Hippel-Lindau sindrom je nasljedna dobroćudna tumorska bolest prvenstveno mrežnice i cerebelum. To je zbog malformacije krv posuđe. Mogu biti pogođeni i drugi organi.
Što je Hippel-Lindau sindrom?
Hippel-Lindauov sindrom predstavlja vrlo rijetku dobroćudnu promjenu tkiva nalik tumoru uglavnom na mrežnici i cerebelum. Takozvani angiomi (krv spužve) javljaju se kao tumori. Stoga se bolest često naziva retinocerebelarna angiomatoza. The moždano deblo i leđna moždina su također često pogođeni. Tumori se razvijaju iz predoblika vezivno tkivo a sastoje se od vaskularnih klupka. Obično su benigni, ali mogu se i maligno degenerirati. Ponekad se tumori nalaze i u gušterači, nadbubrežne žlijezde, epididimis ili bubrega. Pogotovo bubreg tumori se mogu razviti u Raka češće. Bolest je dobila ime po Nijemcu oftalmolog Eugen von Hippel i švedski patolog Arvid Lindau. Von Hippel otkrio je angiome u mrežnica oka 1904. godine. 22 godine kasnije, 1926., Arvid Lindau opisao je angiome u leđna moždina. Pored naziva Hippel-Lindau sindrom, i stanje poznat je i kao Von Hippel-Lindau-Czermak sindrom, Hippel-Lindauova bolest, retinocerebelarna angiomatoza ili retinalna angiomatoza. To je neurokutani sindrom karakterizirane vaskularnim malformacijama u raznim organima. Neurokutani sindromi su bolesti koje se manifestiraju u koža i središnja živčani sustav.
Uzroci
Hippel-Lindauov sindrom je genetski. U ovom slučaju, bolest se nasljeđuje na autosomno dominantni način. Međutim, izraz sindroma ovisi o mnogim drugim čimbenicima. Iako se genetski defekt prenosi na sljedeću generaciju, težina bolesti varira unutar obitelji. Spontana mutacija javlja se u 50 posto slučajeva. Dakle, u polovice oboljelih od bolesti nema nasljedni teret u obitelji. Međutim, to znači da je došlo do nekoliko mutacija HL-a gen na kromosomu 3 može biti odgovoran za razvoj bolesti. Ovaj gen ima značajan utjecaj na razvoj krv posuđe i stanični ciklus. To nije samo mutacija HL-a gen što dovodi do poremećaja regulacije krvi posuđe. Sada je utvrđeno da je na početku bolesti prisutan čitav niz mutacija raspoređenih u cijelom genu.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Hippel-Lindauov sindrom općenito se očituje kao umor, hipertenzijai glavobolje. Uz to, postoje i neurološki simptomi kao što su uravnotežiti poremećaji, motorički poremećaji koordinacija, ili znakovi intrakranijalnog tlaka. Početni simptom su često poremećaji vida (poremećaji vida). Međutim, simptomi u osnovi ovise o veličini i lokalizaciji tumora. Najčešće se angiomi nalaze u mrežnici, u dijelovima središnjeg dijela živčani sustav, U leđna moždina ili u mozak stabljika. The veliki mozak je vrlo rijetko pogođen. Tijekom pretraga malformacije se često mogu naći i u drugim organima. Ciste se nalaze posebno u gušterači, jetra ili bubrega. Nadalje, benigne arteriovenske vaskularne malformacije također su prisutne u jetra. Kada su nadbubrežne žlijezde zahvaćene angiomom, a feokromocitoma razvija se. Postoje oblici Hippel-Lindau sindroma sa i bez feokromocitoma. pheochromocytoma je benigni tumor nadbubrežne žlijezde koji proizvodi povećane razine hormoni adrenalin i noradrenalin, Time srce stopa i krvni pritisak su povećani. Krvni tlak raste u intervalima i posebno snažno reagira u stresnim situacijama.
