Bloomov sindrom vrlo je rijedak, genetski nasljedni poremećaj. Karakterizira je povećana genetska nestabilnost. Pacijenti su niskog rasta i vjerojatnije će se razviti Raka. Zbog povećanih vaskularnih oznaka u tumorima, Bloomov sindrom naziva se i telangiektatski sindrom.
Što je Bloom sindrom?
Bloomov sindrom pripada skupini sindroma prekida kromosoma. Mnogo različitih kliničkih simptoma proizlazi iz poremećaja regulacije enzimi koji repliciraju i popravljaju DNA. Zbog neispravnih mehanizama popravka, u genima se nakupljaju (spontane) mutacije. Povećana stopa mutacije predstavlja povećanu osjetljivost na Raka. Karakteristični su i poremećaji pre- i postnatalnog rasta, smanjena potkožna masnoća i osjetljivi na svjetlost koža sklon crvenilu i upala. Bloomov sindrom nasljeđuje se na autosomno recesivni način. To znači da oba roditelja moraju biti nositelji pogođenih gen kako bi vaše dijete bilo klinički uočljivo. Vjerojatnost da će dijete razviti bolest stoga je statistički 25 posto. Trenutno je opisano ukupno 300 slučajeva. Međutim, Židovi Aškenazi imaju povećani rizik od Bloom sindroma.
Uzroci
Uzrok Bloom sindroma je mutacija BLM-a gen, Ovaj gen je ODGOVORAN za proizvodnju proteini kao što su RecQ helikaze. Helikaze su enzimi koji cijepaju dvostruke lance DNA u dva pojedinačna lanca. Taj je postupak neophodan kako bi se omogućila replikacija (udvostručavanje DNA). U tom se procesu od jednog kromosoma stvara drugi takozvani sestrinski kromosom. Tijekom replikacije DNA, BLM protein nadgleda sestrinski kromosom radi pogrešaka i pokreće ispravke. Ako su gen ili protein oštećeni, mutacije češće ostaju neotkrivene i mogu nanijeti veliku štetu organizmu. Uobičajene promjene u genomu su umetanje / brisanje nukleotida i mutacije bez smisla.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Pacijenti su često proporcionalno niskog rasta i promijenjenog oblika lobanja kosti. To je već vidljivo tijekom trudnoća. Novorođenčad, novorođenčad i mala djeca imaju smanjen apetit. Mogući uzrok tome mogu biti česti gastroezofagealni refluks, Koji se nazivaju gorušica. Uz to su bolesnici Bloom sindroma srednje uho infekcije, pneumonija, i težnja za želudac sadržaj. Dojenčad koža je često normalno pri rođenju. S povećanjem izlaganja suncu tijekom prve godine života, tendencija razvoja crvene, upalne koža lezije se povećavaju. The nos, obrazi, stražnji dio ruku i podlaktica posebno su pogođeni. Uz to, često se mogu naći i café au lait mjesta, benigne svijetlosmeđe mrlje na koži. Muškarci su, za razliku od žena, često neplodni (ne mogu začeti). Do sada je jedanaest žena zatrudnjelo unatoč bolesti i rodilo barem jedno zdravo dijete. Inteligencija bolesnika s Bloomovim sindromom obično nije umanjena.
Dijagnoza i tijek
Dijagnoza Bloom sindroma uzima se u obzir kada su prisutni sljedeći nalazi:
- Neobjašnjiv nizak rast već u trudnoći koji traje i u odrasloj dobi; ili
- Značajno niskog rasta, kao i crvenkaste kožne lezije na licu nakon izlaganja suncu ili
- Značajan nizak rast povezan s ranim djetinjstvo Raka.
Za potvrdu dijagnoze uvijek se koristi genetski test. Ovdje se može ispitati jedan gen u slučaju sumnje ili nekoliko gena. Dijagnoza se potvrđuje ako pacijent ima dvije patološke promjene u području gena BLM. Ovaj test se može provesti prije rođenja, kao dio prenatalna dijagnostika. U daljnjem tijeku bolesti, sužavanje ureter često se javlja kod muškaraca. Kronična opstruktivna bolest pluća (KOPB) dovela je do smrti kod nekih pacijenata. Dijabetes mellitus dijagnosticiran je u oko 50 pacijenata, ali obično bez komplikacija. Neki su se pacijenti razvili leukemija, koji je kontrolirao kemoterapija i radioterapija. Rak je najčešća klinička komplikacija. To je najčešći uzrok smrti u Bloom sindromu. Većina bolesnika se razvila limfoma, rak limfnog sustava. Česti su i različiti karcinomi kože. Ukupno je 207 od 300 pacijenata razvilo rak.
