MERRF sindrom je mitohondriopatija majke naslijeđena. Poremećaj se uglavnom manifestira kao encefalopatija s mišićnom slabošću i epilepsija. Uzročna terapija još nije dostupan.
Što je MERRF sindrom?
Mitohondriji su stanične organele koje su poznate kao pogon stanice. Oni su odgovorni za pružanje energije u obliku ATP-a. U mitohondriopatijama dolazi do oštećenja ili neispravnosti ovih elektrana. Svim su mitohondriopatijama zajednička slabost kao vodeći simptom. Medicina razlikuje naslijeđene primarne i stečene sekundarne mitohondriopatije. MERRF (mioklonski Epilepsija s Ragged Red Fibers) sindrom je primarna ili nasljedna mitohondriopatija s atipičnim, oligo- i asimptomatskim nositeljima mutacije. Bolest se klinički očituje kao mitohondrijska encefalopatija. To je progresivna bolest koja obično započinje u ranoj odrasloj dobi. Bolest se često preklapa s drugim bolestima iz skupine mitohondriopatija. Najčešće se preklapa s MELAS sindromom. Kompleks MELAS-a i MERRF-ovog sindroma naziva se MERRF / MELAS sindrom preklapanja. Prevalencija mitohondriopatija za djecu je 1: 5000 ili 17 na 100000 stanovništva. Točan udio MERRF sindroma i dalje ostaje nejasan.
Uzroci
MERRF sindrom uzrokovan je mutacijom. Pacijenti najčešće pate od točkaste mutacije koja uzrokuje misekspresiju tRNA. U velikom se dijelu slučajeva točkaste mutacije javljaju na tRNA Lys gen na položaju 8344 i tako utječu na mitohondrijsku DNA. Mutacija je majčinski naslijeđena mutacija. Točkasta mutacija A8344G uzrokuje poremećaje u prepoznavanju kodon-antikodona. Neometeno prepoznavanje kodona i antikodona najvažnije je za post-transkripcijsku modifikaciju. Zbog mutacije, modifikacija tRNA-Lys na kolebljivoj bazi U34 poremećena je za pacijente s MERRF sindromom. Kao posljedica toga, sinteza mitohondrija proteini je oslabljen. Od mitohondrija proteini odgovorni su za oksidacijsku fosforilaciju, pacijenti pate od poremećenih procesa fosforilacije. Posljedica je smrt stanica. Uz to, obično postoji smanjena aktivnost kompleksa dišnih lanaca. Karakteristična je i heteroplazma. Uz mutiranu DNA, prisutna je i određena količina normalne DNA. Odnos između ovih komponenata mijenja se u progresivnom tijeku bolesti.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Neuromuskularne tegobe vodeći su simptom MERRF sindroma. Te pritužbe uključuju mioklonije i mišićnu slabost. Mioklonije se očituju kao nehotične trzanje pojedinačnih mišićnih skupina ili mišića. Mogu se pojaviti i središnji živčani deficiti različitih vrsta. Karakteristični su i epileptični napadaji koji se progresivno razvijaju. Učestalost i težina napadaja povećavaju se u skladu s tim tijekom bolesti. Gubitak sluha može biti prisutan kao popratni simptom. Moguće su i cerebelarne ataksije i druga oštećenja pokreta. Fina motorika kao i gruba motorika i uravnotežiti su poremećeni. Pored toga polineuropatije, nizak rast, srčana insuficijencija, a može biti prisutan i smanjeni respiratorni nagon. Popratni simptomi mogu uključivati endokrine poremećaje ili lipome. Osim toga, pogođene osobe često pate od mentalnih bolesti retardacija ili demencijalna mozak promjene. Na muskulaturu pacijenata utječu karakteristične promjene u obliku "raščupanih crvenih vlakana". Raščupana crvena vlakna pojavljuju se u pojedinim mišićnim skupinama. Kao encefalopatija, MERRF sindrom utječe na mozak u cijelosti. To se posebno odnosi na degenerativne smrti mitohondrijskih stanica. Ako se preklapa s MELAS sindromom, mogu se dodati i drugi simptomi.
