Naxosova bolest je nasljedna bolest koja se nasljeđuje na autosomno recesivni način. Širom svijeta to je vrlo rijetka nasljedna bolest, ali ne na grčkom otoku Naxos, gdje je vrlo česta i prvi ju je opisao liječnik. Opasna stvar kod Naxosove bolesti je ta što ona uvijek dovodi do ozbiljnih bolesti srce problemi i često iznenadna srčana smrt tijekom godina. Zbog toga je važno to spriječiti. U tu svrhu, razni lijekovi, pravodobna upotreba kardiovertera Defibrilator i ako sve ovo mjere više ne mogu pomoći, čak ni a srce može se razmotriti transplantacija.
Što je Naxosova bolest?
Naxosovu bolest prvi je put 1986. godine opisao Nikos Protonotarios, grčki kardiolog i skupina istraživača koji su radili s njim. Na otoku Naxos vjerojatnost obolijevanja od ove nasljedne bolesti iznosi 1: 1000. Također su češći slučajevi bolesti Naxos na drugim otocima u Egejskom moru, u Turskoj, Izraelu ili Saudijskoj Arabiji. Širom svijeta ova je nasljedna bolest prilično rijetka. Već kod tek rođene bebe to mogu prepoznati vrlo vunasti kosa da bi mogli patiti od Naxosove bolesti. Tijekom prve godine života neobičnog izgleda keratoze oblikuju se na tabanima i dlanovima ruku. Naxosova bolest obično postaje opasna tek u mladoj odrasloj dobi, kada se proširi tzv kardiomiopatija sve se više razvija, što može dovesti do teške srčane aritmije, lupanje srca, sveukupno desno srce neuspjeh, a kasnije i iznenadna srčana smrt.
Uzroci
Uzroci zdravlje problemi povezani s Naxosovom bolešću posljedica su oštećenja adhezije stanica. To je zbog mutacije JUP-a gen, koji se nalazi na kromosomu 17 i, pak, na lokusu gena q21. Pet aminokiseline kao rezultat toga promijenjeni su, što zauzvrat dovodi do odsjecanja 56 drugih aminokiselina iz domene. To rezultira pogrešnim preklapanjem odgovarajućeg gen proizvod. Ovu pogrešku, pak, otkriva vlastiti sustav kontrole kvalitete bjelančevina i gen proizvod se zatim proteasomski razgrađuje. To dovodi do odumiranja stanica. Mrtve stanice se pak zamjenjuju s masno tkivo ili vlaknasto tkivo. To je sve opasnije po život, posebno u slučaju ovako izgubljenih stanica srčanog mišića.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Prvi znakovi Naxoxove bolesti mogu se vidjeti kad se rodi dojenče, naime u posebno vunastom stanju kosa. Žalbe još nisu prisutne u ovoj dobi. Vrlo rano, naime tijekom prve godine života, stanične promjene tipične za Naxosovu bolest pojavljuju se na tabanima i dlanovima, tzv. keratoze. Za njih je tipično bijelo skaliranje keratoze. Tek u odrasloj dobi razvijaju se opasni srčani problemi. Tu spadaju vrtoglavica, lupanje srca, ozbiljni problemi s cirkulacijom do kolapsa cirkulacije, desno zastoj srca to onda liječnik može lako otkriti, a ako se stvarno pogorša, iznenadna srčana smrt.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnozu je lako postaviti, a moguće je i u dojenačkoj dobi, jer se vanjski znakovi Naxosove bolesti lako prepoznaju. Apsolutnu sigurnost ovdje pruža DNA analiza. Tijekom godina tipični problemi sa srcem tada se javljaju u odrasloj dobi, koji se postupno pogoršavaju i moraju se liječiti kako bi se poboljšalo očekivano trajanje života pacijenta.