komplikacije
Nažalost ne terapija postoji za Bloom sindrom, zbog čega se tijekom bolesti mogu pojaviti neki simptomi i komplikacije. U većini slučajeva Bloomov sindrom rezultira nizak rast. To negativno utječe na kvalitetu života i može dovesti na psihološke probleme i depresija. Kod djece nizak rast također može dovesti zadirkivati. To također dovodi do malformacija i deformacija lobanja, koji međutim nemaju negativan utjecaj na život. Bolest također uzrokuje znatno povećanu osjetljivost na sunce, što može dovesti do hipopigementacije. Pogođena osoba mora se prijaviti više krema za sunčanje za sprečavanje tumora na koži. Međutim, hipopigmentacija ne dovodi do daljnjih komplikacija. Zbog Bloom sindroma, pacijent ima povećanu osjetljivost na infekcije zbog oslabljenog imunološki sustav. Pogođene osobe često razvijaju upale i infekcije koje ne bi uzrokovale bolest u zdravih osoba. Imunodeficijencije rezultiraju smanjenim životnim vijekom. Isto tako, leukemije se mogu javiti tijekom života, što dovodi do bol i ozbiljna ograničenja u svakodnevnom životu.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
U većini slučajeva simptomi Bloom sindroma pojavljuju se relativno rano u oboljele osobe djetinjstvo. Odmah treba posjetiti liječnika jer pacijenti s ovim sindromom imaju veću vjerojatnost da će razviti rak. Također su potrebni redoviti pregledi. Ako pacijenti pate od niskog rasta, treba se obratiti liječniku. Izmijenjeno kosti u lobanja or refluks bolest također može ukazivati na Bloom sindrom i treba je ispitati. Nadalje, konstanta upala u ušima ili pneumonija također može ukazivati na ovaj sindrom i također se mora istražiti. Pacijenti također pate od lezije kože zbog izlaganja suncu, koje se također mora tretirati kako bi se spriječilo raka kože. Nemogućnost pacijenata s Bloomovim sindromom da zatrudne obično se ne može liječiti. Dijagnozu sindroma postavlja pedijatar ili liječnik opće prakse. Međutim, daljnje liječenje provodi odgovarajući specijalist. Što ranije započne liječenje sindroma, to je životni vijek pacijenta veći.
Liječenje i terapija
Ljekovito, tj. Ljekovito terapija, trenutno nije dostupan. Pristupi za to bile bi genske terapije. Dapače, terapija je u oprezi zbog komplikacija. Temeljit sistematski pregled je neophodno i komplikacije se mogu otkriti i liječiti rano. Gastroezofagealni refluks mogu se liječiti inhibitorom protonske pumpe, kao što je pantoprazol. Redovite provjere krv glukoza razine mogle spriječiti dijabetes mellitus ili smanjiti posljedice od šećerna bolest. Da biste provjerili imunološki sustav, koncentracije imunoglobulina mjere se u krv plazma. Muškarci bi trebali imati redovite urološke preglede. Pacijente mlađe od 20 godina treba redovito pregledavati leukemija. Rak debelog crijeva također treba posebno pregledati, jer je ovo najčešći čvrsti tumor u ljudi. Najmanje jedan kolonoskopija treba izvoditi svake godine. Fekalni pregled za krv treba raditi dva do četiri puta godišnje. Također je važna psihosocijalna podrška pacijentu i obitelji. Ozbiljan, kronične bolesti ne samo da opterećuje pacijenta, već i uvijek njegovu ili njezinu rodbinu. Zajedničke rasprave promiču odnos i povećavaju uspjeh terapije.
Outlook i prognoza
Uz trenutne medicinske i znanstvene mogućnosti, Bloomov sindrom nije izlječiv. Stoga se prognoza za ovu bolest smatra nepovoljnom. Do danas se mutacija gena ne može izliječiti postojećim terapijskim opcijama. Iz pravnih razloga, intervencija u čovjeku genetika nije dopušteno. To smanjuje mogućnost trajnog izlječenja. U slučaju Bloom sindroma, liječenje je posebno usmjereno na smanjenje popratnih simptoma. Uz to se nude razni probirni testovi koji se koriste za pravodobnu dijagnozu mogućih promjena na tkivu. Zbog Bloomovog sindroma, pacijenti češće pate tumorske bolesti sa zloćudnim tokom. Pogotovo su pogođeni mladi ljudi koji bi trebali redovito provoditi odgovarajuće pretrage. Čak i ako se bolest ne može izliječiti, postoje načini na koje se može poboljšati opća dobrobit pacijenta. Opuštanje tehnike, psihoterapijska podrška i zdrav način života pomažu ojačati organizam i stvoriti hrabrost za suočavanje sa životom. To je korisno kako bi se bolje nosili s bolešću u svakodnevnom životu i kako bismo imali dovoljno resursa kada se pojave posljedice Bloomovog sindroma. S ojačanim i stabilnim imunološki sustav, pacijent je sposobniji mobilizirati potrebne obrambene snage i smanjiti put zacjeljivanja kod daljnjih bolesti.
