Adrenoleukodistrofija naziv je za rijetki nasljedni metabolički poremećaj. Uzrokuje razne neurološke simptome.
Što je adrenoleukodistrofija?
Adrenoleukodistrofija (ALD) također nosi medicinsko ime Addison-Schilder sindrom. Očituje se u djetinjstvo a klasificira se kao nasljedna bolest. Adrenoleukodistrofija (ALD) poznata je i kao Addison-Schilder sindrom. Pojavljuje se u djetinjstvo a klasificira se kao nasljedna bolest. Karakterizira ga brzo napredujuće neurološko pogoršanje do kojeg posljednja faza dolazi demencija i gubitak vitalnih tjelesnih funkcija. Bolest, koja je često smrtonosna, gotovo se uvijek manifestira samo u muškom spolu. S druge strane, žene obično prenose samo x-vezanu recesivnu bolest. Samo u rijetkim slučajevima postoji nedostatak u obje ženske X kromosomi što rezultira početkom adrenoleukodistrofije. U muškom spolu incidencija ALD je 1: 20,000 1 do 50,000: XNUMX XNUMX.
Uzroci
Zbog genetske greške, izvjesno masnih kiselina ne može se razgraditi u tijelu. Kao rezultat, oba mozak a leđna moždina su pogođeni. Zbog toga se također događa oštećenje nadbubrežnih žlijezda. Genetske studije pokazale su da su svi pacijenti imali mutacije unutar ABC transportera gen, Ovaj gen nalazi se na X kromosomu, lokus gena q28. Njegova je funkcija kodiranje proteina koji se nalazi u membrani peroksizoma. Međutim, njegovo izravno sudjelovanje u prijenosu superdugog lanca masnih kiselina prema peroksizomima kontroverzna je među liječnicima. Razgradnja masti obično se odvija unutar peroksizoma. Međutim, u adrenoleukodistrofiji masnih kiselina nakupljaju se u bijeloj tvari mozak kao i u kori nadbubrežne žlijezde. Mast predugog lanca kiseline također se akumuliraju u staničnim membranama. Neki istraživači stoga vjeruju da se membranska struktura mijelina mijenja u bolesnika s ALD-om, što objašnjava demijelinizaciju. Na taj se način sprječava prijenos impulsa, što se u konačnici očituje u motoričkom i mentalnom opadanju pogođenih pojedinaca.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Hoće li adrenoleukodistrofija uzrokovati simptome, ovisi o spolu pogođene osobe. Na primjer, promijenjeno gen uvijek se nalazi na X kromosomu, koji je u muškaraca prisutan samo jednom. Iz tog razloga, stanje manifestira se gotovo isključivo u muških bolesnika. Budući da žene imaju dva X kromosomi, ali defektni gen obično se nalazi samo na jednom od njih, oni često niti ne primijete da imaju nasljednu bolest. Međutim, njihovi muški potomci imaju 50 posto rizika od razvoja adrenoleukodistrofije. Simptomi se gotovo uvijek javljaju samo u muškaraca. S druge strane, oštećenja kod žena pokazuju se rijetko i u kasnijim godinama života. U muških bolesnika nadbubrežne žlijezde više ne proizvode dovoljno hormoni. Stoga pate od niskog krv pritisak, gubitak kilograma, slabost i povraćanje. Uz to, smeđkasto obojenje koža viđeno je. U nekih bolesnika, osim slabosti nadbubrežnih žlijezda, godinama nema drugih simptoma. Liječnici razlikuju dva oblika adrenoleukodistrofije. To su adrenomijeloneuropatija (AMN) i ALD s mozak uključenost. AMN se smatra blažim oblikom ALD-a i viđa se kod gotovo svih odraslih muškaraca koji su naslijedili ALD. Tipični znakovi uključuju koordinacija poteškoće, mišićna slabost koja dovodi do problema s hodom i noga bol. Kasnije, gubitak mokraće i stolice, poremećaja erekcije i moguća je paraliza. Mnogi pacijenti trebaju invalidska kolica kako bolest napreduje. ALD s zahvaćenošću mozga javlja se kod svakog trećeg dječaka u dobi od tri do dvanaest godina. U ovom slučaju, teška upala mozga se vidi, što dalje napreduje. Oboljela djeca, koja su se prethodno normalno razvijala, iznenada pokazuju promjene u ponašanju poput nemira i siromaštva koncentracija. Na kraju, poremećaji gutanja, paraliza, gluhoća i slijepilo nastupaju. Nerijetko bolest završava smrću.