Dijagnoza i tijek bolesti
Otkrivanje višestrukih hemangioma u mrežnici očiju konačni je dokaz Hippel-Lindau sindroma. Obiteljska povijest pruža informacije o bilo kojem grupiranju unutar obitelji ili rođaka. Snimanjem se mogu otkriti bilo koji tumori u bubrezima, nadbubrežnim žlijezdama, gušterači ili jetra.
komplikacije
Hippel-Lindauov sindrom može utjecati na različite organe. Međutim, u većini slučajeva pogođena osoba pati od općeg osjećaja bolesti. Ozbiljno glavobolje dogodi, a pogođena osoba izgleda umorno. Nadalje, visoki krvni tlak dogodi, što u najgorem slučaju može dovesti do srce napad.Pacijent se također žali na poremećaje vida i ograničenja kretanja. Pacijentova koordinacija može poremetiti i Hippel-Lindauov sindrom. U mnogim slučajevima Hippel-Lindauov sindrom također negativno utječe na ponašanje pacijenta, tako da nije rijetkost da pacijent postane bez veze. The srce stopa se povećava čak i u jednostavnim i lakim situacijama, tako da stresne situacije za pogođenu osobu mogu dovesti do znojenja ili napadi panike. Bez liječenja Hippel-Lindau sindroma, životni vijek se obično smanjuje. Liječenje sindroma nije moguće u svakom slučaju. To je osobito istinito kada je sindrom genetski. Međutim, simptomatsko liječenje može ograničiti simptome i eventualno ukloniti tumor. Točan tijek bolesti, međutim, ovisi o opsegu tumora. Prema tome, očekivano trajanje života pacijenta također može biti ograničeno.
Kada trebate otići liječniku?
Ako postoji opći osjećaj bolesti, malaksalosti ili umor, treba izvesti pomno samopromatranje. Ako postoji uporan umor unatoč mirnom noćnom snu, ovo je znak a zdravlje problem. Ako pritužbe traju nekoliko tjedana, postoji razlog za kontrolu. Ako se postojeći simptomi šire ili povećavaju intenzitet, treba se obratiti liječniku. Ako krvni pritisak je povišen ili ako koordinacija ili su poremećeni motorički pokreti, treba se obratiti liječniku. Ako krvni tlak raste neobično, posebno u stresnim životnim situacijama, nužan je posjet liječniku. Ako postoji osjećaj pritiska unutar glava, glavobolje, poremećaji vida ili ograničenje slušnog sustava, postoji razlog za zabrinutost. U težim slučajevima postoji kompletna gubitak sluha. To bi trebalo istražiti i riješiti što je prije moguće. Problemi u području leđa, smanjenje tjelesnih performansi i difuzno iskustvo bol treba pojasniti liječnik. Ako se pritužbe pojave iz očito bez razloga, pogođena osoba treba liječnički pregled. U slučaju poremećaja rada gastrointestinalnog trakta, osjećaja vrućine ili fluktuacija raspoloženja, preporučuje se konzultacija s liječnikom. Prigovori u bubreg regija ili abnormalnosti u mokrenju smatraju se upozorenjima tijela koja treba pratiti.
Liječenje i terapija
Budući da je Hippel-Lindauov sindrom genetski poremećaj, uzročno liječenje nije moguće. Međutim, postojeći angiomi mogu se ukloniti raznim postupcima. To uključuje lasersku kaogulaciju, krioterapija, brahiterapija, transpupilarna termoterapija, fotodinamička terapija, zračna terapija, protonska terapija ili liječenje lijekovima. U laserska terapija, manji angiomi uzrokuju denaturaciju lokalnim pregrijavanjem. Oboljelo tkivo na tom mjestu umire i zacjeljuje. krioterapija koristi temperature do minus 80 stupnjeva da zalede periferno smještene angiome u mrežnici. brahiterapija namjene radioaktivno zračenje za uništavanje angioma. Transpupilarna termoterapija može se koristiti za retinoblastome, horoidne melanome ili horoidalne hemangiome. Djeluje na osnovi zagrijavanja tumora infracrveno zračenje. U angiomima je prikaz uspjeha u liječenju proturječan. Na primjer, neke studije izvijestile su o uspjehu u liječenju angioma. U drugim studijama liječenje je bilo neučinkovito. Fotodinamička terapija koristi svjetlost u kombinaciji sa svjetlosno aktivnom tvari. Svjetlosno aktivna tvar koja se koristi u trenutnim istraživanjima je verteporfin. Primjećuje se poboljšanje vidne oštrine. Međutim, makularni edem može se dogoditi. Radijacija terapija ne pokazuje nikakav probojni uspjeh. Oštrinu vida može se poboljšati, iako se svi tumori ne smanjuju jednako. Najbolji uspjeh postiže se malim angiomima. Proton terapija radi s vrlo velikom preciznošću. Koristi se kada su angiomi u blizini mjesta osjetljivog tkiva.
