Sotosov sindrom je rijedak genetski poremećaj. Karakterizira ga ubrzani rast tijela i donekle usporen razvoj motora i jezika u djetinjstvu. U odrasloj dobi tipični simptomi jedva su uočljivi. Što je Sotosov sindrom? Sotosov sindrom predstavlja sporadični sindrom rijetkih malformacija. U tom stanju, ubrzani rast s nerazmjernim opsegom lubanje (makrocefalus) i ... Sotosov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Mikrocefalija je jedna od rjeđih malformacija kod ljudi. On je ili genetski ili stečen i prvenstveno se očituje premalim opsegom lubanje. Djeca rođena s mikrocefalijom često imaju i manji mozak te pokazuju druge abnormalnosti u tjelesnom i mentalnom razvoju. Međutim, postoje i slučajevi mikrocefalije u kojima mladi ... Mikrocefalija: uzroci, simptomi i liječenje
Klimanje je neurološki poremećaj djece i adolescenata koji je endemičan u Južnom Sudanu, Tanzaniji i sjevernoj Ugandi. Bolest je karakterizirana stalnim napadajima nošenja tijekom obroka i postupnim fizičkim i psihičkim pogoršanjem. Bolest kvržanja obično dovodi do smrti u roku od nekoliko godina. Što je bolest nodusa? Klimanje je bolest… Klimanje bolesti: uzroci, simptomi i liječenje
Nicolaides-Baraitserov sindrom je bolest koja pogađa samo mali broj pojedinaca. Nicolaides-Baraitserov sindrom predstavlja kongenitalni poremećaj koji posljedično postoji u oboljelih osoba od rođenja. Neki simptomi postaju jasni tek sa starenjem. Vodeći simptomi Nicolaides-Baraitserovog sindroma uključuju abnormalnosti prstiju, niski rast i smetnje u dlakavosti ... Nicolaides-Baraitserov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Bourneville-Pringleov sindrom poznat je kao trijada tumora mozga s epilepsijom i zaostatkom u razvoju, kožnim lezijama i izraslinama u drugim organskim sustavima. Bolest je uzrokovana mutacijom dva gena, TSC1 i TSC2. Terapija je simptomatska s naglaskom na epilepsiju. Što je Bourneville-Pringleov sindrom? Medicinski izraz Bourneville-Pringle… Bourneville-Pringleov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Bolest argininosukcinske kiseline je metabolički poremećaj koji je već urođen. Uzrokovana je nedostatkom enzima argininosukcinatne lizaze. Što je bolest argininosukcinske kiseline? Bolest argininosukcinske kiseline (argininosuccinaturia) je urođena mana ciklusa ureje. Urea, koja je jedan od organskih spojeva, nastaje u jetri. Urea je od velike važnosti ... Bolest argininosukcinatne kiseline: uzroci, simptomi i liječenje
Pallister-Killian sindrom je nasljedna bolest koja dovodi do različitih anatomskih abnormalnosti. U Njemačkoj i okolnim zemljama trenutno je poznato samo 38 slučajeva sindroma. Dakle, Pallister-Killian sindrom je vrlo rijetka bolest. Što je Pallister-Killian sindrom? Pallister-Killian sindrom, također nazvan Teschler-Nicola sindrom ili tetrasomijski 12p mozaik, genetski je nasljedni poremećaj. Sindrom… Pallister-Killianov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Bolest mišića-oka-mozga (MEB) spada u skupinu bolesti kongenitalnih mišićnih distrofija, koje osim teške disfunkcije u mišićima imaju i malformacije u očima i mozgu. Sve bolesti ove skupine su nasljedne. Svi oblici bolesti mišića-oka-mozga neizlječivi su i dovode do smrti u djetinjstvu ili adolescenciji. Što je mišićno-očna-moždana bolest? … Bolest mišića-oka-mozga: uzroci, simptomi i liječenje
Brbljanje je preliminarna faza govora. Nakon prvog oblika komunikacije, plača, beba uči nizati samoglasnike i suglasnike. To dovodi do brbljanja, koje odrasli smatraju slatkim i bitno je za oblikovanje riječi. Što je brbljanje? Brbljanje je prethodna faza govora. Nakon prvog oblika komunikacije, plača, ... Babotanje: funkcija, zadaci, uloga i bolesti
Neurodegeneracija s taloženjem željeza u mozgu predstavlja bolest koja se javlja s vrlo niskom učestalošću. Bolest se u međunarodnom medicinskom žargonu često naziva i kratica NBIA. Neurodegeneracija s taloženjem željeza u mozgu dovodi do neurološke degeneracije. Tipična značajka bolesti je prvenstveno taloženje željeza ... Neurodegeneracija s taloženjem željeza u mozgu: uzroci, simptomi i liječenje
Partingtonov sindrom je kongenitalni poremećaj koji se očituje specifičnim vodećim simptomima. Na primjer, Partingtonov sindrom povezan je s mentalnom retardacijom, distoničnim pokretima ruku i dizartrijom. Intelektualne sposobnosti su samo blago do umjereno oslabljene kod Partingtonovog sindroma. Partingtonov sindrom predstavlja x-povezani nasljedni poremećaj. Što je Partingtonov sindrom? Partingtonov sindrom iznimno je rijedak. … Partingtonov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Početkom 18. stoljeća izraz heteroseksualnost skovao je Karl Maria Kertbeny. Sastoji se od grčkog "heteros" i latinskog "sexus", čime se objašnjava tvorba riječi iz dijelova "drugi, nejednaki" u vezi s muškim i ženskim spolom. Tako je nastala i definicija homoseksualnosti ... Heteroseksualnost: funkcija, uloga i bolesti
