferacija stanica ovise o proteinu. Spomenuti procesi podložni su značajnim poremećajima u nedostatku ili apsolutnom odsustvu ekspresije Kindlin-1. Iz tog razloga, veliki postotak stanica inicira staničnu smrt. Svi simptomi Kindlinovog sindroma mogu se pratiti natrag do ove veze.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Pacijenti s Kindlerovim sindromom pate od kompleksa dermalnih simptoma. Ovaj kompleks uključuje mjehure nakon porođaja koji pretežno utječu na ruke i stopala pacijenata. The koža pogođenih pojedinaca je suh i izgleda blago ljuskavo. Uz to, poremećena je pigmentacija pogođenih osoba. Ovaj poremećaj može odgovarati i hipopigmentaciji i hiperpigmentaciji. U većini slučajeva, gore navedeni simptomi povezani su s atrofijama koža, koji je u osnovi abnormalno fotosenzibilan i tako pokazuje hiperreaktivnost na UV zračenje. Uz to, pacijenti s Kindlerovim sindromom često pate od gingivalnih krvarenja ili razvijaju parodontalnu bolest već u adolescenciji. U nekim se slučajevima bolest dodatno manifestira erozijama sluznice ili patološkim pukotinama u genitalnim i analnim intimnim područjima. Nadalje, popratni simptomi poput uretralne stenoze ili fimoza često se mogu promatrati. Zbog ekstrema fotofobija, Pacijenti s Kindlerovim sindromom također tijekom života imaju tendenciju razvijanja karcinoma skvamoznih stanica. Simptomi sindroma povezani su s tijekom koji dovodi do remisije s godinama.
Dijagnoza i napredovanje bolesti
Liječnici mogu razviti početnu sumnju na Kindlerov sindrom u novorođenčadi. Čak i u ovoj fazi života, bolest se očituje kao stvaranje mjehura na koži. Hiper- ili hipopigmentirana koža pacijenata obično je suha i ljuskava. Također, dermalna atrofija i krhkost mogu se javiti odmah nakon rođenja. Dakle, prvu probnu dijagnozu sindroma liječnik postavlja manje-više očnom dijagnozom na temelju klinički značajnih simptoma. Da bi potvrdio probnu dijagnozu, obično konzultira elektronski mikroskop, što čini vidljivim prekide bazalne membrane i pojedinačno grananje. Molekularno genetska analiza može se koristiti za potvrđivanje dijagnoze. Općenito, pacijenti s Kindlerovim sindromom imaju normalno očekivano trajanje života. Budući da rizik od kože Raka i karcinom pločastih stanica je povećana, prognoza se pogoršava kad se te pojave. U tijeku, simptomi Kindlerovog sindroma često nazaduju. Međutim, rizik od Raka ostaci.
