Neurokutani sindromi su nasljedni poremećaji koje karakteriziraju neuroektodermalne i mezenhimske malformacije. Uz klasične četiri fakomatoze (Bourneville-Pringleov sindrom, neurofibromatoza, Sturge-Weber-Krabbeov sindrom, Von Hippel-Lindau-Czermakov sindrom), neurokutani sindromi uključuju i niz drugih poremećaja koji se očituju na koža i središnja živčani sustav.
Što je neurokutani sindrom?
Poremećaji koji su neurokutani sindromi posljedica su nasljednih displazija koje se razvijaju tijekom embrionalnog razdoblja. To se može objasniti činjenicom da se javljaju i neuroektoderma i mezenhimske malformacije. Neuroektoderm je dio vanjskog kotiledona (ektoderma). The živčani sustav razvija se iz neuroektoderma tijekom embrionalnog razdoblja. Mezenhim je „embrionalni vezivno tkivo“. Iz toga se razvijaju razne strukture ljudskog tijela - vezivno tkivo, hrskavica tkivo, kosti, tetive, mišićno tkivo, krv i masno tkivo. Te se malformacije, koje se razvijaju tijekom embrionalnog razdoblja, mogu koristiti za objašnjenje zašto koža i središnja živčani sustav su pogođeni. Neurokutani sindromi uključuju i maligne i benigne tumore.
Uzroci
Budući da su neurokutani sindromi nasljedni poremećaji, uzrok je jasan. Došlo je do promjene u a gen koji se nasljeđuje i odgovoran je za displazije. Pojavu simptoma tada uzrokuju malformacije koje se javljaju tijekom sindroma. Već u embrionalnoj fazi nastaju malformacije na neuroektodermi i mezenhimu. Neuroektoderm se razvija u živčani sustav tijekom embrionalnog razdoblja, što objašnjava neurološke simptome. Iz mezenhima se mogu razviti tumori. Oni se nazivaju mezenhimomi. Maligni tumori tkiva koji nastaju iz mezenhima nazivaju se sarkomi.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Simptomi, pritužbe i znakovi razlikuju se među različitim bolestima grupiranim kao neurokutani sindromi. Iz tog razloga ovdje se mora napraviti razlika. Neurokutani sindromi uključuju, prvo, klasične fakomatoze:
- Bourneville-Pringleov sindrom (tuberkulozna cerebralna skleroza).
- Neurofibromatoza
- Von Hippel-Lindauov sindrom
- Sturge-Weber-Krabbeov sindrom
S druge strane, druge bolesti i sindromi:
- Bonnet-Dechaume-Blanc sindrom
- Louis Bar sindrom
- DeSanctis-Cacchioneov sindrom
- McCune-Albright-Sternbergov sindrom
- Leschkeov sindrom
- Peutz-Jeghersov sindrom
- Bogaert-Divry sindrom
- Gorlin-Goltzov sindrom
- Groenblad-Strandbergov sindrom
- Klippel-Trenaunayev sindrom
- Godfried-Prick-Carol-Prakken sindrom
- Maffuccijev sindrom
- Osler-Weber-Renduov sindrom
- Sindrom disrafije
Slijede primjeri Bourneville-Pringleovog sindroma kao klasične fakomatoze, sindroma disrafije kao „drugog neurokutani sindrom”I Bonnet-Dechaume-Blanc sindrom kao stanje koji se mogu klasificirati kao neurokutani sindromi. Bourneville-Pringleov sindrom poznat je i kao tuberkulozna cerebralna skleroza i povezan je s nizom različitih simptoma. Gomoljna cerebralna skleroza nasljeđuje se na autosomno dominantan način. Smatra se da postoji velika stopa spontane