Kabuki sindrom, također poznat kao Kabuki sindrom šminke ili Niikawa-Kuroki sindrom, vrlo je rijedak nasljedni poremećaj. Uzrok još nije poznat; terapija bavi se ublažavanjem simptoma. Do danas nema obilnih podataka o simptomima, kao ni o tijeku bolesti; sindrom se ne može spriječiti.
Što je Kabuki sindrom?
Dr. Kuroki i dr. Niikawa - neovisno - prvi su put opisali sindrom 1980. godine. Kabuki sindrom je relativno "nova" bolest; iz tog razloga do danas postoji vrlo malo znanja o sindromu. Naziv sindrom šminke Kabuki opisuje karakteristike bolesti. Napokon, pogođeni podsjećaju na glumce Kabukija u japanskim kazalištima. Međutim, s obzirom na činjenicu da je pojam "šminka" donio negativnu povezanost, liječnici uglavnom koriste izraz Kabuki sindrom. Zbog činjenice da je vrlo malo medicinskih stručnjaka stvarnih stručnjaka na polju bolesti, sindrom se dijagnosticira vrlo rijetko. Međutim, mora se pretpostaviti da je - najviše - nekoliko stotina ljudi (širom svijeta) pogođeno Kabukijevim sindromom. Koliki je broj neprijavljenih slučajeva, ne može se reći.
Uzroci
Zasad nije poznat uzrok iz kojih razloga može izbiti Kabukijev sindrom. Medicinski stručnjaci pretpostavljaju sporadičnu ili spontanu mutaciju genetske strukture. Do sada su istraživači mogli isključiti vanjske okolnosti ili čak određene uvjete okoliša koji pokreću genetski defekt. U nekoliko slučajeva pogođena su djeca čiji su roditelji (ili jedan roditelj) također nosili istu mutaciju te su na taj način pogođeni Kabukijevim sindromom. Do sada je, međutim, bilo vrlo malo pogođenih osoba čiji su roditelji (ili barem jedan roditelj) također bili pogođeni Kabukijevim sindromom. To je također zato što tijek bolesti varira, a u mnogim slučajevima pogođene osobe ne mogu dovesti redoviti život - u smislu zasnivanja obitelji. Međutim, iz dokumentiranih slučajeva mora se zaključiti da je Kabukijev sindrom autosomno-dominantna nasljedna bolest. Stoga rizik od nasljeđivanja gen kvar je 50/50.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Sindrom ima vrlo raznolik i širok spektar. Pogođene osobe pate od lučnih i širokih obrve, izdužene palpebralne pukotine, a također ravni nosni vrh i velike izbočene uši u obliku čaše. Mnoge pogođene osobe imaju visoko nepce, rascjep usna i nepce, a također zubne anomalije. Međutim, dok su djeca pri rođenju još uvijek normalne veličine, rast se vremenom odgađa. Dok se na početku istraživanja moglo pretpostaviti da je mikrocefalija jedan od karakterističnih simptoma, postajalo je sve više slučajeva koji nisu bili pogođeni time. Anomalije koštanog sustava (brachymesophalangia, brachydactyly V kao i klinaodaktilija petog prsta, iščašene ili hiperekstenzibilne zglobova kao i anomalije kralježnice) kao i dermatoglifske anomalije fetusa vršak prsta jastučići se često razvijaju. U gotovo svim slučajevima postoji intelektualni deficit pogođene osobe; ponekad se pacijenti žale i na neurološke simptome, a ponekad pate od napadaja ili hipotonije mišića. Razvoj pogođene osobe obično se odgađa. Autistične značajke, gubitak sluha, a hiperaktivnost je također dokumentirana. U nekoliko slučajeva, sklere zahvaćenih pojedinaca su plavkaste, podsjećaju na nasljednu bolest imperfekta osteogeneze (krhka bolest kostiju), između ostalih. Urođena srce mogući su i defekti, defekti septuma ili lijeve opstruktivne lezije. Mogu se pojaviti i bilo kakve malformacije mokraćnog sustava i bubrega, iako samo 25 posto pogođenih osoba pati od tih simptoma i znakova.
