U hiperoksaluriji dolazi do povećanog izlučivanja oksalna kiselina u mokraći. To uzrokuje oksalna kiselina taložiti sa kalcijum nastaje slabo topljiv kalcijev oksalat, što dovodi do stvaranja konkrecije u bubrezima. The stanje može uzrokovati bubreg neuspjeh i sistemsko oštećenje različitih tkiva.
Što je hiperoksalurija?
Hiperoksalurija je ozbiljna stanje karakterizirano povećanim izlučivanjem oksalna kiselina u mokraći. Oksalna kiselina je metabolički krajnji proizvod na koji se normalno brzo razgrađuje ugljen dioksid i voda. Međutim, ako ova razgradnja ne funkcionira pravilno ili ako previše oksalne kiseline uđe u organizam hranom, kalcijum oksalati, koje je teško otopiti kalcijem, mogu nastati i taložiti se kao mokraćni kamenci u mokraćnim organima. To posebno oštećuje bubrege. Postoje i primarni i sekundarni oblici hiperoksalurije. Dakle, primarna hiperoksalurija uvijek je genetski uvjetovana i može se podijeliti u tri vrste. U sve tri vrste postoje enzimski nedostaci koji dovesti do povećanog stvaranja oksalne kiseline ili smanjene razgradnje oksalne kiseline u organizmu. Oksalna kiselina se mora izlučiti mokraćom. U tom procesu kombinira se s kalcijum da se stvori kalcijev oksalat koji kristalizira u bubrezima, au nekim slučajevima i u drugim organima. Sekundarna hiperoksalurija često je povezana s drugim metaboličkim bolestima koje dovesti do povišenog krv koncentracije kalcija. Nadalje, uzrokuje ga i povećani unos hrane koja sadrži oksalnu kiselinu.
Uzroci
Genetski nedostaci prisutni su u primarnoj hiperoksaluriji. Primjerice, primarna hiperoksalurija tipa I je autosomno recesivni metabolički poremećaj koji karakterizira nedostatak u jetra enzim glioksilat aminotransferaza. Enzim je odgovoran za pretvorbu glioksilata u glicin. Kad je ovaj enzim nefunkcionalan, nakuplja se glioksilat, koji se zatim razgrađuje u oksalnu kiselinu. U primarnoj hiperoksaluriji tipa II (PH II), oksalna kiselina koncentracija je također povećan. Ovdje je enzim glioksilat reduktaza / hidroksipiruvat reduktaza neispravan. Kao rezultat, oksalat se akumulira jer se glioksilat više ne može pretvoriti. U PH III, enzim 2-keto-4-hidroksi-glutarat aldolaza nije funkcionalan, što također dovodi do povećane oksalne kiseline koncentracija. Oksalna kiselina se mora izlučiti mokraćom. Međutim, pri vrlo visokim koncentracijama oksalne kiseline taloži se kao sol kalcija i stvara bubrežne kamence u bubrezima. Uzroci stalnog taloženja kalcijevog oksalata bubreg upala i reakcije ožiljaka, koje na kraju narušavaju rad bubrega. Nadalje, javlja se i sistemska oksaloza. U kontekstu oksaloze, precipitati kalcijevog oksalata stvaraju se u mnogim drugim organima, jer koncentracija oksalne kiseline u krv je povećan. Uključeni organi uključuju vaskularne zidove, oči, srce mišića, koža, kosti i središnja živčani sustav. To rezultira tipičnim oštećenjima zahvaćenih organa poput slijepilo, oksaloza kostiju, srčana aritmija or anemija. Otkazivanje organa prijeti čak i smrću. U sekundarnim oblicima hiperoksalurije često postoje i druge osnovne metaboličke bolesti povezane s povećanim oslobađanjem kalcija. Tada se kalcij jače veže s postojećom oksalnom kiselinom da bi stvorio oksalate, koji zauzvrat mogu precipitirati. To se događa u hiperparatireoidizam, Cushingova bolest, sarkoidoza, [[kost metastaze]), multipli mijelom ili Vitamin D predoziranje, između ostalih. Nadalje, sekundarna hiperoksalurija može se razviti i pretjeranim unosom oksalne kiseline u prehranu. Oksalna kiselina je posebno bogata u rabarbara, kiselica, špinat ili kakao proizvoda.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Simptomi hiperoksalurije mogu biti različiti. Tijek bolesti može se uvelike razlikovati među pojedincima, čak i s istim oblikom. Tipična je povećana koncentracija oksalata u mokraći. U većini slučajeva nastajanje kamenaca događa se u mokraćnim organima. U primarnoj hiperoksaluriji stvaranje oksalata u bubrezima i drugim organima može biti toliko masivno da je značajno bubreg oštećenja i druga oštećenja tkiva javljaju se čak i u djetinjstvo. Ostale osobe s primarnom hiperoksalurijom mogu imati samo povremene formacije bubrežni kamenci u starijoj dobi. Općenito, simptomi karakterizirani teškom bubrežnom disfunkcijom, stvaranjem mokraćnih kamenaca, bubrežnom kolikom, hematurijom, groznica i zatajenje bubrega nastaju. Kada bubrezi prestanu učinkovito raditi, koncentracija oksalata u krv također povećati, što može dovesti do stvaranja oksaloze u raznim tkivima. Srčane aritmije, hipertenzija, djelomično tkivo nekroza (gangrena) i tada dolazi do ograničene pokretljivosti zglobova.
