Favizam se javlja zbog kvara na G6PD gen, koji kodira važan enzim u ljudskom tijelu. Nedostatak enzima dovodi do anemija i hemolizu i ne može se uzročno liječiti. Prognoza je vrlo dobra ako pogođene osobe tijekom života izbjegavaju aktivirati tvari.
Što je favizam?
Favizam je patološki tijek nedostatka enzima. Pogođene osobe imaju mutaciju u G6PD gen, što rezultira nedostatkom glukoza-6-fosfat dehidrogenaza u tijelu. Posljedice su anemija, nedovoljna koncentracija of hemoglobin u krvi ponavljajuća hemoliza, u kojoj je eritrociti su uništeni. Sveukupno, nešto manje od 8 posto svih ljudi ima mutacije u G6PD gen; međutim, nastup favizma javlja se samo u 25 posto njih. Ljudi s ovom mutacijom gena koji su već razvili simptome trebali bi izbjegavati bilo kakav kontakt s njima opasnim tvarima. To uključuje, na primjer, grah vrste Vicia faba i njihov pelud. Favizam se uglavnom javlja u mediteranskoj regiji, dijelovima Afrike, Bliskog istoka i nekim azijskim zemljama poput Tajlanda ili Indije. Iznenađujuće je da nema izbijanja malarija kod ljudi pogođenih favizmom, još od malarije patogeni teško može umnožiti zbog nedostatka enzimi.
Uzroci
Favizam je nasljedna bolest koja se nasljeđuje na X-vezan recesivni način. Budući da je nasljeđivanje vezano uz X, žene su pogođene puno rjeđe od muškaraca. Žene mogu nadoknaditi genetski defekt na jednom X kromosomu drugim. Muškarci imaju samo jedan X kromosom, zbog čega se mutacija gena koji se tamo nalazi ne može nadoknaditi. Mutacija gena G6PD prevladava u etničkim skupinama koje žive na području gdje malarija patogen se distribuira. Glukoza-6-fosfat dehidrogenaza igra važnu ulogu u ljudskom metabolizmu. Nedostatak dovodi do reaktivnih kemijskih spojeva, naime peroksidi, moći napadati komponente crvene boje krv stanice nesmetano. To rezultira kroničnim anemija i hemoliza. U principu, simptomi se javljaju tek kad pogođeni dođu u kontakt s tvarima koje izazivaju. Te se tvari među ostalim nalaze u poljskim grahu (Vicia faba), ribizlu i grašku. Bolest mogu potaknuti i razne druge tvari kao što su acetilsalicilna kiselina ili antimalarija droge. Stres a infekcije također mogu biti okidači za favizam.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Simptomi i pritužbe obično se javljaju neko vrijeme nakon kontakta s tvarima koje izazivaju. Prvi znakovi obično su uočljivi nakon nekoliko sati. Međutim, može proći nekoliko dana prije nego što se pojave simptomi. Nisu svi s defektom gena G6PD automatski razvili favizam. Zašto bolest izbija kod nekih ljudi pogođenih mutacijom, a kod drugih trenutno nije potpuno razumljivo. Favizam rijetko prate ozbiljni i potencijalno opasni po život simptomi. Početni znakovi epizode uključuju bol u trbuhu i bol u leđima, groznica, zimica, i opći osjećaj slabosti. U teškim hemolitička anemija, pacijenti su obično u životnoj opasnosti od šok. Ako je tečaj ozbiljan, epizoda može dovesti do akutne bubreg neuspjeh.
Dijagnoza
Kao dio dijagnostičkog postupka, detaljno povijest bolesti se prvo uzima. Tijekom ovog postupka liječnik pita o upotrebi lijekova i kontaktu s hranom koja izaziva kao što je poljski grah. Da bi postavio konačnu dijagnozu, liječnik crta krv, koji se ispituje u laboratoriju. U slučaju nedostatka G6PDH, otkriva se smanjena aktivnost enzima. Da bi se spriječilo krivotvorenje rezultata ispitivanja, aktivnost enzima u retikulociti, preteča crvenih krvnih stanica. Također je korisno imati broj retikulociti odlučan. Tijek bolesti je u većini slučajeva blag sve dok se izbjegavaju tvari koje izazivaju. Međutim, ako pogođene osobe nisu svjesne svoje bolesti, može doći do ozbiljnog nedostatka enzima, što značajno smanjuje očekivano trajanje života.
