Esencijalna trombocitemija je krv poremećaj koji karakterizira povećana proizvodnja trombociti. To je genetski određeno, prema trenutnim dokazima. Tromboza je uobičajena.
Što je esencijalna trombocitemija?
Esencijalna trombocitemija je mijeloproliferativna neoplazija (MPN). U ovom slučaju postoji povećana formacija trombociti. Izraz "esencijalno" znači da povećano stvaranje trombocita nije uz neko drugo krv poremećaj, ali je primarni simptom. Uobičajeno, između 150,000 i 450,000 trombociti nalaze se u krv po mikrolitru krvi. Ako broj trombocita poraste iznad 450,000 600,000 mikrolitara, razine su povišene, ali bez simptoma. Ako broj prelazi XNUMX XNUMX, može doći do povećanog stvaranja tromba povezanih s razvojem tromboza i poremećaji mikrocirkulacije. Kada je razina iznad 1000,000 XNUMX trombocita po mikrolitru, umjesto tromboza formacija, povećana tendencija krvarenja dolazi do izražaja. Trombociti imaju zadatak zapečatiti krvna žila u slučaju ozljede skupljanjem, formirajući a krvni ugrušak koji se brzo otapa nakon izlječenja. Povećani broj trombocita može dovesti do velikih krvnih ugrušaka koji se začepe posuđe. Međutim, uzrokuju i veće koncentracije trombocita apsorpcija čimbenika zgrušavanja, opet povećavajući sklonost krvarenju. Žene su pogođenije bolešću češće od muškaraca. Očekivano trajanje života je normalno u blagom obliku ET-a.
Uzroci
Kao i sve mijeloproliferativne novotvorine, i esencijalna trombocitemija je genetska. Međutim, unatoč genetskoj predispoziciji, bolest se ne javlja kod svakog bolesnika. Ozbiljnost bolesti također varira među pojedincima. Genetska pozadina još nije u potpunosti razjašnjena. Međutim, posljednjih godina identificirane su tri različite mutacije za ovu bolest. Polovica svih slučajeva ima mutaciju u tirozin kinazi JAK2. Ovo je mutacija JAK2-V617F. U ovoj mutaciji JAK2 tirozin kinaza ostaje trajno aktivna i uzrokuje stalnu proizvodnju trombocita. Međutim, utvrđeno je da JAK2 mutacija-V617F postoji u drugim MPN-ima, kao što su policitemija vera i osteomijelofibroza. U jednom postotku slučajeva dolazi do mutacije u gen koji kodiraju trombopoetinski receptor MPL. To trajno potiče dotične matične stanice krvi da rasti. U 70 posto svih bolesti bez mutacije JAK2-V617F, gen CALR, koji kodira protein kalreticulin, je izmijenjen. Zanimljivo je da se mutacije JAK2, MPL i CALR nikada ne javljaju zajedno. Stoga se može pretpostaviti da najmanje tri različite mutacije moraju biti odgovorne za istu kliničku sliku.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Esencijalna trombocitemija javlja se u tri različita oblika. Razvoj simptoma bolesti u velikoj je mjeri ovisan o koncentracija trombocita. U mnogim slučajevima bolest je asimptomatska. Kad se simptomi pojave, to su obično poremećaji mikrocirkulacije s povećanim krvni pritisak ili funkcionalne smetnje. Komplikacije mogu uključivati trombozu, infarkt miokarda, udar, ili embolija. U an embolijaA krvni ugrušak oslobodi se i blokira odgovarajuće krvna žila. S druge strane, nedostatak protoka krvi također se može pojaviti u različitim dijelovima tijela, poput nogu ili križa glava (prazna glava). U ovom slučaju, ozbiljna bol javlja se na primjer u nogama prilikom hodanja. Ako je broj trombocita porastao iznad jednog milijuna po mikrolitru krvi, opet postoji povećana tendencija krvarenja. Trećina pacijenata nema nikakvih simptoma. Prosječni životni vijek u ovim slučajevima je život normalne populacije.
