Čitav niz bolesti, što dovodi do estetskog oštećenja lica, često uzrokuje teške i dugotrajne patnje kod pogođenih osoba. To vrijedi i za Sturge-Weberov sindrom.
Što je Sturge-Weberov sindrom?
Sturge-Weberov sindrom kompleks je nekoliko znakova bolesti koji su sažeti pod ovim pojmom. Uz to, postoje i drugi izrazi za Sturge-Weberov sindrom koji se koriste u medicinskoj literaturi i žargonu. Sturge-Weberov sindrom je stoga više ili manje čest kao Sturge-Weber-Krabbeov sindrom, meningofacijalna angiomatoza, encefalotrigeminalna angiomatoza ili angiomatosis encephalofacialis. U sistematizaciji različitih bolesti, Sturge-Weberov sindrom pronašao je svoje mjesto među takozvanim neurokutanim fakomatozama. Sturge-Weberov sindrom je urođen i napreduje u daljnjem tijeku, tako da a koža slika kolokvijalno nazvana port-vinska mrlja već se pojavljuje kod djece. Poznat od 1879. godine, Sturge-Weberov sindrom javlja se jednom u 1 50,000 djece.
Uzroci
Smatra se da su uzročnici Sturge-Weberovog sindroma u području genetske dispozicije. Genetska istraživanja donijela su zaključke u skladu s tim da je Sturge-Weberov sindrom uzrokovan promjenom genetičkih informacija na određenom genomu, tj. U genetskom materijalu. Ova abnormalnost dovodi do činjenice da su negativni čimbenici ili predispozicije za Sturge-Weberov sindrom već stvoreni u maternici tijekom embrionalnog razvoja djeteta. Smatra se da se javlja između 6. i 10. tjedna trudnoća. Stvarni simptomi Sturge-Weberovog sindroma, koji su gotovo isključivo lokalizirani na licu, su malformacije krv-nošenje posuđe. Vene na licu zahvaćene su Sturge-Weberovim sindromom.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Znakovi Sturge-Weberovog sindroma uključuju a port-vinska mrlja na licu. Slično tome, tumor u posuđe koji okružuje mozak također sugerira bolest. Oba se simptoma mogu pojaviti odvojeno ili zajedno. Mrlje od vinskog vina razlikuju se po veličini i boji. Boja može varirati od svijetlo ružičaste do tamnoljubičaste. Mrlje od vinskog vina češće se pojavljuju na čelu ili u blizini očni kapak. Povećani očni tlak mjerljiv je kod oboljelih, što osjetno povećava rizik od udar. Napadaji se javljaju u oko 80 posto pogođenih osoba. Napadaji koji se dogode tijekom prve godine života pokazuju se lakšima za liječenje. U otprilike polovice bolesnika dolazi do slabljenja strane tijela nasuprot port-vinska mrlja. Intelektualno oštećenje također se javlja kod otprilike polovice dojenčadi. Motorički i jezični razvoj mogu biti odgođeni. Glaukom može biti urođena ili se s vremenom razviti. Ovo može dovesti do povećanja očne jabučice. Mnoge pogođene osobe pate od ozbiljnih bolesti glavobolje, bol podsjeća na a migrena. Zbog česte hemiplegije, zahvaćeni ekstremiteti smanjuju se u veličini. Neurološki se javljaju deficiti polja lica.
Dijagnoza i tijek
Budući da je Sturge-Weberov sindrom nakupljanje istodobnih znakova bolesti, djeca pate ne samo od vanjski vidljivih abnormalnosti. Djeca sa Sturge-Weberovim sindromom također često zastaju u smislu svog razvoja. Uz to, moguće su razne komplikacije kod Sturge-Weberovog sindroma. Tijekom Sturge-Weberovog sindroma, sve je veća obodna proliferacija krv posuđe i kalcijum depoziti u mozak. U Sturge-Weberovom sindromu ti poremećaji uzrokuju vinskocrvenu promjenu boje pojedinih područja lica, angiom, epilepsija i mentalno retardacija. Uz to, Sturge-Weberov sindrom obično uzrokuje hemiplegiju i tjelesna oštećenja. Hematomi koji nastaju u mozak kod Sturge-Weberovog sindroma, prevelikog opsega glava, i neusklađenost očiju (strabizam) su tipični. Za dijagnozu Sturge-Weberovog sindroma prvo se koriste kliničke abnormalnosti. Oni se temelje na vizualnom pregledu pogođene osobe od strane stručnjaka, EEG-a i magnetska rezonancija (MRI) mozga.
