Izolirana lizencefalija urođena je nerazvijenost mozak uzrokovane genetskim nedostatkom. To dovodi do vrlo teških tjelesnih i mentalnih smetnji u pogođene djece. Izolirana lizencefalija vrlo je rijetka.
Što je izolirana lizencefalija?
Izolirana lizencefalija urođeni je poremećaj razvoja čovjeka mozak i jedan je od pet oblika lizencefalije. Oboljela djeca pate od teških tjelesnih i mentalnih smetnji vidljivih iz neonatalnog razdoblja. Liječnici generalno shvaćaju lissencephaly kao migracijski poremećaj mozak, što dovodi do činjenice da je razvoj ljudskog mozga poremećen između osmog i šesnaestog tjedna trudnoća. Točnije, u izoliranoj lizencefaliji, ovaj nerazvijenost uzrokuje da sklopovi i međusobna povezanost neurona u mozgu ne funkcioniraju ispravno. Osim toga, moždana je kora u izoliranoj lizencefaliji glatka i nije izbrazdana kao obično. Izolirana lizencefalija razlikuje se od ostalih oblika po tome što je u većini slučajeva uzrokovana promijenjenom gen. Uz malformacije mozga, razni unutarnji organi obično nisu pravilno oblikovani u izoliranoj lizencefaliji.
Uzroci
U većini slučajeva izolirana lizencefalija posljedica je a gen mutacija, odnosno promjena u ljudskom genetskom materijalu. Zahvaćen je kromosom 17, zbog čega ga liječnici nazivaju i izoliranom sekvencom lizencefalije 17. Kako se točno nasljeđuje genetski defekt koji dovodi do izolirane lizencefalije. Čini se da izolirana lizencefalija može biti naslijeđena od roditelja, kao i rezultat nepredvidive promjene u genetskom sastavu. Međutim, poznati su i slučajevi stanje u kojem nikakve genetske promjene nisu dovele do izolirane lizencefalije.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Djeca koja imaju izoliranu lizencefaliju imaju ozbiljan razvojni poremećaj. Nikad ne napuštaju razvojnu fazu dojenčeta i čak ni u odrasloj dobi ne mogu hodati, govoritiili na neki drugi način komuniciraju sa svojim okruženjem. Pogođene osobe zahtijevaju cjeloživotnu njegu. Izolirana lizencefalija može uzrokovati razne simptome i pritužbe. The stanje u početku se očituje disfagijom i tendencijom ka pneumonija. Kao rezultat tipičnih problema s unosom hrane, povraćanje a javljaju se simptomi nedostatka. U većini slučajeva to rezultira gubitkom kilograma. Oboljela djeca također pate od ponavljajućih napadaja i epileptičnih napadaja. Nekontrolirani grčevi često su popraćeni vlaženjem ili samoozljeđivanjem. Na primjer, oboljeli grizu jezik ili grče ruke i noge. U starije djece mišići mogu postati napeti. Spastičnosti popraćen je mlitavim mišićima koji su manje osjetljivi na dodir nego kod zdrave djece. Simptomi izolirane lizencefalije obično postoje od rođenja ili se razvijaju tijekom prvih godina života. Simptomatsko liječenje vrlo je ograničeno, zbog čega simptomi trajno traju i povećavaju se kao rezultat tjelesne i mentalne mršavosti.
Dijagnoza i tijek
U većini slučajeva sumnja se na izoliranu lizencefaliju u maternici. Da pojasnimo prije rođenja hoće li beba patiti od stanje, liječnici obično preporučuju amniocenteza ako postoje abnormalnosti u ultrazvuk. U ovom testu stanice uzete iz amnionska tekućina testirani su na genetsku promjenu. Međutim, u nekim se slučajevima izolirana lizencefalija otkriva tek nakon rođenja. Znakovi ovog stanja mogu uključivati usporeni razvoj, teškoće gutanja, neobični obrasci kretanja ili napadaji. A krv test pruža informacije o prisutnosti izolirane lizencefalije. Slikovni testovi, poput a magnetska rezonancija ([[MRI] 6) ili računarska tomografija (CT) se koriste i za ispitivanje djetetovog mozga radi provjere dijagnoze pomoću slika mozga. Djeca koja imaju izoliranu lizencefaliju imaju skraćeni životni vijek.
