Alströmov sindrom genetska je bolest koja se očituje rano tijekom djetinjstvo. Utječe na čitav sustav organa i povezan je s kratkim životnim vijekom.
Što je Alströmov sindrom?
Alströmov sindrom izuzetno je rijedak nasljedni poremećaj koji pogađa samo nekoliko stotina djece i odraslih širom svijeta. Alströmov sindrom izuzetno je rijedak nasljedni poremećaj koji pogađa samo nekoliko stotina djece i odraslih širom svijeta. Sindrom se nasljeđuje na autosomno recesivni način i pripada skupini ciliopatija. Karakteriziraju je različiti simptomi koji utječu na širok raspon organskih sustava koji s godinama postaju sve teži i složeniji. Klasičan je rani razvoj fotofobije i nistagmus. Obično kao rezultat progresivnog slabljenje vida, potpuna slijepilo javlja se prije početka puberteta. Uz poremećaje metabolizma i hormonalnog sustava, bubrezi, jetra i srce su također pogođeni bolešću. Kognitivne sposobnosti pacijenata nisu oštećene. Sindrom je dobio ime po švedskom liječniku Carlu Henryju Alströmu, koji je prvi put opisao kliničku sliku 1959. godine.
Uzroci
Alströmov sindrom prenosi se na potomstvo putem autosomno recesivnog načina nasljeđivanja. Oba roditelja nose mutaciju gen ALMS1 na kromosomu 2p31, koji se ne izražava u svom heterozigotnom obliku. Tek kad gen defekt je prisutan u homozigotnom obliku u genomu razvija li se klasična klinička slika. The gen ALMS1 kodira veliki protein, koji se može otkriti u centrosomu gotovo svih tjelesnih stanica, a povezan je s funkcijom cilija ili funkcijom stanica koje nose cilije. Alströmov sindrom tako spada u skupinu ciliopatija. Zbog brojne i raznolike funkcije cilija, točna etiologija bolesti još nije jasna. Ovo je i dalje središnja tema mnogih istraživačkih skupina.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Većina simptoma Alströmovog sindroma pojavljuje se tijekom ranih djetinjstvo a pogoršavaju se s godinama. Na primjer, oboljela djeca obično razviju fotofobiju i nistagmus nedugo nakon rođenja. Kao djetinjstvo napreduje, vid se pogoršava sve dok djeca obično ne oslijepe do dvanaeste godine. Oštećenju vida pridružuje se oštećenje sluha tijekom djetinjstva. Srce problemi kao što su prošireni kardiomiopatija (bolest srčanog mišića) ili iznenadna zastoj srca također se često javljaju tijekom djetinjstva, ali se mogu manifestirati tek u adolescenciji ili odrasloj dobi. Djeca su često pretežak, patiti od insulin otpor ili tip 2 dijabetes, i imaju povišene krv razina lipida. Ostali simptomi su različiti, u rasponu od neplodnost i poremećaji štitnjače do tipičnih crta lica, mršavih kosa ili zatamnjenje koža. Nerijetko je da djeca izlažu nizak rast ili zakrivljenost kralježnice.
Dijagnoza i tijek
Zbog raznolikosti simptoma koji se očituju samo kako bolest napreduje, dijagnoza sindroma je rijetka. Često se tek u adolescenciji ili odrasloj dobi složeni prigovori mogu protumačiti kao Alströmov sindrom na temelju njihove konstelacije. Ako se sumnja na bolest, dijagnoza se može potvrditi molekularno genetika. Međutim, genetska ispitivanja se često ne provode zbog niske osjetljivosti. Promjene na oku značajno doprinose dijagnozi. Tijekom bolesti razvijaju se svi bolesnici nistagmus i fotofobija vrlo rano, što dovodi do neupalnih bolesti mrežnice i na kraju do kraja slijepilo prije dostizanja adolescencije. Čak i prije očne simptomatologije, srce neuspjeh zbog bolesti miokarda često se može dijagnosticirati. Rizik od zastoj srca tako već postoji u ranom djetinjstvu i traje i u odrasloj dobi. Rano, djeca to postaju pretežak, a nakon puberteta obično pate od insulin otpor pa čak i tip 2 dijabetes. Gubitak slušne sposobnosti od 10. godine također je klasičan. Progresivno jetra i bubreg oštećenja dovode do zatajenja bubrega, posebno u drugom do četvrtom desetljeću života.
