Hemoglobinopatija predstavlja nasljednu abnormalnu promjenu u hemoglobin. Glavna područja distribucija hemoglobinopatije su tropi i subtropi. Izraz svakog krv poremećaj ovisi o određenom genetskom nedostatku.
Što je hemoglobinopatija?
Hemoglobinopatije su genetske krv poremećaji koji se javljaju uglavnom u tropskim predjelima i u mnogim mediteranskim zemljama. Oko sedam posto svjetske populacije pati od nekog oblika hemoglobinopatije. To su uglavnom autosomno recesivno naslijeđeni gen mutacije. Heterozigotni nositelji odgovarajuće mutacije imaju prednost u preživljavanju u odnosu na teške malarija infekcije. Dok nositelji zdravih gena često umiru malarija a često ne dosežu reproduktivnu dob, heterozigotni nositelji su sposobniji preživjeti teške krize malarije. Dakle, mutirani geni koji mogu uzrokovati homozigotne hemoglobinopatije stječu selekcijsku prednost u regijama malarije. Jer malarija posebno je rasprostranjen u tropskim i suptropskim područjima svijeta, gotovo 30 posto tamošnjeg stanovništva gen predispozicije za razne hemoglobinopatije. Različite mutacije također proizvode različite oblike krv bolesti. Dakle, specifična svojstva hemoglobin kao što kisik afinitet, stabilnost, sposobnost agregacije, tendencija stvaranja methemoglobina ili čak beznačajne značajke mogu se promijeniti. Hemoglobinopatije se u osnovi mogu podijeliti u dvije široke kategorije. To su s jedne strane talasemije i s druge strane abnormalni hemoglobini. Među talasemijama uglavnom postoje alfa i beta talasemije. Gama i delta talasemije javljaju se rjeđe. Hemoglobin je željezo-sadrži proteinski kompleks od četiri globina (od alfa do delta globina).
- Beta-talasemije su najčešće, koje se pak dijele na blaže beta-talasemija mala i ozbiljnija beta-talasemija major.
- U alfa-talasemijama postoji klinički tiha alfa-talasemija minima, blaga alfa-talasemija minor, teža alfa-talasemija major / HbH bolest i Hb-Bartova bolest s najtežim tijekom.
- Najpoznatija hemoglobinopatija s abnormalnim hemoglobinom je takozvana srpasta stanica anemija.
Uzroci
Hemoglobinopatije su posljedica različitih gen mutacije. Primjerice, kod beta talasemija poznato je da približno 4000 mutacija uzrokuje promjene u beta globinu. Odgovorni gen nalazi se na kromosomu 11. U alfa talasemijama do danas je otkriveno približno 55 mutacija gena. Odgovarajući gen nalazi se na kromosomu 16. Najpoznatiji abnormalni hemoglobin nastaje u takozvanoj srpastoj stanici anemija. Uzrok ove bolesti je točkovna mutacija kromosoma 11, koji je isti gen odgovoran za kodiranje beta-globina. Ovdje se, umjesto glutaminske kiseline, aminokiselinski valin nalazi na položaju šest podjedinice proteina beta-globina. To lanac beta-globina čini nestabilnim. Ova nestabilnost dovodi do deformacije crvenih krvnih stanica u obliku polumjeseca na niskoj razini kisik parcijalni pritisak. Iako hemoglobin zadržava sposobnost vezanja kisik. Međutim, raspad lanca beta-globina predstavlja rizik od agregacije krvnih stanica s stvaranjem krvnih ugrušaka. Krv se vrlo brzo otapa oslobađajući slobodni radial hemoglobina, arginaze i kisika. Kao rezultat, dušikov oksid konzumira se više. Od dušikov oksid odgovoran je za širenje krvi posuđe, njegov nedostatak dovodi do njihovog suženja.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Talasemije nude vrlo varijabilnu kliničku sliku. Alfa-talasemija minima ne pokazuju nikakve simptome. Pogođene osobe su samo heterozigotni nositelji gena. Thalassemia minor također nema gotovo nikakvih simptoma. Samo blaga anemija promatra se. Umjerena anemija javlja se u intermedijarnom obliku talasemije, a ozbiljna anemija u glavnom obliku. Ostali simptomi uključuju ikterus (žutica) zbog povećane hemolize, povećanja slezena (splenomegalija) ili ozbiljno opterećenje srce. Oboljela djeca pate od poremećaja rasta, malformacija kostiju i ozbiljnog oštećenja unutarnji organi. Anemiju karakterizira smanjena izvedba, umor, glavobolje, povećana srce stopa i vrtoglavica, imunološki sustav je općenito oslabljen, što rezultira čestim infekcijama. U anemiji srpastih stanica, nedostatak kisika s disanje poteškoće, česte infekcije, dehidracija, hiperaciditet tijela (acidoza), a hemoliza su istaknute. Infarkti unutarnji organi mogu nastati kao ozbiljne komplikacije. Očekivano trajanje života pacijenata ozbiljno je ograničeno.
