Machado-Josephova bolest je neurodegenerativni poremećaj koji pripada skupini spinocerebelarne ataksije. Uzrok bolesti je genetska mutacija koja se prenosi u autosomno dominantno nasljeđe. Do danas su samo podržavajući tretmani poput fizikalnih i radna terapija su dostupni.
Što je Machado-Joseph bolest?
Neurodegenerativne bolesti karakteriziraju patološki procesi u živčani sustav koji uzrokuju gubitak funkcije živčanih stanica. Skupinu neurodegenerativnih bolesti čine različite podskupine. Jedna od njih je spinocerebelarna ataksija 3, skupina bolesti s degeneracijama središnje živčani sustav. Spinocerebelarna ataksija 3 odgovara Machado-Joseph-ovoj bolesti (MJD). Tijekom bolesti dolazi do progresivnog gubitka Purkinjeovih stanica. To su najveći neuroni cerebelum s lokalizacijom u stratum ganglionare kore malog mozga. Purkinjeove stanice su opremljene metabotropnim glutamat receptore koji služe za modulaciju i integraciju motoričkih efefera, omogućujući tako motoriku učenje. Izvještava se da je prevalencija spinocerebelarnih ataksija jedan do devet slučajeva na 100,000 XNUMX ljudi. Machado-Joseph bolest je najčešći oblik u Njemačkoj.
Uzroci
Machado-Joseph bolest je nasljedna bolest. Kao i za sve ostale nasljedne bolesti, primarni uzrok spinocerebelarne ataksije 3 je u genima. Smatra se da Machado-Josephova bolest ima autosomno dominantan način nasljeđivanja. Stoga je uočeno obiteljsko grupiranje u do danas dokumentiranim slučajevima. Sporadična pojava bez obiteljskog grupiranja prilično je rijetka. Naslijeđena u Machado-Joseph-ovoj bolesti genetska je mutacija. Ova promjena u genetskom materijalu utječe na gen smješten na kromosomu 14 u lokusu gena q24.3-32.1. The gen tamo smješteno više ne ispunjava svoje fiziološki predviđeno kodiranje i, kao rezultat mutacije, proširuje poliglutamin. Do danas je identificirano više od desetak različitih gena kao lokusi mutacije spinocerebelarnih ataksija. Tijekom MJD-a, za razliku od drugih oblika spinocerebelarne ataksije, mutacija uzrokuje progresivnu degeneraciju oštećenih Purkinjeovih stanica, što dovodi uglavnom do poremećaja kretanja.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Pacijenti s Machado-Joseph-ovom bolešću pate od motoričkih poremećaja koordinacija centar. Ovaj se motorni centar nalazi u ulici cerebelum a povezan je s Purkinjeovim stanicama koje u zdravom organizmu kontroliraju integraciju signala motoričkih pokreta svojim metabotropnim glutamat receptori. Kako se Purkinjeove stanice pacijenata s Machado-Joseph-ovom bolešću progresivno degeneriraju, uglavnom je poremećena motorička funkcija pogođenih osoba. U srednjoj dobi se sve češće javljaju nespecifični poremećaji kretanja. Pogođene osobe izvode naizgled besmislene obrasce kretanja jer njihov kontrolni centar više ne integrira motoričke efente na značajan način, što otežava planiranje pokreta. MJD se u početku očituje uglavnom u pokretima očiju bez logičnog uzorka. Čini se da fiksaciju ometaju pokreti. Što bolest više napreduje, to je osjećaj orijentacije oslabljen. Teški poremećaji percepcije dodaju se simptomatologiji. Iako simptomatologija u pojedinačnim slučajevima ovisi o ozbiljnosti napredovanja, obično postoji barem umjerena invalidnost nakon određene točke.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnoza Machado-Joseph-ove bolesti postavlja se na temelju kliničkih simptoma, s tim da su karakteristični pokreti očiju najdijagnostičniji u ranim fazama. Obiteljska povijest je presudna točka u dijagnostičkom procesu. Diferencijalno dijagnostička diferencijacija bolesti od ostalih spinocerebelarnih ataksija nije na prvi pogled vidljiva. Imaging of mozak prikazuje tipične promjene unutar cerebelum. Molekularno genetska analiza, koja pruža dokaze o pridruženoj mutaciji, može potvrditi dijagnozu i pomoći u diferencijalna dijagnoza. Prognoza za bolesnike s Machado-Joseph-ovom bolešću ovisi o simptomima i tijeku u svakom pojedinačnom slučaju. Očekivani životni vijek pogođenih osoba obično ne utječe. Međutim, za posebno teške tečajeve koji su povezani s više ili manje visokom razinom skrbi, može se očekivati višestruka invalidnost. Također su dokumentirani blagi slučajevi s umjerenim oštećenjima u svakodnevnom životu.
