TAR sindrom, Trombocitopenija- Sindrom odsutnog radijusa na engleskom jeziku medicinska znanost razumijeva kao sindrom malformacije čiji vodeći simptomi uključuju nesrastanje žbica i trombocitopeniju. Uzrok sindroma je vjerojatno nasljedni gen mutacija. Liječenje se prvenstveno sastoji od transfuzije trombocita tijekom prvih nekoliko godina života.
Što je TAR sindrom?
TAR sindrom je kompleks višestrukih malformacija koji se očituje u neonatalnom razdoblju. Vodeći simptomi sindroma nasljednih malformacija su obostrano nespojivanje radijusa i nedostatak trombocita. Zbog simptoma se sindrom ponekad naziva i radijusna aplazijatrombocitopenija sindrom. Do danas je TAR sindrom opisan u nešto više od 100 slučajeva. Točna prevalencija nije poznata, ali kompleks simptoma smatra se relativno rijetkim. Sindrom su 1929. godine prvi put opisali američki Amerikanci HM Greenwald i J. Sherman. Prema prethodnoj dokumentaciji, malformacije su malo češće pogođene ženama nego muški spol. Zbog rijetkosti sindrom nije konačno istražen. Uzročna istraživanja dala su djelomične uspjehe, ali do sada nisu mogla dati dovoljno objašnjenja za cjelokupni kompleks.
Uzroci
U 2007. godini utvrđen je mogući uzrok TAR sindroma koji odgovara genetskoj mutaciji. Dakle, djelomični simptomi kompleksa uzrokovani su mikrodelecijom na kromosomu 1 u gen lokus q21.1. U tom kontekstu govorimo o sindromu delecije 1q21.1. Kromosom 1 povezan je s brojnim nasljednim bolestima. Na primjer, mutacije na ovom gen lokus može uzrokovati Usherov sindrom, Gaucherovu bolest ili Alzheimerova bolest. Kromosom 1 prisutan je u svim tjelesnim stanicama kao par kromosoma i odgovara najvećem ljudskom kromosomu. Čini se da je mutacija povezana sa sindromom TAR nužno prisutna u svih pacijenata. Međutim, mutacija ne objašnjava na odgovarajući način pojedinačne simptome sindroma. TAR sindrom smatra se nasljednom bolešću. Obiteljsko grupiranje primijećeno je u do danas dokumentiranim slučajevima. Čini se da je nasljeđivanje u autosomno recesivnom načinu nasljeđivanja i da se događa s relativno velikom varijabilnošću manifestacije.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Svi bolesnici s TAR sindromom pate od trombocitopenija. Manjak trombociti dovodi do povećane sklonosti krvarenju. Oni se posebno smanjuju u prve dvije godine života. U prvih mjeseci mogu se pojaviti intrakranijalna krvarenja, koja mogu potaknuti motoričke ili mentalne retardacija. Bilateralno, svim pacijentima sindroma nedostaju i žbice. Palac pogođenih osoba je prisutan, ali funkcionira samo nenormalno. Često postoji radijalno odstupanje šake koje se očituje kao deformacija palice palice. Ulna svih bolesnika s TAR-om je skraćena i djelomično savijena. Otprilike trećini pacijenata nedostaje rame, koji je obično također skraćen i displastičan. The zglobova lakta, ramena i šake ograničeni su u svojoj pokretljivosti. U nekim slučajevima, dodatne promjene u krv su prisutni. Stoga su u dvije trećine slučajeva jako povišeni leukociti. Često kravlje mlijeko alergija ili je prisutna netolerancija koja promovira proljev ili pogoršava trombocitopeniju. U otprilike polovice svih bolesnika simptomi su povezani s displazijom donjih ekstremiteta. Posebno, displazija kuka, coxa valga, subluksacija koljena ili displazija patele s dislokacijom česti su simptomi. Koljeno može biti ukočeno. Položaji stopala i nogu često su nenormalni. Mnogi od pogođenih također pate od nizak rast ili srce nedostatak u smislu a tetralogija Fallota ili defekt atrijalne pregrade. U oku, kapak or glaukom je često prisutan.
Dijagnoza i tijek bolesti
U prvim mjesecima života liječnici će promatrati a tendencija krvarenja i trombocitopenija u bolesnika s TAR-om, koju moraju razlikovati od Fanconija anemija by diferencijalna dijagnoza. Na radiografiji se TAR sindrom prvenstveno očituje obostranim nespojenjem žbica i nastalih nepravilnih položaja. Diferencijalno, Holt-Oramov sindrom i Robertsov sindrom također se moraju uzeti u obzir u dijagnozi. Nakon što su završene prve dvije godine života, prognoza za bolesnike s TAR sindromom prilično je povoljna. U pojedinačnim slučajevima prognoza ovisi o popratnim simptomima poput srce mana.
