Hiperlipidemija tip III ili obiteljska disbetalipoproteinemija genetski je poremećaj metabolizma lipida u kojem krv holesterol a razina triglicerida je povišena. Hiperlipidemija tip III značajan je čimbenik rizika za aterosklerozu, vaskularnu okluzija, i koronarni srce bolest.
Što je hiperlipidemija tipa III?
Hiperlipidemija tip III naziv je za rijetki, genetski poremećaj metabolizma lipida kod kojeg postoji povišen nivo koncentracija određenih lipoproteina u serumu. Zbog poremećenog metabolizma lipida, razgradnja lipida moguća je samo u ograničenoj mjeri, zbog čega su kod hiperlipidemije tipa III oba holesterol (hiperkolesterolemija) i razine triglicerida (hipertrigliceridemija) su povišeni (kombinirana hiperlipidemija). To se naziva hiperlipidemijom tipa III ako krv razine ovih lipidnih komponenata su iznad 200 mg / dl. Hiperlipidemija tipa III izvana se očituje ksantomima, žućkastim čvorićima na koža uzrokovane lokalnim naslagama lipida. Uz to, povećani lipoprotein koncentracija u krv prisutan kod hiperlipidemije tipa III dovodi do ateroskleroze i koronarne bolesti srce bolest dugoročno.
Uzroci
Hiperlipidemija tipa III je genetska i zbog autosomno-dominantne (rjeđe autosomno-recesivne) nasljedne štete na proteinu poznatom kao apolipoprotein E. Apolipoprotein E, kao komponenta nekih lipoproteina, regulira unos hilomikrona i ostataka VLDL u jetra. Hilomikroni i ostaci VLDL uglavnom se sastoje od trigliceridi i holesterol i reguliraju transport lipida iz jetra drugim organima. Zbog prisutnosti abnormalnog apolipoproteina E, ovaj je metabolički proces poremećen, tako da koncentracija kolesterola i triglicerida u krvi je povećan. Te se tvari talože na krvna žila stjenke i tvore arteriosklerotične plakove, koji sve više povećavaju rizik od okluzivnih bolesti, moždanih udara, koronarnih bolesti srce bolest. Međutim, samo oko 4 posto genetski predisponiranih osoba razvija hiperlipidemiju tipa III. Ostali, sekundarni čimbenici poput nedostatak estrogena, gojaznost (adipoznost), pretjerano alkohol potrošnja, i hipotireoza (slaba štitnjača) i dijabetes mellitus imaju značajnu ulogu u manifestaciji hiperlipidemije tipa III.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Hiperlipidemija tipa III u početku se očituje povišenom razinom lipida u krvi. Fizički se ovo povišenje, između ostalog, očituje tipičnom narančasto-žutom bojom promjene na koži koji se povećavaju kako bolest napreduje, a često ih prate bljedilo i utonule očne duplje. Obično se javljaju između prstiju, na koljenima, laktovima ili na stražnjici i leđima. U pojedinačnim slučajevima, naslage se javljaju i na kapcima. Masne naslage obično ne uzrokuju daljnje simptome, ali mogu potaknuti poremećaji cirkulacije. U svakom su slučaju znak upozorenja koji mora razjasniti liječnik. Ako se ne liječe, kardiovaskularni sustav i krv posuđe može patiti. Moguće posljedice su srčani napad, poremećaji cirkulacije u mozak i udar. Dugoročno se može razviti okluzivna periferna arterijska bolest koja se, između ostalog, očituje kroz bol na kretanje, smetnje u zarastanje rana i općenito smanjenje tjelesnih performansi. Hiperlipidemija tipa III narušava mnoge endogene procese i povećava rizik od raznih bolesti. Akutni se simptomi obično ne javljaju, ali pacijenti često imaju sve veći osjećaj bolesti, obično povezan s bol u grudi područje i utrnulost prstiju na rukama i nogama.