komplikacije
Ovo stanje uzrokuje relativno ozbiljne fizičke i psihološke simptome kod pacijenta. U većini slučajeva simptomi se javljaju odmah nakon rođenja i mogu značajno smanjiti kvalitetu života pogođene osobe. Također nisu rijetki slučajevi da roditelji pacijenata pate od teških psiholoških tegoba ili depresija. Djeca pate od razvojnih poremećaja. Također se može dogoditi maltretiranje ili zadirkivanje. Spastičnosti a mogu se javiti i konvulzije. Isto tako, u mnogim slučajevima postoje mentalna ograničenja pa tako retardacija. Pacijent se možda neće moći sam nositi sa svakodnevnim životom i ovisi o pomoći drugih ljudi. Nije rijetko za upala da se dogodi u plućima i, nadalje, za teškoće gutanja da se dogodi. Očekivano trajanje života je ovom bolešću znatno smanjeno i ograničeno. Uzročno liječenje ove bolesti nije moguće. Simptomi se mogu djelomično ograničiti, iako nije moguće potpuno izlječenje. Pacijent je obično ovisan o terapiji i uzimanju lijekova do kraja svog života.
Kada treba ići liječniku?
Djeca koja pokazuju tjelesne i mentalne abnormalnosti trebaju biti pregledana od strane liječnika. Ako postoje značajna kašnjenja u razvoju u usporedbi izravno s vršnjacima, postoji razlog za zabrinutost. Ako se hodanje ne nauči, postoje ozbiljni problemi s govorom ili postoje poteškoće s prehranom, potrebno je potražiti liječnika. Ako teškoće gutanja dogodi, unos hrane se odbije, a dijete izgubi na težini, mora se potražiti liječnička pomoć. Postoji prijetnja od pothranjenost organizma, što u težim slučajevima može završiti preranom smrću. U slučaju konvulzija, spastičnost ili epileptičkih napadaja, posjet liječniku potreban je što je prije moguće. Ako postoje poremećaji svijesti ili prekidi respiratorne aktivnosti, potrebna je hitna pomoć. Prva pomoć mjere treba započeti kako bi se osiguralo preživljavanje pogođene osobe. Ako se pojave trajni problemi u komunikaciji u svakodnevnom životu, ako dijete ne reagira normalno na način poput vršnjaka na izravnu adresu ili ako ne pokazuje zanimanje za zaigrane aktivnosti, treba obaviti kontrolni pregled. Budući da se dijagnoza izolirane lizencefalije može postaviti u maternici, budućoj se majci savjetuje da sudjeluje u svim pregledima koji se nude tijekom trudnoća. Analiza amnionska tekućina već omogućuje postavljanje dijagnoze i stoga je uvijek potrebno iskoristiti.
Liječenje i terapija
Izolirana lizencefalija neizlječiv je genetski poremećaj i stoga nije učinkovit terapija je trenutno dostupan. Oboljela djeca obično su teško fizički i mentalno onesposobljena, pa se njihovi liječnici prvenstveno bave liječenjem simptoma i posljedica te ublažavanjem simptoma što je više moguće. Djeca koja pate od izolirane lizencefalije obično teško kasne u razvoju i ostaju na mentalnoj razini mališana. Oslanjaju se na stalnu pomoć i podršku članova svoje obitelji ili njegovatelja. Budući da djeca s izoliranom lizencefalijom imaju povećani rizik od razvoja pneumonija, liječnik mora posvetiti posebnu pozornost njihovom liječenju. Mnoga djeca također pokazuju spastičnost ili mišićnu slabost, što se može ublažiti uz pomoć fizioterapija or masaža. Podrška roditeljima od strane specijaliziranih njegovatelja, kao i odgovarajuća psiho-socijalna podrška, toplo se preporučuje kada dijete ima izoliranu lizencefaliju.
