Nasljedni metabolički poremećaj fenilketonuriju (PKU) javlja se rijetko, ali ako dijete oboli, potrebna mu je dosljednost dijeta od prve minute kako bi se spriječila oštećenja na mozak razvoj i komplikacije koje mogu nastati.
Što je fenilketonurija?
fenilketonurija je nasljedna metabolička bolest u kojoj se određena proteinska komponenta nakuplja u tijelu, ograničavajući mozak razvoj kod djece posebno. U Saveznoj Republici Njemačkoj statistički je pogođeno samo jedno dijete od 10,000. Ako se bolest dijagnosticira rano u ovog djeteta, fenilketonuriju može se liječiti i dijete se može potpuno normalno razvijati.
Uzroci
Uzrok fenilketonurije je genetski nedostatak. To uzrokuje da se proteinska komponenta fenilalanin, koja se nalazi u svim namirnicama s proteinima i koja se stoga unosi s hranom, ne može razgraditi. U zdravih ljudi enzim je aktivan za to, ali u ljudi s fenilketonurijom, ovisno o težini, djeluje samo djelomično ili je potpuno prestao funkcionirati.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Ako stanje se ne prepozna i ne liječi odmah nakon rođenja, prvi znakovi pojavljuju se oko tri mjeseca starosti. Mozak sazrijevanje je poremećeno, a mozak ne rasti adekvatno, što je kod starije djece vidljivo puno manjim glava. Mentalni razvoj zaostaje. Do dostizanja puberteta postoje ozbiljni mentalni poremećaji. Zbog oštećenja moždanih stanica, djeca pate od hiperexcitabilnosti, što često uzrokuje epileptičke napadaje. Mišićne stanice su također oštećene bolešću. Mišići se napinju kao grčevi u želucu (spastičnost), otežavajući normalne pokrete. Nadalje, javljaju se poremećaji u ponašanju u obliku hiperaktivnosti i agresivnosti. Djeca imaju tendenciju nekontroliranih izljeva bijesa. Tipični znak PKU je miris of aceton emitiraju pogođeni. Uzrokovano je stvaranjem fenil acetata u tijelu. Ova se tvar izlučuje kroz znojnica a prisutan je i u mokraći. Karakteristična je pojava oboljelih od PKU. Budući da njihov oranizam ne može dovoljno proizvesti pigment melanin, često imaju bijelo-plave kosa, vrlo osjetljiv na svjetlost koža i svijetloplave, prozirne svjetlucave oči. Poremećaj pigmenta može izazvati ekcem-Sviđa koža osip. Ozbiljnost simptoma ovisi o tome koliko je ozbiljno poremećen metabolizam i odstupa od norme.
Dijagnoza i tijek
Fenilketonuriju može otkriti a krv test, koji se obično izvodi tijekom probira novorođenčadi u sklopu takozvanog U2 probirnog pregleda. Između ostalog, krv ovdje provedenim testom utvrđuje se razina fenilalanina dojenčeta. Budući da je metabolizam poremećen u slučaju fenilketonurije i fenilalanin se više ne može razgraditi, on se sve više taloži u krv i može se ovdje otkriti. Povišena razina fenilalanina s više od 1 do 2 miligrama po decilitru u krvi ukazuje na bolest s fenilketonurijom. Ako se sumnja na fenilketonuriju tijekom trudnoća, DNK testiranje dojenčeta može se izvršiti prenatalno uz pomoć amniocenteza i može se postaviti dijagnoza. Ako se dijagnosticira fenilketonurija, zatim se provode daljnji testovi kako bi se utvrdila težina bolesti, što je osnova za liječenje. Ako se fenilketonurija ne liječi, prvi simptomi metaboličke bolesti pojavljuju se nakon otprilike tri mjeseca i to brzo dovesti do ozbiljnih komplikacija, uključujući usporeni mentalni razvoj do teških mentalnih retardacija, poremećena napetost mišića do epileptičnih napadaja.
komplikacije
Fenilketonurija se definitivno mora liječiti odmah nakon rođenja djeteta. Ako se ovaj tretman ne provede, mogu postojati ozbiljni problemi s djetetovim rastom i razvojem koji se kasnije ne mogu nadoknaditi. Oboljeli obično pate od metaboličkog poremećaja zbog fenilketonurije. To također dovodi do povećane razdražljivosti, tako da se djeca čine agresivnima. Kašnjenje u motoričkom i mentalnom razvoju također može postati očito i značajno smanjiti kvalitetu života pogođene osobe. U mnogim slučajevima pate i roditelji depresija ili druge psihološke uzrujanosti. Pogođene osobe također pokazuju neugodan tjelesni miris, tako da zahvaćena djeca i adolescenti mogu postati žrtve zadirkivanja ili nasilja. Nadalje, javljaju se i epileptični napadi, što u najgorem slučaju može dovesti do smrti. Poremećaji pigmentacije mogu se javiti i kod djeteta. Liječenje fenilketonurije nije povezano s komplikacijama. Pravilna prehrana može spriječiti nerazvijenost, tako da više nema komplikacija u odrasloj dobi.
