U sljedećem članku objašnjen je takozvani Brooke-Spiegler sindrom. Nakon precizne definicije nasljedne bolesti, njezinih uzroka, kao i mogućih simptoma, navedeni su tijek, liječenje i prevencija.
Što je Brooke-Spiegler sindrom?
Pojam Brooke-Spiegler sindrom odnosi se na vrlo rijedak nasljedni poremećaj u kojem koža tumori i tumori dodataka kože (kosa, žlijezde, nokti) javljaju se s natprosječnom učestalošću. Isto tako, vjerojatnost razvoja tumora na Štitnjača i žlijezde slinovnice povećava se.
Uzroci
Smatra se da je uzrok bolesti vrlo rijedak genetski poremećaj. To je mutacija supresora tumora gen, Ova vrsta gen služi za sprečavanje nekontrolirane podjele oštećenih stanica i na taj način suzbija razvoj tumora. Ako mutacija ovoga gen prisutna je, podjela oštećenih stanica ne može se spriječiti. To dovodi do nekontrolirane proliferacije stanica i posljedično razvoju tumora. Gen povezan s Brooke-Spieglerovim sindromom nalazi se 16. od 32 uparena kromosomi ljudskog genoma. Nasljeđivanje rijetke bolesti je autosomno dominantno. Dakle, jedan neispravan alel, tj. Jedan izraz gena na sličnom paru kromosomi, dovoljan je za izražavanje genetske osobine bolesti. Prisutnost osobine može, ali ne mora, dovesti do pojave bolesti. Kao rezultat, Brooke-Spiegler sindrom se javlja u obiteljima.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Brooke-Spieglerov sindrom očituje se patološkim stanjima, odnosno promjenama koža i kosa. Promjene se često događaju na glava, ali se može pojaviti na bilo kojem dijelu koža. Ima osipa, ekcem, tumori, stvaranje krasta i bradavice, a kasnije i razvoj tumora. Promjene u kosa očituju se u uočljivim gubitak kose, prhut i ćelavost. Gore navedeni simptomi vidljivi su samo kada je bolest već uznapredovala, posebno u slučaju guste, guste i duge kose. U naprednim stadijima cijelo vlasište može biti prekriveno izraslinama i tumorima. To može rezultirati psihološkim stresom zbog kozmetičkih promjena na koži. Nadalje, uobičajeni simptomi Raka poput gubitka kilograma, umor, umor i bol, posebno na koži, javljaju se sekundarno. Tumori koji se javljaju mogu biti dobroćudni ili zloćudni. U većini slučajeva promjene u kože i kose prvi put postaju očigledni u ranoj odrasloj dobi.
Dijagnoza i napredovanje
Brooke-Spieglerov sindrom može dijagnosticirati dermatolog. Dermatolog će također poduzeti početne korake prema liječenju, ako je potrebno. U nekim okolnostima može se uputiti i na specijalizaciju ili dermatološku kliniku. Pored vanjski vidljivih promjena na koži, određena dijagnoza može se postaviti u vrlo ranoj fazi provođenjem genetskog testa. Ako je bolest prisutna, ovaj test jasno otkriva tipičnu mutaciju i tako dovodi do određenog rezultata. Tijek bolesti jako ovisi o fazi u kojoj se bolest dijagnosticira i jesu li tumori dobroćudni ili zloćudni. Karakteristika tijeka nasljedne bolesti je razvoj sve većih tumora u sve većem broju.
Kada trebate otići liječniku?
Kod Brooke-Spieglerovog sindroma treba se obratiti liječniku kad god na koži postoje razne promjene ili tegobe koje nisu iz nekog određenog uzroka. To su osipi na koži i izrasline. Što se ranije prigovore dijagnozi, to su veće šanse za potpuno izlječenje. prhut or gubitak kose također može ukazivati na Brooke-Spiegler sindrom i svakako bi ga trebao liječiti liječnik. Budući da uključuje stvaranje tumora na tjemenu, ovdje se također povećava očekivano trajanje života ako se tumori otkriju rano. Nadalje, Brooke-Spiegler sindrom također može dovesti do umor i umor.Gubitak kilograma i neobjašnjivo bol također se javljaju. Stoga, ako se vide i ove pritužbe, u svakom se slučaju mora kontaktirati liječnika. Treba se obratiti dermatologu. Daljnje liječenje provodi dermatolog ili izravno u bolnici. Ne može se predvidjeti radi li se o pozitivnom tijeku bolesti.
