Cistinoza je naziv koji se daje nasljednoj metaboličkoj bolesti. Uključuje pretjerano nakupljanje cistin u brojnim organima.
Što je cistinoza?
Cistinoza je kongenitalni metabolički poremećaj koji se nasljeđuje. Također je poznata kao cistinoza, cistin bolest skladištenja, amin dijabetes, Abderhalden-Fanconijev sindrom ili Lignac sindrom. U većini slučajeva bolest se manifestira u djetinjstvo. Postoji i oblik za odrasle koji se naziva Bürki-Rohner-Coganov sindrom. Tipične značajke cistinoze uključuju nakupljanje aminokiseline cistin u nekoliko organa. To mogu biti mišići, bubrezi, gušterača, oči, kao i mozak. U različitoj dobi dolazi do napada na različite organe. Cistinoza se smatra vrlo rijetkom bolešću. Javlja se samo u jednog od 100,000 200,000 do 200,000 XNUMX novorođene djece. U cijelom je svijetu do sada registrirano samo oko XNUMX XNUMX slučajeva bolesti.
Uzroci
U cistinozi je važno razlikovati tri oblika progresije. Dakle, postoji infantilno-nefropatski, adolescentno-nefropatski i odraslo-benigni oblik.
- Najčešći oblik tvori infantilno-nefropatska varijanta. U ovom slučaju, kvarovi u radu bubrega javljaju se kod zahvaćenog djeteta već u dobi od šest mjeseci.
- S druge strane, adolescentni nefropatski oblik pojavljuje se tek u adolescenciji.
- Odrasli-benigni oblik javlja se samo u odraslih.
Cistinoza pripada skupini nasljednih bolesti. Nasljeđuje se autosomno recesivno. To znači nasljeđivanje na dva autosoma. Uz to, od oca i majke potrebna su dva gena. U svakog roditelja čije dijete ima cistinozu postoji jedan normalan gen i jedan neispravan gen. U roditelja se cistinoza ne primjećuje. Mutacija CTNS-a gen odgovoran je za razvoj cistinoze. Ovaj gen kodira cistinozin, koji je lizosomski cistinski prijenosnik. Poremećaj transporta u lizosomima cistina rezultira akumulacijom cistina u nekoliko organa. To su prvenstveno jetra, slezena, bubrezi, koštana srž, A konjunktiva i rožnica očiju (rožnica). Budući da je cistin tek slabo topljiv, aminokiselina uzrokuje stvaranje kristala unutar staničnih lizosoma. To vjerojatno dovodi do uništavanja stanica.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Simptomi cistinoze ovise o određenom obliku progresije. Dječji nefropatski oblik obično se javlja između 6 i 18 mjeseci starosti. Karakteriziraju ga opći simptomi kao što su groznica, povraćanje, gubitak apetita, mršavljenje i kronično zatvor. Uz to, poliurija (pojačano izlučivanje mokraće), polidipsija (abnormalna žeđ), slabi rast i rahitis nastaju. Bolest obično nema utjecaja na intelektualni razvoj zahvaćene djece. Budući da su bubrezi pogođeni bolestima skladištenja cistina, to dovodi do gubitka voda i elektroliti kao i da acidoza (krv zakiseljavanje). Ako se tome dodaju infekcije, pogođene bebe i mališani često pate od nedostatka snaga i znatne metaboličke iskočnice. Mogući su i spontani prijelomi kostiju i pseudofrakture. U adolescentnom nefropatičnom obliku progresije cistinoza postaje očita tek u dobi između 10 i 12 godina. Bolest tada brže napreduje, što rezultira brzim bubreg šteta. Benigni oblik za odrasle ne može se otkriti do odrasle dobi. Jedini simptom kod odraslih obično su naslage kristala u očima.
Dijagnoza i tijek
Budući da je cistinoza izuzetno rijetka bolest, njezina dijagnoza nije uvijek laka. Međutim, moguće je otkriti taloženje cistina u limfa čvorovi, rektalni sluznica, fibroblasti i leukociti (bijela krv Stanice). Ako se oči pregledaju prorezanom lampom, kristali cistina mogu se otkriti u rožnici. Ako je stražnji dio oka zrcali se, retinopatija se može vidjeti. Prenatalna dijagnoza također se može provesti u obiteljima s rizikom od cistinoze. To uključuje korionsku biopsija između 8. i 9. tjedna trudnoća.An amniocenteza može se izvoditi i između 14. i 16. tjedna trudnoća. Bez posebnog liječenja, cistinoza rezultira smrtonosnim ishodom bubreg neuspjeh u pogođene djece. U pravilu gube svoje bubreg funkcija do 9. godine. Ako je a transplantacija bubrega se izvodi, novi bubreg neće biti oštećen u odrasloj dobi. Međutim, bez liječenja cisteaminom postoji rizik od značajnih komplikacija poput dijabetes mellitus, disfagija i gubitak mišića, iako se to ne događa u svakom slučaju.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ako se sumnja na cistinozu, treba odmah potražiti liječnika. Ovisno o obliku progresije, bolest se očituje različitim simptomima. U infantilno-neprhopatskom obliku tipični simptomi - uključujući groznica, povraćanje, gubitak apetita, zadržavanje težine i kronično zatvor - obično se javljaju u dobi između 6 i 18 mjeseci. Roditelji koji primijete odgovarajuće simptome u tom razdoblju trebaju svoje dijete odmah odvesti obiteljskom liječniku. Slični simptomi, koji se međutim javljaju tek između 10. i 12. godine života, ukazuju na adolescentni nefropatski oblik. I u ovom je slučaju pravilo da se ide izravno pedijatru i dogovori se za pregled djeteta. U odrasloj dobi bolest se obično očituje samo vidljivim naslagama kristala u očima. Specifična dijagnoza je stoga teška. Posjet liječniku preporučuje se ako se osjeća postupni pad kvalitete života za koji se ne može pronaći jasan uzrok. Svatko tko već pati od neke druge metaboličke bolesti trebao bi odmah govoriti odgovornom liječniku ako se spominju simptomi.