Dijagnoza i tijek bolesti
Hiperoksalurija se dijagnosticira mjerenjem koncentracije oksalne kiseline u mokraći. Izlučivanje oksalne kiseline ne smije prelaziti 40 miligrama dnevno.
komplikacije
Hiperoksalurija kod većine bolesnika uzrokuje nelagodu u bubrezima. Bolest može utjecati i na druga tkiva u tijelu pacijenta. To rezultira povećanim stvaranjem kamenaca u bubrezima, što uzrokuje značajne bol u bolesnika. Hiperoksalurija može ozbiljno oštetiti tkivo bubrega i drugih organa, tako da se mogu očekivati ograničenja tih organa. Većina pacijenata također pati groznica i opći osjećaj bolesti. U najgorem slučaju može doći do potpunog zatajenja bubrega ako liječnik hiperoksaluriju ne liječi rano. Nadalje, visoki krvni tlak dogodi, što u najgorem slučaju može dovesti do a srce napad. Neliječena hiperoksalurija dovodi do smanjenog životnog vijeka. Akutne hitne slučajeve obično se može liječiti velikim unosom tekućine. Međutim, u težim slučajevima, transplantacija različitih organa kod pacijenta je neophodno. U tom se slučaju mogu pojaviti komplikacije ili druge nelagode u određenim okolnostima. Međutim, to ovisi o točnim okolnostima bolesti i ne može se predvidjeti općenito.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ako se simptomi i tegobe poput mokraćnih kamenaca, bubrežne kolike ili groznica ako se primijete, možda je u osnovi hiperoksalurija. Treba potražiti savjet liječnika ako simptomi traju dulje od dva do tri dana. Ako se tijekom bolesti pojave daljnji simptomi, poput znakova hematurije ili bubrežne disfunkcije, hitno se treba obratiti obiteljskom liječniku. U slučaju ozbiljnih komplikacija poput srčane aritmije ili tkiva nekroza, naznačen je posjet bolnici. U težim slučajevima hitno treba pozvati liječnika. To se posebno odnosi ako se pritužbe javljaju sasvim iznenada i povezane su s znakovima neuspjeha. U tom je slučaju najbolje odmah potražiti savjet liječnika. Ljudi kojima su dijagnosticirane odgovarajuće genetske greške posebno su osjetljivi na razvoj hiperoksalurije. Kao i ljudi sa Cushingova bolest, sarkoidoza or hiperparatireoidizam. Svima koji pripadaju tim rizičnim skupinama najbolje je odmah se obratiti liječniku ako imaju gore spomenute simptome. Osim obiteljskog liječnika, može se konzultirati i specijalist interne medicine ili nefrolog.
Liječenje i terapija
Hiperoksalurija se u početku liječi povećanjem unosa tekućine. Nadalje, daju se inhibitori koji sprečavaju stvaranje kristala kalcijevog oksalata. Tu spadaju magnezij, citrat ili bikarbonat. Urin se održava što lužnatijim kako bi se kalcijev oksalat zadržao u otopini. U bolesnika koji su vrlo osjetljivi na vitamin B6, piridoksina je supstituiran kako bi se smanjila proizvodnja oksalata. Ovi tretmani mogu odgoditi napredovanje ozbiljne primarne hiperoksalurije. Međutim, u mnogim slučajevima kombinirani bubrežnijetra transplantacija je neophodan u dojenačkoj dobi kako bi se spriječilo stvaranje enzima induciranog oksalata i spasio život pacijenata.