Dijagnoza i tijek
Dijagnoza adrenoleukodistrofije smatra se teškom jer simptome mogu uzrokovati drugi uvjeti. Ponekad treba nekoliko godina prije postavljanja točne dijagnoze. Najsigurnija metoda je a krv test za utvrđivanje promijenjenih nasljednih karakteristika. Uz to, slikovni postupci poput magnetska rezonancija (MRI) lobanja može se izvesti, što pomaže liječniku da identificira demijelinizirana i atrofična područja mozga. Prognoza adrenoleukodistrofije ovisi o određenom obliku progresije. Na primjer, očekivani životni vijek smatra se normalnim u AMN-u, dok su teški invaliditet i potreba za dugotrajnom njegom prisutni nakon dvije do četiri godine u zahvaćenosti mozga.
komplikacije
Kao genetska metabolička bolest koja ne uspijeva razgraditi vitalne masne kiseline kiseline u tijelu, adrenoleukodistrofija uzrokuje ozbiljna neurološka oštećenja. U nekim slučajevima bolest izbija u dojenačkoj dobi. Mentalni i senzomotorički razvoj pokazuju znatne nedostatke. Očekivano trajanje života zahvaćene djece iznosi između 10 i 14 godina. Adrenoleukodistrofija se nalazi na X kromosomu. Muškarci su stoga izloženiji riziku od žena. Kada se simptomi pojave kod odraslih, nepredvidljivo je. Žene, s druge strane, ne pripadaju rizičnoj skupini do kasno u životu. Treba pokazati onima koji su skloni adrenoleukodistrofiji zbog obiteljskih predispozicija u genetskom sastavu ako pokazuju znakove kao što su: Bolest nadbubrežnih žlijezda, umor, gubitak težine, mučnina, smećkast koža promjena boje, odmah potražite liječničku pomoć. Inače će neizbježno doći do drastičnih komplikacija, što će negativno utjecati na kvalitetu života, kao i na očekivani životni vijek. Posljednja faza može biti praćena zatvaranjem u krevet, totalnom degeneracijom živčani sustav i zatajenja organa. Ponekad to dovodi do smrti. Jednom kada se postavi dijagnoza adrenoleukodistrofije, simptomi se mogu ublažiti, ali ne i izliječiti. Terapija i lijekovi su prilagođeni pojedinačnoj osobi, jer bolest ima različite specifikacije. Lijekovi ublažavaju spastične grčeve mišića i mogu učiniti prateće neurološke simptome i upalne procese u mozgu podnošljivijim. Nutricionistički se Lorenzovo ulje primjenjuje za snižavanje povišene razine masnih kiselina. Ovisno o pacijentovoj stanje, koštana srž transplantacija može se izvršiti.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
U pravilu, adrenoleukodistrofija ne uzrokuje posebne i specifične pritužbe ili simptome koji bi mogli izravno ukazati na bolest. Iz tog je razloga u svakom slučaju neophodan pregled liječnika kako bi se izbjegle moguće posljedične štete koje bi mogle nastati ako se bolest otkrije kasno. Ako pogođena osoba pati od gubitka kilograma i niske krv tlaka, mora se potražiti liječnika. Nerijetko se može dogoditi i gubitak svijesti. U pravilu se prvo može konzultirati liječnika opće prakse koji će uputiti pacijenta specijalistu ako se postavi dijagnoza. Hitan posjet liječniku poželjan je ako koordinacija poremećaji ili poremećaji hoda i dalje se javljaju. Slično tome, žalbe na sluh mogu ukazivati na adrenoleukodistrofiju. Ako je adrenoleukodistrofija naprednija, također se može pojaviti paraliza ili gubitak mokraće. Kada se pojave ovi simptomi, potrebno je hitno liječenje pacijenta. Nerijetko se događaju iznenadne vizualne tegobe ili, u najgorem slučaju, potpune slijepilo da se javljaju pored gluhoće.
Liječenje i terapija
Lijek za adrenoleukodistrofiju nije moguć. Stoga, terapija je ograničeno na ublažavanje simptoma. Tako, nadbubrežne žlijezde neuspjeh se lako može izliječiti administraciju nestalih hormoni. Nadalje, daje se pacijent droge protiv spastičnih grčeva mišića. Neki pacijenti dobivaju i takozvano Lorenzovo ulje. Ovo je mješavina glicerol trierukat i glicerol trioleat. Omjer je 4: 1, a administraciju namijenjen je snižavanju koncentracija masti superdugog lanca kiseline na povoljniju razinu. Uz to, fizioterapeutske vježbe odn radna terapija može se izvesti kako bi se oslobodili mišići. U slučaju disfagije, umjetno hranjenje je izvedivo. Psihoterapijska njega također može biti korisna.
