Turnerov sindrom: Opis Turnerov sindrom poznat je i kao monosomija X. Javlja se kod jednog od 2,500 novorođenčadi. Ženama s Turnerovim sindromom nedostaju funkcionalni jajnici. Turnerov sindrom nazivamo sindromom jer postoji više znakova bolesti koji se javljaju istovremeno i povezani su. Također se naziva i… Turnerov sindrom: simptomi, liječenje
Nicolaides-Baraitserov sindrom je bolest koja pogađa samo mali broj pojedinaca. Nicolaides-Baraitserov sindrom predstavlja kongenitalni poremećaj koji posljedično postoji u oboljelih osoba od rođenja. Neki simptomi postaju jasni tek sa starenjem. Vodeći simptomi Nicolaides-Baraitserovog sindroma uključuju abnormalnosti prstiju, niski rast i smetnje u dlakavosti ... Nicolaides-Baraitserov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Medicinski izraz brahidaktilija opisuje skraćene prste na rukama i nogama. Ovo stanje, obično naslijeđeno na autosomno dominantan način, pripada skupini nepravilno oblikovanih udova. Što je brahidaktilija? Ovaj genetski nedostatak javlja se izolirano ili sindromski. Tečaj može imati primarni ili sekundarni uzrok. Dodatno ga karakterizira koštana disostoza. Samo… Brachydactyly: Uzroci, simptomi i liječenje
Greigov sindrom medicinski je izraz za sindrom kongenitalne malformacije povezan prvenstveno s deformitetima lica i više zglobova prstiju na rukama i nogama. Iako se nasljedni sindrom ne može izliječiti, može se liječiti kirurški. Smatra se da bolesnici s bolesti povezane s mutacijom imaju izvrsnu prognozu. Što je Greigov sindrom? Greigov sindrom je također… Greig-ov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Asfiksirajuća torakalna displazija je sindrom polidaktilije kratkih rebara. Pacijentov uski prsni koš obično uzrokuje zatajenje prsnog disanja. Ako oboljeli pojedinci prežive prve dvije godine, rizik od smrti u budućnosti uvelike se smanjuje. Što je gušenje torakalne displazije? Asfiksirajuća torakalna displazija je koštana displazija u skupini polidaktilija kratkih rebara… Gušenje torakalne displazije: uzroci, simptomi i liječenje
Ophthalmoplegia progressiva externa je progresivna i genetska paraliza vanjskih očnih mišića u okruženju mitohondriopatije. Opušteni kapci smatraju se vodećim simptomom, no mogu se pojaviti i srčane aritmije. Ne postoji uzročna terapija. Što je ophthalmoplegia progressiva externa? Klinički izraz "oftalmoplegija" odnosi se na izoliranu paralizu unutarnjih ili ... Oftalmoplegija Progressiva Externa: uzroci, simptomi i liječenje
Juberg-Marsidi sindrom je nasljedni poremećaj povezan s mentalnom retardacijom i tjelesnim poremećajima. Sindrom je rijedak, s jednim slučajem na milijun rođenih. Uzrok je mutacija gena ATRX. Što je Juberg-Marsidi sindrom? Juberg-Marsidi sindrom, koji se naziva i Smith-Fineman-Myersov sindrom ili sindrom mentalne retardacije povezan s X-hipotoničnim facijesom I, nasljedni je poremećaj. To… Juberg-Marsidi sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Silver-Russell sindrom (RSR) predstavlja vrlo rijedak sindrom koji karakteriziraju prenatalni poremećaji rasta s razvojem niskog rasta. Do sada je dokumentirano samo oko 400 slučajeva bolesti. Prezentacija je vrlo promjenjiva, što upućuje na to da se ne radi o jednoličnom poremećaju. Što je Silver-Russell sindrom? Silver-Russell sindrom karakterizira… Silver-Russell-ov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Zellwegerov sindrom medicinski je izraz za genetsku i fatalnu metaboličku bolest. To se očituje i može se karakterizirati nedostatkom peroksisoma. Sindrom je urođen zbog mutacije gena i može se naslijediti u obiteljima. Što je Zellwegerov sindrom? Zellwegerov sindrom relativno je rijedak nasljedni poremećaj. To je … Zellwegerov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Nizak rast, nizak rast ili nizak rast uobičajeno su kolokvijalni izrazi za mikrosomiju. U početku ne predstavlja samostalnu bolest, ali se može pojaviti kao simptom mnogih različitih bolesti. Međutim, često rezultira drugim pritužbama u životu oboljele osobe. Što je niskog rasta? Oko 100,000… Kratkog rasta: uzroci, simptomi i liječenje
Progerija tipa 1, poznata i kao Hutchinson-Gilfordov sindrom progerije, prva je, iako iznimno rijetka, dječja bolest. Općenito govoreći, progerija se može opisati kao bolest zbog koje oboljelo dijete brzo stari. Što je progerija tip 1? Naziv bolesti nazvan progerija tip 1 izveden je ... Progerija tip 1 (Hutchinson-Gilford sindrom progerije): Uzroci, simptomi i liječenje
Kao dio hipofize, adenohipofiza je važna endokrina žlijezda. On je odgovoran za proizvodnju različitih hormona. Poremećaji u funkciji adenohipofize dovode do tipičnih bolesti uzrokovanih nedostatkom ili viškom određenih hormona. Što je adenohipofiza? Adenohipofiza se naziva prednja hipofiza ... Adenohipofiza: struktura, funkcija i bolesti