komplikacije
Alströmov sindrom karakteriziraju različiti poremećaji i simptomi, čiji tijek postaje sve složeniji kako pacijenti stare. Pouzdanu prognozu tijeka bolesti dodatno komplicira činjenica da se radi o vrlo rijetkom nasljednom poremećaju koji pogađa samo nekoliko stotina bolesnika širom svijeta u djetinjstvu i odrasloj dobi. Simptomi i s njima povezano zdravlje oštećenja se javljaju već u ranom djetinjstvu i pogoršavaju se u sljedećim godinama života. Karakteristična je osjetljivost na svjetlost i nekontrolirano drhtanje očiju. Vid pacijenata pogoršava se do točke slijepilo do 12. godine. Problemi sa srcem i zastoj srca obično se javljaju u djetinjstvu, ali mogu postati vidljivi tek u adolescenciji ili odrasloj dobi. Djeca često pate od gojaznost, insulin otpor i tip 2 dijabetes. Ostali poremećaji su različiti, u rasponu od poremećaja štitnjače i neplodnost prorijediti kosa, prepoznatljive crte lica i tamno obojene koža. Od 10. godine djeca gube sluh. Tipično za Alströmov sindrom je zakrivljena kralježnica. Bubreg neuspjeh se često javlja u drugom do četvrtom desetljeću života. Dijagnoza se u mnogim slučajevima odgađa jer se složeni simptomi i poremećaji često pogrešno dijagnosticiraju zbog niske osjetljivosti na ovu rijetku ciliopatiju. Zbog bolesti više organa, očekivano trajanje života je nisko čak i uz odgovarajuće liječenje i individualne terapije, jer malo pacijenata dosegne 40-tu godinu.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Općenito, Alströmov sindrom povezan je s ozbiljnim smanjenjem očekivanog životnog vijeka pacijenta. Stoga liječenje liječnika može samo ublažiti simptome, ali ne i potpuno ih izliječiti. Treba se obratiti liječniku ako dijete u mladosti razvije značajne smetnje vida koje i dalje napreduju. Nerijetko se to događa dovesti do potpune sljepoće. Isto tako, svi postojeći srčani problemi moraju se pravilno liječiti kako se ne bi dogodila iznenadna srčana smrt. Također se može obratiti liječniku ako pacijentova otpornost iznenada naglo padne bez posebnog razloga. Nadalje, sindrom nerijetko uzrokuje psihološku nelagodu koja se može pojaviti ne samo kod samih pacijenata, već i kod njihovih roditelja i rodbine. I ovdje je za prevenciju neophodno liječenje psihologa depresija i dalje uzrujava. U većini slučajeva Alströmov sindrom smanjuje očekivano trajanje života na oko 40 godina.
Liječenje i terapija
Budući da je Alströmov sindrom genetski nasljedna bolest čija patogeneza nije jasno razumljiva, liječenje može biti samo simptomatsko. Briga o pacijentima u specijaliziranom centru neophodna je, jer se mnogi simptomi mogu umanjiti ili čak spriječiti odgovarajućom terapijskom ponudom i preventivnim načinom života. Srce treba redovito pregledavati srčanim putem ehokardiografija za provjeru funkcionalnosti srčanog mišića. Krv testovi, krvni pritisak mjerenja i smanjenje težine mogu se koristiti za suzbijanje razvoja inzulinska rezistencija ili dijabetesa tipa 2 u ranoj fazi ili pravovremeno intervenirati lijekovima. Rano sljepilo može se odgoditi nošenjem posebnog filtriranja naočale i vježbe pokretljivosti. Rano učenje Brailleova pisma također poboljšava kvalitetu života pacijenata. Lijekovi za liječenje srca, štitnjače, jetrai bubreg mogu se primijeniti poremećaji, pod uvjetom da se izvrše bliski pregledi. Transplantacija organa može se izvesti ako je potrebno, ali je presudna zbog bolesti više organa i prognoze bolesti. Unatoč terapijskoj mjere koji ublažavaju tijek bolesti i poboljšavaju kvalitetu života pacijenta, malo je pacijenata s očekivanim životnim vijekom dužim od 40 godina.