komplikacije
Zbog Sturge-Weberovog sindroma, pogođene osobe prvenstveno pate od različitih deformacija lica, a time i ozbiljne estetske nelagode. Većina pogođenih pojedinaca osjeća se vrlo neugodno s njom i pati od psihološke nelagode i kompleksa inferiornosti. Postoji maltretiranje i zadirkivanje, posebno u mladoj dobi, pa većina pacijenata u ovoj dobi ima teške patnje. Slično tome, može doći do paralize u različitim dijelovima tijela i značajno smanjene osjetljivosti. Katarakta i epileptični napadi također se javljaju kao rezultat Sturge-Weberovog sindroma i ozbiljno ograničavaju kvalitetu života pacijenta. Većina pacijenata također pokazuje mentalne poremećaje retardacija i znatno usporio razvoj. Stoga su u svom životu ovisni o pomoći drugih ljudi u svakodnevnom životu i ne mogu samostalno obavljati mnoge aktivnosti. Nadalje, ozbiljno glavobolje su česti. Budući da uzročno liječenje sindroma obično nije moguće, provodi se samo simptomatsko liječenje. Komplikacije se obično ne javljaju. Međutim, nisu svi simptomi potpuno ograničeni. Također je moguće da Sturge-Weberov sindrom negativno utječe na kvalitetu života pogođene osobe.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Oboljela osoba definitivno treba liječnički pregled i liječenje kada se pojavi Sturge-Weberov sindrom. Ako se ne liječi, to obično rezultira ozbiljnim komplikacijama i, u najgorim slučajevima, smrću pogođene osobe, pa je pacijentu uvijek potreban liječnički pregled i liječenje. U većini slučajeva Sturge-Weberovog sindroma, mrlja od vinskog vina na licu ukazuje na bolest. Sama mrlja od vinskog vina može biti crvene ili ružičaste boje i vrlo negativno utjecati na estetiku pogođene osobe. Nerijetko se mogu pojaviti grčevi u licu, a većina pacijenata pati i od ozbiljnih bolesti glavobolje. Također, neuspjesi u vidnom polju ili oštećena intelektualnost često ukazuju na Sturge-Weberov sindrom, a liječnik ih također treba pregledati. Sturge-Weberov sindrom može liječiti dermatolog ili liječnik opće prakse. Potpuno izlječenje obično nije moguće. Budući da Sturge-Weberov sindrom također može često dovesti na psihološku uzrujanost ili depresija, također treba pružiti psihološki tretman.
Liječenje i terapija
Terapeutski mjere povezane sa Sturge-Weberovim sindromom izuzetno su ograničene. Uzročno se do danas ne može postići poboljšanje liječenjem Sturge-Weberovog sindroma. U terapijskim postupcima koji se primjenjuju na Sturge-Weberov sindrom, glavni je cilj borba protiv simptoma i omogućavanje pacijentima da uživaju u boljoj kvaliteti života. S tim u vezi, u slučaju dijagnosticiranog Sturge-Weberovog sindroma, posebno se hemipareze liječe fizioterapeutski kako bi se ograničio daljnji pad muskulature i s tim povezana posljedična oštećenja. Nadalje, liječenje Sturge-Weberovog sindroma usmjereno je na osiguravanje kozmetike eliminacija mrlje od vinskog vina na licu i vrat. Budući da simptomi Sturge-Weberovog sindroma uključuju teške poremećaje vida, periodične praćenje intraokularnog tlaka korisno je. Ovaj bi pristup trebao pomoći u otkrivanju glaukom pravodobno u Sturge-Weberovom sindromu. Budući da je hemangiom ili tzv krv spužva je povoljno dobro odvojena od okoline koža tkiva, kirurške intervencije, također s visokokvalitetnom laserskom tehnologijom, trenutno su izuzetno uspješne. Oni se također mogu odnositi na neurokirurške zahvate u Sturge-Weberovom sindromu za suzbijanje opsežne paralize.
