Nasljedna bolest Fanconi anemija javlja se u vrlo rijetkim slučajevima. Pod odgovarajućim okolnostima, bolest se može izliječiti.
Što je Fanconijeva anemija?
fanconi anemija je medicinski izraz za nasljedni oblik anemije (anemija). U kontekstu ove vrlo rijetke nasljedne bolesti, proizvodnja crvene i bijele boje krv stanica je oštećena u zahvaćenih osoba. Osim toga, u mnogim slučajevima Fanconi anemija dovodi do povećane degradacije postojećih krv Stanice. Fanconijeva anemija je dobila ime po švicarskom pedijatru Guidu Fanconiju. Fanconijeva anemija se ne manifestira na isti način kod svake oboljele osobe; stoga se u medicini definiraju različite podskupine bolesti. Procjenjuje se da je u Njemačkoj samo 5 do 10 od 1,000,000 novorođenčadi zahvaćeno Fanconijevom anemijom. Tipični simptomi koji mogu biti povezani s bolešću uključuju malformacije, relativno male glava opseg, i/ili regresija koštana srž. Oni zahvaćeni Fanconijevom anemijom obično su osjetljiviji na infekcije i pokazuju primjetno bljedilo.
Uzroci
Fanconijeva anemija je uzrokovana nasljednim genetskim defektom. U ovom slučaju, rizik od prenošenja genetskog defekta preko roditelja postoji samo ako su i majka i otac nositelji defekta – u mnogim slučajevima, međutim, nositelji genetskog defekta koji leži u pozadini Fanconijeve anemije sami nemaju bolest te su stoga često nesvjesni mana koji bi mogli naslijediti. Ako su oba roditelja nositelji odgovarajućeg genetskog defekta, postoji otprilike 25% rizika da trudnoća rezultirat će Fanconijevom anemijom u djeteta.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Fanconijeva anemija povezana je s vrlo teškim simptomima, a svi oni vrlo negativno utječu na kvalitetu života oboljele osobe. U pravilu bolesnici pri tome pate od raznih malformacija koje su već urođene pa tako dovesti na pritužbe u mladosti. Malformacije mogu zahvatiti različite regije, tako da ruke, uši, bubrezi i srce često su zahvaćeni. Ako se Fanconijeva anemija ne liječi na početku, može u najgorem slučaju dovesti do smrti djeteta, koje će tada umrijeti bubreg neuspjeh. Često pacijenti pate i od vrlo male glava or nizak rast zbog Fanconijeve anemije. Zbog toga se mnogi pacijenti ne osjećaju lijepo i stoga pate od kompleksa inferiornosti ili značajno sniženog samopoštovanja. Isto tako, rizik od leukemija značajno povećava zbog ove bolesti, tako da i mnogi oboljeli obolijevaju od ove bolesti. Nadalje, Fanconijeva anemija dovodi do teške regresije koštana srž i nadalje da poremećaji pigmenta na koža. Ne samo oboljele osobe, već i roditelji i rodbina pate od teške psihičke nelagode zbog ove bolesti. U pravilu se životni vijek oboljele osobe smanjuje Fanconijevom anemijom.
Dijagnoza i tijek
U mnogim slučajevima, sumnja na Fanconijevu anemiju već se može postaviti na temelju tipičnih simptoma. Uz navedene simptome, oni također uključuju blagi škiljiti kut u zahvaćenih osoba ili svijetli, smećkasti pigmentne mrlje (također poznat kao café on lait spots). Sumnja na dijagnozu tada se može potvrditi prvenstveno provođenjem takozvane analize lomljenja kromosoma; na primjer, krv stanicama uzetim od pacijenta kemijski se manipulira na način da se otkrije njihova niža stopa preživljavanja (oznaka prisutnosti Fanconijeve anemije). U daljnjim koracima, tehnike slikanja kao npr ultrazvuk koriste se za određivanje, na primjer, oblika i opsega malformacija unutarnji organi. Ovisno o obliku Fanconijeve anemije, razlikuje se i tijek bolesti. U većini slučajeva, međutim, regresije koštana srž počinju u oboljele djece u dobi od oko 3-5 godina i povećavaju se tijekom bolesti. Napredak medicine omogućio je izliječenje Fanconijeve anemije u nekim slučajevima mjere kao što su transplantacije koštane srži; međutim, budući da oboljele osobe još uvijek imaju stanice u tijelu koje imaju genetski defekt, još uvijek postoji povećan rizik od razvoja tumora (neoplazma tkiva), na primjer.
Kada treba ići liječniku?
Fanconijeva anemija se obično dijagnosticira i liječi ubrzo nakon rođenja. Redoviti odlasci liječniku indicirani su tijekom prvih godina života, jer su simptomi višestruki i moraju se liječiti individualno. U većini slučajeva, daljnje malformacije i abnormalnosti javljaju se rano djetinjstvo, što se mora razjasniti i liječiti. Ako se dijete žali na bol ili se pojave neobični simptomi, potrebno je konzultirati odgovarajućeg liječnika. S kardiovaskularnim tegobama i znakovima bubreg or jetra bolesti, dijete je najbolje odvesti u najbližu kliniku. Nadležni liječnik može koristiti tehnike snimanja kako bi utvrdio postoje li malformacije unutarnji organi i poduzeti potrebne korake. Fanconi anemija stoga zahtijeva sveobuhvatan praćenje i liječenje od strane specijaliste u svakom slučaju. Budući da su obično prisutni različiti poremećaji, potrebno je konzultirati druge liječnike. U slučaju poremećaja pigmentacije, npr. može se konzultirati dermatolog, a malformacije srce može liječiti kardiolog ili internist.
