Fanconi-Bickelov sindrom je poremećaj kod kojeg je oštećeno skladištenje glikogena. Bolest je vrlo rijetka i sinonimno se naziva glikogenoza tipa XI ili Bickel-Fanconijeva glikogenoza. Bolest je posljedica kvara na gen 'GLUT-2'.
Što je Fanconi-Bickelov sindrom?
Kod Fanconi-Bickelovog sindroma pohrana glikogena u bubrezima i jetra je oslabljen. Osim toga, pogođeni bolesnici pate od izrazite bubrežne tubulopatije i poremećaja u metabolizmu galaktoza i glukoza. Točne izjave o učestalosti Fanconi-Bickelovog sindroma trenutno još nisu moguće. Međutim, trenutno je poznato više od 200 slučajeva bolesti. U pravilu se prvi simptomi bolesti javljaju u dojenčadi u prvim mjesecima nakon rođenja. Bolest se obično očituje simptomima kao što su rahitis i poliurija. U ovom slučaju poremećaji utječu i na proksimalni tubul. Fanconi-Bickelov sindrom dobio je svoje ime u odnosu na liječnike Fanconi i Bickel, koji su prvi put opisali bolest 1949. godine.
Uzroci
Fanconi-Bickelov sindrom uzrokovan je genetskim nedostatkom, što ga čini nasljednom bolešću. Prema dosadašnjim rezultatima studije, riječ je o autosomno recesivnoj bolesti. Točna prevalencija još nije istražena, ali Fanconi-Bickelov sindrom vrlo je rijetka bolest. Razvoj bolesti uzrokuje gen mutacije na takozvanom GLUT-2 genu. To uključuje genetske mutacije i heterozigotnih i homozigotnih tipova.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Kod Fanconi-Bickelovog sindroma, tvar glikogen se akumulira u jetra pogođenog pacijenta. Uz to, takozvana hepatomegalija, patološko povećanje jetra i bubreg, vidljivo je, a sposobnost bubrega da funkcionira je ozbiljno oštećena. U Dodatku, galaktoza i glukoza uravnotežiti su poremećeni. Neki tipični simptomi bolesti već su vidljivi kod novorođenčadi i dojenčadi. Na primjer, rahitis razvija se, što je povezano s poremećajem bubreg funkcija. U daljnjem tijeku Fanconi-Bickelovog sindroma, pacijenti pate od simptoma kao što su nizak rast kao i takozvani bubrežni osteopatija. U tom kontekstu, hepatosplenomegalija kao i osteoporoza također se javljaju. U male djece bolest se često u početku očituje izbočenim trbuhom prema naprijed koji je posljedica hepatosplenomegalije. Faza puberteta javlja se kasnije kod pogođenih osoba nego kod zdravih adolescenata. Uz to, pacijenti obično pokazuju osteopeniju i kao djeca trpe povećane prijelome kostiju. S povećanjem dobi, manifestacija osteoporoza pojačava. U nekih pogođenih osoba tjelesna masnoća je abnormalno raspoređena.
Dijagnoza
Pri dijagnosticiranju Fanconi-Bickelovog sindroma, liječnik koji uzima lijek uzima u obzir očite simptome bolesti i rezultate različitih laboratorijskih testova provedenih na pacijentu. Kada dojenčad pati od tipičnih simptoma nekoliko mjeseci nakon rođenja, obično se brzo naruče odgovarajući liječnički pregledi. Međutim, s obzirom na malu učestalost bolesti, sumnja rijetko pada odmah na Fanconi-Bickelov sindrom. Potrebna anamneza pacijenta uglavnom uključuje skrbnike bolesno dijete. Preko njih liječnik dobiva informacije u vezi sa simptomima bolesti. Uz to, uz pomoć roditelja pacijenta, stručnjak može uzeti obiteljsku anamnezu, što je važno za dijagnozu nasljedne bolesti. Nakon razgovora s pacijentom, razni postupci pregleda su na prvom mjestu, pomoću kojih liječnik pokušava pristupiti sadašnjoj bolesti. Na primjer, koristi Rendgen ispitivanja, koja obično otkrivaju dokaze o rahitis. Krv testovi i uzorci urina pacijenta s odgovarajućim laboratorijskim procjenama također igraju bitnu ulogu. Pojedinci s Fanconi-Bickelovim sindromom pokazuju proteinuriju, fosfaturiju, glukozuriju i hipofosfatemiju. U Dodatku, hiperuricemija uočava se u vezi s aminoacidurijom. Moguće su i biopsije s naknadnom histološkom analizom uzoraka tkiva. Liječnici obično prepoznaju steatozu jetre, kao i pohranu glikogena u jetri i bubreg, točnije u području proksimalnih stanica tubula kao i hepatocita. U konačnici, Fanconi-Bickelov sindrom može se pouzdano otkriti genetskim ispitivanjem. The gen identificiraju se mutacije odgovornih gena. Uz to, prenatalna dijagnoza bolesti izvediva je u predopterećenim obiteljima. U diferencijalna dijagnoza, liječnik primarno isključuje takozvanu bolest skladištenja glikogena tipa IA, poznatu i kao Von Gierkeova bolest.
