Adams-Oliverov sindrom vrlo je rijedak stanje. Nasljedno je. Sindrom karakteriziraju urođene greške glava a udovi i živčani sustav poremećaji.
Što je Adams-Oliverov sindrom?
Adams-Oliverov sindrom nasljedni je poremećaj. Osobe s tom bolešću pate od abnormalnosti i nedostataka lobanja koža kao i ekstremiteti. Adams-Oliverov sindrom jedan je od kongenitalnih sindroma malformacija. Dijagnosticira se nedugo nakon rođenja ili u dojenačkoj dobi. Sindrom je vrlo rijedak stanje, s manje od 150 dokumentiranih slučajeva u svijetu do danas. Prvi opis simptoma datira iz 1945. godine, a riječ je o nasljednom poremećaju. Ljudi koji pate od Adams-Oliverovog sindroma pate od abnormalnosti i nedostataka lobanja koža kao i ekstremiteti. Uz to i koščat lobanja može biti prisutan nedostatak. Karakteristična je malformacija kostura šake ili stopala jednog ili više udova. Ozbiljnost ektodaktilije varira među pacijentima. Uz to se mogu javiti i vaskularne malformacije. To su urođene malformacije krvožilnog sustava s različitom izražajnošću. Poremećaji središnjeg živčani sustav kao i vidni sustav prisutni su kod oboljelih od Adams-Oliverovog sindroma. Epilepsija, mentalni i psihomotorni poremećaji ili malformacije optički živac su manifestacije. Osim toga, mogu se razviti pogođene osobe srce bolest.
Uzroci
Genetski nasljedni nedostatak identificiran je kao uzrok Adams-Oliverovog sindroma. Istraživači i znanstvenici otkrili su mutacije u NOTCH1 gen i gen DOCK6 u nekoliko slučajeva koristeći suvremenu DNK tehnologiju. Genetski defekt naziva se autosomno dominantnim jer je zahvaćen gen nalazi se na autosomu. U nedavnom istraživanju znanstvenici su također otkrili promjene u ARHGAP31 gen. Ovaj gen regulira dva proteini. Njihove funkcije uključuju diobu stanica tijekom rasta i kretanja. Mutacija gena, prema rezultatima, dovodi do poremećaja normalne tvorbe i pojave udova. To objašnjava malformacije ekstremiteta. Genski defekt nasljeđuje se autosomno recesivno. To znači da roditelji pogođenog djeteta nemaju Adams-Oliverov sindrom. Međutim, oni djeluju kao nositelji mutacije gena koji uzrokuju bolest i prenose je na svoje dijete. Bolest se može naslijediti ili od majke ili od oca.
Simptomi, pritužbe i znakovi
U Adams-Oliverovom sindromu uočljive su promjene na ekstremitetima. U predjelu šake postoji deformacija u metakarpusu ili neravnomjeran oblik prstiju. U području stopala mogu postojati šuplje stopalo, palica ili prekratko stopalo. Pacijenti često imaju nokte na nogama ili nokti koji su premali ili nedostaju. Rijetki nasljedni sindrom karakterizira aplasia cutis circumscripta vlasišta, a koža defekt epiderme i korija. Manifestacije svih opisanih simptoma različite su u svakog pacijenta. Središnji živčani sustav poremećaji uključuju istaknuti EEG, spastičnost, ili epilepsija. Može doći do oštećenja uređaja optički živac ili pacijent može biti prekriženih očiju. Apozicija očnih jabučica bila je minimalna ili je nije bilo u dokumentiranim slučajevima. U nekih bolesnika Adams-Oliverov sindrom rezultira potpunom paralizom jedne strane tijela, hemiplegijom. Isto tako, moguća je hemipareza, djelomična paraliza jedne strane tijela. Povremeno uzrokuje Adams-Oliverov sindrom prerano rođenje. Nadalje, urođena bolest srce može biti prisutan. Povremeno se inteligencija smanji kod oboljelih pacijenata.
Dijagnoza i tijek
Dijagnoza se postavlja nakon rođenja od strane medicinskog radnika. Započinje vizualnim pregledom liječnika. Ispituje se vrh lubanje kao i udovi. Naknadno, dalje mjere su uzeti. EEG mjere o mozak maše i otkriva abnormalnosti. Tijek bolesti ovisi o individualnom izražavanju simptoma, kao i o uspjehu mjere poduzete. U kasnijem tečaju izvodi se genetski test koji otkriva abnormalnost gena.