komplikacije
U najgorem slučaju, bolest Naxosa može dovesti do smrti pacijenta. To se obično događa u obliku iznenadne srčane smrti i može značajno smanjiti životni vijek pogođene osobe. U hitnim slučajevima život pacijenta i dalje se može spasiti s Defibrilator. Međutim, u težim slučajevima to zahtijeva transplantacija srca kako bi pacijent mogao i dalje preživjeti. Pacijenti u pravilu pate od ljuštenja koža u predjelu ruku. Ponekad imaju i lupanje srca vrtoglavica. Oboljeli se osjećaju slabo i općenito bolesni od ove bolesti, a pati i od smanjene sposobnosti za suočavanje s njom stres. Cirkulacijski kolaps se također može dogoditi s Naxosovom bolešću, što dovodi do gubitka svijesti. Nadalje, Naxosova bolest na kraju dovodi do potpunog zastoj srca, što rezultira pacijentovom smrću. Naxosova bolest liječi se uz pomoć lijekova. U težim slučajevima, transplantacija srca može biti potrebno. Komplikacije mogu nastati tijekom same operacije. Naxosova bolest u pravilu značajno smanjuje životni vijek pogođene osobe.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ako se novorođena dojenčad pokaže uočljivom glava kosa odmah nakon rođenja, ovo je možda prvi znak postojeće nepravilnosti. Iako u ovoj fazi nema drugih simptoma, vunaste dlake karakteristične su za Naxosovu bolest i liječnik ih mora pažljivije pregledati. Ako se u daljnjem procesu rasta pojave poremećaji srčane aktivnosti, postoji razlog za zabrinutost. Ubrzan rad srca, Srčani zastoj, nenormalno krv pritisak ili cirkulacijski kolaps moraju se što prije predstaviti liječniku. Budući da je stanje može dovesti do iznenadne srčane smrti ako se ne liječi, posjet liječniku treba biti kod prvih abnormalnosti. Poremećaji spavanja, neobičan dnevno-noćni ritam, nedostaci u koncentracija i pažnja, i brza umor treba pregledati i liječiti liječnik. Ako dođe do gubitka svijesti, mora se pozvati hitnog liječnika. Prolaznici moraju uzeti prva pomoć mjere dok ne stigne liječnik. Inače, pogođena osoba može prerano umrijeti. Niska elastičnost, unutarnji nemir i općenit osjećaj slabosti daljnji su signali postojećeg zdravlje oštećenje. Trebao bi ih procijeniti liječnik. U slučaju vrtoglavica, nestabilnost hoda i nedostatak tjelesne aktivnosti, treba se obratiti liječniku. Ako postoje članovi obitelji kojima je već dijagnosticirana Naxosova bolest, liječnici bi to trebali znati tijekom trudnoća.
Liječenje i terapija
Genetske promjene uzrokovane Naxosovom bolešću ne mogu se liječiti. Moguće je liječiti samo simptome problema sa srcem. Ovdje se prvo mogu razmotriti razni lijekovi, što može biti korisno. Ovisno o ozbiljnosti srčanih problema, oni uključuju, na primjer, antiaritmici, beta blokatori, diuretici or ACE inhibitori. Vrlo često, kardioverter Defibrilator koristi se prije 35. godine života, što može pomoći u ublažavanju srčanih problema na dulje vremensko razdoblje. Međutim, često kod Naxosove bolesti nije moguće izbjeći transplantacija srca i u starijoj dobi, kako bi pacijent bio što dulje živ. Ne postoje druge mogućnosti liječenja i terapija do sada Naxosove bolesti. Ipak, gore spomenutim mjere, ljudi koji imaju ovu genetsku bolest mogu doseći prilično starost ako se na vrijeme liječe.
Prospekt i prognoza
Naxosova bolest nudi relativno lošu prognozu. Pacijenti često trpe iznenadnu srčanu smrt. Ugradnja a pejsmejker je jedini način da se izbjegnu teške komplikacije. Prosječni životni vijek nakon uspješno izvedenog transplantacija srca je trenutno deset godina. U najboljem slučaju, pacijenti prežive darivano srce do 30 godina. Izražene tjelesne abnormalnosti također predstavljaju psihološki teret. Oboljele pacijente lezije i krvarenja uvijek podsjećaju na svoju bolest i često su socijalno ostracizirani. Uz to, postoje i fizičke tegobe poput vrtoglavice ili promjena krv pritisak. Dugoročno, pravo zastoj srca razvija, što je popraćeno smanjenim radnim kapacitetom. U mnogim slučajevima posljedica je iznenadna srčana smrt, koja se dugoročno ne može spriječiti ni gore spomenutim mjerama. Korištenje beta-blokatora, ACE inhibitori i druge droge je također povezan s rizicima koji dodatno pogoršavaju prognozu, dijelom i zato što pacijenti moraju uzimati te lijekove tijekom cijelog života. Očekivano trajanje života uvelike se smanjuje. Mnogi pacijenti umiru prije 50. godine života. Također zbog mnogih popratnih simptoma, prognoza kod Naxosovog sindroma uglavnom je prilično negativna.