Dijagnoza i napredovanje bolesti
Dijagnoza MERRF sindroma složen je proces. Uz obiteljsku anamnezu, dobiva se i neurološki status pacijenta. Laboratorijski nalazi otkrivaju povišenu laktat nivo s povećanjem testa vježbe. MRI slika može pokazati lezije ili atrofiju na cerebelum, moždano deblo, ili bazalni gangliji. Mišića biopsija može otkriti difuzno ograničena, crvenkasta mišićna vlakna. Konačnu sigurnost pruža genetska dijagnostika korištenjem molekularno genetičkih ispitivanja. PPL pojačanje i analize elektroforetske sekvence u gelu koriste se za molekularno genetsku dijagnostiku. Molekularno genetsko ispitivanje omogućuje osobito ranu dijagnozu. Prenatalne dijagnoze su zamislive. Za postnatalnu dijagnozu, liječnik procjenjuje preklapanje s drugim mitohondriopatijama i dobiva pregled prethodno zahvaćenih mozak regijama. Za prenatalnu dijagnozu, prognoza je često teška. Međutim, MERRF sindrom je obično povezan s teškim invaliditetom ili čak smrtonosnim ishodom. Točna prognoza jako ovisi o pojedinačnom tijeku bolesti pacijenta.
komplikacije
Prvenstveno, MERRF sindrom rezultira ozbiljnom mišićnom slabošću. Kao rezultat toga, pogođene osobe više ne mogu lako obavljati određene svakodnevne aktivnosti ili razne sportove, a ovise i o pomoći drugih ljudi za neke aktivnosti. Kvaliteta života znatno je smanjena MERRF sindromom. Isto tako, sposobnost suočavanja s stres smanjuje. Većina pacijenata također pati epilepsija zbog sindroma. U najgorem slučaju to može dovesti do smrti pacijenta. Nadalje, ograničenja u kretanju i uravnotežiti javljaju se poremećaji. Oni koji su pogođeni također pate od srce nedostaci i nizak rast. Nerijetko MERRF sindrom uzrokuje i mentalne poremećaje, tako da pogođene osobe obično također pate od teških mentalnih bolesti retardacija. Također za rodbinu i za roditelje sindrom može dovesti na psihološku nelagodu ili na depresivna raspoloženja. Uzročno liječenje MERRF sindroma nije moguće. Sami simptomi su ograničeni uz pomoć lijekova i terapija. U većini slučajeva MERRF sindrom ne dovesti do smanjenja očekivanog trajanja života. Međutim, ne mogu se izliječiti ni svi simptomi.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ako pogođena osoba pati od problema s mišićima, to se smatra neobičnim. Ako pritužbe traju ili pojačavaju intenzitet, potreban je liječnik. Ako postoje trzaji u mišićnim vlaknima, oslabljeni mišići snaga, ili bol, potreban je posjet liječnika. Ako se primijeti slabost mišića ili ako se nesmanjeno smanjenje mišića ne može pratiti snaga, potrebna je radnja. Treba utvrditi uzrok poremećaja kod liječnika. Ako postoje ograničenja u pokretljivosti, grubi motorički pokreti ili poremećaji u uravnotežiti, treba se obratiti liječniku. Ako pogođena osoba pati od gubitak sluha, promjene u memorija ili smanjenje mentalne sposobnosti, treba se obratiti liječniku. Gubitak memorija je signal upozorenja organizma za prisutnu bolest, koji se mora razjasniti. Niskog rasta, problemi s srce ritam i poremećaji respiratorne aktivnosti daljnji su pokazatelji nepravilnosti. Moraju se pokrenuti liječnički pregledi kako bi se utvrdio uzrok. Ako disanje zaustavlja, zbog postojećeg dolazi do poremećaja spavanja ili tjeskobe zdravlje oštećenja, potreban je liječnik. Ako se pojave epileptični napadi, hitno treba upozoriti hitnu pomoć. Do njihovog dolaska, prva pomoć mjere treba poduzeti kako bi se osiguralo preživljavanje pogođene osobe. Gubitak svijesti i poremećaji u dobrovoljnim pokretima znakovi su napadaja koji zahtijeva liječničku pomoć što je prije moguće.
Liječenje i terapija
Do danas je MERRF sindrom neizlječiv. Bez uzroka terapija postoji. Dostupni su podržavajući i simptomatski tretmani. Cilj ovih tretmana je pretežno poboljšati kvalitetu života. Glavni je cilj smanjiti epileptične napadaje bolesnika. The administraciju of antiepileptički lijekovi i relaksaciju mišića je obavezno. Mišićni simptomi mogu se poboljšati, posebno administraciju visoko-doza koencim Q10. Za mitohondriopatije se smatraju preporučenim razni opći tretmani. Na primjer, droge kao što karbamazepin, levetiracetami oxcarbazepine preporučuju se u ovom kontekstu. Droge kao što je valproat može pojačati simptome mitohondriopatija i stoga su kontroverzni. Često se savjetuju i bolesnici s MERRF sindromom fizikalna terapija i rana intervencija. Fizikalna terapija intervencije idealno smanjuju ograničenja kretanja. Rana intervencija namijenjen je suzbijanju kognitivnih oštećenja. Obitelji koje to pogađa također mogu tražiti psihoterapija da im pomognu u suočavanju s bolešću. Različite terapije sindroma MERRF trenutno su predmet medicinskih istraživanja. Kroz gen terapija, medicina će vjerojatno moći pozitivno utjecati na uzročnu mutaciju u budućnosti.