Prevencija
Genetsko savjetovanje sesije i pregledi mogu pomoći obiteljima da utvrde postoji li relevantan rizik za genetsku, nasljednu bolest. Genomsko testiranje odvija se uz obrazovni intervju. Rezultati mogu pomoći obiteljima da bolje planiraju svoju obitelj. Kako bi se smanjio rizik od spontanih mutacija, preporučuje se zdrav, aktivan način života. Pušenje i nezdrava dijeta treba izbjegavati, jer oni povećavaju vjerojatnost mutacije. Kasne trudnoće uvijek imaju povećani rizik od genetskih bolesti u djeteta.
Nastavak
Kongenitalni teleangiektatski sindrom koji se rijetko javlja jedan je od sindroma prekida kromosoma. Zbog ovoga i ozbiljne štete, liječenje i praćenje teže su. Nadamo se da će genetska terapija u budućnosti moći predvidjeti takvu štetu prenatalno. Mogućnosti naknadne njege uglavnom se tiču pojedinačnih simptoma ili posljedičnih oštećenja Bloom sindroma. Dapače, preventivno mjere su važni jer pacijenti s Bloomovim sindromom često razvijaju rak zbog povezanih mutacija gena. Uz to, zahvaljujući velikoj sklonosti infekciji, preventivno mjere u obliku antibiotik profilaksa, kao i naknadna izgradnja crijevna flora u svrhu bolje imunološke aktivnosti može biti potrebno. U slučaju problema koji se često javljaju, poput refluksnog sindroma, akutni srednje uho or ment infekcije, nešto se može učiniti s daljnjom njegom. Visoka osjetljivost na svjetlost, koja dovodi do različitih oštećenja kože, također se može dermatološki liječiti tijekom njege. Međutim, prevencija je jednako potrebna kao i povećana tendencija ka raka kože. Ako se ovo operira, briga o rani u naknadnoj njezi jednako je važan kao i redoviti pregled novih raka kože žarišta. U usporedbi sa životom cjepiva, postoji ograničena upotrebljivost kod Bloom sindroma. Stoga je preventivna skrb protiv određenih bolesti poput utjecati je važnija od bilo koje daljnje njege. Ako bolest koja se može spriječiti ipak izbije zbog problema sa životom cjepiva, daljnja skrb je neizbježna. Ovisi o vrsti i težini bolesti.
Što možete učiniti sami
Bloomov sindrom još se ne može liječiti uzročno. Terapija se fokusira na ublažavanje simptoma i nelagode. Međutim, pacijenti koji pate od te bolesti mogu ih uzeti mjere podržati medicinsko liječenje i pozitivno utjecati na proces ozdravljenja. Prije svega, treba se obratiti stručnjaku s Bloomovim sindromom. Budući da se bolest može manifestirati na različite načine i često vrlo različito napreduje, potreban je savjet stručnjaka. U većini slučajeva potrebno je nekoliko pregleda, zbog čega bi pacijent trebao poduzeti odgovarajuće mjere za dulji boravak u klinici. Nakon što je terapija određena, pacijent bi to trebao polako uzeti. Umjerena tjelesna vježba korisna je za jačanje imunološkog sustava. Zdrava dijeta smanjuje rizik od sekundarnih bolesti i poboljšava dobrobit. Pacijenti mlađi od 20 godina trebaju redovito pregledavati. Budući da postoji povećani rizik od leukemija or Rak debelog crijeva, treba obratiti pozornost na uočljive simptome na tim područjima. Ako, na primjer, postoji nespecifični pritisak bol u gastrointestinalnom traktu to treba razjasniti. Važna je i psihološka podrška pacijentu i njegovoj rodbini. Ozbiljna bolest stavlja ogroman teret na one koji su pogođeni, s čim se mora suočiti. Zajedničke rasprave poboljšavaju mentalno stanje pacijenta i često imaju pozitivan učinak na tijek bolesti.