komplikacije
U pravilu se kod favizma ne javljaju komplikacije ako pacijent u potpunosti izbjegava kontakt s dotičnom tvari ili tvarima. To može ograničiti svakodnevni život i život, smanjujući kvalitetu života. U mnogim je slučajevima favizam teško otkriti jer se simptomi pojavljuju tek nekoliko dana nakon kontakta s tvari koja izaziva. Favizam se može izbjeći ako se izbjegne ta tvar. Pogođena osoba uglavnom pati od teške bolesti bol u trbuhu, donjem dijelu trbuha i leđima. Postoji također groznica i zimica, zbog čega se simptomi favizma često zamjenjuju sa a hladan or gripa. Osim toga, postoji osjećaj slabosti, vrtoglavica i često povraćanje. Međutim, pacijent također doživljava stanje šok, koji mogu razlikovati favizam od utjecati. Ako se favizam ne tretira izravno, može oštetiti bubreg. U mnogim slučajevima nije moguće liječenje. Pacijent se mora suzdržavati od određenih sastojaka do kraja svog života. To ne smanjuje očekivano trajanje života. Teški recidivi liječe se u jedinica intenzivne njege i nemojte dovesti na daljnje simptome ako se brzo i rano liječi. Zbog nedostatka higijene i medicinske skrbi u zemljama u kojima se favizam preferencijalno javlja, to može uzrokovati ozbiljne komplikacije.
Kada trebate otići liječniku?
Favizam se ne može tretirati izravno i uzročno. Stoga oboljeli ne moraju uvijek posjetiti liječnika. Iznad svega, simptomi se mogu u potpunosti izbjeći izbjegavanjem supstanci koje izazivaju. Ako pritužbe uzrokuju akutnu hitnost, treba se obratiti liječniku. To je slučaj, na primjer, ako pogođena osoba pati od visokog stupnja groznica i teška bol u trbuhu ili leđima. Opći osjećaj slabosti i umor također može ukazivati na bolest i svakako treba istražiti. Nadalje, bolest također može dovesti u stanje šok. Ako pacijent zbog simptoma izgubi svijest, mora se izravno pozvati hitni liječnik ili se mora odabrati bolnica. U većini slučajeva bolest može dijagnosticirati liječnik opće prakse ili izravno u bolnici. Budući da ne postoji uzročno liječenje bolesti, pacijenti moraju izbjegavati pokretačku supstancu tijekom svog života. U većini slučajeva bolest ne utječe negativno na očekivano trajanje života pacijenta.
Liječenje i terapija
Do danas ne postoji tretman za favizam koji uklanja osnovni uzrok. Mutacija gena postoji od trenutka oplodnje i ne može se liječiti. Ljudi pogođeni favizmom moraju do kraja života izbjegavati svaki kontakt s tvarima koje uzrokuju bolest. To se odnosi na hranu poput graha i graška, kao i na određene lijekove. Ako je ovo uspješno, očekivano trajanje života se ne skraćuje u usporedbi s netaknutom populacijom. Favizam je posebno problematičan ako bolest dugo ostaje ne dijagnosticirana i tada se dogodi kontakt s tvari koja pokreće. To dovodi do ozbiljne epizode koja zahtijeva intenzivno liječenje. Zbog teške hemolitička anemija koji mogu pratiti favizam, postoji rizik od ozbiljnih komplikacija. U pojedinačnim slučajevima, haptoglobin koristi se za terapija. Ovo je protein koji se nalazi u krvnoj plazmi i koji je uključen u transport hemoglobin. U hemolizi, razina haptoglobin u krvi se smanjuje. Ovaj tretman nije prikladan za sve pacijente i koristi se samo u hitnim slučajevima.
