Pojam bulozna epidermoliza, leptir koža, ili bolest leptira koristi se za opisivanje vrlo heterogenog spektra genetskih poremećaja kože povezanih s stvaranjem mjehura zbog krhkosti kože. Incidencija bulozne epidermolize iznosi približno 1: 50000 do 1: 100000, s oba spola podjednako pogođenim.
Što je epidermoliza buloza?
Epidermolysis bullosa naziv je za brojne genetske ili mutacijske dermatoze (koža bolesti) kod kojih minimalna trauma rezultira stvaranjem mjehura na koži i / ili sluznici. Ovisno o temeljnoj mutaciji, bula epidermolize može se klinički manifestirati na krajnje heterogen način (od smrtonosnih tečajeva s izraženom naklonošću u ranoj fazi života, do blagih oblika s akralnim obrascem afekcije, do minimalnih lezija koje ne dovesti do mjehura). Tradicionalno se razlikuju tri oblika bulozne epidermolize, svaki s različitim podtipovima. U takozvanoj epidermolizi bullosa simplex (EBS) mjehurići se uglavnom vide na rukama i nogama (Weber Cockayne) ili generalizirani (Dowling-Meara, Koebner EBS). Generalizirani oblik epidermolize bullosa junctionalis (EBJ) obično uključuje sluznica i gastrointestinalnog trakta, dok lokalizirani oblik ima akralni mjehur s distrofijom noktiju i emajl nedostaci. Najteži oblik epidermolize bullosa dystrophica (Hallopeau-Siemensov tip) povezan je s ožiljcima, invaliditetom i smanjenim životnim vijekom. Sekundarni klinički simptomi bulozne epidermolize uključuju pseudosyndactyls, stenozu jednjaka, mišićna distrofija, pilorična atrezija, anemija, i proteina i nedostatak željeza, razvojni retardacijai psihosomatsko oštećenje, ovisno o obliku bolesti.
Uzroci
Epidermoliza buloza posljedica je autosomno-dominantnih ili autosomno-recesivnih nasljednih mutacija u određenim strukturnim proteini zone bazalne membrane (BMZ) na koža koji uzrokuju krhkost svakog zahvaćenog sloja kože. Zahvaćeni geni kodiraju važne strukturne komponente (hemidesmosomi, sidrišne fibrile) koje povezuju epidermu s dermisom. Kao rezultat mutacija, ti strukturni elementi pokazuju gubitak funkcije ili su potpuno odsutni, tako da kohezija slojeva kože više nije zajamčena, a blaga trauma uzrokuje stvaranje mjehura na koži i sluznica. U epidermolizi bullosa simplex, mutacije gena keratina ili plektina (posebno za keratine 5, 14) uzrokuju razgradnju citoskeleta keratina, kao i citolizu (raspad stanica) keratinocita u bazalnoj membrani, dok su u epidermolysis bullosa junctionis hemidesmosomi učvršćivanje epiderme za bazalnu membranu izgubljeno je ili je u potpunosti nema, između ostalog kao rezultat mutacija na keratinu gen. Hemidesmosomi koji pričvršćuju epidermu za bazalnu membranu pokazuju morfološke i funkcionalne abnormalnosti, između ostalog, kao rezultat mutacija na lamininu 5 gen. U takozvanoj epidermolysis bullosa dystrophica, umrežavanje bazalne membrane s temeljnom dermisom oštećeno je kao rezultat neispravnih sidrenih vlakana.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Zbog bulozne epidermolize, pogođene osobe obično pate od različitih tegoba na koži, koje imaju vrlo negativan utjecaj na kvalitetu života oboljele osobe i značajno ga smanjuju. Na koži se pojavljuju jaki mjehurići koji mogu prekriti cijelo tijelo oboljele osobe. Mjehurići se mogu pojaviti i unutar tijela. Oni su povezani s bol a obično se pune i tekućinom. Nadalje, postoje i rane or ožiljci ako mjehuri puknu. Također mogu biti različite deformacije na tijelu zbog bulozne epidermolize, tako da se, na primjer, nožni prsti stope ili nokti ispasti. Kao rezultat, estetski izgled pacijenta također je značajno smanjen i ograničen, tako da mnoge pogođene osobe pate od značajno smanjenog samopoštovanja ili čak kompleksa inferiornosti. U djece buloza epidermolize može dovesti na maltretiranje ili zadirkivanje. Nadalje, pacijenti također pate od nizak rast a nerijetko i od gubitak kose. U mnogim slučajevima postoji i vrlo jako znojenje, tako da pogođena osoba također ima poteškoće sa spavanjem noću. Bulozna epidermoliza u pravilu nema negativan učinak na očekivani životni vijek pacijenta.