komplikacije
U većini slučajeva Fanconi-Bickelov sindrom rezultira an povećana jetra i disfunkcija bubrega. Slično tome, pate i najviše pogođene osobe nizak rast. Posebno kod djece, nizak rast može dovesti na poteškoće jer ih zbog toga zadirkuju. To često dovodi do depresija i druga psihološka ograničenja. Rizik od prijeloma kostiju uvelike povećava Fanconi-Bickelov sindrom, tako da pacijent lakše podnosi ozljede. U nekim slučajevima pacijenti također pate od neobičnog distribucija tjelesne masti. To također može rezultirati smanjenim samopoštovanjem i smanjenom kvalitetom života. Ne postoji specifično liječenje Fanconi-Bickelovog sindroma. Stoga je moguće samo liječiti simptome i svesti ih na minimum. Bubrezi su ojačani dodatkom elektroliti. Pacijent mora održavati a dijeta bez galaktoza i uzmi dovoljno fruktoza. Općenito, zdrav način života također pozitivno utječe na Fanconi-Bickelov sindrom. U nekim se slučajevima životni vijek smanjuje ako je bubrežna disfunkcija ozbiljna. Bol mogu se liječiti terapijama boli, ali dugotrajnu upotrebu lijekova protiv bolova treba obeshrabriti.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Budući da Fanconi-Bickelov sindrom ne rezultira samoizlječenjem ili poboljšanjem simptoma, bolest u svakom slučaju mora pregledati liječnik i mora se i dalje liječiti. Ovo je dobar način da se izbjegnu daljnje komplikacije. Treba konzultirati liječnika ako pacijent značajno pati povećana jetra. Između ostalog, to je također uočljivo i kroz bol u ovom dijelu tijela. Nadalje, rad bubrega također može biti uznemiren, što može pregledati samo a krv test. Nadalje, posjet liječniku neophodan je ako pogođena osoba pati niskog rasta. Povećani prijelomi kostiju ili pritužbe kad kosti rasti zajedno također mogu ukazivati na Fanconi-Bickelov sindrom i treba ih pregledati liječnik. Obično bolest može dijagnosticirati pedijatar ili liječnik opće prakse. Tada se liječenje simptoma obično vrši uz pomoć lijekova i može ih ograničiti. Budući da Fanconi-Bickelov sindrom također može dovesti psihološkim simptomima, njima bi trebao upravljati psiholog ili terapeut. Sam sindrom obično ne smanjuje očekivano trajanje života pacijenta.
Liječenje i terapija
Do danas ne postoje učinkovite mogućnosti za uzročno liječenje Fanconi-Bickelovog sindroma. Umjesto toga, simptomi pacijenata tretiraju se na najbolji mogući način. Oštećen rad bubrega liječi se dodatnim administraciju of elektroliti i voda. Pacijenti također primaju fosfat i Vitamin D. U idealnom slučaju, bolesne osobe pridržavaju se niske galaktoze dijeta. Unos dovoljan fruktoza igra važnu ulogu, jer ova tvar pruža potrebne ugljikohidrati. Tijek i prognoza Fanconi-Bickelovog sindroma još nisu dovoljno istraženi. Međutim, pokazalo se da je bubrežna tubulopatija još uvijek prisutna u odraslih bolesnika. Međutim, rijetko rezultira oštećenjem bubrega.
