Lesch-Nyhanov sindrom rijetka je nasljedna bolest uzrokovana neispravnošću gen na X kromosomu. Simptomi se javljaju u različitom stupnju i utječu i na tijelo i na um. Lesch-Nyhanov sindrom se ne može izliječiti; samo se simptomi mogu ublažiti.
Što je Lesch-Nyhanov sindrom?
Lesch-Nyhanov sindrom rijetki je nasljedni poremećaj koji rezultira metaboličkim poremećajem zbog a gen mana. Izmijenjeno gen uzrokuje nedostatak enzima HGPRT, koji je potreban za metabolizam purina. Kao rezultat poremećaja, mokraćne kiseline u tijelu raste, a razina mokraćne kiseline u krv diže se (hiperuricemija). Giht razvija se s naslagama od mokraćne kiseline kristali u tetive, zglobova, koža a hrskavica. Naslage također nastaju u središnjem dijelu živčani sustav i tamo uzrokuju poremećaje. Lesch-Nyhanov sindrom javlja se vrlo rijetko; u Njemačkoj je pogođeno samo oko 30 - 40 ljudi. U pravilu obolijevaju samo muškarci. Žene su obično samo nositelji oštećenog gena i prenose ga svom potomstvu. Žene bi oboljele samo ako je promijenjeni gen prisutan dva puta, tj. U homozigotnom stanju. Zove se i Lesch-Nyhanov sindrom hiperuricemija sindrom ili primarni djetinjstvo giht.
Uzroci
Uzrok Lesch-Nyhanovog sindroma genetski je nedostatak koji se nasljeđuje na x-povezani recesivni način. To znači da se mutirani gen nalazi na X kromosomu, jednom od dva spola kromosomi. Recesivno znači da netko tko je naslijedio samo jedan neispravan gen ostaje zdrav ako je drugi gen drugog roditelja netaknut. To također objašnjava zašto Lesch-Nyhanov sindrom pogađa uglavnom muškarce. Ženke imaju spolne odnose kromosomi XX., Dok mužjaci imaju XY, tj. Samo jedan X. Ako ženske osobe naslijede bolesni X od jednog od roditelja, još uvijek im ostaje zdrav X, koji može u potpunosti obavljati sve funkcije. Ako muške osobe prime bolesni X, bolest izbije jer ne postoji nijedan drugi zdrav X. U žena, Lesch-Nyhanov sindrom razvio bi se samo ako su naslijedili oboljeli X kromosom od oba roditelja, što je izuzetno rijetko.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Iako je Lesch-Nyhanov sindrom urođeni poremećaj, simptomi se pojavljuju tek šest do osam tjedana nakon rođenja. Prije toga, najviše žućkasti ostaci mokraće u pelenama pogođene novorođenčadi ukazuju na ozbiljnu bolest stanje. Prvi jasan znak Lesch-Nyhanovog sindroma je želja za povraćanjem. Oboljele bebe povraćaju nekoliko puta dnevno, što često rezultira nedostacima i dehidracija. Nakon deset mjeseci počinju se pojavljivati i drugi simptomi: Primjetni noga deformacije, smanjeni nagon za kretanjem i zastoji u razvoju. Roditelji također primjećuju da dijete ne može hodati i ne izvodi prirodne pokrete. U najblažem obliku bolesti postoje i povišeni mokraćne kiseline razine, što može rezultirati u giht kasnije u životu. Kako bolest napreduje, infekcije mokraćnog sustava i bubreg mogu se stvoriti i kamenje. Teži oblik može se prepoznati po gore spomenutim deformacijama. Drugi najteži oblik možemo primijetiti po karakterističnom samoozljeđivanju djece. Pogođene osobe grizu i grebu usne i prste, što mogu dovesti do krvarenja, upala i drugi simptomi. U najtežem obliku dolazi do samosakaćenja, zajedno s ozbiljnim mentalnim oštećenjima. Oboljela djeca su agresivna, neprestano se grizu i često napadaju roditelje i njegovatelje.