Outlook i prognoza
Budući da je favizam genetska bolest, u trenutnom se statusu ne smatra izlječivim. Postojećim medicinskim, a posebno pravnim smjernicama, ne mogu se napraviti promjene na ljudima genetika. Ipak, nemaju svi nositelji genske mutacije pojavu simptoma nedostatka enzima. Pacijenti koji pokazuju simptome imaju dobru prognozu pod određenim uvjetima. Poštivanjem medicinskih smjernica postoji mogućnost doživotne slobode od simptoma. The zdravlje oštećenja nedostatka enzima pokreću se kod oboljelih pacijenata čim unose odabrane tvari unosom hrane. Trajna apstinencija od hranjivih tvari koje pokreću dovodi do oporavka. Ako se konzumacija zahvaćenih tvari dogodi kasnije u životu, simptomi se odmah pojavljuju. Ipak, spontano zacjeljivanje nastupa čim se tvari uklone iz organizma. U iznimnim slučajevima dolazi do nepovratnih oštećenja organizma kada se tvari unose.U akutnom stanje zbog nedostatka enzima, akutno zatajenje bubrega| može doći do zatajenja bubrežne funkcije. U tim slučajevima pacijent zahtijeva transplantacija darivatelja bubreg da imaju šanse za oporavak. Inače, doživotni medicinski dijaliza potrebno je liječenje ili nastupi prerana smrt.
Prevencija
Genetski defekt, koji je uzrok favizma, ne može se spriječiti jer postoji prije rođenja. Da bi spriječili epizode bolesti, pogođene osobe moraju strogo paziti da ne dođu u kontakt s tvarima koje izazivaju kao što je poljski grah. Tijekom liječenja bakterijskih ili virusnih infekcija, liječnik mora biti obaviješten o nedostatku enzima, jer neki lijekovi sadrže tvari koje su opasne za pogođene osobe. Na primjer, lijekovi koji sadrže sulfonamidi or acetilsalicilna kiselina ne treba uzimati.
Nastavak
U većini slučajeva favizma, pogođena osoba nema ili ih ima samo nekoliko mjere i mogućnosti naknadne njege. Oboljela osoba prvenstveno ovisi o ranom otkrivanju i naknadnom liječenju bolesti kako bi se spriječile daljnje komplikacije. Samo rano otkrivanje favizma može spriječiti daljnje simptome. U ovom slučaju ne može se dogoditi neovisno izlječenje. Budući da je favizam genetska bolest, može se i naslijediti. Stoga, ako osoba želi imati djecu, genetsko savjetovanje treba provesti i kako bi se to eventualno spriječilo. U slučaju ove bolesti, pogođena osoba bi u svakom slučaju trebala izbjegavati kontakt s tvarima koje pokreću. Liječnik treba pojasniti o kojim je tvarima riječ. Nadalje, pogođene osobe vrlo često ovise o pomoći poznanika i prijatelja ili obitelji u svakodnevnom životu kako bi im to olakšale. Razgovori su također korisni za sprečavanje psiholoških uzrujavanja ili depresija to bi moglo proizaći iz favizma. Postoji li smanjeno očekivano trajanje života zbog bolesti, ne može se univerzalno predvidjeti. Kontakt s drugima pogođenim ovom bolešću također može biti koristan.
Evo što možete sami učiniti
U akutnoj hemolitičkoj krizi samopomoć mjere nisu dovoljni. To se mora liječiti bez odlaganja. Osnovni defekt enzima ne može se izliječiti. Međutim, pogođene osobe mogu spriječiti njezine posljedice - anemiju i akutne epizode - izbjegavanjem tvari i proizvoda koji pokreću. Tu spadaju grah, posebno biljka širokog graha i njegov pelud, kao i grašak, am proizvodi i ribizli. Mnogi lijekovi također mogu potaknuti hemolizu kod osoba s nedostatkom G6PD, uključujući uobičajene bolova kao što acetilsalicilna kiselina (ASA), kao i određene antibiotici (Npr sulfonamidi i ciprofloksacin) i antimalarija droge kao što klorokin. Stoga bi pacijenti trebali obavijestiti svog liječnika o svojoj enzimskoj manjkavosti kako on ili ona ne bi propisao bilo koji od ovih pripravaka. Proizvodi od kane, naftalin i toalet dezodoransi često sadrže naftalen. Ovo je još jedna tvar koja može dovesti do hemolitičke krize. Infekcije također mogu kritično povećati oksidaciju stres. Zato je neophodno liječiti ih rano kako bi se spriječila epizoda. Pacijenti skloni ozbiljnim krizama trebaju imati hitnu identifikacijsku karticu. U kroničnoj hemolizi, svakodnevno administraciju mjesta folna kiselina dopuniti ublažava anemiju. Budući da je nedostatak G6PD nasljedan, pogođene osobe također bi trebale testirati svoju djecu na nedostatak.