komplikacije
Adams-Oliverov sindrom karakteriziraju urođene greške udova i glava i poremećaji središnjeg živčanog sustava; stoga ovaj autosomno-dominantni sindrom nasljedne malformacije nije izlječiv. Prognoza se razlikuje ovisno o liječenju. Zbog oštećenja i abnormalnosti ekstremiteta, kao i kože lubanje, postoje smetnje koje ozbiljno utječu na život pacijenata. Karakteristični su defekt koštane lubanje, kao i malformacije kostura stopala ili šake. Uz to se mogu pojaviti malformacije krvožilnog sustava. Moguća je djelomična paraliza jedne strane tijela. Dodatni prigovori su srce bolesti, psihosomatski i mentalni poremećaji, epilepsija i malformacije optički živac. Te se žalbe i poremećaji razlikuju po težini, niti se moraju javljati istovremeno. Konačna prognoza u vezi s mogućim poboljšanjima bolesti dodatno je komplicirana jer je Adams-Oliverov sindrom izuzetno rijedak i do danas je zabilježeno samo 45 slučajeva u svijetu. Zbog složenih kirurških zahvata i individualnih terapija mjere, kvaliteta života pacijenata ozbiljno je ograničena. Daljnji tijek bolesti također ovisi o interdisciplinarnoj suradnji između liječnika, djeteta i roditelja. Što ovo bolje napreduje, to je vjerojatnije da se popratni simptomi bolesti mogu ublažiti do te mjere da se dogodi barem malo poboljšanje.
Kada trebate otići liječniku?
Ako se sumnja na Adams-Oliverov sindrom, u svakom slučaju se mora potražiti liječnika. Medicinsko pojašnjenje preporučuje se ako se pojave abnormalnosti poput čireva na glava područje, skraćeni ili nedostaju prsti na rukama ili nogama ili palica palice, šuplje stopalo, ili savijeno stopalo primijete se kod novorođenčeta. Roditelji koji sumnjaju na razvojni poremećaj ili promatraju poremećaje kretanja kod svog djeteta trebali bi govoriti njihovom pedijatru na daljnju procjenu. Ostali znakovi upozorenja za Adams-Oliverov sindrom uključuju pukotinu usna, pomoćne bradavice i slične vizualne abnormalnosti. Uz to, srčane mane, ciroza jetra a mogu se javiti i dvostruki bubrezi. Medicinsko pojašnjenje preporučuje se već kod prve sumnje na ozbiljnu bolest. To je osobito istinito ako se u SAD-u nađu slične bolesti povijest bolesti roditelja ili bake i djeda. Roditelji koji i sami pate od Adams-Oliverovog sindroma ili neke druge nasljedne bolesti trebali bi organizirati pregled djeteta što je prije moguće nakon rođenja. U pravilu, što se prije otkrije Adams-Oliverov sindrom, to su veće šanse za uspjeh terapija.
Liječenje i terapija
Liječenje Adams-Oliverovog sindroma zahtijeva blisku interdisciplinarnu suradnju između roditelja, djeteta i liječnika. Ovdje je poseban izazov liječenje pacijenta kao i njegove rodbine. Konkretno, osim skrbi o pacijentu, psihološka pratnja i podrška roditelja ključni su za terapijski uspjeh pacijenta. U slučaju oštećenja vlasišta, pacijent se podvrgava operaciji. U mnogim se slučajevima ovaj postupak mora ponavljati sve dok ne dođe do trajnog uspjeha. Kirurški zahvat prvenstveno stabilizira lubanju. Promjene na ekstremitetima predstavljaju vrlo poseban izazov za plastičnog kirurga. Stoga, kirurški terapija opcije uključuju podijeljenu kožu i kosti presađivanje kao i lokalna i besplatna plastična kirurgija režnja. Tijekom se u pravilu izvodi nekoliko operacija djetinjstvo. Uz to se poduzimaju pojedinačne terapijske mjere ovisno o pojedinačnim simptomima. Cilj im je emocionalna podrška, kao i promicanje i razvoj fizičkih mogućnosti. Suočavanje s promijenjenim fizičkim uvjetima intenzivno se trenira. U slučajevima poremećaja napadaja uzrokovanih epilepsijom, pruža se dodatna podrška u obliku lijekova. Cilj je ovog smanjenja konvulzija. Podrška opuštanje podučavaju se i tehnike. Ako postoji oštećenje vidnog živca ili ako srce stanje dijagnosticira se poduzimaju daljnje pojedinačne mjere.
Outlook i prognoza
Adams-Oliverov sindrom rezultira raznim nedostacima i malformacijama koje se uglavnom javljaju u udovima i glavi pacijenta. Te deformacije mogu ograničiti svakodnevni život pogođene osobe i značajno smanjiti kvalitetu života. U većini slučajeva pacijentima nedostaju neki prsti ili nokti. Razvijaju i tzv stopala, što rezultira ograničenim kretanjem i drugim komplikacijama. Nerijetko se javljaju poremećaji živčanog sustava, što može dovesti do paralize ili spastičnost. Epileptični napadaji također nisu rijetki i u najgorem slučaju mogu dovesti na nesreću ili smrt. Ako je i vidni živac oštećen, javljaju se poremećaji vida i strabizam. U nekim slučajevima Adams-Oliverov sindrom rezultira i smanjenom inteligencijom, tako da pacijent može biti ovisan o pomoći drugih ljudi u svakodnevnom životu. Liječenje je samo simptomatsko i može ograničiti simptome. Međutim, ne mogu se liječiti sve malformacije i nedostaci. Fokus je također na smanjenju konvulzija i epileptičnih napadaja. Adams-Oliverov sindrom često smanjuje životni vijek.