Kada trebate otići liječniku?
Budući da fenilketonurija može uzrokovati ozbiljna oštećenja djetetovog mozga, ovo stanje u svakom se slučaju mora odmah liječiti. Rano dijagnosticiranje je vrlo važno za sprečavanje daljnjih komplikacija ili otežanog razvoja djeteta. U pravilu, fenilketonurija se očituje usporenim razvojem djeteta i mentalnim retardacija a epileptični napadaji također igraju ulogu. U slučaju epileptički napadaj, hitno treba pozvati liječnika ili posjetiti bolnicu, jer je to jedini način da se spriječi daljnja šteta. U mlađim godinama fenilketonurija često dovodi do izljeva bijesa ili ozbiljnih poremećaja u ponašanju. Ako se pojave i ovi simptomi, nužan je posjet liječniku. Također, pigmentacijski poremećaji ili mrlje na koža može ukazivati na ovu bolest. Liječenje fenilketonurije ovisi o točnim simptomima, a provode je razni stručnjaci. Često je koristan i psihološki tretman u kojem mogu sudjelovati i roditelji ili rodbina. S ranom dijagnozom i liječenjem, na očekivano trajanje života pacijenta obično se ne utječe negativno.
Liječenje i terapija
Jednom kada se dijagnosticira fenilketonurija, obično se može liječiti prilično dobro, tako da djeca ne moraju patiti od nerazvijenog mozga i umjesto toga se mentalno potpuno normalno razvijaju. Međutim, to je moguće samo s dosljedno slijeđenim nisko-fenilalaninom dijeta. Nema druge terapija opcija, poput lijekova, za liječenje fenilketonurije i sprečavanje oštećenja mozga. Posebno je važno gotovo u potpunosti izbjegavati hranu koja sadrži fenilalanin tijekom vremena kada se mozak razvija - odnosno od rođenja do puberteta. Što je ranije dijeta započet, to je bolji tijek fenilketonurije. Iz tog razloga dijeta se obično započinje od rođenja novorođenčeta, a dojenčadi se daje posebna adaptirana formula za dojenčad koja sadrži jedva malo fenilalanina umjesto majčino mlijeko. Iako je dijeta s niskim udjelom fenilalanina posebno važna do puberteta, liječnici preporučuju doživotnu prehranu s malo fenilalanina kako bi izbjegli ograničavanje stanje u duboku starost. Međutim, to je važno u prehrani za terapija fenilketonurije da dijeta sadrži malo fenilalanina, ali ne sprječava u potpunosti unos fenilalanina. To je zato što je fenilalanin vitalna aminokiselina koja je posebno potrebna za rast, čak i kod djece koja pate od fenilketonurije. Međutim, određena vrijednost u krvi ne smije se prekoračiti. Stoga ljudi s bolešću fenilketonurije moraju proći redovitu krv praćenje.
Outlook i prognoza
Prognoza za klasičnu fenilketonuriju je izrazito dobra ako se dijagnoza postavi rano, po mogućnosti u novorođenčeta. Ako se dijeta s niskim udjelom fenilalanina daje u ranom djetinjstvu, ne očekuju se tjelesna ili mentalna oštećenja. Pogođene osobe imaju normalan život i prosječan životni vijek. Važan preduvjet pozitivne prognoze je strogo pridržavanje prehrane, osobito tijekom prvih šest godina života, kada se mozak razvija na posebno izražen način. Žene s fenilketonurijom također mogu zatrudnjeti i imati vlastitu djecu. Iako se radi o nasljednom metaboličkom poremećaju, djetetu se ne očekuje šteta. Međutim, tijekom dijete se mora dosljedno poštivati prehrane trudnoća. Bez prehrane s niskim udjelom fenilalanina, bolest dovodi do poremećaja u razvoju mozga već u ranim fazama djetinjstvo. Neurološke abnormalnosti mogu se vidjeti već u dobi od 4 mjeseca. Budući da je oštećenje mozga nepovratno, nema izgleda za izlječenje. Kvocijent inteligencije obično će biti trajno ispod norme. Uz to se mogu pojaviti napadaji, poremećaji u ponašanju i motoričke smetnje. Poseban je slučaj atipični oblik fenilketonurije, koji je karakteriziran nedostatkom koenzima BH4 (tetrahidrobiopterin). Prognoza mentalnog razvoja kod ovih bolesnika ne može se procijeniti jednoliko. Unatoč ranoj prehrani, oštećenje živčani sustav mogu se pojaviti.
