Agenesis corpus callosum je nasljedni poremećaj i inhibicijska malformacija s djelomičnim ili potpunim nepravilnim položajem cerebralnog peduna. Pogođene osobe često pokazuju abnormalnosti u ponašanju i mogu patiti od simptoma kao što su vidni i gubitak sluha. Ageneza se liječi simptomatski jer nema uzročnih terapija postoji.
Što je corpus callosum agenesia?
Corpus callosum je a bar između lijeve i desne hemisfere mozak, poznat i kao mozak bar. Osobe mozak bar sastoji se od više od 200 milijuna živčanih vlakana i igra potpornu ulogu u razmjeni informacija i koordinacija lijeve i desne hemisfere mozga, koje obavljaju razne zadatke obrade informacija. Agenesis corpus callosum nasljedna je bolest koja pripada skupini agenezija. Definira se kao potpuno odsutnost određenog organa zbog genetski odsutne predispozicije. U agenesisu corpus callosum, pacijenti nemaju mozak šipka između dviju moždanih hemisfera. Malformacija je jedna od inhibicijskih malformacija koja prethodi bilo kojoj aplaziji. Nedostatak moždane žlijezde može rezultirati ozbiljnim poremećajima osjetilnih sustava i tjelesnim nerazvijenošću, kao i spastičnost. Suradnju dviju moždanih hemisfera ometa odsutnost žuljevitog tijela. Ageneza cerebralne kore može se simptomatski pojaviti u kontekstu različitih sindroma malformacije. Incidencija se kreće od 3: 1,000 do 7: 1,000.
Uzroci
Agenezija je obično rezultat genetskog neuspjeha u začeću. Iako je zabilježena sporadična pojava u vezi s agenesom corpus callosum, povremena istovremena pojava u parova braće i sestara barem ukazuje na sudjelovanje genetskih čimbenika. Prema opažanjima, nasljedna agenesis corpus callosum temelji se na X-vezanom ili autosomno recesivnom načinu nasljeđivanja. U tim nasljednim tečajevima medicina sada pretpostavlja stopu nositelja osobina do deset posto. Četvero od 50 djece s agenezom pokazuje kromosomske osobitosti. U većini slučajeva to su anomalije na kromosomi 8, 13 ili 18. Te su anomalije uočene uglavnom u bolesnika sa sindromima kao što su Pätauov sindrom, Edwardsov sindrom ili triploidija. Nedostatak šipke nije prisutan samo kod ljudi s opisanim anomalijama. Smanjene ili neprimijenjene trake primijećene su i kod ljudi s kromosomskim aberacijama na tri kromosoma. svi kromosomi spomenuti su uključeni u razvoj kalozumskog tijela. Međutim, niti jedan gen još uvijek identificiran kao pokretač ageneze.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Nekim pacijentima s CCA potpuno nedostaje cerebralna traka od rođenja. U drugima je odvajanje dviju moždanih hemisfera samo nerazvijeno ili nepotpuno odsutno. Pored toga gubitak sluha, simptomi poput gubitka vida mogu se pojaviti kao dio malformacije koja se može proširiti na slijepilo. Neki pacijenti dodatno pate od hidrocefalusa. U slučaju hidrocefalusa, intrakranijalni tlak može biti opasno povišen. Ponekad se mikrencefalija opaža u bolesnika s agenesisom korpusnog kalozuma, što je ekvivalent nerazvijenosti šireg mozga masa a povezan je s mentalnim retardacija, Pored toga epilepsija, spastičnost, ili smanjeni tonus mišića, simptomatski nizak rast može biti prisutan u CCA. Ageneza se može pojaviti u kontekstu različitih sindroma malformacije, a zatim je povezana sa specifičnim simptomima svakog sindroma. Aircade sindrom i oro-facio-digitalni sindromi među najčešćim su sindromima malformacija povezanih s agenezijom cerebralne šipke. Uz kromosomske abnormalnosti, može se pojaviti ageneza corpus callosum, na primjer, u kontekstu metaboličkih bolesti, virusne embriopatije ili anomalija lubanjske jame. Abnormalnosti u ponašanju ili poteškoće s pažnjom gotovo uvijek trpe bolesnici s CCA.
Dijagnoza i tijek
Agenesis corpus callosum urođena je malformacija koja se očituje najkasnije u ranim godinama djetinjstvo. Uz dijagnozu nakon manifestacije, prenatalna dijagnoza je moguća od 20. tjedna gestacije. Dijagnostičke tehnike snimanja poput ultrazvuka transfontanele, magnetska rezonancija, i lubanjski računarska tomografija mogu se smatrati dijagnostičkim alatima. Prognoza se uvelike razlikuje od slučaja do slučaja. Prognostički je najvažniji čimbenik je li malformacija izolirana ili je simptom sindroma koji uzrokuje daljnje simptome. Prognoza razvoja za bolesnike s agenezom zraka može biti za gotovo bez simptoma u slučajevima izolirane ageneze. U drugim se slučajevima mogu javiti najteži tjelesni i kognitivni poremećaji, osobito u agenezijama snopova u kontekstu sindroma.
