Autosomno dominantni policistični bubreg bolest (ADPKD) je nasljedna bolest koja zahvaća bubrege. Rezultat je stvaranje cističnih bubrega.
Što je autosomno dominantna policistična bolest bubrega?
Cistični bubrezi poznati su i kao policistični bubrezi. To su uglavnom ozbiljne bubreg bolesti kod kojih nastaje velik broj cista. Ciste su šupljine koje sadrže tekućinu. Jedna cista obično nije zdravlje problem, pa liječenje nije potrebno. Međutim, ako se u jednoj stvori nekoliko cista bubreg, naziva se cistični bubreg ili policistični bubreg. Uobičajeni oblik cističnog bubrega je autosomno dominantna policistična bolest bubrega (ADPKD), koja je česta nasljedna bolest. U starijoj dobi cistični bubreg negativno utječe na rad bubrega. Zbog ovog razloga, dijaliza ili čak transplantacija bubrega obično je potreban. Incidencija autosomno dominantne policistične bolesti bubrega je između 1: 400 i 1: 12,000 5, a približno XNUMX milijuna ljudi širom svijeta pati od ADPKD-a.
Uzroci
Izraz "autosomni" znači "spolno neovisan". Svaka osoba ima 46 kromosomi, ili 23 para kromosoma, u kojima se nalaze genetske informacije. Pored uparenog spola kromosomi X i Y, postoje 22 autosoma. Za gene koji se nalaze na autosomima dolazi do autosomnog nasljeđivanja. Kaže se da se dominantna nasljedna bolest javlja kada se promijeni jedan od gena koji osoba nasljeđuje od majke i oca. Recesivna se bolest, s druge strane, javlja samo kad se promjene pojave u oba gena. Tri su gena mogući pokretači autosomno dominantne policistične bolesti bubrega. U 80 posto svih pogođenih pojedinaca ADPKD gen 1 prisutan je na kromosomu 16. 15 posto svih pacijenata pati od ADPKD-a gen 2 na kromosomu 4. U preostalih pet posto, gen ne može se precizno dodijeliti. Liječnici pretpostavljaju da je broj neprijavljenih slučajeva autozomno dominantne policistične bolesti bubrega velik, što ga čini najčešćom nasljednom bolešću koja ugrožava život. Ako jedan roditelj ima ADPKD, djetetov rizik od razvoja bolesti je 50 posto.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Ako je prisutan ADPKD gen, to će prije ili kasnije dovesti do pojave autosomno dominantne policistične bolesti bubrega. U većini slučajeva očituje se u dobi između 20 i 40 godina. Međutim, simptomi se javljaju samo kada u bubrezima ima toliko cista da imaju negativan učinak na rad organa. Opseg simptoma može varirati u ADPKD-u. Otprilike 60 do 70 posto svih pacijenata doživi visoki krvni tlak. Razlog tome je što ciste vrše pritisak na bubreg posuđe. Jer ovo uzrokuje pad krv tlaka, zahvaćeni bubreg izlučuje hormon sličan enzimu renina kao odgovor, što zauzvrat dovodi do povećanja krvni pritisak. Nerijetko su pogođeni oboljelima od kroničnih bolesti bol kada živci utječu ciste. Bol tipično je zračenje u prepone, bokove i leđa. Sljedeća karakteristična značajka autosomno dominantne policistične bolesti bubrega je stvaranje bubrežni kamenci. Oni se javljaju u 20 do 30 posto svih pacijenata. Dakle, ciste remete odljev mokraće, što uzrokuje brže stvaranje kristala. Žene također često pate od infekcija mokraćnog sustava jer su štetne bakterija mogu se nakupljati u cistama. Otprilike jedan od dva bolesnika s ADPKD-om također postoji krv u mokraći, čija količina varira od pojedinca do pojedinca.