Outlook i prognoza
Fanconi-Bickelov sindrom većinom nije opasan po život. Ako se bolest skladištenja glikogena rano prepozna i liječi kod stručnjaka, mogu se izbjeći ozbiljne komplikacije. U pojedinačnim slučajevima, međutim, simptomi se mogu razviti u bubrežna insuficijencija, što je povezano s daljnjim komplikacijama i potencijalno je opasno po život. Fanconic-Bickelov sindrom također uzrokuje simptome ozbiljnog nedostatka koji tijelu stavljaju dugotrajan teret. Ipak, prognoza je općenito pozitivna. Pacijenti koji se kod prvih simptoma posavjetuju s liječnikom i pridržavaju se liječničkih uputa dijeta i uzimanje lijekova oporaviti se u roku od nekoliko mjeseci. Ne mogu se očekivati trajne posljedice kod Fanconi-Bickelovog sindroma, pod uvjetom da je potrebno liječenje mjere su uzeti. Očekivano trajanje života bolest ne smanjuje. Dobrobit se smanjuje tijekom akutne faze bolesti, a također i tijekom terapija, iako opseg ograničenja ovisi o slici simptoma, dobi pacijenta i drugim čimbenicima, koje liječnik mora uzeti u obzir pri utvrđivanju prognoze. Vitamin D i fospata terapija može povremeno dovesti na nuspojave i lijek interakcije to može pogoršati izglede za brzi oporavak.
Prevencija
Fanconi-Bickelov sindrom, kao genetski pokrenuta bolest, ne može se spriječiti.
Nadzorna njega
Obično ne postoje posebne mogućnosti naknadne njege pogođene osobe s Fanconi-Bickelovim sindromom. S tim u vezi, pacijent prvenstveno ovisi o ranoj dijagnozi i liječenju, jer se u protivnom mogu pojaviti ozbiljne komplikacije. Budući da se Fanconi-Bickelov sindrom može liječiti samo simptomatski, a ne uzročno, genetsko savjetovanje preporučljivo je ako pacijent želi imati djecu kako bi se eventualno spriječio prijenos sindroma na djecu. Sindrom se obično liječi uz pomoć lijekova. Pogođeni također moraju paziti na visok unos tekućine kako ne bi oštetili bubrege. The unutarnji organi treba redovito kontrolirati kod liječnika kako bi se rano otkrila i liječila oštećenja. Također je potrebna posebna dijeta, koju mora poštivati oboljela osoba. Naročito u slučaju djece, roditelji bi trebali obratiti pažnju na ovu prehranu. U slučaju slabosti bubrega, transplantacija or dijaliza može biti potrebno, zbog čega se očekivani životni vijek pogođene osobe može smanjiti zbog Fanconi-Bickelovog sindroma. Nadalje, briga obitelji i prijatelja često je korisna i pozitivno utječe na tijek bolesti.
Što možete učiniti sami
Kod Fanconi-Bickelovog sindroma vrlo je malo mogućnosti samopomoći dostupno pogođenoj osobi. Sam sindrom se ne može spriječiti, pa se obično može odvijati samo simptomatsko liječenje liječnika. Oboljeli u svakodnevnom životu ovise o prehrani s malo galaktoze kako bi ublažili simptome sindroma. Osobito voće i povrće može pozitivno utjecati na tijek bolesti, jer je bogato fruktoza. Nadalje, zdrav način života općenito također ima vrlo pozitivan učinak na bolest. Budući da pogođeni također mogu patiti od oslabljenja rad bubrega zbog Fanconi-Bickelovog sindroma, elektroliti treba dodati u voda redovito. Razne prehrambene dodataka, Na primjer Vitamin D or fosfat, također mogu imati pozitivan učinak na tijek sindroma. Dugotrajna upotreba ovih dodataka treba održati samo nakon savjetovanja s liječnikom. Dugotrajna upotreba bolova također uvijek treba razgovarati s medicinskim stručnjakom. Nadalje, pogođene osobe ovise o redovitim pregledima bubrega i drugim unutarnji organi za otkrivanje pritužbi i komplikacija u ranoj fazi.
