Jedna od rjeđih nasljednih bolesti je takozvani Behrov sindrom. Bolest je degenerativna, pokazuje poremećaje optički živac, a povezan je s neurološkim oštećenjima.
Što je Behrov sindrom?
Behrov sindrom prvi je opisao oftalmolog Carl Julius Peter Behr, od kojeg je potom i izvedeno ime. 1909. proveo je istraživanje i uspio je detaljnije opisati bolest na temelju četrdeset slučajeva. Behrov sindrom je optička atrofija s neurološkim učincima. Može zahvatiti i muškarce i žene, simptomi se mogu primijetiti rano i izražavaju se u prvim blažim do težim poremećajima vida. Ovaj slabljenje vida je također često popraćeno osjetilnim nistagmus. Ovo su ritmični nekontrolirani pokreti očiju. Postoji oko tremor, koji se javlja patološki ili fiziološki. Behrov sindrom podijeljen je u dvije različite bolesti:
- Behrov sindrom I kombinacija je ranog početka i cerebelarne ataksije povezane s optička atrofija, mentalni retardacijai spastičnost.
- Ako se misli na Behrov sindrom II, on je rijedak i maloljetan makularna degeneracija, koja je naslijeđena autosomno recesivno, s određenim bolestima mrežnice.
Uzroci
Behrov sindrom je uvijek auto-recesivni nasljedni poremećaj. U ovom su slučaju primijećena i autosomno dominantno i x-vezano nasljeđivanje, a gen mutacija u osnovi svih njih još nije dokazana. Bolest je vjerojatno genetski heterogena. Unutar obitelji nasljednim prijenosom neurološki se poremećaji javljaju u različitim stupnjevima. Najčešće greške izražene su kao mioklonus epilepsija, progresivni spastični paraplegija povezano s oštećenjem piramidalnih putova, poremećaji govora, ekstrapiramidalni znakovi, ataksija, nerazvijenost i urinarna inkontinencija. Pogođene osobe također imaju senzorne smetnje, kao i grčeve mišića koji se javljaju uglavnom u nogama i donjim ekstremitetima. Mioklonus epilepsija također uključuje brzi nehotični trzanje mišića, epileptički napadaj je generalizirana, klonička i multifokalna. Tijek bolesti popraćen je teškim oštećenjem. Piramidalni trakti nalaze se u kori velikog mozga, čineći prijelaz iz veliki mozak prema leđna moždina, gdje prenose impulse. Ako su ovi poremećeni, pojavljuju se piramidalni znakovi i dolazi do paralize. Spastičan paraplegija javlja se nasljedno, odnosno kao naslijeđeno stanje. Simptomi su spastična paraliza nogu. Oboljeli ovisi o invalidskim kolicima kako učinci napreduju.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Prvi simptomi pojavljuju se u djetinjstvo, obično iz druge i treće godine života. Atrofija tkiva na optički živac dovodi do gubitka ukupne oštrine vida i poremećaja vida povezanih s bolešću, koji se s vremenom uvelike povećavaju. Vid vidnog polja također postaje jako sužen, skotomu se događa i žuta mrlja smješteno u središnjem području mrežnice mijenja se. Primjećuje se treperenje ili okretanje svjetla koje se širi, ali ne utječe na cijelo vidno polje. Pojava takvih simptoma poput bljeska obično se događa sporadično. Orijentacija u svemiru ipak je moguća, iako ozbiljno ograničena. Većina djece s Behrovim sindromom teško može hodati i najviše se uvjetno kretati unutar kuće. Obrasci kretanja znatno su smanjeni, a sposobnost kretanja također se može potpuno izgubiti.