Dijagnoza i napredovanje
If cistična bolest bubrega Sumnja se da liječnik vrši pregled mokraće. Nenormalni nalazi uključuju crvenu boju krv stanice i proteini u mokraći. Osim toga, mokraća koncentracija je niža od normalne. Daljnji pokazatelj daje pogoršana funkcija bubrega, što se može vidjeti mjerenjem različitih vrijednosti bubrega. Najpouzdanija dijagnostička metoda je sonografija (ultrazvuk pregled), koji može otkriti autosomno dominantnu policističnu bolest bubrega.Postupak slikanja poput računarska tomografija (CT) ili magnetska rezonancija (MRI) su, s druge strane, rijetko potrebni. Tijek autosomno dominantne policistične bolesti bubrega polako napreduje, tako da u ranim fazama još uvijek nema ograničenja za bubrege. Iz godine u godinu, međutim, bubreg volumen smanjuje, što na kraju dovodi do konačnog zatajenja bubrega u kasnijoj dobi. U žena se to u prosjeku događa šest godina kasnije nego u muškaraca.
komplikacije
Autosomno dominantna policistična bolest bubrega može dovesti na mnogo različitih komplikacija. Općenito, autosomno dominantna policistična bolest bubrega može rezultirati zatajenjem bubrega (bubrežna insuficijencija). Kad se dogodi neuspjeh, u početku dolazi do povećanog izlučivanja mokraće (poliurija). Međutim, to se brzo presahne i dolazi do smanjenog izlučivanja mokraće (oligurija). Kao rezultat toga, otrovne tvari u mokraći više se ne izlučuju dovoljno. Tu spadaju, na primjer, neurotoksin amonijak, koncentracija je time uvelike povećan, a s time i vjerojatnost da se amonijak će se proširiti na mozak i pokreću encefalopatiju. To dovodi do senzornih poremećaja, grčevi u želucu i paraliza, kao i glavobolje. Uz to, toksini mogu dovesti do trovanja krvi (uremija), koje može završiti opasno po život jesti. U najgorim slučajevima to se mora liječiti dijaliza ili čak a transplantacija bubrega. Nadalje, ne izlučivanje dovoljno tekućine povećava rizik od edema, koji može biti vrlo bolan i velik. Uz to, nedovoljno kiseline više se izlučuju, tako da se krv prekiseljuje. To rezultira hiperkalijemiju, porast u kalij koncentracija, što ponekad može pokrenuti srčane aritmije. Također, nedovoljno kalij ioni se izlučuju putem bubrega, što također pospješuje razvoj srčane aritmije.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
U većini slučajeva autosomno dominantnu policističnu bolest bubrega definitivno treba liječiti liječnik. U većini slučajeva simptomi ove bolesti javljaju se u odrasloj dobi i dovode do visoki krvni tlak. Nadalje, uz visoki krvni tlak, postoji i trajni bol u bubrezima. Stoga, ako se pojave ove pritužbe, liječnik mora pregledati autosomno dominantnu policističnu bolest bubrega. Nadalje, bolovi u leđima, prepone i bokovi također mogu ukazivati na ovu bolest i treba ih pregledati liječnik. Osim toga, pogođeni također pate od bubrežni kamenci a time nerijetko i vrlo jake i probadajuće boli, koji se mogu pojaviti posebno tijekom mokrenja. Krvavi urin također može biti znak autosomno dominantne policistične bolesti bubrega i treba ga pregledati liječnik. Obično autosomno dominantnu policističnu bolest bubrega liječi i dijagnosticira urolog. Međutim, u akutnim hitnim slučajevima ili ako je bol vrlo jaka, treba pozvati hitnu pomoć ili izravno posjetiti bolnicu kako bi se izbjegle daljnje komplikacije.
Liječenje i terapija
Uzrok autosomno dominantne policistične bolesti bubrega ne može se liječiti, već samo simptomatski terapija može se dati. Većina pacijenata ima redovite praćenje of krvni pritisak. Dakle, previsoka krvni pritisak negativno djeluje na bubrege. Ako je potrebno, pacijentu se daje antihipertenziv droge. Izbjegavanje duhan, jesti zdravo dijeta i dovoljno vježbanja također pozitivno utječu na rad bubrega. bolova daju se za liječenje bolovi u području bubrega. U slučaju velikih cista, a puknuti može biti potrebno za ispuštanje tekućine. Ako se dogodi trajno zatajenje bubrega, dijaliza (pranje krvi) mora se izvršiti. U nekim slučajevima, a transplantacija bubrega potrebno je. Za učinkovito liječenje ADPKD potrebna je koordinirana suradnja između više stručnjaka.