Dijagnoza
Danas se dijagnoza esencijalne trombocitemije obično postavlja tijekom rutine sistematski pregled jer je bolest često asimptomatska. Otkriva se povišen broj trombocita. Uzrok povišenih vrijednosti mora se zatim dodatno razjasniti. To je zato što se visoke koncentracije trombocita mogu pojaviti i kod mnogih drugih bolesti. Tu spadaju nedostatak željeza, infekcije ili određeni tumori. Moraju biti prisutni razni kriteriji za jasnu identifikaciju ET-a. Broj trombocita neprestano je veći od 600,000 XNUMX po mikrolitru. Koštana srž histologija otkriva povećane, zrele megakariocite. Nadalje, moraju se dijagnosticirati tipične mutacije za ET. Budući da je mutacija JAK2 prisutna i u drugim MPN-ima, mora se isključiti i nekoliko drugih poremećaja krvi.
komplikacije
Kod esencijalne trombocitemije dolazi do povećane proizvodnje trombocita u krvi. Kao rezultat, postoji rizik od oslabljenog protoka krvi. Rezultat je povećana tendencija zgrušavanja krvi, što može dovesti do ozbiljnih komplikacija. Lokalno zgrušavanje krvi se više puta događa, što dovodi do stvaranja a krvni ugrušak (tromb). Mogu biti zahvaćeni i venski i arterijski krvni sustav. U ET-u postoji poseban rizik od tromboze dubokih vena noga (flebotromboza), jetrene vene (Budd-Chiari sindrom) i trbušne vene, posebno portal vena. Komplikacija koja se plaši je trombembolija, u kojoj se tromb odnosi krvotokom i začepljuje dio žile ili granu. Ako je zahvaćen venski sustav, plućni embolija može rezultirati. Posljedice arterijske trombembolije uključuju prijetnju infarktom slezene, srce napad i udar. Mikroemboli u mozak može dovesti do prolazni ishemijski napad (TIA) s prolaznim simptomima nalik na udar. Trajanje neurološkog poremećaja obično je ograničeno na jedan do dva sata. Uz to, esencijalna trombocitemija može preći u drugu bolest iz skupine mijeloproliferativnih novotvorina. U većini slučajeva razvija se mijelofibroza ili policitemija vera. Razvoj akutnog mijeloida leukemija je vrlo rijetka.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Za ovu bolest uvijek se mora potražiti liječnika. To će spriječiti ozbiljne komplikacije, koje u najgorem slučaju mogu dovesti do smrti. Uvijek se treba obratiti liječniku ako pogođena osoba pati od povišenog krvni pritisak tijekom dugog vremenskog razdoblja. To također može dovesti do stvaranja tromboza na tijelu. Moždani udar ili srce napad se može dogoditi i kao rezultat stanje. Ako se to dogodi, hitni liječnik mora biti odmah obaviješten. Nadalje, usta-na usta oživljenje i srčani masaža mora se izvoditi do dolaska hitnog liječnika. Oboljelu osobu treba smjestiti u stabilni bočni položaj, ako je to moguće. Slično je i posjet liječniku ako pacijent pati poremećaji cirkulacije, što se obično može očitovati poremećajima senzibiliteta ili paralizom. Ako je stanje ne uzrokuje nelagodu ili simptome, liječenje obično nije potrebno. Dijagnozu može postaviti liječnik opće prakse. Međutim, daljnje liječenje jako ovisi o osnovnoj bolesti i provodi ga specijalist. U većini slučajeva to ne rezultira smanjenim očekivanim životnim vijekom pacijenta.
Liječenje i terapija
Liječenje esencijalne trombocitemije ovisi o težini bolesti. Pacijenti s visokim rizikom s brojem trombocita većim od 1500,000 po mikrolitru ili sklonošću ozbiljnoj trombozi ili krvarenju moraju se uvijek liječiti kemoterapija s hidroksikarbamid, anagrelid, ili alfa-interferon. Angrelid inhibira rast megakariocita u koštana srž, droge hidroksikarbamid ili alfa-interferon suzbijaju konstantno stvaranje trombocita. Koji će se lijek koristiti mora se odlučivati od slučaja do slučaja. Srednji rizik prisutan je ako kardiovaskularne bolesti druge etiologije, dijabetes melitus ili hiperkolesterolemija već su prisutni. Kemoterapija ovdje treba odvagati pojedinačno, uzimajući u obzir prednosti i nedostatke. Moguće je krv razrjeđivač acetilsalicilna kiselina može se koristiti u malim dozama. Ako je broj trombocita manji od 1500,000 60 po mikrolitru, pacijent je mlađi od XNUMX godina i nema nikakvih ili samo manjih simptoma, terapija je ograničeno na redovito vježbanje, smanjenje težine, izbjegavanje dugotrajnog sjedenja i dehidracijai promatranje ranih simptoma tromboze.