Dijagnoza i tijek
Simptomi Lesch-Nyhanovog sindroma nisu prisutni odmah nakon rođenja, već se razvijaju tijekom prvih nekoliko tjedana života. Od šestog do osmog tjedna, često povraćanje je uočljiv i u pelenama se nalaze ostaci mokraće, uzrokovani povećanim izlučivanjem mokraćne kiseline. U daljnjim mjesecima pojavljuju se tipični znakovi Lesch-Nyhanovog sindroma. Djeca se malo kreću i zaostaju u razvoju, fizički i mentalno. Ne uče sjediti ili hodati i ne mogu pravilno koordinirati svoje pokrete. Oni kasne učenje govoriti i može se koncentrirati samo na kraća vremenska razdoblja. Međutim, najupečatljiviji simptom je nekontrolirana prisila da se ugrizu, ozlijede ili čak osakate. Međutim, to se ponašanje događa samo u ozbiljnim manifestacijama bolesti. U blažem obliku Lesch-Nyhanovog sindroma povećava se samo mokraćna kiselina, što s godinama dovodi do gihta. Dijagnoza se postavlja prvo sagledavanjem simptoma i mjerenjem razine mokraćne kiseline u krv. Konačnu sigurnost da li je prisutan Lesch-Nyhanov sindrom pruža genetsko testiranje.
komplikacije
Kao rezultat Lesch-Nyhanovog sindroma, pogođene osobe pate i od psiholoških i fizičkih simptoma i ograničenja. Kvaliteta života pacijenta obično je značajno smanjena i ograničena ovim sindromom. Tamo je povraćanje i smanjeni nagon za kretanjem. Nadalje, oboljeli pate od neobičnog položaja nogu, a može se dogoditi i maltretiranje ili zadirkivanje, posebno u mladoj dobi. Nadalje, javljaju se mentalni poremećaji, tako da posebno djeca pate od nerazvijenosti i moraju očekivati pritužbe u odrasloj dobi. Nerijetko pacijenti u svakodnevnom životu ovise o pomoći drugih ljudi i nisu u stanju učiniti mnogo toga sami. Nadalje, može doći do samoosakaćenja, što može dovesti na psihološku nelagodu ili depresija, posebno za rodbinu i roditelje. Isto tako, pacijenti se često čine agresivnima ili razdražljivima, tako da mogu nastupiti socijalna ograničenja. Lesch-Nyhanov sindrom liječi se raznim terapijama i uzimanjem lijekova. Međutim, pozitivan tijek bolesti ne može se zajamčiti u svakom slučaju. Pacijenti tada mogu ovisiti o liječenju do kraja života.
Kada treba ići liječniku?
Ako dijete pokaže znakove Lesch-Nyhanovog sindroma, treba hitno potražiti liječnika. Primjerice, pedijatar mora biti obaviješten ako dijete često povraća jedan do dva mjeseca nakon rođenja i općenito pati od sve veće slabosti. Ako drugi simptomi i pritužbe postanu očigledni, poput vidljivih noga položaju ili smanjenom nagonu za kretanjem, mora se potražiti liječnika. Lesch-Nyhanov sindrom ozbiljna je nasljedna bolest koja rezultira teškim komplikacijama ako se ne liječi. Oboljela djeca pate od ozbiljnih ograničenja kretanja i poremećaja u ponašanju unatoč ranoj fazi terapija, zbog čega je nužan blizak kontakt s obiteljskim liječnikom i fizioterapeutom i izvan liječenja. Uz to, pacijenti često trebaju psihološku skrb. Sve abnormalnosti u ponašanju pogođenih moraju se pažljivo razraditi i smanjiti kao dio bihevioralna terapija. Ovisno o simptomima, pacijent će možda trebati posjetiti i urologa, ginekologa, gastroenterologa ili nefrologa. U slučaju napadaja i drugih hitnih medicinskih slučajeva spasilačka služba je pravi kontakt.
Liječenje i terapija
Terapija jer je Lesch-Nyhanov sindrom prvenstveno usmjeren na simptome, jer se uzrok bolesti, genetski defekt, ne može liječiti. Tako, droge daju se koji smanjuju razinu urina i dijeta ima malo purina. Nadalje, mora se osigurati visok unos tekućine. Ovi mjere namijenjeni su prevenciji ili barem smanjenju naslaga mokraćne kiseline u tijelu i s tim povezanim oštećenjima. Razine mokraćne kiseline moraju se redovito kontrolirati. Nadalje, moraju se poduzeti mjere predostrožnosti u vezi sa samoozljeđivanjem. Sedativ lijekovi poput diazepam (npr. Valium) ali također neuroleptici kao što haloperidol uspješno se koriste u Lesch-Nyhanovom sindromu. Noću, tablete za spavanje ponekad se daju kako bi se pacijentima omogućile relativno mirne noći. Međutim, terapijski mjere ovise o tome koliko je ozbiljna manifestacija Lesch-Nyhanovog sindroma.
