Sinonimi u najširem smislu
Krhka bolest kostiju, urođena krhkost kostiju, fragilitas osseum
Definicija
Osteogeneza imperfekta (krhka bolest kostiju) je urođeni poremećaj kolagen uravnotežiti. kolagen je struktura vezivno tkivo, Ovo čini kosti nenormalno lomljiv.
Mutacija gena utječe ne samo kosti, Ali i tetive, ligamenti, zubi i konjunktiva oka, jer kolagen ima i svugdje. Krhka bolest kostiju je urođeni poremećaj kolagena uravnotežiti. Bolest je nasljedna i popraćena je abnormalnom krhkošću kostiju.
Uglavnom utječe na tvar unutar kosti, zbog čega kost gubi puno stabilnosti. Uz prijelome kostiju (česti prijelomi, med. prijelom), karakteristike su također malformacije kostiju i također nizak rast.
Međutim, mentalno su pacijenti neugledni. Učestalost prijeloma kostiju smanjuje se nakon puberteta, ali se s godinama može ponovno povećati. Dijagnoza krhka bolest kostiju obično se izrađuje na osnovi X-zraka, na kojima se jako smanjuje gustoća kostiju je jasno vidljiv.
Terapija se sastoji od povećanja gustoća kostiju od strane uprave bisfosfonati. Kosti su također udlažene iznutra i izvana. Na primjer, noge su ugrađene u udlagu. Intmedularni nokat, koji je umetnut u kost i može s njom rasti, udlaže kost iznutra.
Izazvati
Sumnja se da su razne mutacije gena uzrok osteogenesis imperfecta. Postoji preko 200 mutacija gena kolagena tipa I. Oni se nalaze na kromosomu 7 ili 17, a ako je ovaj gen neispravan, proizvodnja kolagena nije dovoljna.
Kod bolesti krhkih kostiju tipa I (vidi dolje) stvaraju se normalni kolege, ali premalo. Kod svih ostalih vrsta proizvedeni kolagen je neispravan i ne može u dovoljnoj mjeri obavljati svoju funkciju u tijelu. Neke od mutacija gena također se javljaju spontano, a time i novo.
Osteogenesis imperfecta može se naslijediti i autosomno recesivno i autosomno dominantno. To znači da vjerojatnost nasljeđivanja osteogenesis imperfecta sljedeće generacije bitno ovisi o pojedinom tipu. Ako je prisutna osteogenesis imperfecta, kost se ne može pravilno razmnožavati, tj. Ne može oblikovati novu kost i tako se ne može stabilizirati.
Kosti sadrže strukturu koja se može zamisliti kao fine zrake (slične spužvi) koje su međusobno umrežene. Kosti daju izvanrednu stabilnost. Upravo te strukture mogu biti uske i rijetke u osteogenesis imperfecta.
Postoje različiti oblici bolesti staklene kosti (Osteogenesis imperfecta). U slučaju blagih oblika, bolest staklene kosti postaje očita s godinama - na primjer, jer dijete opetovano pati od fraktura kostiju. Najteži oblici staklaste kosti / osteogenesis imperfecta mogu učiniti novorođeno dijete nesposobnim za život.
Novorođenče je već rođeno s nekoliko prijeloma; čak se i mrtvorođene djece mogu pojaviti sporadično. Sve u svemu, bolest staklastog tijela prilično je heterogena klinička slika (što znači da se mogu kombinirati mnogi različiti simptomi). Dakle, može biti mnogo različitih simptoma bolesti staklastog kostiju, a da se ne može reći da postoji specifična karakteristika koja se javlja kod svih pacijenata.
Tipični su: Prijelomi (slomljene kosti) mogu se dogoditi i uz najmanji pokret, poput okretanja u krevetu. To opet ovisi o ozbiljnosti karakteristike. Sasvim je moguće da djeca zbog ove povećane krhkosti kostiju nisu u stanju niti naučiti stajati ili čak hodati.
Tipično, cjevaste kosti (ruka i noga kosti) i zdjelične kosti su pogođeni bolešću. Smanjena stabilnost kostiju također može uzrokovati njihovo savijanje zbog visoke napetosti mišića. Unutarnji organi mogu također utjecati, jer se također sastoje od kolagena.
Ti organi s vremenom gube sve više i više svoje funkcionalnosti. Pacijenti sa staklastim kostima pokazuju vidljivo plavičasto svjetlucanje očiju: Zbog nedostatka kolagena (također u konjunktiva oka), korioidea ispod svjetluca plavičasto. Međutim, važno je da pacijenti ne pokazuju mentalne slabosti (medicinski nazvane i retardacijom).
- Prijelomi, također lubanje
- malformacije
- Djetinjstvo
- Gubitak sluha
- Laka ranjivost
- Prekomjerna rastezljivost zglobova i
- Loši zubi.
- Tip ITOvdje je najblaži oblik Osteogensis imperfecta i često se ne otkriva odmah, već samo kad su djeca malo starija i često nešto slome (na primjer, kada učenje hodati). The fizički je obično normalno, a deformacije kosti su manje. Pacijenti često postaju nagluhi nakon puberteta.
Tip I Osteogenesis imperfecta je najčešća vrsta gubitak sluha u populaciji.
- Tip IIDies je najteži oblik osteogeneze kod teško održivih ili nikako održivih pacijenata, koji su često umrli tijekom ili neposredno nakon rođenja. Međutim, u međuvremenu su opisani slučajevi u kojima su djeca s tipom II sposobna za život.
- Tip IIID Pacijenti s tipom III bolesti imaju znatno povećanu krhkost kostiju i zaostajanje u rastu. Ruke, noge i kralježnica ozbiljno su deformirani. Pacijenti često trebaju kolica.
- Pacijenti tipa IV često su također malog rasta, ali manje ozbiljno pogođeni od bolesnika tipa III, iako mogu postojati vrlo različiti stupnjevi ozbiljnosti, krhkost kostiju i deformacije kostiju.