komplikacije
Kao rezultat Kindlerovog sindroma, u većini slučajeva pacijenti pate od teške nelagode, uglavnom kože. Koža je prekrivena mnogim vezikulama i smanjen je estetski izgled. Nadalje, postoji i povećana osjetljivost na svjetlost, što može dovesti do relativno ozbiljnih ograničenja u životu. Zbog žuljeva, nerijetko se javljaju kompleksi inferiornosti ili smanjeno samopoštovanje. Pogođeni se često više ne osjećaju lijepo i mogu patiti od depresija ili druge psihološke pritužbe. Nadalje, nisu rijetke pojave poremećaja pigmentacije, što dovodi do hiperpigmentacije. Međutim, to nije opasno i nije dovesti do bilo kakvih posebnih komplikacija. Zbog povećane osjetljivosti na svjetlost, pogođena osoba mora koristiti razne kreme i masti kako bi se spriječilo nepovratno posljedično oštećenje kože. Rizik od kože Raka je značajno povećan Kindlerovim sindromom. Kindlerov sindrom liječi se uz pomoć lijekova i proizvodi za njegu kože. Simptomi se mogu ograničiti, ali ne i potpuno ukloniti. Kindlerov sindrom obično ne smanjuje očekivano trajanje života.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ako je izgled kože nenormalan, treba se obratiti liječniku kako bi se utvrdio uzrok. Mehurići na gornjem sloju kože zbog fotofobija, smatra se neobičnim i trebao bi ga pregledati liječnik. Ako je otvoren rane pojavljuju se na tijelu kao rezultat otvaranja žuljeva, treba se obratiti liječniku. Bez sterilnog briga o rani, postoji rizik od daljnjih bolesti, koje u težim slučajevima mogu biti fatalne. Kindlerov sindrom može se javiti u novorođenčadi, djece i odraslih. Ako pogođene osobe pate od jako suhe ili ljuskave kože, potrebna im je medicinska njega. Osobitosti pigmentacije drugi su pokazatelji koji ukazuju na abnormalnost i koje treba istražiti. Pogođene osobe muškog spola često pate od suženja uretra kao i kožica. Stoga, ako se tijekom mokrenja ili seksualne aktivnosti javlja nelagoda, poželjan je posjet liječniku. Budući da pacijenti s Kindlerovim sindromom imaju povećani rizik od raka kože, trebali bi uvijek prisustvovati godišnjim pregledima kože stanje. Ako se postojeći madeži, pigmenti ili druga istaknuta stanja kože promijene, treba se obratiti liječniku. Ponovljeno krvarenje iz desni ili paradontoza također ukazuju na nepravilnosti koje bi trebao pregledati liječnik. Nepravilnosti u analnom području, bol kada sjedite ili tijekom kretanja, i povećana osjetljivost analnog područja tijela, treba se predstaviti liječniku.
Liječenje i terapija
Liječenje Kindlerovog sindroma je simptomatsko. Zbog genetske osnove nisu dostupne uzročne mogućnosti liječenja, a bolest se do danas smatra neizlječivom. Akutno liječenje sindroma slično je liječenju sindroma terapija svih laganih dermatoza. Konzervativni koraci poput lokalnih lijekova glukokortikoidi i antihistaminici može se uzeti u obzir. Pacijentima se savjetuje da kao preventivnu mjeru koriste učinkovitu fotoprotekciju. Treba izbjegavati izlaganje UV zračenju, jer nepotrebno izlaganje suncu može pospješiti raka kože. Odjeća pruža umjerenu zaštitu i jedna je od najučinkovitijih svjetlosnih zaštita mjere s najmanje nuspojava. Kemijska foto zaštitna sredstva koja se koriste za upijanje UV svjetla drže zračenje podalje od živih staničnih slojeva. Također se uzimaju u obzir fizička sredstva za zaštitu od svjetlosti, poput pigmenata od željezo oksid ili cink oksid. Osim toga, terapija naglašava aktiviranje vlastitih mehanizama zaštite od svjetlosti u tijelu. U ovom kontekstu, fototerapija prije početka sunčane sezone posebno je vrijedan spomena. Pojedinačni simptomi Kindlerovog sindroma mogu se liječiti kirurški, na primjer, bilo koje priraslice. Međutim, mehaničko nadraživanje i nadražaj kože moraju se izbjegavati što je više moguće kako bi se spriječilo stvaranje mjehura. Sekundarne infekcije sindroma uglavnom se prate i liječe tek nakon određenog vremenskog razdoblja. Upotreba antiseptika rješenja kao što je pacijentima preporučena otopina kinolinola. Mjehurići su sterilno postavljeni i ispuhani kako bi se spriječilo širenje i izazvalo rasterećenje tlaka. The mjehur krov ostaje na mjestu kako bi se zaštitio od infekcije.
