Krabbeova bolest je nasljedna bolest skladištenja koja uzrokuje demijelinizaciju živčani sustav. Uzrokovana je kromosomskom mutacijom. Do danas je bolest neizlječiva.
Što je Krabbeova bolest?
Krabbeova bolest je rijetka bolest skladištenja u obitelji cerebrozida. Bolest je poznata i kao leukodistrofija globoidnih stanica. Bolest je dobila ime po danskom liječniku Knudu Krabbeu. Prvi je detaljno opisao autosomno recesivnu bolest. U Krabbeovoj bolesti otrovni se spojevi nakupljaju u tijelu zbog a gen mutacija. Pored infantilnog oblika, postoji i poseban oblik bolesti koji započinje tek u odrasloj dobi. Gaucherovu bolest treba razlikovati od Krabbeove bolesti. Ovo je također nasljedna bolest skladištenja koja se temelji na gen mutacija. Kod obje bolesti pogođenim osobama nedostaje enzim. U Krabbeovoj bolesti to je enzim β-galaktozidaza. Bez galaktocerebrosidaze, demijelinizacija živčani sustav javlja. Gaucherova bolest, s druge strane, uključuje enzim glukocerebrosidazu, čija odsutnost ima druge učinke na organizam.
Uzroci
Osnovni uzrok Krabbeove bolesti je nedostatak u GALC-u gen. Ovaj gen nalazi se na kromosomu 14 i nalazi se u odjeljku q3.1. Tijekom biološkog prevođenja mRNA se prevodi u proteini po predaji. Tijekom prevođenja, GALC gen je nacrt enzimske galaktocerebrosidaze. Neispravnost ovog gena uzrokuje pogreške u prijevodu. U slučaju Krabbeove bolesti dolazi do delecije, što znači da oboljeloj osobi u potpunosti nedostaje enzim galaktocerebrosidaza. Kao posljedica toga, u organizmu se nakupljaju tvari koje nastaju tijekom metabolizma mijelina. Mielin je izolacija živčanih vlakana u živčani sustav. Enzim galaktocerebrosidaza razgrađuje metabolite mijelina na galaktoza i galaktocerebrozidi. Ako enzim nedostaje, to cijepanje više ne može biti. Naročito se akumuliraju galaktocerebrozid i psihozin. Psihozin je štetan za oligodendrocite, koji osiguravaju održavanje mijelina.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Na pacijente Krabbeove bolesti utječu simptomi slični onima Multipla skleroza. Obje su bolesti povezane s demijelinizacijom živčanih putova. U početku se ova demijelinizacija često očituje u osjetnim poremećajima. Zbog razgradnje mijelina, brzina provođenja živca kod pacijenata je smanjena. Ovisno o tome koje je područje živčanog sustava trenutno pogođeno, mogu se razviti motorička i kognitivna oštećenja. Moguća je paraliza, ali je i sposobnost opažanja također oslabljena. Pod određenim okolnostima, slijepilo može se dogoditi, na primjer. Mogućnost je i gluhoća. U pravilu, bolesnikova refleks ne može se više aktivirati. U dojenačkoj Krabbeovoj bolesti simptomi obično počinju kada je dojenče samo nekoliko mjeseci. Oboljela dojenčad trpe napade plača i lako se nadražuju. Noge se često tonski protežu kao odgovor na vanjske podražaje. Razvoj se zaustavlja i ruke se trajno savijaju. Hiperventilacija i groznica pojaviti.
Dijagnoza i tijek bolesti
Kada dijagnosticira Krabbeovu bolest, liječnik mora uzeti u obzir Multipla skleroza kao primarni diferencijalna dijagnoza. Uzorak likvora može pružiti informacije o uzroku demijelinizacije. U Multipla skleroza, imunoglobulini nalaze se u CSF-u unatoč krv-mozak prepreka. S druge strane, u Krabbeovoj bolesti proteini su povišeni. Galaktocerebrosidaza se može otkriti u leukociti za potvrdu dijagnoze. Kulture fibroblasta također mogu pomoći u potvrđivanju dijagnoze. Isto se odnosi i na genetsku analizu koja otkriva mutaciju odgovarajućeg kromosoma. Za infantilni oblik Krabbeove bolesti prognoza je nepovoljna. Pogođene osobe umiru u prosjeku u dobi od 13 mjeseci. Za poseban oblik koji se javlja kod odraslih, prognoza je povoljnija jer bolest u ovom slučaju sporije napreduje.