Liječenje i terapija
Budući da je Brooke-Spiegler sindrom genetski poremećaj, uzročno liječenje nije moguće. Nastali tumori mogu se ukloniti jednim ili više kirurških zahvata. U slučaju velikog broja tumora, kemoterapija mogu se koristiti za uklanjanje tumora i sprečavanje njihovog širenja. Kemoterapija uključuje upotrebu tvari koje štetno djeluju na stanice koje uzrokuju bolest. Na taj način se ubijaju ili im se inhibira rast. Iako kemoterapija može dovesti da bi se oporavak završio na kratko, uklonjeni tumori vraćaju se dugoročno. Ovaj se problem temelji na činjenici da se s mutacijom oštećenog gena ne može uzročno boriti, a time se ponovno javlja nekontrolirana dioba i tako množenje oštećenih stanica. Te stanice dovode do ponovnog stvaranja tumora, stvarajući ponavljajući ciklus koji sprječava potpuno izliječenje pogođene osobe. Komplikacije mogu nastati tijekom uklanjanja tumora, baš kao i tijekom kemoterapije. Ovisno o opsegu tumora, živci a mišići mogu biti ozlijeđeni tijekom njihovog uklanjanja. Tijekom kemoterapije, osim stanica koje uzrokuju bolest protiv kojih se bore, mogu se ubiti i zdrave stanice. Ovo ubijanje zdravih stanica slabi tijelo, što zauzvrat usporava napredak izlječenja. Posljednjih godina metoda poznata kao radiofrekventna ablacija pronalazi sve veću uporabu među oboljelima. Ovo je medicinska metoda koja se primjenjuje lokalno za uništavanje tkiva. Iako to ne pruža trajni lijek, može se suprotstaviti kozmetičkim oštećenjima kože. To olakšava onima koji su pogođeni da se nose s stanje.
Outlook i prognoza
Potpuni lijek za Brooke-Spiegler sindrom obično se ne može postići jer se sindrom ne može liječiti uzročno. Budući da pogođene osobe pate od razvoja tumora u različitim dijelovima tijela, to može značajno smanjiti očekivano trajanje života pacijenta. U ovom slučaju, međutim, daljnji tijek uvelike ovisi o točnim karakteristikama tumora i mjestu nastanka, tako da se ne može dati opća prognoza. Ako se ovi tumori ne liječe, pacijent prerano umire zbog metastaza. U ovom slučaju, tjeme je uglavnom zahvaćeno tumorima. Pojedinačni simptomi vlasišta ograničeni su uz pomoć lijekova. Simptomi se prvi puta javljaju u mladoj odrasloj dobi. Ako im se rano dijagnosticira, većina tumora može se ukloniti. Međutim, oni koji su pogođeni ovise o redovnim pregledima u daljnjem tijeku bolesti kako bi se spriječilo ponavljanje tumora. Ako se tumor širi nepovoljno, javljaju se uobičajeni simptomi tumora i na kraju pogođena osoba umire. Prognoza za ovaj sindrom je loša, pogotovo ako se Brooke-Spiegler sindrom otkrije kasno.
Prevencija
Bez preventivnog mjere može se uzeti protiv Brooke-Spiegler sindroma jer je riječ o genetskom poremećaju. Ako se zna da u obitelji postoji genetska predispozicija, genetski test koji se može provesti već u djetinjstvu može pokazati postoji li mutacija odgovarajućeg gena. Ako je rezultat pozitivan, potrebno mjere mogu se brzo uzeti kod prvih znakova poremećaja.
Što možete učiniti sami
Brooke-Spiegler sindrom je genetski poremećaj. Nasljedno je. Stoga pogođene osobe ne mogu same poduzeti bilo kakve mjere kako bi ispravile uzroke. Kirurško uklanjanje tumora obično je neizbježno. Međutim, osim liječenja, pacijenti mogu doprinijeti ublažavanju simptoma. Samopomoć će najvjerojatnije uspjeti u kontaktu s drugim oboljelima. Idealne su male grupe u kojima se odvija otvorena razmjena. Strahovi, osjećaji i brige mogu se riješiti na ovaj način. Na taj se način barem može smanjiti psihološki teret. Budući da je bolest često i vizualno uočljiva, rodbina i prijatelji od velike su važnosti. U svakodnevnom životu mogu pomoći onima koji su pogođeni da se osjećaju cijenjenima unatoč svojim mrljama. Vanjski izgled ponekad se može poboljšati kozmetika. Ako, s druge strane, postoji umor, umor or bol, oni koji su bliski pacijentu mogu igrati pomoćnu ulogu. Razni svakodnevni zadaci poput kupovine i kuhanje mogu ih preuzeti tijekom niskih faza. Često poboljšava i raspoloženje kada se svakodnevni izazovi preuzimaju zajedno. Budući da redoviti posao često nije moguć kada mu se dijagnosticira Brooke-Spieglerov sindrom, oboljeli bi trebali dati svoj okvir za svoj dan.
