Kost se sastoji od čvrste vezivno tkivo (kolagen), koja je vlaknasto zapletena. U ovoj strukturi na kraju se talože soli vapnenca, koje kosti daju konačnu čvrstoću i mineraliziraju je. Kod bolesti staklastog tijela postoji genska mutacija kromosomi 7. i 17., koji sadrže podatke za formiranje najvažnijih kolagen za kosti, kolagen tip 1. Ova mutacija uzrokuje kolagen tip 1 biti proizveden pogrešno. Uz to je poremećeno uvijanje pojedinih kolagenskih vlakana, što rezultira smanjenom čvrstoćom i stabilnošću kosti.
Opće informacije
Krhka bolest kostiju (lat.: Osteogeneza imperfekta) je bolest koju karakterizira povećana krhkost kostiju. Slikovito rečeno, kosti razbiti se lako poput stakla, što bolesti daje kolokvijalni naziv.
U Njemačkoj oko 2. 500-4. 500 ljudi je pogođeno bolešću staklenih kostiju. To odgovara oko četiri do sedam slučajeva na 100,000 stanovnika.
Nasljeđivanje
Krhka bolest kostiju može biti nasljedna. Ako se već pojavila u obitelji, nasljeđuje se autosomno-dominantno, tj. Djeca bolesnih roditelja također razvijaju ovu bolest, ukoliko dobivaju neispravne genetske informacije. Međutim, bolest krhke kosti može se razviti i spontano, tj. Slučajnom mutacijom DNK, a da obitelj već nije imala takav slučaj.
Simptomi
Simptomi bolesti staklastog kostiju uglavnom se temelje na nestabilnosti kosti. Pacijenti vrlo brzo trpe prijelome, čak i bez vanjske sile, takozvane frakture umora. Prijelomi se događaju češće do početka puberteta i obično postaju rjeđi u odrasloj dobi.
Često su velike fontanele već uočljive u dojenčadi. Uz to, mali izrasline i deformacije kostura, kao što su skolioza (bočna zakrivljenost kralježnice) ili kifoze (grbava formacija), također su česte. Muskulatura pogođene osobe često je ispod prosjeka. Ostale abnormalnosti uključuju plave sklere (ono što je obično bijelo u oku izgleda plavkasto), gubitak sluha, hipermobilni zglobova, padovi performansi, pojačano znojenje i primjetno mekani lobanja (guma glava). U kontekstu bolesti staklastog kostiju, srce Također se često javljaju defekti ventila kao što su nedostaci (nedovoljno zatvaranje ventila) ili otvoreni ventrikularni septum.