komplikacije
U većini slučajeva oboljeli od Krabbeove bolesti pate od različitih poremećaja osjetljivosti i paralize. Kao rezultat toga, svakodnevni je život pacijenta znatno ograničen, a pogođena osoba ovisi o pomoći drugih ljudi. Kvaliteta života pacijenta također je značajno smanjena Krabbeovom bolešću. Nije rijetkost da bolest dovesti na kognitivna ili motorička oštećenja, koja mogu značajno utjecati na razvoj djece. Nadalje, djecu se može zadirkivati ili maltretirati, što se često može dovesti do depresija ili drugih psiholoških problema. Nadalje, Krabbeova bolest može uzrokovati slijepilo or dovesti do gluhoće. Pogotovo u mladih ljudi, iznenada slijepilo može dovesti do ozbiljnih depresija. Bebe često plaču zbog simptoma, a također pate od groznica. Rodbina ili roditelji također mogu patiti od mentalne nelagode ili depresija zbog bolesti. Liječenje se obično može obaviti samo uz pomoć lijekova. Međutim, transplantacija mogućih je i matičnih stanica. U ovom slučaju ne dolazi do posebnih komplikacija. Pod određenim okolnostima, očekivani životni vijek pogođene osobe smanjuje se zbog Krabbeove bolesti.
Kada treba ići liječniku?
Klasični oblik bolesti skladištenja, Krabbeova bolest, očigledan je u ranoj fazi djetinjstvo. Ako je obitelj svjesna nasljednosti bolesti, odlazak liječniku je brz. Velik je rizik da će dijete u obitelji razviti Krabbeovu bolest. Međutim, braća i sestre imaju samo 1 od 4 šanse za zarazu od bolesti. Krabbeova bolest često se otkriva tijekom prenatalne dijagnoze. Budući da se bolest ne može izliječiti, abortus je moguće po medicinskoj indikaciji. Leukodistrofija globoidnih stanica uvijek je fatalna u infantilnom obliku. Djeca obično umiru prije nego što napune godinu dana. Osim ublažavanja simptoma administraciju of bolova u palijativne svrhe, liječnik koji liječi nema puno posla. Liječnik također može propisati preparate za opuštanje mišića i sedativi. U slučaju kasnijih posebnih oblika Krabbeove bolesti, terapijske mogućnosti su jednako loše. Tijek bolesti je sporiji, a simptomi možda nisu toliko ozbiljni. U kasnom obliku Krabbeove bolesti, liječnici ponekad mogu postići poboljšanja s transplantacija matičnih stanica.
Liječenje i terapija
Krabbeova bolest smatra se neizlječivom. Nema uzročnika terapija dostupan. Za razliku od demijelinizacije multiple skleroze, napredovanje Krabbeove bolesti također se ne može odgoditi. Stoga je, umjesto produljenja života, terapijski fokus na poboljšanju kvalitete života. Da bi se postigao taj cilj, terapije lijekovima spazmolitikom spazmolitici često se koriste. bolova i sedativi također mogu postići simptomatske pozitivne učinke. Roditelji pogođene djece obično dobivaju psihoterapijsku skrb. U kasnim oblicima Krabbeove bolesti, za razliku od infantilnog oblika, moguće je odgađanje tijeka bolesti. U tom pogledu terapije matičnim stanicama postigle su dobre rezultate. U ovome terapija, krv matične stanice donora prenose se na pacijenta. Međutim, ovaj alogeni transplantacija matičnih stanica je uvijek rizična stvar. Posebno su upalne reakcije i infekcije unutar područja mogućnosti. S napretkom na polju gena terapija, možda će u budućnosti biti moguće izliječiti oboljele od Krabbeove bolesti. Trenutno je, međutim, ovaj scenarij još daleko.