komplikacije
U agenezi corpus callosum mogu se pojaviti različiti simptomi i komplikacije. U većini slučajeva, međutim, postoje poremećaji u ponašanju i ograničenja u sluhu i vidu. Obično se ograničenja ne pojavljuju iznenada, ali dovesti do stalnog smanjenja tih percepcija tijekom bolesti. Kompletna slijepilo ili cjelovita gubitak sluha također se mogu javiti. Zbog povećanog moždanog pritiska, u mnogim slučajevima postoje glavobolje i nerazvijenost u mozgu. Zbog ovih nerazvijenosti javljaju se poremećaji u ponašanju i druge psihološke tegobe. Često se javlja i agenesis corpus callosum nizak rast. Pacijenti pate od metaboličkih poremećaja i imaju smanjenu kvalitetu života. Koncentracija je također smanjena, pa je obično smanjena inteligencija. Uzročno liječenje nije moguće jer nije moguće replicirati moždanu traku. Iz tog razloga, uglavnom bihevioralne terapije i učenje koriste se terapije kako se agenesisom korpusnog kalozuma tjelesna inteligencija ne bi smanjila. Govorna terapija također se mora izvoditi u mnogim slučajevima. Ako se pojave epileptični napadi, mozak se mora smanjiti. U rijetkim slučajevima agenesis corpus callosum ne uzrokuje nikakve simptome ili komplikacije.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Roditelji zahvaćene djece uvijek se trebaju usko savjetovati s liječnikom. Liječnik može utvrditi težinu ageneseneze corpus callosum i izravno započeti liječenje ili se obratiti stručnjaku ako su prisutni neobični simptomi. U svakom slučaju, ako dijete pokazuje probleme u ponašanju ili znakove drugih psiholoških problema, mora se potražiti terapeuta. Ako se primijete znakovi metaboličkog poremećaja, treba se obratiti specijalistu interne medicine. Fizički i radna terapija može se uzeti u obzir za ataksije i druga ograničenja kretanja. Odgovarajući stručnjak također treba brzo razjasniti ostale simptome i po potrebi ih liječiti. Zbog mnoštva pritužbi i simptoma koji se mogu javiti u agenesisu corpus callosum, roditelji bi trebali što prije okupiti tim liječnika. Međutim, prva kontaktna točka je pedijatar koji može pomno pratiti tijek bolesti. U slučaju ozbiljnih komplikacija, najbolje je kontaktirati hitnu medicinsku pomoć. Roditelji bi također trebali potražiti psihološku podršku čim djetetova bolest uzrokuje porast tjelesne, ali i psihološke stres.
Liječenje i terapija
Uzročna terapija još ne postoji za bar agenezu. Mozgalica koja nedostaje ne može se rekonstruirati. Iz tog je razloga liječenje bolesnika s agenesisom corpus callosum čisto simptomatično i snažno je usmjereno na simptome u pojedinačnom slučaju. Na primjer, ako su prisutne abnormalnosti u ponašanju, psihoterapija or bihevioralna terapija je naznačeno. U slučaju ataksija ili drugih fizičkih ograničenja kretanja, fizički i radna terapija mjere mogu se smatrati protumjerama. Nedostatak mišićnih tonija također se može povećati jačanjem mišića kroz fizikalna terapija. Govor i učenje oštećenja mogu biti i simptomi bolesti. Zbog nedostajuće veze između dviju hemisfera mozga, na pozornost pacijenata, na primjer, često utječu ograničenja. Takve se abnormalnosti mogu, ako je potrebno, regulirati treningom pažnje. Uz gore spomenute terapijske pristupe, govorna terapija može se koristiti za borbu protiv govornih problema. Antikonvulzivno liječenje također je zamislivo kao simptomatsko terapija U nekim slučajevima. Ako se pojave dodatni simptomi poput hidrocefalusa ili epilepsija ako su prisutni, ovim simptomima se može dati prednost u liječenju. Na primjer, smanjenje intrakranijalnog tlaka je vitalno u slučajevima hidrocefalusa s povišenim intrakranijalnim tlakom. Jednako važno u slučaju epilepsija može biti liječenje u tom smislu. U nekim slučajevima izolirane agenesis corpus callosum, nema terapijskih mjere su potrebni jer pacijenti ostaju asimptomatski i neuočljivi tijekom čitavog života.