komplikacije
Nekoliko se malformacija javlja kod TAR sindroma. Prvo i najvažnije, malformacije dovesti na izrazito povećan tendencija krvarenja. Pogođene osobe pate od jakih krvarenja, čak i od vrlo lakših i lakših ozljeda, koje se ne mogu lako zaustaviti. Krvarenje iz desni or nos je također čest i ima vrlo negativan učinak na kvalitetu života pogođene osobe. Nadalje, mentalno retardacija mogu nastati zbog sindroma TAR. Pacijenti su vrlo često ovisni o pomoći drugih ljudi u svom životu i nisu u mogućnosti samostalno obavljati mnoge svakodnevne zadatke. Pokretljivost ramena i ruku također je značajno ograničena sindromom, jer nedostaje nadlaktična kost. Nadalje, može postojati srce defekt ili nelagoda u očima. Sindrom je obično povezan sa smanjenim očekivanim životnim vijekom. Roditelji ili rodbina također često pate od psiholoških pritužbi ili čak depresija. Simptomatsko liječenje TAR sindroma obično nije dovesti do komplikacija. Međutim, na žalost, ne mogu se sve žalbe u potpunosti ograničiti u procesu.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
U većini slučajeva oboljela osoba s TAR sindromom ovisi o liječničkom pregledu i liječenju. U ovom slučaju ne može biti neovisnog lijeka, pa je pogođena osoba uvijek ovisna o medicinskoj dijagnozi ove bolesti. Što se ranije otkrije sindrom, to je bolji daljnji tijek ove bolesti. Budući da je to nasljedna bolest, potpunog lijeka nema. Ako osoba pogođena sindromom želi imati djecu, genetsko savjetovanje također se može tražiti. Treba se obratiti liječniku za TAR sindrom ako pogođena osoba pati od teškog mentalnog stanja retardacija. Pacijenti u pravilu ovise o pomoći bližnjih u svom životu. Pokretljivost pogođene osobe također može biti ograničena TAR sindromom, tako da je nužan posjet liječniku. Nerijetko se događa unutarnji organi da budu pogođeni i raznim nedostacima. Dijagnozu TAR sindroma može postaviti liječnik opće prakse ili pedijatar. Daljnje liječenje zahtijeva posjet stručnjaku.
Liječenje i terapija
Ne postoji uzročni ili specifični tretman TAR sindroma. Do danas su dostupni samo simptomatski tretmani. Ispravljanje malformacija ne može se dogoditi tijekom prvih godina života zbog tendencije krvarenja. Kasnije u životu rekonstruktivni kirurški zahvati mogu ispraviti nedostajuće žbice i višestruke deformacije. U prvim godinama života najvažnija je prevencija svih krvarenja ili krvarenja. Dakle, cilj inicijalnog terapija je prvenstveno smanjiti značajne posljedice bolesti. Teške trombocitopenije u prvim godinama života zahtijevaju transfuziju trombocita. Sam po sebi nema poremećaja motoričkog razvoja. Rijetko su i neurološka oštećenja. Mentalni razvoj nije značajan. Dakle, bilo kakve retardacije najviše su posljedica intrakranijalnog krvarenja, koje su transfuzije zamišljene da spriječe. Kada trombocitopenija popusti, plastično kirurško liječenje mjere odvijati se. Ovi mjere popraćeni su [[[fizioterapija| koraci fizioterapijskog liječenja]] kako bi se osigurao pravilan motorički razvoj. U odrasloj dobi pacijenti često više nisu ovisni o bilo kojem liječenju mjere i dovesti uglavnom normalan život s neograničenom kvalitetom života.
Prevencija
Konačni uzroci sindroma TAR još nisu utvrđeni. Iz tog razloga sindrom još nije moguće spriječiti. Međutim, svi dokazi sugeriraju da genetski čimbenici igraju ulogu u sindromu. Stoga, genetsko savjetovanje pogođenih pojedinaca može se u velikoj mjeri opisati kao preventivna mjera.
Nastavak
Nadzor za TAR sindrom ovisi o vrsti i težini malformacija. Nakon kirurške intervencije, koja se može uzeti u obzir kod blažih malformacija, pacijentu je potrebna opsežna naknadna njega. U slučaju akutnog krvarenja, potrebna je hitna pomoć u klinici. Tada pacijentu treba nekoliko dana odmora. Završni kontrolni pregled ima za cilj utvrditi daljnje mjere liječenja. Ljudi koji pate od sindroma TAR moraju se redovito savjetovati sa svojim liječnikom kako bi razjasnili svoje trenutno stanje zdravlje. Pogotovo u slučaju unutarnjeg krvarenja, medicinske komplikacije nisu uvijek očite pacijentu. U slučajevima ozbiljne trombopenije, a krv može biti potrebna transfuzija koja se odvija u klinici i obično je povezana s naknadnim konzultacijama. Zauzvrat, pacijent zahtijeva odmor i poštedu. Obično je indicirana hospitalizacija. Pacijenti koji pate od sindroma TAR trebaju stručnjaka. Glavni liječnik obično je internist ili liječnik opće prakse koji je već uključen u liječenje. U slučaju kroničnih simptoma, poželjno je dugoročno smještanje u kliniku. Pacijent se također treba obratiti fizioterapeutu i drugim stručnjacima. Psihološka podrška pacijentu također može biti potrebna.
Što možete učiniti sami
TAR sindrom može se liječiti samo simptomatski. Pacijent mora paziti na znakove upozorenja i obavijestiti liječnika tako da a krv transfuzija se može izvršiti rano. Nakon takve transfuzije tijelo je oslabljeno i važno je obratiti pažnju na uravnoteženu dijeta koji podupire tijelo u stvaranju krvi. Nakon kirurškog liječenja malformacija primjenjuju se odmor i odmor u krevetu. Pacijent se mora brinuti o rane prema uputama liječnika koje treba izbjegavati upala i druge komplikacije. U slučaju deformacija udova, fizioterapeutski tretman također može biti potreban. Pogođene osobe mogu nastupiti fizioterapija kod kuće i poboljšati koordinacija zahvaćenih udova redovitim vježbanjem. Ako ove mjere ne postignu željeni rezultat, potrebno je potražiti liječnika. Budući da je TAR sindrom izuzetno rijedak stanje, specijalizirani medicinski stručnjak mora pružiti terapija. Preporučljivo je potražiti druge forume na internetskim forumima, jer ima malo grupa za podršku stanje. I na kraju, važno je zakazati potrebne medicinske sastanke kako bi se izbjegle ozbiljne komplikacije. TAR sindrom zahtijeva bliskost praćenje zbog bilo kakve transfuzije krvi.