Outlook i prognoza
Lesch-Nyhanov sindrom ima nepovoljnu prognozu. Dispozicija čovjeka genetika je prisutan što dovodi do metaboličkog poremećaja. Postojeće zakonodavstvo ne dopušta intervenciju da promijeni genetski sastav čovjeka. Stoga je uzrok zdravlje poremećaj se ne može eliminirati. Simptomi i nepravilnosti javljaju se već u prvim tjednima života. U čitavom procesu razvoja i rasta oboljele osobe očituju se razna oštećenja ili kašnjenja. Smanjuje se kognitivna učinkovitost i pojavljuju se poremećaji u ponašanju. Ako se ne liječe, simptomi bolesti dovesti do ozbiljnog smanjenja kvalitete života. Postoji mogućnost samoozljeđivanja, kao i povećani rizik od ozljeda drugih. Stoga je liječenje neizbježno za poboljšani tijek bolesti. Dugoročno terapija a administraciju lijekova su potrebni. Neposredno nakon prestanka uzimanja lijekova, simptomi se vraćaju u kratkom vremenu. Iako se bolest ne može izliječiti, simptomatski nastale abnormalnosti mogu se dobro kontrolirati i pratiti u terapiji. Unatoč svim naporima, sloboda od simptoma nije postignuta. Uz metaboličke poremećaje, genetska bolest dovodi i do nepopravljivih razvojnih poremećaja. Ako se s pacijentom u ranoj fazi provode terapije i ciljane vježbe, može se primijetiti opće poboljšanje kvalitete života.
Prevencija
Prevencija Lesch-Nyhanovog sindroma nije moguća jer je to nasljedna bolest uzrokovana neispravnim genom. Ako se zna da trudnica ima neispravan gen i ako joj se dijagnosticira Lesch-Nyhanov sindrom u prenatalnim (prije rođenja) testovima, moguće je prekinuti trudnoća.
Nastavak
U mnogim nasljednim bolestima praćenje je također vrlo teško kod Lesch-Nyhanovog sindroma. Genetski nedostaci ili mutacije mogu imati toliko ozbiljne posljedice da medicinski radnici mogu ublažiti, ispraviti ili liječiti samo neke od njih. U mnogim slučajevima nasljedne bolesti uzrokuju ozbiljne invalidnosti. Pogođeni se moraju boriti s njima do kraja svog života. Ono što se može učiniti dovoljno često nakon njege sastoji se samo od fizioterapeutskog ili psihoterapijskog mjere. Međutim, uspjesi u liječenju mogu se postići za čitav niz polako progresivnih nasljednih bolesti. U slučaju Lesch-Nyhanovog sindroma, daljnja skrb ide ruku pod ruku s vrstom liječenja usmjerenog na kontrolu metaboličkog poremećaja. Sukladno tome, lijekovi su usmjereni na dovođenje razine mokraćne kiseline na umjerenu razinu. Tip dijeta, što može predstavljati posebnu prehranu, također igra glavnu ulogu. Općenite izjave o vrsti naknadne njege dopuštene su samo u mjeri u kojoj je pogođenim pacijentima život olakšan ako je to moguće. Nasljedne bolesti mogu uzrokovati sve veće ili stalno teške simptome tijekom života. Mogu znatno ograničiti kvalitetu i duljinu života. Za mnoge nasljedne bolesti operacija pruža malo olakšanja. Možda će biti potrebno postoperativno praćenje. Neki od simptoma ili poremećaja nasljednih bolesti danas se mogu uspješno liječiti. Psihoterapijska skrb korisna je za nasljedne bolesti gdje depresija, osjećaji manje vrijednosti ili drugi psihološki poremećaji nastaju kao rezultat karakteristika bolesti.
Što možete učiniti sami
Kod Lesch-Nyhanovog sindroma, liječenje se fokusira na smanjenje povišene mokraćne kiseline koncentracija u krv. To se postiže lijekovima koji sadrže aktivni sastojak alopurinol, popraćeno promjenama načina života. Na početku terapije liječnik će predložiti a dijeta pacijentu ili ga uputite nutricionisti. Zajedno sa stručnjakom može se sastaviti plan prehrane, koji se idealno sastoji od prehrane s niskim udjelom purina i redovitog unosa tekućine. Redovita tjelovježba i izbjegavanje stres mogu biti važni čimbenici u poboljšanju načina života i trajnom snižavanju mokraćne kiseline koncentracija u krvi. Ako su djeca pogođena, roditelji moraju poduzeti daljnje mjere kako bi zaustavili samoozljeđivanje. Na primjer, možda će biti potrebno dijete obuzdati ili mu staviti kacigu kao glava zaštita. U težim slučajevima, sjekutići se moraju ukloniti kako bi se spriječilo tipično samoosakaćivanje. Mnogi pacijenti također trebaju intenzivnu psihoterapijsku njegu. Budući da je bolest obično značajan teret i za roditelje, obiteljska terapija može biti korisna. Terapeut često može uspostaviti kontakt i s drugim pogođenim roditeljima.