mutacije i kao rezultat toga, 50 posto oboljelih ima novu mutaciju. Glavni simptomi Bourneville-Pringleova sindroma su adenoma sebaceum, epilepsija i mentalno retardacija. Adenoma sebaceum rezultira razvojem brojnih malih fibroadenoma žlijezde lojnice oko lica. Uz opisane simptome, mogu se pojaviti i brojni drugi simptomi, koji uglavnom utječu na središnji živčani sustav, koža i bubreg. Ozbiljni simptomi bolesti obično se primjećuju u dojenačkoj dobi. Na računalnoj tomografskoj dijagnozi, vidljivi periventrikularni kalcifikati tipični su za gomoljastu cerebralnu sklerozu. Dsyraphia sindrom skupni je naziv za kombinirane malformacije koje nastaju zbog nedostatka leđna moždina anlage ili poremećaj procesa zatvaranja primarnih neuralnih ploča. Sindrom predstavlja nasljednu ustavnu anomaliju. Simptomatski su "otvorena leđa" (spina bifida), deformacije stopala, malformacije kralježaka sa sekundarnim kifoze i / ili skolioza, sakralni hipertrihoze, lijevak grudi, neurološki trofični poremećaji, senzibilitet i motorička funkcija donjih ekstremiteta, anomalije kralježničkog refleksa, slabost sfinktera, pukotine ždrijela i urogenitalnog trakta, foveola koccigeja, četvero-prst brazda, hipertelije i mentalni poremećaji. Bonnet-Dechaume-Blanc-ov sindrom karakteriziran je malformacijama glava i cerebralna posuđe, promjene na licu i abnormalnosti krv posuđe mrežnice. Treba napomenuti da je ovaj sindrom izuzetno rijedak i da su u svijetu bila poznata samo 132 slučaja u 2009. Ovdje su oba spola bila pogođena s približno jednakom učestalošću. Što se tiče patofiziologije sindroma, prisutne su brojne patološke veze između arterijskog i venskog sustava. Nadalje, u retinalnom području i u središnjem živčanom sustavu, posebno u mezencefalonu, dijelu dijela mokraće, nalaze se brojni tzv. mozak stabljika. Bolest je urođena, embrionalni razvojni poremećaj javlja se u sedmom tjednu trudnoća. Uzrok još nije poznat. Većina stručnjaka sindrom klasificira kao a neurokutani sindrom, ali neki čine drugačiju klasifikaciju. Jedan od aspekata koji govori protiv klasifikacije neurokutanih sindroma je činjenica da sindrom nije nasljedna bolest. Simptomi su promjene na licu u obliku neprirodno isturenih krv posuđe, nistagmus, glaukom i epistaksa. Egzoftalmus (obično jednostrano), krvarenja u mrežnici, krvarenja u staklastom tijelu, epilepsijai moždano krvarenje također se mogu javiti. Cerebralna krvarenja se dijele na subarahnoidno krvarenje i epiduralno krvarenje. Intraokularna krvarenja (u ovom slučaju, krvarenja mrežnice i staklastog humora) dovesti na dugoročni slijepilo. Dijagnozu postavlja oftalmoskopija, perimetrija, MRI, CT i digitalno oduzimanje angiografija. Sindrom se može liječiti samo simptomatski. U tu svrhu koriste se kirurški tretmani vaskularnih malformacija, laserska koagulacija i embolizacija.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnoza i tijek bolesti ovise o određenom sindromu ili bolesti i ne mogu se navesti općenito za sve neurokutane sindrome.