Dijagnoza i tijek bolesti
Nakon probne dijagnoze koja se temelji na tipičnim simptomima, hemoglobinopatije se mogu jasno dijagnosticirati kromatografijom ili elektroforeza hemoglobina.
komplikacije
Hemoglobinopatija može uzrokovati razne komplikacije i simptome. U većini slučajeva dolazi do anemije i pacijent ne može podvrgnuti visokoj razini stres ili aktivnost. Isto tako, većina pogođenih pojedinaca pati od žutica i poremećaji rasta, koji mogu dovesti do komplikacija, osobito kod djece. The unutarnji organi također mogu utjecati malformacije. Umor postavlja se, a pacijentov rad je često oslabljen. Nije rijetko za mučnina i vrtoglavica da se dogodi, a pacijent se osjeća loše i ne reagira. Zbog oslabljenog imunološki sustav, bolesti i infekcije također se često javljaju. Kako bolest napreduje, dišni put može se upaliti, što pacijentu može predstavljati životnu opasnost. Hemoglobinopatija se obično liječi uzročno. Komplikacije se ne javljaju. U većini slučajeva transfuzija krvi ili matične stanice koriste se za ograničavanje simptoma hemoglobinopatije. Međutim, nije uspješan u svakom slučaju. Očekivano trajanje života može biti ograničeno ako su se već dogodile određene štete ili malformacije organa.
Kada trebate otići liječniku?
Simptomi kao što su žutica, umori vrtoglavica mora ih hitno procijeniti liječnik. Ako se hemoglobinopatija ne liječi, mogu se razviti ozbiljne komplikacije. Stoga liječnički savjet treba potražiti kod prvih znakova bolesti. Ako je ozbiljna glavobolje, nenormalno držanje tijela ili disanje poteškoće se razvijaju, to obiteljski liječnik mora razjasniti i po potrebi liječiti. Ako se infekcije jave zbog oslabljenih imunološki sustav, pogođena osoba mora se odmah obratiti liječniku. Upala od dišni put, trajna vrtoglavica i visoka groznica su daljnji znakovi upozorenja koji zahtijevaju liječenje. U slučaju pneumonija, u svakom je slučaju potreban pregled u najbližoj bolnici. Roditelji koji primijete kod svog djeteta simptome kao što su poremećaji rasta, disfunkcija organa ili malformacije kostiju trebaju obavijestiti pedijatra. Liječnik može postaviti početnu dijagnozu i, ako je potrebno, roditelje uputiti u specijalnu kliniku za nasljedne bolesti. Ostali su kontakti specijalisti interne medicine kao i terapeuti. Ovisno o slici simptoma, nutricionistički liječnik i plućni specijalist također mogu biti uključeni.