Dijagnoza i tijek
Hiperlipidemija tipa III dijagnosticira se analizom krvi koja određuje udjele hilomikrona i vrlo niskegustoća lipoprotein (VLDL), a time i neizravno kolesterol i trigliceridi, u serumu. Ako su vrijednosti povišene, dijagnoza hiperlipidemije tipa III smatra se potvrđenom. U nekim se slučajevima ultracentrifugiranje ili elektroforeza lipoproteina koristi za preciznu kvantifikaciju pojedinih komponenata lipoproteina. Osim toga, genetski se test može utvrditi osnovni genetski defekt. Ako se ne liječi, hiperlipidemija tipa III može se dovesti do ozbiljnih vaskularnih bolesti (ateroskleroza), koronarne bolesti srca i srčanih događaja. Obično se na tijek hiperlipidemije tipa III može pozitivno utjecati tijekom terapija.
komplikacije
Hiperlipidemija tip III može dovesti povećanom riziku od srčanih ili krvožilnih bolesti okluzija. U najgorem slučaju, to može uzrokovati umiranje pacijenta od srčanih bolesti. Na prstima se stvaraju masne naslage koje obično postaju žućkaste i narančaste. Te se pritužbe često dovesti do depresija i kompleksi inferiornosti, jer se ti simptomi smatraju neestetskim. Nerijetko to dovodi do zadirkivanja i maltretiranja djece. Nadalje, pacijent pati od poremećaji cirkulacije, tako da, na primjer, ekstremiteti pate od nedovoljne ponude kisik. Ova nedovoljna zaliha može dovesti do trajnih i nepovratnih oštećenja ekstremiteta i drugih dijelova tijela. U nekim slučajevima hiperlipidemija tipa III rezultira ograničenom pokretljivošću i time smanjenom kvalitetom života. U većini slučajeva hiperlipidemija tipa III može biti relativno dobro ograničena. Liječenje se uglavnom vrši lijekovima i ne dovodi do daljnjih komplikacija. Međutim, pogođena osoba ovisi o zdravom načinu života. Brzim i pozitivnim liječenjem bolest ne smanjuje očekivani životni vijek pacijenta.
Kada treba ići liječniku?
Ljudi koji primijete žuto-narančaste masne naslage na rukama i prstima trebaju posjetiti liječnika. Primjetno promjene na koži ukazuju na ozbiljnu stanje to treba istražiti i po potrebi liječiti. Ako se radi o hiperlipidemiji tipa III, liječenje se obično daje odmah, kao stanje može uzrokovati razne komplikacije ako se ne liječi. Stoga, ako postoji sumnja na obiteljsku disbetalipoproteinemiju, obiteljski liječnik treba je odmah pregledati. Najkasnije kada se pojave ksantomi, kao i znakovi poremećaja cirkulacije, potreban je liječnički savjet. Oštećenja ekstremiteta i drugih dijelova tijela moraju se odmah razjasniti. Ako se psihološki problemi pojave kao rezultat estetskih promjena, potreban je psihološki savjet. Pacijent se također treba obratiti nutricionistu i razraditi pojedinca dijeta zajedno. U principu, hiperlipidemija tipa III lako se liječi, pod uvjetom da se otkrije u ranoj fazi. Budući da je bolest genetska, pojedinci koji imaju slučajeve hiperlipidemije u svojoj obitelji trebali bi rano obaviti genetsko testiranje.
Liječenje i terapija
Hiperlipidemija tipa III obično se liječi lijekovima i dijeta. U tom kontekstu, terapijski mjere su prvenstveno usmjereni na smanjenje težine promjenom dijeta na nezasićene masti na biljnoj bazi. Dijetalna mjere imaju samo snažan redukcijski učinak na vrijednosti triglicerida, ali ne i na vrijednosti kolesterola, jer se samo 15 posto kolesterola apsorbira s hranom. Ako je potrebno, kombinirano ili monoterapijsko snižavanje lipida droge (Uključujući kolestipol, lovastatin, nikotinska kiselina, sitosterol, klofibrinska kiselina, omega masnih kiselina) i plazmafereza se koriste za snižavanje razina kolesterola. Sredstva za snižavanje lipida smanjiti povišenu krv lipidi putem različitih mehanizama inhibiranjem sinteze kolesterola ili lipoproteina ili izravnim snižavanjem kolesterola ili trigliceridi. U terapijskoj plazmaferezi vlastita se plazma pacijenta odvaja od krvi, pročišćava i bitne komponente zamjenjuju zamjenskom otopinom. Uz to, redovita tjelesna aktivnost i vježbanje preporučuju se za potporno smanjenje razina kolesterola. U osnovi, sekundarne čimbenike koji sudjeluju u manifestaciji hiperlipidemije tipa III treba liječiti istovremeno. Ako su osnovne bolesti poput dijabetes melitus ili hipotireoza pokrenuli su hiperlipidemiju tipa III, sveobuhvatniju terapijsku terapiju mjere su obvezne.