komplikacije
Kao rezultat bolesti Machado-Joseph, pogođene osobe prvenstveno pate od različitih poremećaja koordinacija or koncentracija. Svakodnevni život oboljelih osoba znatno je ograničen ovom bolešću, tako da u nekim slučajevima ovise o pomoći drugih ljudi. Nadalje, općenito stanje pacijenta pogoršava se tijekom bolesti, tako da se poremećaji kretanja i dalje javljaju. Pacijentove motoričke sposobnosti također su smanjene i dolazi do nelagode u planiranju pokreta. Nerijetko orijentacija pati i od Machado-Joseph-ove bolesti, tako da su pogođeni često zbunjeni i ne znaju gdje su. Međutim, točni simptomi i komplikacije jako ovise o težini i općenito stanje pacijenta. Machado-Josephova bolest u pravilu dovodi do mentalnog invaliditeta pacijenta. Machado-Josephovu bolest nije moguće uzročno liječiti. Iz tog razloga mogu se ograničiti samo simptomi i nelagoda, iako to neće rezultirati potpuno pozitivnim tijekom bolesti. Međutim, bolest ne smanjuje očekivani životni vijek pogođenih. Pacijenti su tada ovisni o raznim terapijama koje im mogu olakšati svakodnevni život.
Kada treba ići liječniku?
Ako novorođeno dijete pokazuje poremećaje pokretljivosti, potreban je liječnički pregled. U mnogim slučajevima pedijatri ili medicinske sestre mogu otkriti početne nepravilnosti u kretanju odmah nakon poroda. Oni samostalno započinju potrebne korake za medicinsku njegu u rutinskom postupku. Ako se pojave prve abnormalnosti u djetetovom procesu rasta, treba se obratiti pedijatru. Ako su obrasci kretanja neobični ili ih roditelji tumače kao besmislene, zapažanja treba predstaviti liječniku. Ako se smatra da pokreti očiju nisu u skladu s normom, postoji razlog za zabrinutost. Čim nemaju smisla i nastave nekoliko dana ili tjedana, savjetuje se liječnički pregled. Ako dijete ima vidljive poteškoće s planiranjem kretanja ili ako su očiti orijentacijski problemi, potrebna je liječnička pomoć. Ako djeca pokazuju probleme s fiksiranjem predmeta i istodobno vlastite obrasce kretanja u postizanju cilja, prisutan je poremećaj. Posjet liječniku je neophodan kako bi se mogao utvrditi uzrok pritužbi. Ako postoji poremećaj u percepciji, učenje problema ili kašnjenja u razvoju, nužan je daljnji posjet liječniku. Ako ozbiljne razlike u memorija ili se kretanje može primijetiti u izravnoj usporedbi s djecom iste dobi, treba se obratiti liječniku.
Liječenje i terapija
Machado-Joseph bolest spada među neizlječive bolesti. Dakle, uzročna terapija nije dostupan za pacijente s poremećajima kretanja. Uzročna terapija rješava uzrok poremećaja kako bi svi simptomi nestali. Budući da uzrok spinocerebelarnih ataksija leži samo u genima gen terapija pristupi bi mogli pružiti mogućnost uzročnog liječenja i povezanog liječenja. Gen terapija trenutno je u središtu medicinskih istraživanja. Međutim, pristupi još nisu dosegli kliničku fazu. Stoga su pacijenti s Machado-Joseph-ovom bolešću do sada dobivali samo potpornu skrb. Pristupi simptomatskom liječenju ozbiljno su ograničeni, velikim dijelom zbog rijetkosti bolesti u SAD-u i srednjoeuropskim regijama. Suportivno liječenje mjere prvenstveno uključuju fizioterapija i radna terapija. Radna terapija posebno uči pacijente kako se nositi s bolešću u svakodnevnom životu. Upotreba raznih pomagala i druge kompenzacijske strategije olakšavaju im svakodnevni život i poboljšavaju kvalitetu života. Osim toga, obično se nude pogođeni psihoterapija. Zajedno s iskusnim terapeutom, pomire se sa svojom bolešću i pomire se s dijagnozom. I rodbini psihoterapeutska podrška može biti koristan korak u suočavanju s bolešću.Genetsko savjetovanje jednako je važno za pogođene obitelji. Pristupi liječenju lijekovima za odgađanje tijeka bolesti još uvijek ne postoje. Međutim, redovito fizikalna terapija može odgoditi napredovanje, prema nagađanjima.