Dijagnoza i tijek bolesti
Do danas nisu dostupni testovi kako bi se Kabukijev sindrom mogao lako i pouzdano dijagnosticirati. Genetičari se stoga moraju usredotočiti uglavnom na određene osobine. Stoga se dijagnoza ne može potvrditi dok pogođeno dijete nema četiri od pet glavnih karakterističnih obilježja: Kostne anomalije, karakteristične facije, mentalne retardacija, dermatoglifske anomalije ili postnatalne nizak rastOsim toga, liječnik također mora pomno ispitati karakteristike lica. Tečajevi Kabuki sindroma variraju. Do sada je dostupno samo nekoliko dokumentacija, tako da nije moguće precizno objasniti kako se Kabuki sindrom ponaša. Nadalje, postoje različite manifestacije sindroma. Dok neka djeca mogu dovesti na pola normalnog života, postoje tako teški oblici da pogođene osobe moraju živjeti s ogromnim ograničenjima (problemi s hodanjem, stajanjem, (govorom). Nije poznato utječe li Kabuki sindrom na očekivani životni vijek pogođenih, ali ne može se presuditi u potpunosti.
komplikacije
Među nasljednijim poremećajima s manje učestalosti je Kabuki sindrom. Kabuki sindrom očituje se u različitim urođenim anomalijama, posebno na licu, kao i na temelju promjena u strukturi kostura do nizak rast i djelomični poremećaj inteligencije. Vanjske abnormalnosti već se lako mogu prepoznati u novorođenčadi, poput rascjepa nepca i usna, utonuo nosni vrh, izbočene uši a preduge palpebralne pukotine do lučnih obrve. S povećanjem godina života javlja se sve više komplikacija u vezi sa sindromom. Zbog jake osjetljivosti na infekcije, djeca s Kabukijevim sindromom su bolesna i opetovano teško pate od prehlade i srednje uho infekcije. Fizički razvoj je problematičan, kao što to imaju pogođene osobe skolioza, displazija kuka, zubne anomalije i hyperextension od prst zglobova. Čak i prije adolescencije, gojaznost a masovni kardiovaskularni problemi su česti. Ako Kabuki djeca dobiju terapija u obliku govorna terapija, fizioterapija i radna terapija kao i psihološki nadzirana razvojna podrška u ranoj fazi, oni mogu sudjelovati u školskim satima što je više moguće. Intenzivnom medicinskom njegom mogu se utvrditi daljnji nedostaci, ali samo u ograničenoj mjeri mogu se posebno liječiti. Složenost bolesti i posljedice komplikacija su znatne. Adolescentni oboljeli od Kabukija razvijaju spontane napadaje i neurološke poremećaje, a u gotovo svakom drugom sindrom dovodi do gubitak sluha. Očekivano trajanje života oboljelih osoba s Kabukijevim sindromom se smanjuje.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Ako novorođenče ima malformacije ili abnormalnosti, treba obavijestiti liječnika. Kabuki sindrom se može prepoznati odmah nakon rođenja djeteta po jasnim simptomima. Roditelji koji primijete rascjep usna i nepca, probleme s poremećajima sluha ili rasta kod njihova djeteta najbolje je konzultirati s liječnikom. Gubitak sluha, hiperaktivnost i napadaji također su jasni znakovi upozorenja koji zahtijevaju pojašnjenje od strane liječnika. Zatvoriti praćenje tijekom liječenja naznačen od strane liječnika. Pogotovo tijekom faze rasta, stalno prilagođavanje terapija potrebno je. Roditelji bi trebali obavijestiti liječnika o svim neobičnim simptomima. U slučaju grčevi u želucu or bol, dijete treba odvesti u bolnicu. Liječenje Kabuki sindroma pružaju obiteljski liječnik i razni stručnjaci, ovisno o određenim simptomima i pritužbama. Djeca se prvo trebaju predstaviti pedijatru. Pogođene osobe koje pate od gojaznost mora se također posavjetovati s nutricionistom. Prije toga je potreban i sveobuhvatan pregled kardiologa.
Liječenje i terapija
S obzirom na to da još nije poznat uzrok, Kabukijev sindrom može se liječiti samo simptomatski. To znači da liječnici prvenstveno procjenjuju ozbiljnost sindroma i potom planiraju liječenje u skladu s tim. Ako postoje ograničenja u hodanju, stajanju ili govoru, uglavnom se preporučuju fizičke i logopedske jedinice. Ako su pak dijagnosticirane malformacije organa, liječnici se koncentriraju uglavnom na liječenje ili liječenje oštećenih organa. Životna potpora i simptom i bol olakšanje su najvažnija pitanja za liječnike. Bilo koji fizički bol koji se mogu javiti tijekom bolesti liječi se lijekovima. Opet, pretežno se mogu liječiti samo simptomi, ali ne i uzroci.