Outlook i prognoza
Prognoza izolirane lizencefalije smatra se nepovoljnom. Stanje se temelji na genetskom defektu kod ljudi. Iz pravnih razloga istraživači i znanstvenici ne smiju mijenjati bolesnikovu genetika. Budući da se bolest temelji na teškim tjelesnim i mentalnim invaliditetima, u sadašnjoj fazi nema lijeka. Postoje smetnje u radu mozga, koji dovesti na različita oštećenja i predstavljaju snažan teret za pogođenu osobu kao i za ljude iz bliskog okruženja. Život bez svakodnevne pomoći njegovatelja i rodbine nije moguć s ovom bolešću. Iako se različite terapijske metode primjenjuju odmah nakon rođenja, cilj liječenja nije oporavak pacijenta. Fokus je na poboljšanju postojeće kvalitete života. U mnogim se slučajevima javljaju sekundarni simptomi ili daljnje bolesti. Neki od njih predstavljaju potencijalnu prijetnju životu, tako da pacijenti s izoliranom lizencefalijom često imaju smanjeni životni vijek. Osim toga, pogođene osobe ovise o administraciju lijekova do kraja života. Namijenjeni su ublažavanju vjerojatnosti pojave upala koji se javljaju kao i spriječiti grčenje mišića. Bolest je povezana s ozbiljnim zastojem u razvoju djeteta. Drugačiji terapija opcije bi trebale donijeti poboljšanja. Unatoč tome, trenutno nije moguće prijeći mentalnu razinu mališana.
Prevencija
Do danas nema načina da se spriječi izolirana lizencefalija. Međutim, ako postoje poznati slučajevi izolirane lizencefalije u bliskih srodnika, preporuča se imati genetsko savjetovanje i, ako je potrebno, testiranje je li dijete prisutno. Na taj se način rizik od vlastitog djeteta može razviti na minimum.
Nadzorna njega
Izolirana lizencefalija ne može se izliječiti, zbog čega je daljnja skrb više o poduzimanju koraka kojima se pacijentima olakšava život. Oboljela djeca pate od tjelesnih i mentalnih smetnji. Za roditelje to znači veliku prilagodbu. Kako bi ublažili nelagodu, od odgovornog liječnika dobivaju korisne informacije. Pacijenti trebaju medicinsku skrb tijekom svog života, uz praktičnu podršku njihovih skrbnika. Dakle, u svakodnevnom interakcije, roditelji su odgovorni za njegu. Pacijenti ne idu u tradicionalnu školu, ali postoje posebni sadržaji. Ovisno o težini bolesti, pacijenti trajno ostaju s roditeljima ili odlaze u ustanovu za njegu. Kvaliteta života može patiti u teškim uvjetima. Tijekom stalnih pregleda stručnjaci utvrđuju trebaju li se liječiti određene sekundarne bolesti. Fizioterapeutske vježbe koje jačaju mišiće pomažu protiv tipičnih slabosti mišića i spastičnosti. Za roditelje briga znači velik napor. Često im je potrebna psihološka podrška da se nose sa situacijom. Posjeta grupi za samopomoć također je korisna u ovom kontekstu i onima koji su pogođeni daje više energije za njihov težak zadatak.
Što možete učiniti sami
Pacijenti pogođeni izoliranom lizencefalijom obično nisu u mogućnosti samopomoći mjere zbog njihovih teških tjelesnih kao i mentalnih retardacija, takav mjere kako bi ublažili simptome bolesti, u rukama su roditelja ili skrbnika. Izolirana lizencefalija zahtijeva intenzivnu medicinsku njegu tijekom cijelog života oboljelog. Stoga su roditelji pogođenog djeteta ti koji trebaju podršku u svakodnevnom životu u njezi i brizi o pacijentu. Oboljela djeca ne mogu pohađati normalnu školu. Umjesto toga, oni dobivaju prilagođenu skrb u odgovarajućim ustanovama za djecu i adolescente s invaliditetom. Ovisno o težini izolirane lizencefalije, pacijenti žive kod kuće s roditeljima ili borave u ustanovi za njegu. Kako bi se poboljšala kvaliteta života pacijenta, posebno su važni pregledi kod različitih stručnjaka. Na taj način oboljeli dobivaju prikladne lijekove za liječenje simptoma i sekundarnih bolesti. Budući da mnogi pacijenti pate od slabih mišića i spastičnosti, fizioterapija ojačati ih ima smisla. Kako bi roditelji obitelji bolesno dijete nositi se sa složenom njegom, pratećom psihološkom terapija jer su skrbnici vrlo važni.