Outlook i prognoza
Prognoza Kindlerovog sindroma je nepovoljna. Uzrok bolesti je mutacija gena. Znanstvenici i istraživači to ne smiju mijenjati iz pravnih razloga. Stoga se odvija simptomatsko liječenje pacijenta. Sloboda od simptoma ili oporavka nije postignuta zbog trenutnih smjernica. Bolest je povezana s nizom ozbiljnih oštećenja u svakodnevnom životu. Visoka fotofobija pogođene osobe otežava sudjelovanje u društvenom životu i životu zajednice te ispunjavanje profesionalnih obveza. Uz to, pacijenti imaju povećani rizik od razvoja karcinoma. Stoga sindrom sa svojim pritužbama kao i posljedicama koje rezultiraju predstavlja veliko opterećenje za pogođenu osobu. Ovisno o ozbiljnosti, ljekar koji liječi liječi dugoročno terapija. Redoviti pregledi neophodni su čak i kad pacijent ne doživi nikakvo pogoršanje zdravlje. U mnogim je slučajevima potrebna dodatna emocionalna njega kako bi se spriječilo da se razvije psihološka sekundarna bolest zbog emocionalnog oštećenja. Ako izbije bolest raka, prognoza se znatno pogoršava. Uz terapiju karcinoma, u većini se slučajeva pacijentov životni vijek skraćuje zbog stvaranja tumora, kao i širenja stanica karcinoma. Promjene koštanog sustava ispravljaju se u kirurškim zahvatima na najbolji mogući način.
Prevencija
Do danas je jedini način da se spriječi Kindlerov sindrom genetsko savjetovanje tijekom planiranja obitelji.
Nadzorna njega
U većini slučajeva nema posebne usluge njege mjere dostupni su oboljeloj osobi s Kindlerovim sindromom. Iz tog razloga treba se obratiti liječniku kod prvih znakova i simptoma Kindlerovog sindroma kako bi se spriječilo daljnje pogoršanje simptoma. Kod ove bolesti također ne postoji neovisni lijek, a simptomi se često pogoršavaju ako se ne započne liječenje. Većina pacijenata ovisi o uzimanju različitih lijekova za ovu bolest. Ovdje je uvijek važno osigurati da se lijek uzima redovito, kao i točnu dozu kako bi se simptomi trajno i pravilno ublažili. U slučaju bilo kakvih neizvjesnosti ili pitanja, uvijek se prvo treba obratiti liječniku. Ako se simptomi Kindlerovog sindroma liječe kirurškim zahvatom, poželjno je da se pogođena osoba odmori i pobrine za svoje tijelo nakon zahvata. Treba izbjegavati tjelesni napor ili druge stresne aktivnosti. Pomoć i podrška obitelji također mogu imati pozitivan učinak na daljnji tijek Kindlerovog sindroma.
Što možete učiniti sami
Neke se pritužbe na Kindlerov sindrom mogu ograničiti mjerama samopomoći, a kao rezultat toga može se značajno poboljšati kvaliteta života pacijenta. Budući da je koža pogođene osobe osjetljiva na svjetlost, uvijek je treba zaštititi od izravne sunčeve svjetlosti. Pacijent zato uvijek mora nositi zaštitnu odjeću ili krema za sunčanje za zaštitu kože. Ako Kindlerov sindrom također uzrokuje stvaranje mjehura, treba ih iskočiti i ispuhati. Da bi se izbjegla infekcija i upala u procesu sterilni rješenja uvijek treba koristiti za ispiranje rane. Ovaj postupak u pravilu može provesti i sama pogođena osoba ili rođaci. Nakon lanciranja, primjena antiseptika rješenja također se preporučuje. Međutim mjehur sam krov se ne smije uklanjati, jer često služi kao zaštita od infekcije. Nadalje, Kindlerov sindrom također može dovesti na psihološku nelagodu ili komplekse inferiornosti, pa razgovor s partnerom ili roditeljima i prijateljima može biti od velike pomoći u tom pogledu. Kontakt s drugim pacijentima također može imati pozitivan učinak na tijek bolesti, jer to često dovodi do razmjene informacija.