Outlook i prognoza
Izgledi za ljude s Machado-Joseph-ovom bolešću smatraju se srednjim. Tečajevi Machado-Joseph-ove bolesti razlikuju se od pojedinca do pojedinca. Ova bolest je genetski uzrokovana. Do sada se simptomi Machado-Joseph-ove bolesti mogu ublažiti samo na potporni način. Uz to, nasljedna bolest s godinama napreduje. Machado-Josephova bolest uzrokuje značajnu invalidnost i povećava ograničenja pokretljivosti najkasnije do sredine godine. Starenjem se stoga izgledi za život bez simptoma sve više pogoršavaju. Međutim, izgledi u vezi s tijekom bolesti ovise o prisutnim simptomima. U većini slučajeva Machado-Josephova bolest ne utječe na očekivani životni vijek pogođenih osoba. Međutim, problematično je što postoje pogođene osobe s posebno teškim tečajevima. Ti pacijenti pate od višestrukih invaliditeta. Rezultat toga je potreba za njegom, koja može biti različitog stupnja. Razlog tome je manje ili više težak poremećaj kretanja koordinacija. Unatoč ukupnoj umjerenoj prognozi, zabilježeni su i blaži slučajevi Machado-Joseph-ove bolesti u bolesnika s umjerenim do umjereno teškim oštećenjem u svakodnevnom životu uslijed motoričkih smetnji. Osjećaj smjera također je sve slabiji kako Machado-Joseph bolest napreduje. Kao stanje pogođenih pojedinaca pogoršava se, stupanj invalidnosti ili potreba za njegom često raste kako napreduju. Kao stariji pogođeni pojedinci mogu se pretpostaviti umjereno teški stupanj invaliditeta.
Prevencija
Kao i sve druge nasljedne bolesti, bolest Machado-Joseph zasad se može spriječiti samo genetsko savjetovanje tijekom faze planiranja obitelji. Parovi s povećanim rizikom mogu odlučiti da nemaju svoju djecu i da ih usvoje.
Nastavak
Budući da je liječenje Machado-Joseph-ove bolesti složeno i dugotrajno, nema naknadne njege u strogom smislu. Dapače, očituje se istodobno mjere steći povjerenje u suočavanju s bolešću. Pogođeni bi trebali pokušati izgraditi pozitivan stav unatoč teškim okolnostima. Opuštanje vježbe i meditacija može pomoći smiriti i usredotočiti um. Oboljeli su obično trajno ovisni o pomoći rodbine, jer je svakodnevni život bolesti znatno ograničen. Liječnici koji liječe pokušavaju ograničiti simptome kako bi pogođena osoba olakšala vođenje normalnog života. Machado-Joseph bolest se ne može izliječiti. Oboljeli moraju trajno podvrgavati se raznim terapijama kako bi se mogao voditi normalan život. Da biste se bolje nosili s poteškoćama, moglo bi vam pomoći da potražite psihološku podršku.
To možete učiniti sami
Machado-Joseph bolest je genetski poremećaj koji nema lijeka. Progresivan je i dovodi do ataksije pogođene osobe, obrasci kretanja su oslabljeni. Tom se oštećenju može barem djelomično suprotstaviti fizioterapija. Već je pokazano da bi se napredovanje bolesti moglo usporiti do fizioterapija. Općenito je važno da pacijent ne odustane i nastavi se kretati što je više moguće. U nekim slučajevima mozak je također pogođena bolešću. Ako je govor oštećen, logopedski mjere može dovesti do poboljšanja. Nažalost, napredovanje Machado-Joseph-ove bolesti nije moguće s danas dostupnim mjerama. Tjelesni i mentalni nedostaci često se javljaju zbog progresije bolesti. Ovo može dovesti do emocionalnih stres za pogođenu osobu. Društveno okruženje koje se sastoji od partnera, obitelji i prijatelja može biti psihološka podrška pogođenoj osobi i pomoći joj da se nosi sa svakodnevnim životom. Uz to, korisna je podrška psihoterapeuta jer on ili ona može pružiti oboljeloj osobi profesionalnu njegu tijekom trajne bolesti. Ako oboljela osoba ima obitelj, važno je da se obitelj podvrgne genetskom testiranju i savjetovanju, jer bolest se može genetski naslijediti.