Liječenje i terapija
Jedna moguća terapijska komponenta u liječenju Fanconijeve anemije je administraciju androgenih pripravaka, odnosno pripravaka koji sadrže muški spol hormoni proizveden umjetnim putem. U mnogih bolesnika ovi pripravci pomažu stabilizirati stvaranje krvi u razdoblju do nekoliko godina unatoč prisutnosti Fanconijeve anemije. Međutim, budući da androgeni pripravci također mogu imati nuspojave, moguće je da će se odgovarajući lijek možda morati smanjiti ili potpuno prekinuti u različitim oboljelim osobama. Jedna metoda koja može dovesti lijek protiv Fanconijeve anemije je transplantacija zdrave koštane srži od odgovarajućih donora. Prema mišljenju stručnjaka, šanse za terapijski uspjeh su relativno veće ako je darivatelj koštane srži brat ili sestra, odnosno bliski rođak. Popratno liječenje osnovne bolesti, terapija simptoma koji se javljaju u kontekstu Fanconijeve anemije odvija se u koordinacija sa situacijom pritužbe pojedinačne pogođene osobe.
Outlook i prognoza
Postojeća Fanconijeva anemija je malformacijski sindrom koji se javlja vrlo rijetko. Pogođene osobe su male visine od rođenja i pate od širokog spektra malformacija svih vrsta. Izgledi i prognoza potpunog izlječenja ovise isključivo o transplantaciji koštane srži. Ako se dogodi transplantacija koštane srži, oboljela osoba može biti potpuno izliječena od Fanconijeve anemije. Tijek bolesti je drugačiji ako nema koštane srži transplantacija odvija se. U takvom slučaju mogu se očekivati značajne komplikacije. Osobe s postojećom Fanconijevom anemijom posebno su osjetljive na stvaranje pojedinačnih tumora. Stoga, ako koštana srž transplantacija ne može se održati, tada bi se svakako trebalo provesti medicinsko liječenje i liječenje lijekovima. To je jedini način da život pogođene osobe ostane vrijedan življenja. Ako se takvo liječenje potpuno izostavi, postoji čak i akutna opasnost po život. U određenim okolnostima, maligni tumori se mogu formirati i širiti po cijelom tijelu. Postojeća malformacija također se mora trajno liječiti kako bi se spriječile kasnije komplikacije. Pogođene osobe koje pate od Fanconi anemije trebaju odmah pribjeći liječenju i liječenju lijekovima. To može pozitivno utjecati na cjelokupni tijek bolesti.
Prevencija
Kako bi se u određenoj mjeri spriječile nasljedne bolesti poput Fanconijeve anemije, parovi koji žele imati djecu mogu, na primjer, analizirati vlastite gene. To može utvrditi jesu li oba roditelja nositelji genetskog defekta koji leži u pozadini Fanconi anemije. Ako je genetski defekt prisutan kod oba roditelja, na primjer, medicinski genetsko savjetovanje sesije nude priliku za učenje o rizicima i mogućim pravcima djelovanja.
Nastavak
U većini slučajeva Fanconijeve anemije, pacijenti imaju vrlo malo mogućnosti za naknadnu njegu. U tom smislu, oboljele osobe prvenstveno ovise o medicinskom liječenju ove bolesti kako bi se spriječile daljnje komplikacije i nelagoda, jer to ne može rezultirati samoizlječenjem. U nekim slučajevima može se postići potpuno izlječenje u procesu. Očekivani životni vijek pacijenta obično se ne smanjuje Fanconijevom anemijom ako se bolest pravilno liječi. Pogođeni su ovisni o uzimanju lijekova i pripravaka koji ublažavaju simptome. Mogu se pojaviti nuspojave, koje treba redovito kontrolirati kod liječnika. Prilikom uzimanja lijeka također je važno paziti da se uzima točna doza i da se uzima redovito kako bi se spriječile komplikacije. Liječenjem simptoma može se olakšati svakodnevni život oboljele osobe. Budući da Fanconijeva anemija također može dovesti do deformiteta, neke oboljele osobe zahtijevaju kirurške intervencije kako bi se te deformacije ispravile. U tom slučaju pacijent se nakon operacije treba odmoriti i brinuti o tijelu. Intenzivno liječenje i njega od strane obitelji ili prijatelja također može imati vrlo pozitivan učinak na tijek Fanconijeve anemije.
Što možete učiniti sami
Kod Fanconijeve anemije pacijentu ne postoje posebne mogućnosti samopomoći. Sama bolest se može spriječiti samo u vrlo ograničenoj mjeri. Prevencija je moguća uglavnom genetskom analizom, koju treba napraviti prije rođenja djece. To bi moglo spriječiti Fanconijevu anemiju kod djeteta. Međutim, pacijenti obično ovise o uzimanju lijekova za ublažavanje simptoma. A darivanje koštane srži također može pozitivno utjecati na tijek bolesti. Budući da oboljeli pate i od poremećaja pigmentacije, treba izbjegavati izravnu sunčevu svjetlost. Pacijenti moraju nositi zaštitnu odjeću i idealno također krema za sunčanje izbjeći dalje koža pritužbi. Moguću psihičku nelagodu mogu ublažiti i razgovori s drugim oboljelima od ove bolesti. U slučaju djece, nužni su osjetljivi razgovori s roditeljima kako bi se objasnio daljnji tijek bolesti. Mogu se spomenuti i mogući rizici i komplikacije. Djeca mogu patiti od maltretiranja i zadirkivanja zbog simptoma i stoga bi trebala potražiti psihološko savjetovanje. Pomoć i podrška prijatelja i obitelji također ima pozitivan učinak na Fanconijevu anemiju.