Dijagnoza i tijek
Budući da je Behrov sindrom vrlo rijetka nasljedna bolest koja je često povezana i s ataksijom, terapijske mogućnosti koje se posebno bave sindromom i dalje su rijetke. Stoga, kada se pojave simptomi poput ataksije i nistagmus, koji uglavnom utječu na cerebelarne poremećaje, javljaju se, terapijski mjere poduzimaju se kako bi posebno ublažili ove oblike. To se može dogoditi, na primjer, ispitivanjima aminopiridina, iako oni još uvijek nisu službeno odobreni kao potencijalni terapija. Inhibicijski neuroni u cerebelum, također zvane Purkinjeove stanice, oslobađaju neurotransmiter GABA. Inhibicija od strane cerebelum više ne funkcionira adekvatno ili je potpuno poremećen, što rezultira ataksijama. To također utječe na pokrete očiju ili oči tremor, budući da cerebelum također inhibira vestibularne jezgre. Budući da obično postoji veza s disfunkcijom Purkinjeovih stanica, koje su posebno aktivne i imaju kalij aminopiridini, kao bezbojne i žute krutine, blokiraju kalijev kanal i tako mogu utjecati na cerebelarnu disfunkciju.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Budući da Behrov sindrom prvenstveno ograničava vidnu oštrinu oboljele osobe, uvijek se treba obratiti liječniku ako postoji nelagoda u očima ili postoje iznenadne vidne tegobe. To može spriječiti i ograničiti daljnju posljedičnu štetu i moguće komplikacije. Posebno se kod djece moraju provoditi redoviti pregledi oka kako bi se spriječile posljedične štete. Nerijetko se dogodi da pogođeni vide a žuta mrlja u vidnom polju. Ako se pojavi ova pritužba, potrebno je potražiti liječnika. An oftalmolog također se treba obratiti ako svjetlo gori ili je druge boje. Nerijetko se događa da se pritužbe iznenada pojave i ne povežu s drugim okolnostima ili simptomima. Pogotovo u slučaju gubitka orijentacije ili koordinacija, potrebno je liječenje. Budući da liječenje Behrovog sindroma obično nije moguće, pacijenti ovise o raznim terapijama koje olakšavaju kretanje i svakodnevni život. Međutim, prvi posjet liječniku trebao bi biti s oftalmolog. Ako se dijagnosticira Behrov sindrom, mogu se izravno izvoditi vježbe koje mogu olakšati i pozitivno utjecati na daljnji svakodnevni život pogođene osobe.
Liječenje i terapija
Međutim, najčešće terapija usmjeren je na uzročne poremećaje i pokušava postići napredak terapijom pokreta. Upotreba hodanja pomagala ili invalidskih kolica i fizioterapija neki su mjere koji mogu poboljšati pokrete, kao i radna terapija podržati neovisnost i bolje obavljati određene aktivnosti. Koordinacija i poremećaji osjetljivosti također se liječe, pri čemu se javljaju i potonji simptomi dovesti do ograničene percepcije vlastitog tijela i njegovog tijela zglobova ili položaj ekstremiteta. Specifični trening receptora je ponavljanje različitih podražaja, trening osjetljivosti, na primjer podražajem topline i hladan. Opuštanje i istezanje vježbe kao i masaže pomažu protiv spastičnost. Budući da je i govorni centar poremećen, govorna terapija pomaže smanjiti gutanje i poremećaji govora, čime se nadoknađuju promjene u govornom aparatu.
Outlook i prognoza
Budući da je Behrov sindrom nasljedna bolest, ne može se liječiti uzročno, samo simptomatski. Također nema samoiscjeljenja, tako da su oni koji su pogođeni vrlo ograničeni u svom životu ako se ne održi medicinsko liječenje. Pojedinačne žalbe mogu biti djelomično ograničene. Uz pomoć pokreta terapija, fizioterapija or radna terapija, kretanje pogođene osobe može se obnoviti i promovirati. Međutim, ne dolazi do potpunog izlječenja. Ako se ne dogodi liječenje Behrovog sindroma, pacijent može, u najgorem slučaju, potpuno izgubiti sposobnost kretanja. Poremećaji u koordinacija a javlja se i osjetljivost. U mnogim slučajevima sindrom također dovodi do teškoće gutanja, koji se također može izliječiti samo u vrlo ograničenoj mjeri. Žalbe očiju uzrokovane Behrovim sindromom obično se ne mogu izliječiti. Iz tog je razloga vidljivo polje pacijenta ozbiljno ograničeno i može imati i žuta mrlja. To čini koordinaciju i utjecaj pogođene osobe koncentracija puno teže. The spastičnost ovog sindroma liječi se uz pomoć raznih opuštanje vježbe. Međutim, čak ni to ne rezultira potpuno pozitivnim tijekom bolesti.