Outlook i prognoza
Prognoza ageneze corpus callosum često je nepovoljna. Zbog zakonskih, ali i medicinskih mogućnosti, nasljedna bolest se ne smatra izlječivom ili izlječivom. Ipak, pojava bolesti u potomstva pogođenih pojedinaca sporadična je. Nisu sva djeca pogođenih roditelja izložena izbijanju corpus callosum agenesis-a. Uz to, pojedinačni simptomi kod oboljelih pacijenata individualni su po svojoj prirodi, kao i po izrazu. Stoga ne moraju biti jednaki onima ostalih članova obitelji.
| Zabrinuta majka napisala nam je ovako:
“Našem je djetetu dijagnosticirana a vrat nabor koji je bio prevelik. Daljnja ispitivanja otkrila su izolirani djelomični nedostatak šipke i savjetovano nam je da prekinemo trudnoća. Mogu samo reći, hvala Bogu što smo se odlučili protiv abortus. Naš sin sada ima 4 godine i vrlo je zdrav. Uopće nema ničega negativnog u vezi s našim djetetom. Naprotiv, govori puno jasnije i promišljenije od većine druge djece njegovih godina i ima izuzetno sretan i zadovoljan karakter. Ne mogu vjerovati da, barem prema jednom liječniku, ne bi smio ni postojati. Načinom na koji smo sve ovo doživjeli, dolazimo do dojma da sama medicina o tome još ne zna dovoljno. U normalnom ultrazvuk pregled kod ginekologa, nedostatak šipke uopće se ne može otkriti. Nitko ne zna koliko ljudi živi s takvim stanje. Samo se vrlo malo ispita tako temeljito. Moja preporuka: ne dopustite da vas to izludi. " |
Ovisno o težini simptoma, daje se individualna terapija za ublažavanje svake pritužbe. Ipak, unatoč velikim naporima i neposrednom liječenju nakon rođenja djeteta, oslobađanje od simptoma nije postignuto u agenesisu corpus callosum. U slučaju blage malformacije, kvaliteta života kao i dobrobit pacijenta mogu se znatno poboljšati velikim naporima i redovitim sudjelovanjem u raznim ponuđenim terapijskim mjere. Ako se pacijentov intrakranijalni tlak tijekom života povećava, vjerojatnost za životnu opasnost stanje povećava. Osim toga, mogu se dogoditi daljnja oštećenja mozga, koja znatno pogoršavaju stanje zdravlje. Većina pacijenata trpi nepopravljivo oštećenje zbog oštećenja tkiva. Uz to, mnoge pogođene osobe pate od drugih stanja koja pridonose pogoršanju zdravlje. Zbog disfunkcije pojedinih osjetnih sustava, pacijentu je potrebna cjeloživotna skrb i liječnička pomoć.
Prevencija
Odgovorni gen a točne okolnosti za agenesis corpus callosum još nisu utvrđene. Iz tog razloga, malformacije se do danas ne mogu spriječiti.
Nastavak
Obično nema ili je vrlo malo mjera naknadne njege dostupno pogođenoj osobi s agenesisom corpus callosum, jer je ova bolest nasljedna. Ako pacijent želi imati djecu, treba obaviti genetsko testiranje i savjetovanje kako bi se spriječilo ponavljanje bolesti kod djece. Agenesis corpus callosum ne može se u potpunosti liječiti, pa pogođena osoba ima pravo na čisto simptomatsko liječenje. U većini slučajeva simptomi ove bolesti ograničeni su mjerama fizioterapija. Mnoge vježbe iz takve terapije mogu se izvoditi i u vlastitom domu pacijenta. Oboljela djeca u životu ovise o podršci i intenzivnoj njezi svojih roditelja i rodbine. Intenzivni razgovori s ljubavlju također se pokazuju vrlo pozitivnima i mogu spriječiti psihološke poremećaje ili depresija. Govorna terapija je također često potrebno kod ove bolesti, pa i ovdje roditelji moraju jasno podržati dijete. S agenesisom corpus callosum neophodni su redoviti pregledi kod liječnika. U ovom se slučaju ne može univerzalno predvidjeti hoće li bolest rezultirati smanjenim životnim vijekom pacijenta.
Evo što možete sami učiniti
Budući da je corpus callosum agenesis urođena oštećenja mozga, pogođeno dijete ne može obavljati aktivnosti samopomoći kako bi podržalo svoju dobrobit. Ako se bolest pokaže u odrasloj dobi, mogućnosti su također ozbiljno ograničene. Zbog postojećih simptoma, poput abnormalnosti u ponašanju, kao i poremećaja osjetnih sustava, dijete je već medicinski zbrinuto u prvim mjesecima života, a često ga brinu ljudi u bliskom okruženju. Stoga u svakodnevnom životu mentalna i emocionalna podrška rodbine ne bi trebala biti zanemarena u slučaju ove bolesti. Izloženi su posebnim izazovima i mogu se koristiti mjerama samopomoći. Važno je ne izgubiti hrabrost suočiti se sa životom i optimizmom unatoč sudbonosnoj bolesti vlastitog djeteta ili partnera. Vlastiti društveni život trebao bi se nastaviti i prilagoditi novim uvjetima. Socijalno povlačenje dovodi do smanjenog raspoloženja među rodbinom. Budući da provode puno vremena brinući se i brinući za bolesnu osobu, trebaju im razdoblja odmora i oporavka kako bi održali vlastite rezerve snaga. Sveobuhvatne informacije o bolesti važne su kako bi se informirali o tijeku razvoja, mogućnostima liječenja i simptomima. Istodobno, treba poštivati vlastite psihološke granice i treba se pažljivo odnositi prema sebi.