Outlook i prognoza
Krabbeova bolest nudi lošu prognozu. Mnoga djeca umiru u roku od 12 do 13 mjeseci nakon rođenja. Očekivano trajanje života može se produžiti za transplantacija matičnih stanica. Lijek za genetsku bolest još nije moguć. The stanje može se liječiti samo palijativno. Do smrti djeteta, simptomi napreduju sve dok napokon ne nastupi stanje koje uglavnom ne reagira. Smrt nastaje kao rezultat komplikacija poput zastoja disanja ili kardiovaskularnog zatajenja. Kasni infantilni ili maloljetnički oblik Krabbeove bolesti nudi povoljniju prognozu. Djeca oboljela od maloljetničkog oblika mogu živjeti nekoliko godina. Prvi simptomi pojavljuju se mnogo kasnije, što znači da je razvoj imunološki sustav već je uvelike dovršen. Bolja zaštita tijela otvara dodatne mogućnosti liječenja i perspektivu života bez simptoma. Međutim, i maloljetnički oblik je smrtonosan. Za dijete i rodbinu bolest znači veliki teret. Stoga pogođene obitelji dobivaju detaljna savjetovanja tijekom kojih se također raspravlja o prognozama i mogućnostima liječenja. Udruga ELA Deutschland e. V. daje daljnje detalje o prognozi Krabbeove bolesti.
Prevencija
Kromosomske mutacije poput Krabbeove bolesti ne mogu se izravno spriječiti. Međutim, obitelji u procesu planiranja djece mogu imati rizik od prenošenja nasljednih bolesti procijenjenih sekvencijalnom analizom njihove DNK. Ako je jedno dijete pogođeno Krabbeovom bolešću, postoji oko 25 posto šanse da daljnja djeca razviju bolest.
Nastavak
Kao genetski stanje, Krabbeova bolest je trenutno neizlječiva, pa prema tome ne postoji medicinska pomoć u strogom smislu. Tečaj uvijek završava kobno. Ako se bolest javi u djetinjstvo ili nakon rođenja, roditelji bi trebali biti dobro informirani o Krabbeovoj bolesti i terapiji. Tada se prvo daje simptomatska terapija, uglavnom za kontrolu razdražljivosti i spastične paralize. Tada dolazi do kasnijih stadija bolesti uglavnom palijativnog mjere. Osobe s kasnijim početkom bolesti pokazuju iste simptome. Međutim, napredovanje je sporije, što rodbini može dati više vremena za pripremu i dalje provoditi vrijeme s osobom koja pati od Krabbeove bolesti. Naknadna skrb za rodbinu sastoji se od psihološke podrške, ako se to želi. Genetski test također može pružiti informacije o riziku od daljnjeg potomstva koje pati od Krabbeove bolesti. A transplantacija matičnih stanica je zamislivo. Međutim, ni to ne može pružiti lijek. Ako matična stanica transplantacija ako se pokuša, potrebna naknadna njega mjere dodaju se. To znači, na primjer, posebna zaštita primatelja od klice, jer njegov imunološki sustav mora biti oslabljena za terapiju.
Evo što možete sami učiniti
Krabbeova bolest zasad nije izlječiva. Roditelji pogođene djece stoga često trebaju terapijsku podršku. Liječenje lijekovima mogu podržati razni mjere. Prvo, dijete se mora promatrati danonoćno kako bi se u slučaju konvulzija mogli brzo primijeniti potrebni lijekovi. Pored toga bolova, tjelesna vježba i distrakcija također mogu donijeti olakšanje. U svakom slučaju, tipična motorička i kognitivna oštećenja moraju se liječiti u specijaliziranoj klinici. Roditelji bi trebali govoriti odgovornom liječniku o daljnjim mogućnostima terapije, jer istraživanje ove rijetke nasljedne bolesti brzo napreduje i stalno se pronalaze nove metode liječenja. Stvarna multipla skleroza može se liječiti fizioterapija, masaže i razne opuštanje vježbe. To može učinkovito ublažiti tipične simptome poput drhtanja ili vrtoglavica. Redovito zdjelice trening može pomoći kod problema s potencijom. Kvaliteta života i djeteta i roditelja također se može poboljšati sveobuhvatnim psihološkim savjetovanjem. Pogotovo nakon duže faze bolesti, potrebno je razgovarati o životnoj situaciji sa stručnjakom i razraditi nove pristupe liječenju. Paralelno se moraju voditi brige o organizacijskim zadacima poput upisa u posebne vrtiće i kupnje pomoćnih sredstava.