Outlook i prognoza
Esencijalna trombocitemija nije izlječiva. Uzrok bolesti temelji se na mutaciji gena.Čovjek genetika ne smiju mijenjati znanstvenici i liječnici zbog zakonskih zahtjeva. Stoga liječenje može biti samo simptomatsko. Čim se terapija se prekida, simptomi se odmah ponovno pojavljuju. Zbog ove situacije, dugoročno terapija potrebno je poboljšati zdravlje. Ako se pacijent ne liječi, postoji rizik od razvoja tromba. To predstavlja potencijalnu prijetnju životu. Prognoza također ovisi o težini bolesti. U blažim slučajevima daju se lijekovi. Oni nadziru i reguliraju stvaranje krvnih stanica. Simptomi su ublaženi. U redovitim kontrolnim pregledima provjerava se djelotvornost pripravaka. U težim slučajevima liječenje s kemoterapija je naznačeno. To je povezano s raznim nuspojavama. Kvaliteta života je narušena i svakodnevne obveze često se ne mogu ispuniti. Ipak, prema trenutnim medicinskim saznanjima, ovo je jedini način da se život produži. Kako bi se smanjile nuspojave liječenja, pogođena osoba treba obratiti pažnju na zdrav način života. Treba izbjegavati dugotrajno sjedenje, uravnoteženo dijeta podržava organizam, a tekućinu treba unositi na dovoljnoj razini.
Prevencija
Općenito, esencijalnu trombocitemiju nije moguće spriječiti jer je genetska. Da biste spriječili pojavu simptoma u bolesnika s niskim rizikom, zdrav način života s puno vježbanja, zdrav dijeta, te se preporučuje odgovarajuća hidratacija.
Nastavak
Osoba pogođena ovom bolešću ima vrlo ograničene mogućnosti ili mjere naknadne njege koja je dostupna u nekim slučajevima. Prvo i najvažnije, bolest se mora otkriti i liječiti rano kako bi se spriječile druge komplikacije ili simptomi. Samo ako se liječenje započne u ranoj fazi, može se postići izlječenje. Međutim, budući da je bolest genetska, može se provoditi samo čisto simptomatsko liječenje. Ako pogođena osoba želi imati djecu, genetsko savjetovanje može se i izvoditi. To može spriječiti da se bolest prenese na potomke. Samoliječenje se kod ove bolesti ne događa. Budući da ova bolest vrlo često može dovesti do razvoja tromboze, treba redovito obavljati liječničke preglede. mjere predostrožnosti protiv Raka treba uzeti i kako bi se tumori mogli otkriti i ukloniti u ranoj fazi. Općenito, zdrav način života sa zdravim dijeta pozitivno utječe na daljnji tijek ove bolesti. Međutim, u mnogim slučajevima, unatoč liječenju, životni vijek osobe pogođene ovom bolešću smanjuje se. Daljnja naknadna njega mjere nisu dostupni pogođenoj osobi.
Što možete učiniti sami
Pacijenti s esencijalnom trombocitemijom trebaju održavati uravnoteženu i zdravu prehranu kako bi održali svoju zdravlje. Vlastita težina trebala bi biti u granicama normale prema BMI smjernicama. Pretežak trebalo bi izbjegavati. Prehrana bogata vitamini i koji sadrži obilje željezo preporučuje se. Osim toga, treba paziti na unos preporučene dnevne količine tekućine, jer tijelo mora biti zaštićeno dehidracija. Uz to, poboljšati zdravlje, dovoljni pokreti, duge šetnje i redovito bavljenje sportom pomažu. Pri odabiru sporta važno je da se odvija holistička aktivnost i da tijelo ne bude preopterećeno. Sportovi poput plivanje or trčanje savjetuju se. Oni stimuliraju kardiovaskularni sustav, ali nemojte pretjerivati u organizmu. Uvijek treba izbjegavati kruto držanje tijela ili produljena razdoblja sjedenja ili stajanja. U svakodnevnom životu položaj tijela treba mijenjati u redovitim razmacima. Lagano popuštanje može izvršiti istezanje pokreti. The Cirkulacija može se potaknuti s nekoliko kontra ili kompenzacijskih pokreta. Potrošnja stimulansi kao što nikotin or alkohol trebalo bi izbjegavati. Korisno je pohađati redovite preglede. Što je pacijent stariji, to bi intervali trebali biti kraći.