Prevencija
Kao preventivnu mjeru roditelji mogu provesti genetsko testiranje. To se može koristiti za utvrđivanje jesu li nositelji genetske greške koja bi mogla biti moguća dovesti na bolest ako se prenese. Nikakva prevencija nije moguća kod samog pacijenta. Budući da je Adams-Oliverov sindrom genetska bolest, ne može se liječiti uzročno, već samo simptomatski. Stoga potpuno izlječenje nije moguće, tako da postoje i vrlo ograničene mogućnosti za naknadnu njegu. Prvo i najvažnije, bolest se mora liječiti simptomatski kako bi se pogođenom čovjeku olakšao život i ponovno poboljšala kvaliteta života. U pravilu se malformacije primarno liječe uz pomoć kirurških intervencija. Nakon ovih intervencija, pogođena osoba treba se uvijek odmarati i brinuti o svom tijelu. Ne smiju se izvoditi naporne aktivnosti, a treba se suzdržati i od sportskih aktivnosti. Nadalje, obično je potrebno nekoliko kirurških intervencija kako bi se ublažila većina tegoba. Isto tako, oboljeli ovise o fizikalna terapija, iako se vježbe iz terapije mogu izvoditi i u vlastitom domu pacijenta. To može ubrzati zacjeljivanje Adams-Oliverovog sindroma. U mnogim je slučajevima također potrebno uzimati lijekove i treba paziti da se oni redovito uzimaju. Moguće interakcije s drugim lijekovima također treba razgovarati s liječnikom. Nerijetko mogu biti korisni i kontakti s drugim ljudima pogođenim Adams-Oliverovim sindromom, jer to dovodi do razmjene informacija.
kontrola
Budući da je Adams-Oliverov sindrom genetski poremećaj, ne može se liječiti uzročno, već samo simptomatski. Stoga potpuno izlječenje nije moguće, pa su i mogućnosti daljnje njege vrlo ograničene. Prvo i najvažnije, bolest se mora liječiti simptomatski kako bi se pogođenom čovjeku olakšao život i ponovno poboljšala kvaliteta života. U pravilu se malformacije primarno liječe uz pomoć kirurških intervencija. Nakon ovih intervencija, pogođena osoba treba se uvijek odmoriti i brinuti o svom tijelu. Ne smiju se izvoditi naporne aktivnosti, a treba se suzdržati i od sportskih aktivnosti. Nadalje, obično je potrebno nekoliko kirurških intervencija kako bi se ublažila većina tegoba. Isto tako, oboljeli ovise o fizikalna terapija, iako se vježbe iz terapije mogu izvoditi i u vlastitom domu pacijenta. To može ubrzati zacjeljivanje Adams-Oliverovog sindroma. U mnogim je slučajevima također potrebno uzimati lijekove i treba paziti da se oni redovito uzimaju. Moguće interakcije s drugim lijekovima također treba razgovarati s liječnikom. Nerijetko mogu biti korisni i kontakti s drugim ljudima pogođenim Adams-Oliverovim sindromom, jer to dovodi do razmjene informacija.
Što možete učiniti sami
Adams-Oliverov sindrom zahtijeva obvezno liječenje. Čim roditelji otkriju abnormalnosti kod svog djeteta - i vizualno i u ponašanju - trebali bi posjetiti pedijatra. Što se ranije započne s liječenjem, to će dijete imati veće šanse za život. Mjere koje roditelji mogu sami poduzeti temelje se isključivo na simptomima i djetetu mogu pružiti samo olakšanje od nelagode. Prvo i najvažnije, roditelji se sami moraju pomiriti s otežavajućom situacijom. Ovdje se toplo preporučuje prateća psihološka terapija. Ako su roditelji psihološki stabilni, mogu biti prijeko potrebna podrška svom djetetu. S puno ljubavi i strpljenja, roditelji bi trebali kod kuće ponavljati vježbe koje podučavaju razni terapeuti (fizioterapija, govorna terapija, radna terapija). Treba obratiti pažnju na zdravog dijeta, dovoljno vježbanja i puno svježeg zraka u svakodnevnom životu. To jača imunološki sustav pogođene osobe i smanjuje rizik od nastanka zarazna bolest. Pacijenti - posebno u odrasloj dobi - obično nisu u stanju sami upravljati svojim svakodnevnim životom. Stoga je potrebna stalna briga. Potrebna je posebna pažnja, posebno s obzirom na rizik od epileptičnih napadaja, tako da se pogođeni ne ozlijede. Ako roditelji više ne mogu sami pružati tu skrb, ne bi se trebali bojati potražiti stručnu pomoć. To može osigurati njegovatelj ili smještanje djeteta u odgovarajuću ustanovu.