Outlook i prognoza
Prognoza Hippel-Lindau sindroma uvelike ovisi o vrsti i mjestu različitih tumora. Utvrđen je srednji životni vijek od 50 godina. Međutim, rano otkrivanje i liječenje tumora mogu se značajno povećati životni vijek i kvaliteta života. Iako su na početku tumori samo deformacije vezivno tkivo na krvnim žilama i dobroćudni su, neki od njih mogu se transformirati u zloćudni tumor. Bubreg Karcinomi se tada posebno često razvijaju i glavni su razlog visoke stope smrtnosti. Karcinomi gušterače (Raka gušterače) i karcinomi drugih organa. Rak gušterače je jedan od posebno agresivnih tumora koji brzo dovesti do smrti. Drugi uobičajeni uzrok smrti je hemangioblastom u mozak, što može dovesti do moždano krvarenje. Opći simptomi kao što su visoki krvni tlak, glavobolja i umor, a neurološki simptomi također ovise o pojedinačnim tumorima. Neki pacijenti ne trpe simptome kada u središnjem dijelu još nema hemangioblastoma živčani sustav. Hemangioblastomi u mrežnici mogu dovesti do problema s mrežnicom, pa čak i do kraja slijepilo kako bolest napreduje. Nadalje, oko 10 posto pacijenata može razviti tumore koji uzrokuju potpuni gubitak sluha. Tijek bolesti može se toliko razlikovati da nije moguća točna prognoza za oboljelu osobu.
Prevencija
Ne postoji prevencija Hippel-Lindau sindroma jer je riječ o genetskom poremećaju. Ako postoji obiteljska povijest bolesti, ljudska genetsko savjetovanje treba obaviti ako pacijent želi imati djecu, rekao je.
Nastavak
Nakon dijagnoze Hippel-Lindau sindroma, cijeli se život mijenja za pogođene osobe. Odsad moraju pomno paziti na svoja tijela i obratiti se liječniku radi pojašnjenja kad god se stvori nova kvržica. Što se ranije tumori liječe, to je veća vjerojatnost uspješnog liječenja i manje komplikacija. Pacijenti trebaju redovito pregledavati cijeli život. Budući da se nove mase mogu pojaviti bilo gdje u tijelu, liječnici ih moraju izvoditi u raznim specijalnostima. Godišnji opći klinički pregledi uključuju raspravu o svim opipljivim lezijama koje zauzimaju prostor, mjerenje krvnog tlaka i raspravu o daljnjim terapija. Godišnji oftalmološki pregledi omogućuju rano otkrivanje hemangioblastoma mrežnice. Također se godišnje vrši provjera prikupljenog urina pomoću koje se mogu dijagnosticirati feokromocitomi. MRI ispitivanja glava i leđne moždine izvode se svake tri godine radi snimanja i liječenja hemangioblastoma kralježnice. MRI trbuha dodatno se koristi za isključivanje feokromocitoma, karcinoma bubrežnih stanica i tumora gušterače. Pod određenim okolnostima liječnici koji se liječe koriste i druge metode ispitivanja kao što su pozitronska emisijska tomografija or jednofotonska emisijska tomografija or scintigrafija do dopuniti dijagnoza vrste i širenja tumora. U pojedinačnim slučajevima to također može zahtijevati kateterizaciju krvnih žila kako bi se uništile žile koje vode do tumora i olakšala naknadna terapija.
Što možete učiniti sami
Kod Hippel-Lindau sindroma ne postoje posebne mogućnosti samopomoći koje su dostupne pogođenoj osobi. Nažalost, sindrom se također ne može spriječiti ili uzročno liječiti, pa je dostupno samo simptomatsko liječenje. Međutim, čak i nakon uspješnog liječenja, pacijent često ovisi o redovitim pregledima kako bi dijagnosticirao i liječio daljnje tumore u ranoj fazi. Tumori se obično uklanjaju kirurškim zahvatom. Vrsta operacije uvelike ovisi o mjestu i opsegu tumora. Međutim, Hippel-Lindauov sindrom obično ne smanjuje životni vijek pogođene osobe, jer se tumori mogu ukloniti i benigni su. Često psihološke uzrujanosti ili depresija može se izbjeći razgovorom s drugim pogođenim osobama ili s najbližim prijateljima i rođacima. Pogotovo u slučaju djece, uvijek bi se trebao odvijati informativni razgovor kako bi ih se educiralo o mogućim posljedicama bolesti. U većini slučajeva liječenje Hippel-Lindau sindroma također može poboljšati vid pogođene osobe. Međutim, ti se pacijenti i dalje oslanjaju na vizualni pomagala nositi se sa svakodnevnim životom. Zbog visoki krvni tlak, treba izbjegavati stresne situacije i naporne sportove ili aktivnosti. Ovo štiti pacijentove Cirkulacija i srce.