Outlook i prognoza
Prognoza za autosomno dominantnu policističnu bolest bubrega je nepovoljna. Ima progresivni tečaj koji se ne može zaustaviti ili adekvatno liječiti trenutnim medicinskim mogućnostima. Iz pravnih razloga, intervencije u ljudima genetika nisu dopuštene. Stoga je u slučaju nasljedne bolesti cilj pronaći alternativne mogućnosti za dobro liječenje. Namijenjeni su poboljšanju stanja pacijenta zdravlje i povećati dobrobit. Kako bolest napreduje, dovodi do zatajenja bubrega. Bez medicinske njege, zbog zatajenja organa pacijent umire. S zatajenjem organa, pogođena osoba ima nekoliko minuta prije nego što smrt rezultira. Liječenjem se izgledi za oporavak uvelike poboljšavaju. Čim je bolest vrlo uznapredovala, provodi se dijaliza. Ovaj tretman omogućuje pacijentu daljnji život. Istodobno, ovo terapija metoda povezana je s velikim brojem izazova i oštećenja u životu pacijenta. Uz tjelesnu bolest, često postoje i psihološki poremećaji koji negativno utječu na ukupnu prognozu. Za bolju kvalitetu života pacijentu je potreban novi bubreg. U konačnici, samo uspješan transplantacija bubrega može osigurati preživljavanje pacijenta. Transplantacija povezan je s brojnim rizicima i nuspojavama, ali pacijentu omogućuje daljnji život.
Prevencija
preventivan mjere protiv autosomno dominantne policistične bolesti bubrega nisu poznate. Na primjer, ADPKD je već urođen.
Nastavak
U većini slučajeva, mjere ili su mogućnosti za njegu ozbiljno ograničene kod ove bolesti. Obično pogođena osoba prvo ovisi o ranoj dijagnozi i otkrivanju bolesti kako bi se mogla pravilno liječiti i kako bi se izbjegle daljnje komplikacije. Iz tog je razloga rano otkrivanje ove bolesti u prvom planu. U ovom slučaju, također nije moguće da se bolest izliječi sama od sebe. U najgorem slučaju, pogođena osoba umrijet će od ove bolesti ako se ne liječi na vrijeme. U liječenju ove bolesti oboljela osoba ovisi o redovitim posjetima i pregledima kod liječnika. To uključuje ispuštanje tekućine. Te bi provjere trebao pratiti pacijent. U težim slučajevima, međutim, također je potrebna dijaliza. Mnogi pacijenti također trebaju pomoć i podršku vlastite obitelji i prijatelja. To također može ublažiti psihološku nelagodu ili uznemirenost, a može se konzultirati i profesionalnog psihologa. U mnogim slučajevima ova bolest smanjuje životni vijek pogođene osobe. Ne može se univerzalno predvidjeti može li se u ovom slučaju dogoditi potpuno izlječenje.
Evo što možete sami učiniti
Pacijenti koji imaju autosomno dominantnu policističnu bolest bubrega ne mogu sami pomoći u liječenju osnovne bolesti. Ako se poremećaj javlja u obitelji, preporučuje se probir kako bi se bolest otkrila što je ranije moguće. Sonografijom se može utvrditi jesu li se na bubrezima stvorile ciste organa, jetra, gušterača ili slezena. Autosomno dominantnu policističnu bolest bubrega često prati akutna upala od mjehur i uretra, posebno kod žena, jer patogeni mogu se skupljati na cistama i dobro se razmnožavati. U tim slučajevima ista samopomoć mjere koji su učinkoviti za infekcije mokraćnog sustava izazvane na druge načine također pomažu. Oboljeli pacijenti trebali bi piti što više kako bi se isprali patogeni odmah. I dalje mineralno voda, nezaslađeni biljni čaj ili specijalni mjehur posebno se preporuča čaj iz ljekarne. U Dodatku, hladna stopala, treba izbjegavati preusku odjeću na niskim temperaturama i sjedenje na hladnim površinama. U naturopatiji, pripravci na bazi bundeva i brusnica koriste se protiv često ponavljajućih infekcija mokraćnog sustava. Ovi su lijekovi dostupni bez recepta u obliku soka, kapi ili u obliku tableta.