komplikacije
Neurokutani sindrom može uzrokovati različite komplikacije zbog svoje raznolikosti. Poznato je da su svi poremećaji ovog sindroma povezani s malformacijama živčanog sustava i kože. Komplikacije koje se javljaju ovise o određenoj osnovnoj bolesti. Dakle, svaki pojedinačni neurokutani poremećaj može dovesti do komplikacija u većem ili manjem stupnju. Na primjer, Bourneville-Pringleov sindrom, koji se naziva i tuberkulozna cerebralna skleroza, uvijek dovodi do mentalnog retardacija osim epilepsija. U težim slučajevima ovdje se ponekad razvijaju maligni tumori. Stalni epileptični napadi i tumori često drastično skraćuju životni vijek pogođenih. Neurofibromatoza tip 1 također može dovesti do maligne degeneracije nekih od mnogih zapravo dobroćudnih tumora (neurofibromi). Nadalje, optički živac je ponekad zahvaćen tumorima. U polovice bolesnika s ovom bolešću razvijaju se i koštane ciste uz zakrivljenost kralježnice (skolioza). Sturge-Weber-Krabbeov sindrom, pak, karakterizira vaskularna malformacija, koja nosi rizik od razvoja glaukom kao i mentalne retardacija zbog mnogih epileptičnih napadaja. Epilepsije, glaukom uz rizik od slijepilo, a drugi neurološki deficiti javljaju se i kod drugih poremećaja neurokutanog sindroma. Neke bolesti također mogu dovesti do moždano krvarenje. U nekim se slučajevima javljaju višestruki tumori kože, kao što su karcinom bazalnih stanica, Među ostalima. Gubitak sluha ili se čak i gluhoća opaža kod nekih bolesti sindroma.
Kada treba ići liječniku?
Kada promjene na koži, uočavaju se neurološki poremećaji i drugi simptomi koji mogu ukazivati na neurokutani sindrom ili drugu ozbiljnu bolest stanje, treba potražiti liječnički savjet. Oboljelim osobama najbolje je odmah se obratiti liječniku ako simptomi postanu ozbiljniji ili se primijete tipične komplikacije poput poremećaja kretanja ili krvarenja kože. Medicinski savjet mora se potražiti najkasnije kada znakovi bolesti utječu na dobrobit ili kada je zahvaćenost organa sumnja. Ljudi koji održavaju nezdrav način života ili su ispod stres su posebno osjetljivi na razvoj neurokutanog sindroma. Pacijenti s tumorom i ljudi koji već pate od sarkoma također su među rizičnim skupinama i u svakom bi slučaju trebali razjasniti ove pritužbe. Roditelji koji primijete promjene u izgledu ili držanju djeteta nekoliko tjedana do mjeseci nakon rođenja moraju se obratiti svom pedijatru. Moguća oštećenja kostiju ili prijelomi ukazuju na ozbiljnu bolest stanje to treba odmah razjasniti. Neurokutani sindrom može dijagnosticirati stručnjak za neurološke poremećaje. Ovisno o simptomima, u liječenju mogu biti uključeni dermatolozi, oftalmolozi, ortopedi i drugi stručnjaci. Oboljeli se uvijek moraju pregledavati i liječiti u specijalističkoj klinici, jer je to progresivno progresivna bolest.
Liječenje i terapija
Liječenje i terapija također ovise o određenom sindromu. Raznim sindromima je zajedničko uzročnik terapija nije moguće.
Outlook i prognoza
Obilježje neurokutanog sindroma je promjena na čovjeku genetika. Ovo je uzročno odgovorno za zdravlje oštećenja. Paralelno s tim, liječnici i medicinski radnici ne smiju mijenjati genetski materijal osobe. Zakonski propisi sprečavaju ovaj mogući korak. Stoga oboljeli od ovog sindroma nemaju lijek. Prognozu možemo opisati kao nepovoljnu zbog opisanih okolnosti. Postojeće malformacije pojedinačno su izražene u svakog pacijenta. Sve u svemu, dovode do ozbiljnih ograničenja u suočavanju sa životom. Njihov intenzitet presudan je čimbenik za daljnji tijek bolesti kao i mogućnosti liječenja. Pod povoljnim uvjetima, intervencijama se mogu postići brojne promjene i poboljšanja u kvaliteti života. Ispravljaju se moguća ograničenja kretanja i time poboljšava dobrobit pacijenta. Međutim, bolest je popraćena i mentalnim gubicima. Oni se ne mogu u potpunosti obnoviti unatoč svim naporima i rana intervencija. U većini slučajeva pacijenti trebaju cjeloživotnu terapijsku podršku, kao i svakodnevnu pomoć u upravljanju svojim svakodnevnim životom. Vizualne promjene su česte i uočava se disfunkcija različitih sustava ili organa. Slično tome, napadi su mogući prigovori. Ako se ne pruži redovita medicinska skrb, povećava se rizik od prerane smrti, kao i mogućnost opasnosti po život. Ukupna je situacija toliko zahtjevna da se mogu očekivati sekundarni mentalni poremećaji.