Outlook i prognoza
Kod MERRF sindroma, pacijenti ne mogu očekivati lijek za bolest s obzirom na trenutne medicinske i zakonske standarde. Uzrok poremećaja može se pratiti do mutacije a gen. Kongenitalni poremećaj liječe simptomatski liječnici. Od ljudskog genetika možda se neće mijenjati iz pravnih razloga, liječnici i liječnici do sada nemaju drugu mogućnost da poboljšaju situaciju. Unatoč svim naporima, pogođena osoba doživljava ozbiljno narušavanje kvalitete života. Uz fizičke abnormalnosti, ovisno o intenzitetu postojećih nepravilnosti, mogu postojati i kognitivni gubici. Bez obzira na rana intervencija programa, u većini slučajeva nije postignuto potpuno izlječenje ili je dostignuta mentalna razina prosječne osobe. Uspostavljeni plan liječenja sastoji se od administraciju lijekova kao i podrška mišićnom sustavu. Pacijent mora proći dugotrajnu terapiju za ovu bolest. Tijek bolesti znatno se poboljšava kada se samopomoć pruža mjere primjenjuju se samostalno u svakodnevnom životu. Fizioterapeutske vježbe namijenjene su postizanju optimiziranog opsega pokreta. Rezultati pokazuju značajno poboljšanje ako se treninzi provode i izvan sesije koja se održava. Zbog mnoštva mogućih poremećaja, to može dovesti do jakog emocionalnog napora. Stoga je kod MERRF sindroma rizik od razvoja a mentalna bolest povećava se.
Prevencija
Zasad se MRRF sindrom može spriječiti samo u kontekstu planiranja obitelji. Prema tome, ako je potrebno, par s povećanim rizikom može se odlučiti protiv vlastite djece. Nakon prenatalne dijagnoze, mogućnost abortus dostupan je za razmatranje.
Nastavak
MERRF sindrom u pravilu može uzrokovati razne komplikacije i nelagode koje mogu značajno zakomplicirati život oboljele osobe i na taj način smanjiti kvalitetu života pacijenta. Budući da je bolest urođena stanje, naknadna skrb usmjerena je na dobro upravljanje simptomima. Većina pogođenih pojedinaca više ne može samostalno upravljati svojim svakodnevnim životom i stoga ovisi o stalnoj pomoći. Zbog mentalnog retardacija, razvoj djeteta obično je također ozbiljno odgođen. Zbog teškog mentalnog opterećenja, roditelji i rodbina pacijenta često pate i od psiholoških tegoba ili depresija. Profesionalna psihološka pomoć može ublažiti patnju i ponuditi strategije za bolje razumijevanje i prihvaćanje situacije. Budući da se MERRF sindrom ne može izliječiti u potpunosti, oboljeli ovise o liječenju koje je stoga čisto simptomatično.
Što možete učiniti sami
Kod MERRF sindroma najvažnija mjera samopomoći je da stručnjak odmah razjasni sve simptome i pritužbe. Pojedinačne pritužbe mogu biti vrlo akutne, zbog čega bliski medicinski praćenje je naznačeno. Ovo mora biti popraćeno mjere za poboljšanje kvalitete života, poput vježbanja i prehrane, ali i davanja lijekova. Fizioterapeutske mjere podupiru liječenje lijekovima. Ako je moguće, podrška bi trebala započeti u djetinjstvo, jer ovo može učinkovito suzbiti kognitivna oštećenja. Roditelji i rodbina često trebaju terapijsku podršku. Odgovorni liječnik može roditelje uputiti odgovarajućem psihologu i, ako je potrebno, uspostaviti kontakt s drugim pogođenim osobama. Ako se dogodi napadaj ili epileptični napad, hitni liječnik mora se odmah nazvati. Dok medicinska pomoć ne stigne, oboljelu osobu treba osigurati i, ako je moguće, staviti u ležeći položaj. Da bi se osiguralo nesmetano liječenje, hitni liječnik mora se odmah obavijestiti o stanje. Nakon hospitalizacije neophodni su odmor i oporavak. Liječnik mora utvrditi uzroke simptoma kako bi smanjio rizik od daljnjih napadaja.