Liječenje i terapija
Još nije moguće liječiti uzroke cistinoze. Stoga je liječenje ograničeno na simptome bolesti. U tu svrhu pogođena djeca dobivaju fosfat i Vitamin D. Na ovaj način, rahitis može se izbjeći. Također je važan unos cisteamina koji služi za usporavanje oštećenja bubrega. Dakle, lijek inhibira taloženje cistina u stanicama. Cisteamin također pozitivno utječe na rast djece oboljele od te bolesti. Lijek se obično daje u obliku kapsule. Za liječenje naslaga cistina u rožnica oka, kapi za oči koji sadrže cisteamin. Također se događa korekcija elektrolitskih poremećaja. hemodijaliza izvodi se za liječenje bubrežna insuficijencija. Ponekad a transplantacija bubrega može biti potrebno. Pokazalo se da je ovaj oblik liječenja vrlo učinkovit.
Outlook i prognoza
Prognoza je nepovoljna i ovisi o obliku cistinoze. To se određuje prema dobi manifestacije pacijenta i u najgorim slučajevima može biti fatalno. Nasljedna bolest liječi se simptomatski, jer nije moguće izlječenje dostupnim opcijama. Ipak, posljednjih je godina postignut značajan medicinski napredak, što je rezultiralo ublažavanjem simptoma, kao i produljenjem postojećeg životnog vijeka. Izgledi za poboljšanje dobrobiti kao i za povećanje kvalitete života u velikoj su mjeri postignuti novim terapijskim opcijama. Što je pacijent stariji od prvih znakova bolesti, veće su mu šanse. Postoje tri vrste cistinoze, koje su u osnovi povezane s dobi pacijenta. Kod dječje nefropatske cistinoze, poremećaj rada bubrega javlja se nakon samo nekoliko mjeseci rođenja. Ovo je najčešći oblik cistinoze i javlja se u novorođenčadi u dobi od 6 mjeseci. Bez medicinske njege, zdravlje stanje pogoršava se i dolazi do zatajenja bubrega. Prognoza se poboljšava čim postoji mogućnost za transplantacija bubrega. Može osigurati preživljavanje pogođene osobe, ali javljaju se brojne nuspojave ili posljedice. Stoga se čak i kod donornog bubrega ne postiže izlječenje.
Prevencija
Cistinoza je među urođenim bolestima koje se nasljeđuju. Iz tog razloga, nema preventivnog mjere moguće.
Nastavak
Bilo da je posebno mjere naknadne njege dostupni su pogođenoj osobi u slučaju cistinoze, obično se ne može uopće predvidjeti. Oni stoga snažno ovise o uzroku, a također i o liječenju cistinoze, pri čemu bi se već trebao obratiti liječniku s prvim simptomima i znakovima ove bolesti. Što prije se zatraži liječnik i započne liječenje, to je dalji tečaj bolji bolesti obično je. Samo liječenje obično se provodi uzimanjem lijekova i drugog dodataka. Pogođena osoba treba obratiti pažnju na redoviti unos i također na ispravnu dozu. U slučaju djece, prije svega roditelji moraju provjeriti da li se lijek uzima na odgovarajući način. Nadalje, redoviti dijeta također može ublažiti simptome cistinoze. U tom slučaju, liječnik koji se liječi također može pripremiti a dijeta plan za pogođenu osobu, koji može ublažiti simptome. Budući da bolest može dovesti oštećenja unutarnji organi, redoviti pregledi kod internista također su vrlo korisni. Posebno treba pregledati bubrege. Moguće je da je smanjena očekivana dužina života pogođene osobe zbog ove bolesti.
To možete učiniti sami
Cistinoza je nasljedna bolest i ne može se uzročno liječiti. Zahvaćene osobe stoga ne mogu učiniti ništa u borbi protiv uzroka bolesti. Nužno je da se svi simptomi koji se pojave pregledaju od strane liječnika. Najčešći oblik cistinoze je dječji nefropatski oblik, koji se javlja u dojenčadi od oko šest mjeseci starosti i obično je povezan s disfunkcijom bubrega. Da bi ublažili simptome, pogođena djeca trebaju primati fosfat i Vitamin D. To sprječava rahitis. To sprječava rahitis. Međutim, mladi se roditelji često osjećaju preplavljeno u ovoj situaciji. Podršku mogu pronaći u udrugama za samopomoć, koje su također aktivne na mreži. Skupine za samopomoć cistinoze informiraju pogođene roditelje o trenutnom stanju istraživanja, pokušavaju odgovoriti na pitanja iz svakodnevnog života, a također uspostavljaju kontakt s drugim obiteljima s djecom koja pate od cistinoze. Ako se zatraži, osoblje ovih udruga također će pratiti roditelje na sastanke s liječnicima, odgajateljima ili školskim upraviteljima. Neke grupe za samopomoć također nude videozapise i druge informativne materijale koji se mogu koristiti za obrazovanje socijalne okoline pogođene djece o bolesti. Osim toga, mnoge bolnice nude i posebne konzultacije o cistinozi.