Dijagnoza i tijek
Bulozna epidermoliza obično se dijagnosticira na temelju karakterističnih mjehura. Molekularna dijagnostika omogućuje točno određivanje podtipa već u neonatalnom razdoblju, dok je koža biopsija i mapiranje antigena pružaju informacije o lokalizaciji mjehurića kao i o posebno zahvaćenim strukturama proteini. Elektronskom mikroskopijom mogu se procijeniti uočljive strukture i tipične značajke keratinskih niti, hemidesmosoma i fiksirajućih vlakana. Tijek i prognoza bulozne epidermolize ovise o prisutnom specifičnom podtipu. Iako je tijek uobičajenog blagog EBS-a obično vrlo povoljan, EBJ (posebno Herlitz EBJ), na primjer, može biti smrtonosan.
komplikacije
Bulozna epidermoliza uzrokuje pojačano stvaranje mjehura na koži, a također i unutar tijela. Ovi žuljevi kod mnogih ljudi smanjuju samopoštovanje, a mogu i dovesti na komplekse inferiornosti, uzrokujući psihološku nevolju i depresija. Nije rijetko za ožiljci i rane da ostane od žuljeva. Isto tako, pacijent pati od različitih deformacija u različitim dijelovima tijela i nizak rast. Također nije neuobičajeno doživjeti gubitak kose i jako znojenje i napadi panike. Kvaliteta života pacijenta ozbiljno je ograničena buloznom epidermolizom. Mjehurići na koži mogu također utjecati na svrbež i dovesti do jakog crvenila. Liječenje prvenstveno cilja na simptome i liječi mjehuriće. Obično se otvaraju i dezinficiraju. Upala a svrbež se može liječiti uz pomoć antibiotici, a pacijent često mora promijeniti svoje dijeta. U mnogim se slučajevima bulozna epidermoliza može dobro liječiti, što rezultira pozitivnim tijekom bolesti. Očekivano trajanje života obično se ne smanjuje.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ako novorođenčad pokaže neobične promjene u izgledu kože, treba ih razjasniti liječnik. Ako se na tijelu stvaraju mjehurići, to se smatra neobičnim izgledom. Liječnik bi trebao započeti sveobuhvatne preglede kako bi utvrdio uzrok. Ako rane pojave ili pogođena osoba pati od ožiljaka, poželjno je konzultirati se s liječnikom. U slučaju otvorenih rana, klice mogu prodrijeti u organizam i potaknuti daljnje bolesti. Stoga bi posjet liječniku trebao biti na vrijeme. Vizualna abnormalnost stvaranja noktiju na prstima ruku i nogu smatra se razlogom za zabrinutost. Treba se obratiti liječniku kako bi se moglo započeti liječenje. Ako je kosa ispadne iz razloga koji se ne mogu objasniti, potrebno je obratiti se liječniku. U slučaju jako znojenje, poželjno je razgovarati o simptomima s medicinskim stručnjakom. Ako se pojave emocionalni ili mentalni problemi, treba potražiti podršku liječnika ili terapeuta. Ako socijalno povlačenje, problemi u ponašanju ili promjene raspoloženja korisno je posavjetovati se s liječnikom. Ako postoji smanjeno samopouzdanje, depresivno emocionalno stanje i trajna apatija, treba se obratiti liječniku. Ako se nelagoda pojavi zbog ožiljci, preporuča se potražiti kontakt s plastičnim kirurgom.
Liječenje i terapija
Terapeutski mjere kod bulozne epidermolize usmjereni su na ublažavanje i stabilizaciju simptoma. Kao dio svakodnevnih lokalnih terapija, mjehurići se nabode, dezinficira i rane se tretiraju hidratantnom losioni, iako žbuke i ljepljive materijale treba izbjegavati u briga o rani. Samoljepljivi zavoji, cjevasti zavoji, masne kapice u kombinaciji s oblogama od flisa i mrežasti oblozi presvučeni silikonom pokazali su se učinkovitima u tom pogledu. U slučaju svrbeža i ekcematizacije, steroidi i topikalno antibiotici može se koristiti u kratkom roku za sekundarne infekcije. Sistemski terapijski pristupi još ne postoje za bulozu epidermolize, a sistemski primijenjeni steroidi i fenilhidantoin nisu se pokazali učinkovitima. U pojedinačnim slučajevima, terapije s antibiotici, retinoidi ili vitamin E bili uspješni. Uz to, promjena u dijeta preporučuje se, jer povećana regeneracija epitela i izlučivanje rane dovodi do povećane potrebe za kalorija, minerala (posebno željezo i cink) i bjelančevina.Gen terapija pristupi liječenju, koji se još uvijek istražuju u današnje vrijeme, mogu postaviti temelje za buduću uzročnu terapiju. Ovdje bi dotični zahvaćeni gen trebao zamijeniti zdravim ili sintetički "popravljenim" presadnicama keratinocita ili uz pomoć vanjskih genskih nosača (uglavnom liposoma) kako bi se potaknula sinteza normalno funkcionirajućih strukturnih proteini i na taj način spriječiti manifestaciju bulozne epidermolize.