Prevencija
Nažalost, preventivnih nema mjere za Sturge-Weberov sindrom. Što se tiče prognoze kod Sturge-Weberovog sindroma, postoje jasne ovisnosti o opsegu bolesti. Oni se prvenstveno odnose na nepovoljne promjene u krvnim žilama u mozgu zbog kalcijum naslage koje se javljaju. To su obično uzrok skraćivanja dobi oboljelih od Sturge-Weberovog sindroma.
Nastavak
Nadaljnja skrb za Sturge-Weberov sindrom temelji se na simptomima i napredovanju bolesti. Prije svega su neophodni redoviti pregledi oka. Pacijenti se moraju savjetovati s oftalmolog barem jednom godišnje. U prvim je godinama odgovoran pedijatar, a kasnije specijalist. Liječnik provjerava bilo koje bolesti očiju glaukom, konjunktiva i mrežnice. Sve dok se ne otkriju nikakve komplikacije, liječenje se nastavlja kao i obično. Ako država zdravlje pogoršava, terapija mora se prilagoditi. Nakon laserskog tretmana, kao što je neophodno u slučaju ožiljaka, potreban je odmor od jednog do dva tjedna. Liječnik mora pratiti napredak i propisati bolova or protuupalni ako je potrebno. Uz to će obavijestiti pacijenta o daljnjem mjere, na primjer vježbe za oči i korištenje odgovarajuće zaštite od sunca. Sturge-Weberov sindrom brine liječnik opće prakse, oftalmolog i specijalist za neurokirurgiju. Terapijska podrška također je potrebna ako je dijete teško onesposobljeno. Roditeljima je uglavnom potrebna pomoć u njezi djeteta. Koje mjere su detaljno potrebne u slučaju Sturge-Weberovog sindroma, razlikuje se od pojedinca do pojedinca. Odgovorni liječnik može pružiti daljnje informacije.
Što možete učiniti sami
Sturge-Weberov sindrom nije izlječiv i mora ga sigurno liječiti iskusni medicinski stručnjak. Međutim, pogođene osobe mogu povećati svoju dobrobit i sigurnost promjenom načina života:
Bogato masnoće dijeta sa jako smanjenim škrobom i šećer unos (ketogena dijeta) može smanjiti tendenciju mozga da napada. Međutim, važno je razgovarati o bilo kakvim drastičnim promjenama prehrane s liječnikom koji liječi pacijenta. Dijetetičar pomaže da se osigura da ketogeni dijeta uravnotežen je i bogat vitalnim tvarima. Razni utjecaji pogoduju pojavi epileptičnih napadaja i zato ih treba izbjegavati. Tu spadaju: teški stres, pregrijavanje i pretjerana potrošnja alkohol i nikotin. Alkohol također mijenja učinak antiepileptički lijekovi. Opasno interakcije može se dogoditi. Pacijenti koji nemaju napadaje sprječavaju nesreće nošenjem kacige u opasnim situacijama. Također je važno osigurati oštre rubove u kući i ne uzimati kupke bez nadzora bez nadzora. Otprilike jedna trećina Sturge-Weberovih pacijenata pati migrena- poput glavobolje. Oni koji su pogođeni time trebali bi spavati redovito i dovoljno, jer je nedostatak sna jedan od glavnih okidača bol epizode. A dnevnik glavobolje pomaže identificirati druge okidače. Organizacije za samopomoć savjetuju oboljele i njihove rođake; oni također mogu preporučiti odgovarajuće stručnjake.