Prevencija
Svatko rođen s Naxosovom bolešću preventivno ne može učiniti ništa o samoj bolesti. Moguće je suzbiti kasnije srčane probleme uzrokovane ovom bolešću odgovarajućom prevencijom. Drugi oblik prevencije protiv Naxosove bolesti je pravovremena identifikacija relevantnih rizičnih skupina putem odgovarajućeg pregleda stanovništva u onim mjestima u svijetu u kojima postoji velika učestalost nasljeđivanja Naxosove bolesti. Na taj način, identificiranjem heterozigotnih nositelja, možemo spriječiti širenje ove nasljedne bolesti. U slučaju Naxosove bolesti, vjerojatnost rođenja dojenčeta oboljelog od ove bolesti iznosi 25 posto u ovom slučaju autosomno recesivnog nasljeđivanja s dva nositelja mutacije, majkom i ocem. Još 25 posto ove djece bit će potpuno zdravo, a opet će 50 posto biti obnovljeni nosači mutacija. Stoga je vrlo važno, u obiteljima u kojima se ova bolest već pojavila, preventivno utvrditi jesu li potomci nositelji mutacije ili ne, a zatim osigurati da se, ako je moguće, na svijetu ne rode daljnji nositelji mutacije. Ovo je jedini način za obuzdavanje ove nasljedne bolesti.
Nastavak
U većini slučajeva, samo je vrlo malo i obično je vrlo ograničenih mjera naknadne njege dostupno pogođenoj osobi zbog Naxosove bolesti, jer je to nasljedna bolest koju liječnik ne može u potpunosti povući. Iz tog razloga, pacijent se kod prvih znakova bolesti treba obratiti liječniku kako bi spriječio pojavu daljnjih komplikacija. Ako postoji želja za rađanjem djece, genetsko savjetovanje također se može izvesti kako bi se spriječilo ponavljanje Naxosove bolesti kod potomaka. Kod ove bolesti većina bolesnika ovisi o uzimanju različitih lijekova. Ovdje se uvijek treba pridržavati uputa liječnika, a pogođena osoba prvo se treba obratiti liječniku ako postoje pitanja ili ako je nešto nejasno. Isto tako, treba obratiti pažnju na ispravno doziranje i redoviti unos. Nadalje, redovite provjere i ispitivanja unutarnji organi su neophodni, pri čemu posebno treba provjeriti srce. U nekim slučajevima Naxosova bolest može smanjiti životni vijek pogođene osobe, iako daljnji tijek uvelike ovisi o vremenu dijagnoze.
Evo što možete sami učiniti
Naxosova bolest prvenstveno se liječi lijekovima i kirurškim zahvatom. Oboljeli mogu sami poduzeti neke mjere kako bi podržali liječenje i olakšali svakodnevni život s bolešću. Prije svega, nužne su prehrambene mjere. Oboljeli moraju jesti zdravo dijeta i izbjegavajte hranu koja bi mogla dodatno opteretiti kardiovaskularni sustav. Tu spadaju sol i glutamat, na primjer, ali i zasićene masne kiseline. Treba izbjegavati posebno začinjenu ili iritantnu hranu. Kofein, alkohol a cigarete također treba izbjegavati. Koji dijeta ima smisla u pojedinostima treba razgovarati s nutricionistom. Bolest Naxos također se može liječiti vježbanjem i izbjegavanjem ekstremnih tjelesnih stanja stres i izdržljivost sportski. Ostale mjere samopomoći usredotočene su na redovite odlaske na probir i poštivanje liječničkih smjernica. Pacijenti koji već imaju pejsmejker trebaju slijediti uobičajene savjete i, na primjer, držati se podalje od elektroničkih uređaja. Također se moraju izbjegavati kontaktni sportovi. Kako Naxosova bolest postaje sve teža s napredovanjem, postoji trajna prijetnja pogoršanja zdravlje. Terapija može pomoći pogođenim osobama da prihvate ovu činjenicu i vode pun i sretan život unatoč smanjenom životnom vijeku.