Outlook i prognoza
Izgledi za buloznu epidermolizu variraju. U jednom spektakularnom slučaju, gen terapija spasio život smrtno bolesnog dječaka. The transplantacija genetski modificirane autologne kože izvedena je prvi put. U genskoj terapiji liječnici vide najbolje šanse za potpuni oporavak u teškim slučajevima bulozne epidermolize. U većini slučajeva prognoza ovisi o strukturi određenog proteina. Bulozna epidermoliza može biti blaga, ali može biti povezana i s teškim posljedicama poput tumora kože. Budući da je bulozna epidermoliza nasljedna, često se otkriva rano. U ozbiljnoj bulozi epidermolize oboljela djeca ne dostižu punoljetnost - osim kroz gensku terapiju, koja još nije odobrena. U blažim oblicima bulozne epidermolize, simptomi se mogu malo smanjiti s godinama. Blaži oblici bulozne epidermolize su češći. Kao rezultat toga, prognoza je u cjelini bolja. Simptomi ove nasljedne bolesti obično su prepoznatljivi u toliko ranoj fazi da se vrsta bolesti može brzo odrediti. Međutim, problematično je što, osim genske terapije, do danas ne postoje odgovarajući pristupi liječenju. Bulozna epidermoliza stoga se može liječiti samo simptomatski. To znači da se uglavnom profilaktički i bol terapeutski mjere kao i briga o rani primjenjuju se. Ako je potrebno, kirurški mjere može donekle poboljšati kvalitetu života.
Prevencija
Budući da je bulozna epidermoliza genetska, ne može se spriječiti. Međutim, pogođene osobe trebale bi izbjegavati traume i vrućinu te sprječavati simptome bulozne epidermolize dosljednom njegom kože i lokalnim liječenjem mjehurića (sekundarno).
kontrola
U većini slučajeva bulozne epidermolize, mogućnosti ili mjere naknadne njege vrlo su ograničene. Pogođene osobe prvenstveno ovise o ranoj dijagnozi i liječenju ove bolesti kako bi se spriječile daljnje komplikacije i nelagoda na koži. Samo rana dijagnoza može dovesti do potpunog izlječenja. Iz tog razloga, glavni fokus u buloznoj epidermolizi je brza dijagnoza bolesti. U većini slučajeva bolest se liječi uz pomoć antibiotika. Oboljela osoba ovisi o pravilnom i redovnom unosu te bi trebala slijediti upute liječnika. Nadalje, kada uzimate antibiotike, alkohol ne smiju se piti, jer to može značajno smanjiti njihov učinak. Čak i nakon smirivanja simptoma bulozne epidermolize, lijek treba uzimati nekoliko dana prema uputama liječnika. Nerijetko se upotrebljava vitamin E pripravci koji imaju pozitivan učinak na tijek bulozne epidermolize. Pogođene osobe općenito se također oslanjaju na podršku i pomoć vlastite obitelji kako bi spriječile psihološke poremećaje ili depresija.
Evo što možete sami učiniti
Kad se bave buloznom epidermolizom, pacijenti bi trebali koristiti samo dermatološki testirane kozmetičke proizvode. U mnogim je slučajevima korisno ako se koristi kozmetika može se potpuno izbjeći. To olakšava kožu i sprječava dodatne iritacije kože. Treba se u potpunosti suzdržati od svrbeža i trljanja zahvaćenih područja. To povećava nelagodu i patogeni mogu ući u organizam kroz otvorene rane. Kako bi tijelo stvorilo dovoljnu obranu u borbi protiv bolesti, preporučljivo je obratiti pažnju na zdrav način života. Uravnotežen dijeta bogat vitamini jača imunološki sustav. Osim toga, redovito vježbanje i bavljenje sportskim aktivnostima promiču opću dobrobit. Za stabiliziranje psihe korisno je ako pacijent koristi opuštanje Tehnike.Stres mogu se smanjiti metodama kao što su joga or meditacija i unutarnji uravnotežiti je uspostavljen. Razgovori i razmjene s drugim ljudima uvijek se smatraju korisnima u suočavanju s buloznom epidermolizom. U skupinama za samopomoć pacijenti mogu međusobno podijeliti iskustva u atmosferi povjerenja i pružiti jedni drugima uzajamnu podršku. U razgovorima s rodbinom ili ljudima u društvenom okruženju može se raspravljati i umanjiti zabrinutost ili strah.