Prevencija
preventivan mjere nisu mogući kod Behrovog sindroma. Behr-ov sindrom sličan je Costeffovom sindromu, iako se kod prvog ne javljaju metaboličke abnormalnosti. Liječenje se obično mora odvijati kirurškim zahvatima koji se izvode na mišiću adduktor longusa ili na Ahilna tetiva. Za to je odgovoran mišić adduktor longus addukcija od bedro.U eksperimentima s tehnikama snimanja moglo bi se pokazati da neki pogođeni pacijenti s Behrovim sindromom imaju atrofija malog mozga a također i simetrične abnormalnosti bijele tvari mozak. Stoga se pretpostavlja genetska heterogenost.
Nastavak
Budući da se Behrov sindrom ne može izliječiti u potpunosti, daljnja njega nije moguća, a samim tim ni potrebna za ovu bolest. U ovom slučaju, pogođena osoba ovisi o cjeloživotnoj terapiji kako bi ublažila i ograničila simptome Behrovog sindroma. U pravilu, sudjelovanje u fizioterapija or terapija vježbanjem je neophodno kako bi se osigurala povećana kvaliteta života. U Behrovom sindromu, teškoće gutanja također se može ublažiti samo u ograničenoj mjeri, tako da pacijent također ovisi o trajnoj pomoći drugih ljudi i obično se ne može sam nositi sa svakodnevnim životom. U slučaju Behrovog sindroma također se preporučuje psihološki tretman, a roditelji i rodbina pacijenta također mogu sudjelovati u tome kako bi se spriječile ili ublažile moguće psihološke tegobe. Nakon kirurške intervencije zbog Behrovog sindroma, treba poduzeti uobičajene mjere kako bi se omogućilo tijelu pacijenta da se oporavi od intervencije. Ti postupci obično prolaze bez komplikacija i olakšavaju život pacijenta. Istezanje vježbe i masaže mogu ublažiti i ograničiti daljnju nelagodu. Međutim, ne dolazi do potpunog izlječenja Behrovog sindroma. Općenito se ne može predvidjeti hoće li Behrov sindrom rezultirati ograničenim životnim vijekom pacijenta.
Evo što možete sami učiniti
Ne postoje mjere samopomoći koje se bave osnovnom bolešću. Međutim, pacijenti imaju na raspolaganju opcije koje pomažu ublažiti simptome i ograničenja u svakodnevnom životu. Ako je stanje popraćena spastičnom paralizom, terapija vježbanjem treba započeti. Invalidska kolica i šetnja pomagala pomažu smanjiti rizik od ozljeda i izbjeći gubitak pokretljivosti. Istezanje vježbe i medicinske masaže pomažu kod prekomjerne inherentne napetosti u koštanim mišićima. Treba se obratiti logopedu poremećaji govora. Behrov sindrom se često javlja u djetinjstvo. U ovom je slučaju važno da se odgajatelji ili učitelji informiraju o poremećaju vida i njegovim uzrocima učenje invaliditet ili drugi kognitivni nedostaci nisu zaključeni. Ako je orijentacija djece u prostoru također poremećena zbog slabljenje vida, obično ne mogu pohađati konvencionalne zabavište ili normalna škola. Kako bi se pogođenoj djeci ipak omogućilo školsko obrazovanje koje odgovara njihovim intelektualnim sposobnostima, roditelji bi trebali potražiti mjesto u odgovarajućoj ustanovi u vrlo ranoj fazi ili to pojasniti sa školskim vlastima i zdravlje fond osiguranja pod kojim uvjetima je moguća privatna poduka kod kuće.