Liječenje i terapija
Hemoglobinopatije su nasljedni poremećaji i stoga se obično blaže liječe samo simptomatski. Liječenje uključuje prevenciju infekcije i dehidracija (desikoza). Bol liječi se analgeticima ako je potrebno. U slučaju aplastične krize neophodne su transfuzije krvi. Teži oblici hemoglobinopatija često dovesti do rane smrti. Ovdje postaju nužne i kauzalne terapije koje vode ka izlječenju. Transplantacija matičnih stanica ili alogena koštana srž u tu svrhu prikladne su transplantacije. Na primjer, umjerena do teška talasemija zahtijeva redovitu transfuziju krvi svaka dva do četiri tjedna. Ovo je za sprečavanje ozbiljne anemije. Nažalost, cjeloživotna potreba za transfuzijom krvi također dovodi do preopterećenja tijela željezo, Stoga, željezo veziva se također moraju davati povremeno parenteralno infuzijom ili peroralno tablete kako bi se eliminiralo željezo iz tijela. Za uzročno liječenje anemije srpastih stanica, trenutno se provode istraživanja radi ispravljanja mutacije gena. Međutim, prerano je pronaći održivo rješenje.
Prevencija
Budući da su hemoglobinopatije genetske, ne postoje preporuke za njihovo prevenciju. Ako u obitelji ili rođacima postoje urođeni poremećaji krvi, treba utvrditi njihov uzrok, a ljudi genetsko savjetovanje treba tražiti ako se žele djeca.
Nastavak
U većini slučajeva oboljele osobe s hemoglobinopatijom imaju vrlo malo, ako ih uopće ima, specifičnih mjere dostupno im je izravno praćenje. Prvo i najvažnije, važno je dijagnosticirati bolest brzo i, prije svega, u ranoj fazi kako bi se spriječile daljnje komplikacije ili simptomi. Što se ranije hemoglobinopatija otkrije i liječi, to je daljnji tijek bolesti u većini slučajeva bolji. Većina pacijenata ovisi o uzimanju različitih lijekova za ovu bolest. Uvijek je važno osigurati da se lijek uzima redovito i u ispravnim dozama kako bi se simptomi mogli pravilno ublažiti. Isto tako, prvo se treba obratiti liječniku ako postoje pitanja ili ako je nešto nejasno. Ponekad koštana srž transplantacije su također potrebne kako bi pogođena osoba mogla preživjeti. Često su potrebni i intenzivni razgovori s ljubavlju s vlastitom obitelji ili prijateljima, jer to može spriječiti psihološke pritužbe ili čak depresija posebno. Često je i kontakt s drugim oboljelima od hemoglobinopatije vrlo koristan, jer to može dovesti razmjeni informacija.
Što možete učiniti sami
Nije moguće liječiti hemoglobinopatiju sredstvima samopomoći. Iz tog razloga, u svakom slučaju, oboljeli od ove bolesti ovise o simptomatskom liječenju liječnika, koje se obično provodi uz pomoć transfuzije krvi. Ako je hemoglobinopatija podržana uz pomoć lijekova, oboljela osoba uvijek treba redovito uzimati lijekove. Transfuzija krvi spriječit će anemiju. U idealnom slučaju, pacijent bi se trebao suzdržati od teških i napornih aktivnosti kako ne bi nepotrebno opterećivao tijelo. Nadalje, trajna transfuzija krvi može dovesti do visoke razine željeza u tijelu. Da bi se spriječila moguća nelagoda i komplikacije uzrokovane ovim visokim sadržajem, oni koji utječu ovise o uzimanju veziva željeza. Isto tako, hranu bogatu željezom treba izbjegavati u svakodnevnom životu. U mnogim je slučajevima koristan i kontakt s drugim oboljelima od hemoglobinopatije, jer to može dovesti do razmjene informacija koja može olakšati svakodnevni život i poboljšati kvalitetu života pacijenta. U slučaju psiholoških ograničenja, razgovori s poznatim ljudima često su od velike pomoći.