Outlook i prognoza
Najučinkovitija samopomoć za Kabukijev sindrom je odgovarajuća i redovita tjelovježba. To ne znači svaki dan maraton or izdržljivost sportovi u kojima se čovjek trudi. Važno je prepoznati vlastite granice i imati iskusnog sposobnost trener sastavio pojedinca plan obuke u suradnji s liječnikom koji dolazi. Tada bi se ovaj plan trebao redovito prilagođavati vlastitom napretku pacijenta. Svakodnevnim vježbanjem pogođena osoba ponekad može povratiti znatno veću kontrolu nad svojim mišićima i suzbiti hipotoniju mišića koja se obično javlja ili joj se suprotstaviti ako se liječenje započne rano. Uz to, vježbanje stimulira Cirkulacija i promovira krv protok, koji podržava terapijski učinak. Kako bi se smanjio rizik od ozljeda tijekom napadaja, pri opremanju životnog okoliša mora se voditi računa da bude siguran za padove. Polaganje tepiha umjesto podne obloge pločicama već može smanjiti moguće sekundarne ozljede od pada uslijed jastučića. I na kraju, ali ne najmanje važno, prehrana također igra presudnu ulogu na putu ka boljoj kvaliteti života. Uravnotežen magnezij razina smanjuje intenzitet grčevi u želucu a to se može postići ne samo pomoću prehrane dodataka, ali idealno dosljednom promjenom u dijeta. Pomoć u tom pogledu pružaju educirani nutricionisti koji uzimaju u obzir bolesti i alergije i sastavljaju najbolje pojedince dijeta.
Prevencija
Budući da zasad nije poznat uzrok, Kabuki sindrom nije moguće spriječiti. Međutim, utjecaji okoline, vanjski uzroci ili faktori koji favoriziraju mogu se u potpunosti isključiti.
Nastavak
U Kabuki sindromu, mjere naknadne njege vrlo su ograničeni u većini slučajeva ili uopće nisu dostupni pogođenoj osobi. Istodobno, daljnja skrb nije uvijek potrebna za ovu bolest, jer se ni bolest ne može potpuno izliječiti. Budući da je riječ o nasljednoj bolesti, genetsko testiranje i savjetovanje uvijek treba provesti prvo ako pacijent želi imati djecu, kako se Kabukijev sindrom ne bi ponovio kod potomaka. Rano otkrivanje i liječenje bolesti obično uvijek pozitivno utječe na daljnji tijek bolesti. U većini slučajeva osoba pogođena ovom bolešću ovisi o intenzivnom mjere of fizioterapija a također i fizioterapija. Neke vježbe iz takvih terapija mogu se ponoviti i kod kuće kako bi se dodatno ublažili simptomi. Također su intenzivna njega i pomoć prijatelja i vlastite obitelji vrlo važni s Kabukijevim sindromom i mogu spriječiti i ublažiti psihološke poremećaje ili depresije. Moguće je da se očekivano trajanje života pogođene osobe smanjuje zbog ove bolesti, pa bi često roditelji ili rodbina pacijenta trebali proći i psihološki tretman.
To možete učiniti sami
Kabuki sindrom, kao urođena nasljedna bolest, ne može se liječiti. Prateći mentalni invaliditet također je nepovratan. Stoga učinkovita svakodnevna pomoć mora ciljati ostale simptome. Kao popratni simptomi javljaju se uglavnom hipotonija mišića i razne malformacije. Hipotoniji mišića može se suprotstaviti u svakodnevnom životu. Svakodnevne vježbe za mišiće mogu pomoći oboljelima da steknu barem djelomičnu kontrolu nad svojim mišićima. Važno je da se poštuju granice osobnih sposobnosti. Stoga ne postoji univerzalni program obuke. Druga mogućnost svakodnevne pomoći usmjerena je na popratne napadaje. S jedne strane, dizajn kuće otporan na pad koristan je za suzbijanje mogućih posljedičnih ozljeda pada. S druge strane, dijeta može se sastaviti s obzirom na zdravu magnezij uravnotežiti kako bi se smanjio intenzitet grčevi u želucu. Dijetalna dodataka također su zamisliva opcija za ovu svrhu. Sve u svemu, redovito vježbanje najvažnija je komponenta svakodnevne samopomoći. Kao što je opisano, djeluje protiv mišića hipotenzija, ali također pomaže kod simptoma koji utječu krv teći. Vježbajte radilice Cirkulacija a time regulira krv protok, osiguravajući odgovarajuću opskrbu.
