Posebna značajka
Prijelomi se obično opažaju u zahvaćene djece do puberteta. Međutim, čini se da je najveća učestalost prijeloma prva bujica rasta s oko 5 - 8 godina. Nakon puberteta prijelomi prestaju.
Bolest se može različito manifestirati kod svake pogođene osobe. Osteogeneza imperfekta (krhka bolest kostiju) je vrlo heterogena i individualna bolest. Mnogo je ljudi koji su tek neznatno pogođeni i pokazuju gotovo nikakve simptome.
Pogođena osoba može pokazati neke od gore spomenutih simptoma, ali daleko ne sve. Dijagnoza se postavlja pomoću Rendgen. Budući da je "normalna", tj. Čvrsta kost bijela na Rendgen, i krhka kost u imperfekta osteogeneze je manje gusta i stoga izgleda manje bijela, bolest se lako može dijagnosticirati. U većini slučajeva, cjevasti kosti a zdjelica je deformirana.
Terapija osteogeneze imperfekta
Terapija za liječenje bolesti imperfekta osteogeneze nije moguće. Lijekovi do sada nisu pokazali značajniji uspjeh u smanjenju bolesti. Pacijenti se primjenjuju bisfosfonati (uglavnom pamidronat) za jačanje koštane tvari i tako omogućavanje intenzivnije fizioterapeutske njege.
Učinak bisfosfonati u osteogenezi imperfecta je vrlo dobro istražena i dokazana, jer se također koriste u terapiji osteoporoza. Uz to, ova terapija olakšava bolovi u kostima i tako jača motivaciju djece za fizioterapiju. bisfosfonati, kao i bilo koji drugi lijek, povezani su s nuspojavama.
Posebno je važno napomenuti da se bisfosfonati moraju uzimati prije doručka. Budući da ti lijekovi napadaju sluznicu, pacijenti ne smiju ležati pola sata nakon uzimanja kako bi izbjegli oštećenje sluznice jednjaka povratnim protokom. Pored vanjski primijenjenih ortoza za Osteogenesis imperfecta, koje su namijenjene sprečavanju prijeloma i deformacija, postoji i mogućnost kirurške terapije za Osteogenesis imperfecta.
Nokti se ubacuju u kosti za stabilizaciju kostiju i sprječavanje prijeloma. Teškoća je ovdje u tome što pločica za rast djece ne bi trebala biti ozlijeđena ako je to uopće moguće, jer u suprotnom rast karcinoma kosti je poremećen. Posebno u tu svrhu postoji takozvani čavao Bailey Dubow, koji je umetnut izvan ploče rasta.
Ovi se nokti sastoje od dva dijela i mogu se nadograditi (usporedivo sa zavjesom), tako da praktički rastu s djetetom. Ne sprječavaju prijelome, ali održavaju kost ravnom. Velika je prednost ovih noktiju u tome što ih nije potrebno uklanjati i tako ostati u kosti cijeli život.