Outlook i prognoza
Alströmov sindrom u većini slučajeva značajno smanjuje očekivano trajanje života pacijenta. Budući da se sindrom javlja u djetinjstvu, on također može imati negativan psihološki utjecaj na roditelje i rodbinu pacijenta. Oni, na primjer, mogu patiti od depresija i druge psihološke tegobe. Sami pacijenti prvenstveno pate od vida i oštećenja sluha. U najgorem slučaju, to također može dovesti do potpune sljepoće pacijenta. Nadalje, pacijenti također pate od srčanih problema, tako da može nastupiti iznenadna srčana smrt. Djeca su također pretežak i pate od poremećaja štitnjače. Često rezultira i Alströmov sindrom nizak rast a nadalje i u zakrivljenoj kralježnici. Ova žalba utječe na držanje i kretanje pogođene osobe. U većini slučajeva očekivano trajanje života pacijenta smanjuje se na oko 40 godina zbog Alströmovog sindroma. Uzročna terapija nije moguće, tako da samo prigovori mogu biti ograničeni. Oboljela osoba u pravilu ovisi o redovitim pregledima. Dijabetes se također mora otkriti i liječiti u ranoj fazi.
Prevencija
Alströmov sindrom nije moguće spriječiti zbog njegovog genetskog uzroka. Ipak, prikladan način života može ublažiti ili spriječiti mnoge simptome. Lagana vježba poput plivanje, biciklizam ili trčanje preporučuje se. Ako je mutacija već poznata u obitelji, genetsko savjetovanje treba tražiti, pogotovo ako se želi dijete. Pod određenim okolnostima, prenatalna dijagnostika može biti opcija.
Nastavak
Budući da je Alströmov sindrom genetski poremećaj koji se ne može liječiti uzročno, već samo simptomatski, pogođenoj osobi obično nisu dostupne posebne mogućnosti naknadne njege. Očekivano trajanje života pacijenta također je znatno ograničeno i smanjeno zbog Alströmovog sindroma, tako da većina pacijenata umire u mladoj dobi. Stoga su roditelji i rodbina pacijenta ovisni o psihološkom liječenju kod Alströmovog sindroma kako bi se izbjegle daljnje komplikacije i depresivna raspoloženja. Kontakt s drugim ljudima pogođenim sindromom također se može pokazati pozitivnim i korisnim, kao što može dovesti razmjeni informacija. Oboljele osobe ovise o stalnom liječenju i mnogim redovitim pregledima kako bi ublažile simptome. Mobilnost se također može povećati raznim vježbama, a te se vježbe često mogu izvoditi u vlastitom domu pacijenta. U slučaju depresija kod samog pacijenta razgovori s roditeljima, obitelji ili prijateljima vrlo su korisni. U težim slučajevima bolesnici s Alströmovim sindromom ovise o vanjskoj pomoći u svom svakodnevnom životu.
Evo što možete sami učiniti
Alströmov sindrom je progresivno progresivna bolest koja je uvijek povezana s teškim komplikacijama pogođenih. Stoga je najvažnija mjera samopomoći rano terapija. Najbolje se savjetuje roditeljima pogođene djece govoriti obiteljskom liječniku kako bi se mogao uspostaviti kontakt s odgovarajućim stručnjakom. Pojedinačni simptomi moraju se istodobno liječiti. Povećana sljepoća, koja svoj vrhunac obično doseže između desete i dvanaeste godine života, mora se nadoknaditi naočale i druge pomagala, a kasnije organiziranjem psa vodiča ili slične pomoći mjere. Poteškoće sa sluhom također zahtijevaju sveobuhvatno liječenje koje se mora redovito prilagođavati progresivnom tijeku bolesti. Ako se psihološke tegobe pojave i u kontekstu Alströmovog sindroma, na primjer depresivna raspoloženja, napadi tjeskobe ili kompleksi inferiornosti, daljnje terapijsko liječenje mjere su dostupni. Bolest se može lakše prihvatiti ako postoji kontakt s drugim oboljelim osobama koje pate od istih tegoba. Pacijentu su potrebne razne operacije. Prije i nakon ovih operacija važno je slijediti upute liječnika. Optimalno popraćeno liječenje značajno poboljšava izglede za život bez simptoma.