Outlook i prognoza
Iako hiperlipidemija tipa III nije izlječiva zbog svoje genetske stanje, lako se liječi. S dugoročnim terapija i zdrav način života, može se pretpostaviti dobra prognoza. Međutim, bez liječenja postoji nešto niži životni vijek nego u normalne populacije. To je zato što je ozbiljno arterioskleroza razvija se kao posljedica hiperlipidemije tipa III, koja može brzo dovesti do srčanog udara, moždanog udara ili arterijske okluzivne bolesti (bolest izloga). Također je značajno za prognozu hoće li gen mutacija je autosomno recesivna ili autosomno dominantna. U slučaju autosomno recesivnog nasljeđivanja, preventivne mjere još uvijek mogu spriječiti nastanak bolesti. To je drugačije u slučaju autosomno-dominantnog nasljeđivanja. S ovim gen mutacija, početak bolesti je neizbježan. U pravilu se hiperlipidemija tipa III lako može izliječiti terapija. To može povećati životni vijek pogođenih i dovesti ga u skladu s razinom u normalnoj populaciji. Terapija se sastoji od kombinacije mjera, uključujući liječenje lijekovima i promjene načina života. Najvažniji cilj terapije je snižavanje razina kolesterola, koji pored administraciju snižavanja kolesterola droge, uključuje mjere kao što je mršavljenje u slučaju gojaznost, puno vježbanja na svježem zraku, promjena prehrane i apstinencija od pušenje i alkohol. To značajno smanjuje rizik od ateroskleroze i njezinih sekundarnih bolesti.
Prevencija
Izravne preventivne mjere ograničene su kod hiperlipidemije tipa III jer je bolest genetska. Međutim, izbjegavanje sekundarnih čimbenika može se suprotstaviti mogućoj manifestaciji hiperlipidemije tipa III. Niskokalorična i nemasna prehrana, vježbanje i ograničeno alkohol i nikotin konzumacija su među mjerama koje mogu spriječiti manifestaciju hiperlipidemije tipa III.
Nastavak
U većini slučajeva hiperlipidemije tipa III, mjere praćenja su ozbiljno ograničene. Ovdje je fokus na ranom otkrivanju i liječenju bolesti, što sprečava daljnje komplikacije ili daljnje pogoršanje simptoma. Samoliječenje se ne može dogoditi s ovom bolešću, što znači da neliječena hiperlipidemija tipa III može, u najgorem slučaju, dovesti do smanjenog životnog vijeka pogođene osobe. U većini slučajeva zdrav način života uz zdravu prehranu vrlo pozitivno utječe na daljnji tijek ove bolesti. To uključuje izbjegavanje gojaznost a također nije pušenje ili pijenje alkohola. Također nije rijetkost da se uzimaju lijekovi. Važno je osigurati da se lijek uzima redovito i u ispravnim dozama kako bi se simptomi pravilno ublažili. U slučaju nejasnoća ili pitanja, uvijek treba prvo kontaktirati liječnika. U nekim slučajevima hiperlipidemija tipa III također zahtijeva pomoć i potporu vlastite obitelji pacijenta kako bi pravilno ublažila simptome i možda također spriječila psihološke poremećaje ili depresija. S tim u vezi, kontakt s drugim pacijentima bolesti također može biti vrlo koristan.
To možete učiniti sami
Budući da je hiperlipidemija tipa III genetska, izravno liječenje bolesti obično nije moguće. Međutim, zahvaćeni zdravim načinom života mogu dobro ograničiti simptome i nelagodu bolesti. Konkretno, prehrana s malo masnoća i dovoljno vježbanja mogu pozitivno utjecati na bolest. Nadalje, bolesnici s hiperlipidemijom tipa III trebaju izbjegavati duhan ili alkohol. Ako pacijent pati od pretežak, to se u svakom slučaju mora smanjiti. Sportske aktivnosti u grupama ili s prijateljima mogu biti od velike pomoći. Pacijenti u pravilu ovise i o uzimanju lijekova. Treba ih redovito uzimati kako bi se ograničila i razina kolesterola. Često pate i oni koji su pogođeni dijabetes zbog hiperlipidemije tipa III, tako da se i ovo stanje mora liječiti. Zdrava prehrana i strog režim također vrlo pozitivno utječu na tijek bolesti. Da bi se spriječile daljnje komplikacije ili poremećaji cirkulacije, pacijenti bi također trebali sudjelovati u redovitim pregledima. Krvni testovi posebno mogu dati važne rezultate.