Prevencija
Budući da je fenilketonurija nasljedni metabolički poremećaj, ne postoji način da se spriječi fenilketonurija. Međutim, oni koji imaju fenilketonuriju mogu spriječiti simptome i komplikacije koji se obično javljaju s fenilketonurijom prehranom s niskim udjelom fenilalanina. Da bi zaštitili svoju djecu od posljedica bolesti s fenilketonurijom, pogođene osobe koje su već trudne, čiji je partner trudan ili koje planiraju zatrudnjeti moraju se strogo pridržavati plana prehrane s niskim udjelom fenilalanina. U slučaju da se dijete razboli, također se treba pridržavati dijete s niskim udjelom fenilalanina za dobrobit djeteta.
Nastavak
Budući da je fenilkentonurija jedan od nasljednih metaboličkih poremećaja i ne može se uzročno izliječiti, već je samo liječenje, praćenje i liječenje uglavnom isto. Prvo i najvažnije, to uključuje i redovitu prehranu s niskim udjelom fenilalanina praćenje razine PA u krvi. Ovi mjere moraju se posebno strogo poštivati do šeste godine života, ali su neophodni tijekom cijelog života. U atipičnoj fenilketonuriji, koenzim BH4 također se mora dopunjavati. Ako je liječenje započeto prekasno, praćenje također može pokriti već postojeće štete. To su obično u području razvoja mozga i mogu varirati u težini. Evo, rani početak podrške mjere (na primjer, radna terapija) može biti korisno za suzbijanje problema u ponašanju. Uključuju probleme sa spavanjem, prisile kontrole, samoozljeđivanje ili asocijalno ponašanje, čiju se ozbiljnost često može uspješno ublažiti. Za motoričke poremećaje, ciljano fizikalna terapija može poboljšati simptome. Ako je propisana mjere mnogi se pacijenti sada mogu pridržavati dovesti uglavnom normalan život. Kad se dostigne pubertet, najosjetljivija faza je završena. Tada se obično više ne očekuju veliki neurološki nedostaci, iako kolebanja razina PA mogu privremeno oslabiti kemiju mozga. Tome pomaže opskrba dopamin pripravci.
Evo što možete sami učiniti
U klasičnoj fenilketonuriji fokus je na poštivanju cjeloživotne veganske prehrane bez izvora fenilalanina aspartam. Novorođenčad se hrani samo hranjenjem u bočici bez fenilalanina. Staklenke s voćem i povrćem prikladne su kao dopunska hrana. Roditelji djece koja pate od PKU moraju izračunati sadržaj fenilalanina u svim hranjenim namirnicama i dosljedno se pridržavati graničnih vrijednosti. Kasnije se hrana za dojenčad zamjenjuje s proteinski prah posebno razvijena za ovaj poremećaj. Smjesa aminokiselina za pacijente s PKU mora se dodavati u svaki obrok. Čini doživotnu glavnu komponentu potrebne prehrane s niskim udjelom fenilalanina. Stoga je poželjno naviknuti i najmlađe dijete na miris i ukus od prah u zaigranom maniru. U međuvremenu postoji širok spektar treninga i kuhanje tečajevi za pogođenu djecu svih dobnih skupina. Ove obrazovne mjere postupno promiču osobnu odgovornost. Istodobno, podržavaju pozitivan pristup prehrambenim ograničenjima. Pogodna hrana s niskim udjelom fenilalanina omogućuje mladim pacijentima sudjelovanje u izletima i školskim izletima. Roditelji bolesne djece izloženi su snažnom organizacijskom i psihološkom utjecaju stres. Korisno im je razmjenjivati informacije s kolegama koji pate u grupama za samopomoć. Odrasli pacijenti s fenilketonurijom koji žele imati djecu moraju biti posebno pažljivi u planiranju obitelji: Samo pridržavanje stroge prehrane osigurava normalnu razinu fenilalanina tijekom trudnoća.Normalne vrijednosti su već obvezne u vrijeme začeće kako bi se izbjeglo ozbiljno oštećenje nerođenog djeteta.