Prevencija
Budući da se radi o nasljednim poremećajima, prevencija nije moguća.
Nadzorna njega
Neurokutani sindrom zahtijeva cjeloživotno praćenje bolesnih bolesnika. Uvijek se mora imati na umu da je uzročnik terapija nije moguće, jer se radi o nasljednim bolestima. Samo se simptomi mogu više ili manje uspješno liječiti. Nakon tretmana moraju se provoditi stalni pregledi kako bi se spriječile nove komplikacije i održala ili, u određenoj mjeri, poboljšala kvaliteta života oboljelih. Međutim, naknadna skrb uvijek ovisi o osnovnom stanju. Primjerice, potrebno je trajno nadzirati bolesnike s kontinuiranim epileptičkim napadajima kako bi se mogla pružiti brza hitna pomoć u slučaju nužde. U slučaju određenih fakomatoza, kožu također treba trajno promatrati radi brzog otkrivanja bilo koje zloćudne degeneracije koja se može dogoditi. S pravodobnom dijagnozom, koža Raka obično se može uspješno liječiti. Pacijenti s mentalnom retardacijom također zahtijevaju stalnu njegu. U slučaju fizičkih deformacija, ponekad je potrebna kirurška intervencija. U fazi ozdravljenja nakon takvih operacija, pacijent je tada ovisan o posebno intenzivnom njezi, jer ozbiljne komplikacije mogu uvijek prijetiti. Uvijek treba pregledati ostale organe radi mogućeg oštećenja. Nadalje, mnogim pacijentima je potrebna psihološka podrška.Psihoterapija tada se može koristiti za razvijanje strategija s pacijentima za najbolje upravljanje stanjem.
Što možete učiniti sami
Ovisno o vrsti i težini neurokutanog sindroma, pacijenti mogu sami učiniti nekoliko stvari. U osnovi, kod fakomatoze mora se obratiti pažnja na tjelesne signale, jer se simptomi mogu manifestirati na različitim područjima. U dogovoru s liječnikom, oboljeli bi trebali stvoriti dnevnik pritužbi i zabilježiti sve neobične simptome i manifestacije u njemu. U slučaju pritužbi na koži, poput onih koje se javljaju kod neurofibromatoze, primjenjuje se stroga osobna higijena. Treba izbjegavati nadražujuće tvari i hranu koja bi mogla pogoršati stanje kože. U slučaju napadaja, poput onih koji se javljaju kod Sturge-Weberovog sindroma, hitne službe moraju se upozoriti. Pacijent mora biti pod nadzorom danonoćno, tako da se mogu hitno poduzeti mjere u slučaju nesreće ili pada. Zatvoriti praćenje je također važan u slučajevima kognitivnih oštećenja ili ozbiljnih vaskularnih malformacija s rizikom od tromboza. Dodatni mjere koje pacijenti sa neurokutanim sindromom mogu podnijeti ovise o prirodi bolesti. Nakon sveobuhvatne dijagnoze, obiteljski liječnik može pružiti savjete i pravila ponašanja za rješavanje ovog stanja. U Dodatku, pomagala kao što su pomagala za hodanje i invalidska kolica, obično se moraju organizirati i birokratski zadaci poput kontakta s njima zdravlje moraju se preuzeti osiguravajuća društva, usluge njege itd. Oni koji su pogođeni mogu pronaći podršku kod terapeuta ili u grupama za samopomoć.