Prospekt i prognoza
Prognoza hiperoksalurije jako varira. Ako se ne liječi, može imati vrlo težak tijek. Primarna hiperoksalurija tipa I ima posebno lošu prognozu. Poput druga dva primarna oblika bolesti, ona je genetski uvjetovana. Sekundarnu hiperoksaluriju zauzvrat uzrokuje druga bolest. Međutim, zajedničko svim hiperoksalurijama je taloženje kalcijevog oksalata u organizmu. Zbog visokog stupnja zasićenja kalcijevim oksalatom u mokraći, kristali se talože posebno u bubrezima i s vremenom uzrokuju ozbiljnu bubrežnu disfunkciju. Oksalati se pojavljuju kao bubrežni kamenci, koji neprestano oštećuju bubrežno tkivo. Međutim, bolest također može biti blaga do starosti, samo povremeno bubrežni kamenci biti dijagnosticiran. Međutim, u drugim slučajevima, poput primarne hiperoksalurije tipa I, ozbiljna oštećenja bubrega javljaju se rano djetinjstvo. Bez liječenja, hiperoksalurija je tada često fatalna. Oksaloza (taloženje kristala oksalata) često se širi na čitav organizam nakon sve većeg funkcionalnog oštećenja bubrega. The srce mišića, posuđe, oko, koža, kosti i središnja živčani sustav su tada često pogođeni. Kao rezultat, komplikacije poput srčane aritmije, slijepilo, neizlječivo anemijajavljaju se vaskularne bolesti ili oksalatne kosti. U nekim su slučajevima bolesti smrtne. U mnogim slučajevima čak i intenzivno terapija s visokom tekućinom administraciju a ljekovita inhibicija stvaranja kristala može samo odgoditi tijek bolesti, ali ne i spriječiti. Ponekad kombinirani jetra-transplantacija bubrega mora se izvršiti.
Prevencija
Prevencija od primarne hiperoksalurije nije moguća jer je genetska. Ako postoji predispozicija, treba izbjegavati hranu koja sadrži oksalnu kiselinu. Sveukupno, potrošnja vrlo velikih količina rabarbara, špinat ili kakao- proizvodi koji sadrže proizvode trebaju biti ograničeni, jer oni mogu dovesti do sekundarne hiperoksalurije ako je potrebno.
Nastavak
U slučaju hiperoksalurije, pogođena osoba prvenstveno ovisi o brzoj dijagnozi s naknadnim liječenjem kako bi se spriječile daljnje komplikacije i nelagoda od ove bolesti. Što se prije zatraži liječnik, to je obično dalji tijek ove bolesti. Oboljela osoba stoga bi se trebala obratiti liječniku kod prvih simptoma i znakova hiperoksalurije, jer u najgorem slučaju može dovesti i do smrti. Samoizlječenje se kod ove bolesti ne može dogoditi, tako da je liječenje uvijek potrebno. The mjere naknadne njege su ograničene. U većini slučajeva hiperoksalurija se liječi uz pomoć lijekova. Mora se voditi računa da doza bude točna i da se lijekovi uzimaju redovito. Posebno kod djece, roditelji moraju provjeriti točan unos i doziranje. U slučaju nuspojava ili interakcije, prvo treba kontaktirati liječnika. Nadalje, redoviti pregledi unutarnji organi su vrlo važni kako bi se otkrila oštećenja unutarnjih organa i kako bi se na vrijeme liječilo. Stoga je moguće i očekivano trajanje života pogođene osobe ograničeno ili značajno smanjeno zbog hiperoksalurije.
Što možete učiniti sami
U većini slučajeva pritužbe se relativno lako mogu izbjeći promjenom u dijeta. Međutim, rano otkrivanje bolesti također vrlo pozitivno utječe na tijek bolesti i može spriječiti nelagodu i oštećenje bubrega. U pravilu, oni pogođeni hiperoksalurijom trebaju izbjegavati hranu koja sadrži oksalnu kiselinu. Unos proizvoda koji sadrže kakao također treba ograničiti što je više moguće. Nadalje, pogođena osoba mora izbjegavati špinat ili rabarbara u njegovom dijeta. U većini slučajeva hiperoksalurija ne predstavlja glavno ograničenje u pacijentovom svakodnevnom životu i unosu hrane. Pacijenti mogu smanjiti oksalat u tijelu uzimanjem piridoksina. Jedino o čemu treba voditi računa je redoviti unos, kako se ne bi pojavile daljnje zamjerke. Akutni simptomi bolesti obično se liječe povećanim unosom tekućine. Budući da bolest može oštetiti i bubrege ili srce, oboljeli bi trebali redovito pohađati preglede. U slučaju psiholoških pritužbi ili depresija, razgovori s drugim oboljelima od hiperoksalurije ili s bliskim osobama i roditeljima često pomažu.