Outlook i prognoza
Adrenoleukodistrofija općenito uzrokuje da se pogođena osoba osjeća bolesno i slabo, a pacijentova sposobnost da se nosi s tim stres je također značajno smanjena bolešću. Niska krvni pritisak javlja se, što rezultira bljedilom lica. Nadalje, niska krvni pritisak također može uzrokovati gubitak svijesti. Pogođena osoba često gubi na težini i također pati od proljev i povraćanje, koža mogu postati smećkasti. Bol također se javlja u mišićima i nogama. Koordinacija smanjuje se i često se javljaju smetnje u hodu, tako da pogođena osoba šepa ili hoda šepajući, na primjer. Kvaliteta života znatno je ograničena i smanjena simptomima adrenoleukodistrofije. Tijekom bolesti pacijenti su često ovisni o pomoći drugih ljudi ili o upotrebi invalidskih kolica. Koncentracija također se smanjuje i javlja se unutarnji nemir. Bez liječenja pacijent će umrijeti. Samo liječenje može se provesti davanjem nestalih hormoni, a nema posebnih komplikacija.
Prevencija
Ako se zna da se adrenoleukodistrofija javlja u obitelji, preporučuje se pregled svih muških rođaka. Na taj se način može rano liječiti ako je potrebno.
Nastavak
Općenito, mogućnosti daljnje njege u adrenoleukodistrofiji relativno su ograničene. Pogođene osobe oslanjaju se na kontinuirano liječenje ovog poremećaja kako bi ublažile simptome i spriječile daljnje komplikacije. U tom kontekstu, rana dijagnoza i liječenje vrlo pozitivno utječu na daljnji tijek bolesti. U većini slučajeva, adrenoleukodistrofija se liječi uzimanjem hormona koji nedostaju oboljeloj osobi. U tom slučaju pacijent mora paziti na redoviti i mogući unos lijekova interakcije s drugim lijekovima također treba uzeti u obzir. U slučaju djece, roditelji moraju paziti na redoviti unos lijekova kako ne bi došlo do smetnji ili komplikacija. Nadalje, većina se pacijenata oslanja fizikalna terapija za ublažavanje nelagode u mišićima. Mnoge vježbe iz ovoga terapija može se izvoditi i kod kuće kako bi se povećala pokretljivost pogođene osobe. To ne utječe negativno na očekivano trajanje života pacijenta stanje. Budući da u nekim slučajevima adrenoleukodistrofija može uzrokovati i psihološku nelagodu ili depresija, razgovori s prijateljima ili s vlastitom obitelji vrlo su korisni u tom pogledu.
To možete učiniti sami
Adrenoleukodistrofija (ALD) je nasljedna metabolička bolest koja značajno više pogađa muškarce nego žene. Nema samopomoći mjere koji su pogodni za uzročno liječenje bolesti. Međutim, oni koji su pogođeni mogu pomoći u upravljanju rizicima i ublažiti ozbiljnost napredovanja bolesti. Iako se mnogi simptomi bolesti mogu dobro liječiti, oboljeli često ne dobivaju adekvatno liječenje sve do kasno jer bolest, koja je vrlo rijetka, nije pravilno dijagnosticirana. Ako se ALD već dogodio u obitelji, pacijenti bi to trebali uputiti liječniku i inzistirati na konsultaciji sa stručnjakom koji će pojasniti sumnju na ALD. Žene koje su nositeljice oštećenog gena moraju biti svjesne da, iako same neće ili razviti bolest ili će razviti samo blage simptome, vjerojatnost da će njihovo muško potomstvo patiti od teškog oblika ALD-a vrlo je velika. To treba uzeti u obzir pri planiranju obitelji. Za nositelje nasljednih bolesti postoje savjetovališta koja će im pomoći u pitanjima planiranja obitelji. Oboljele osobe koje već imaju bolest trebaju obratiti pažnju na malo masnoće dijeta kako bi koncentracija štetnih masnih kiselina u krvi bila niska. Ako su to pogođeni mišići ili motoričke funkcije, fizioterapija treba započeti što ranije kako bi se suprotstavio degenerativnom razvoju.
