Adrenogenitalni sindrom naziva se "kongenitalni androgenitalni poremećaj povezan s nedostatkom enzima" prema kataloškom broju SZO E25.0. Uzrokovano je poremećajima u sintezi hormoni u kori nadbubrežne žlijezde i rezultira nedostatkom Kortizol u tijelu.
Što je adrenogenitalni sindrom?
Adrenogenitalni sindrom uzrokovan je poremećajima u sintezi hormoni u nadbubrežnoj kori i rezultira nedostatkom opskrbe Kortizol tijelu. Adrenogenitalni sindrom karakterizira poremećaj međusobnog djelovanja kore nadbubrežne žlijezde, Štitnjača, A hipotalamus i hipofiza. Sva su četvorica uključena u pružanje usluga hormoni u ljudskom tijelu. Uglavnom, hormoni Kortizol kao i aldosterona su pogođeni neispravnošću. Ako aldosterona na primjer, nema, to također može biti popraćeno znatnim gubitkom soli. Još jedna karakteristika adrenogenitalnog sindroma nalazi se u adolescenata. U muških pacijenata spolni se organi razvijaju ranije nego što je normalno, a pacijentice pokazuju različite muške značajke. Poremećaji u razini kortizola uzrokuju poremećaje spavanja i ozbiljno ograničavaju rad tijekom dana. Ovo može dovesti do kronični umor sindrom.
Uzroci
Ovisno o tome na koji je enzim posebno pogođen, adrenogenitalni sindrom može se klasificirati u pet vrsta ovisno o uzroku. Kod tipa 1, proizvodnja StAR proteina je oslabljena. Jedna podvrsta pokazuje smetnje u holesterol monooksigenaze, ali do sada je to dokazano samo u jednom slučaju. Kod tipa 2 oštećena je 3beta-hidroksisteroidna dehidrogenaza. Tip 3 javlja se sa značajnom učestalošću i manifestira se poremećajem 21-hidroksilaze. Tip 4, kod kojeg se mogu otkriti serološke promjene u 11-beta-hidroksilazi, zauzima drugo mjesto po učestalosti. 17alfa-hidroksilaza poremećena je kod tipa 5, koji se dijagnosticira prilično rijetko. Uočene su i regionalne razlike. Na primjer, adrenogenitalni sindrom tipa 1 vrlo je rijedak u Europi, dok se s izraženom učestalošću nalazi u Južnoj Koreji i Japanu.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Klasični adrenogenitalni sindrom očituje se prenatalnom maskulinizacijom vanjskih genitalija u ženskih osoba. U muškaraca je glavni simptom rasipanje soli. Ovisno o tome radi li se o obliku sa ili bez gubitka soli, neuspjeh u napredovanju ili šok može se dogoditi. U najgorem slučaju dijete padne u a jesti. U oba spola tijekom godine stvaraju se prekomjerni muški hormoni djetinjstvo, Što je rezultiralo visok rast, akne, prerana promjena glasa i genitalni kosa, nedostatak menstruacije i drugi simptomi. Neliječena djeca postižu nizak rast a često pate od gojaznost, metaboličke promjene i neplodnost u odrasloj dobi. Također imaju povećan rizik od kardiovaskularnih problema i drugih komplikacija. AGS s kasnim početkom obično nije povezan s prenatalnom maskulinizacijom. Međutim, može uzrokovati i simptome poput preranog stidnog dijela kosa i akne. Pogođene osobe često pate od visok rast a obično su neplodni. Nadalje, adrenogenitalni sindrom može se prepoznati po vanjskim malformacijama ili deformacijama. Primjerice, u nekim su slučajevima genitalije pretjerano male ili velike. U djevojčica rast dojki može biti poremećen. Ostali simptomi ovise o određenom obliku AGS-a.
Dijagnoza i tijek
Za dijagnozu, prvo sredstvo nakon općeg povijest bolesti je tzv krv analiza plinova. To uključuje provjeru omjera baze i kiseline u krv. Utvrđivanje elektroliti također se izvodi kako bi se utvrdilo koliko je napredovao gubitak soli u metabolizmu. U drugom koraku, paralelna ispitivanja krv i urina, putem kojih se ukazuju na poremećaje u davanju 17-hidroksi-progesteron dobivaju se. Dokazi o promjeni razine kortizola sada se mogu dobiti i testovima slinovnice, a promjene se mogu naći i tijekom dana, što ukazuje na insuficijenciju nadbubrežne žlijezde. The ACTH test se koristi kao daljnji dijagnostički alat. U djece je ovaj test jedan od standardnih testova koji se provode u Njemačkoj neposredno nakon rođenja. U nerođenog djeteta dijagnostika se može provesti putem testova amnionska tekućina.
komplikacije
Prvenstveno, kod adrenogenitalnog sindroma, pacijent pati od teške bolesti androgenizacija. Ovo je ogroman problem i može biti kod žena dovesti do ozbiljnih poremećaja samopoštovanja i kompleksa inferiornosti. Često postoji i razvoj pseudo-penisa. Oni koji su pogođeni pate od umor i poremećaji spavanja. Isto tako, na njih više utječu zarazne bolesti i češće obolijevaju. Tijelo raste relativno brzo i snažno. Muškost dovodi do maltretiranja i zadirkivanja, posebno u djetinjstvo, što može rezultirati ozbiljnim psihološkim pritužbama i depresija. Često je potreban psihološki tretman djeteta i roditelja da bi se nosili s tim sindromom. Nažalost, sindrom se ne može izlječiti uzročno, pa je liječenje usmjereno samo na ograničavanje simptoma. To uglavnom uključuje zamjenu hormona koji nedostaju kako bi se suprotstavio sindromu. Budući da tijelo nedostaje hormona koji tijelo uopće ne proizvodi, pacijent ih obično mora uzimati do kraja života. Ne dolazi do daljnjih komplikacija. Ako se bolest otkrije tijekom trudnoća, majka također može uzimati lijekove. Očekivano trajanje života u ovom slučaju nije smanjeno. Obično se odvija i razvoj djeteta.
Kada trebate otići liječniku?
Žene s adrenogenitalnim sindromom trebaju potražiti savjet od humanog genetičara ako žele imati djecu. Ta će osoba izvršiti DNK analizu i pomoći u procjeni rizika od bolesti za nerođeno dijete. Ako se to poveća zbog heterozigotnosti partnera, prenatalno terapija izvodi se. To sprječava simptome maskulinizacije kod djevojčica. U dječaka su simptomi neuočljiviji i obično se pojave tek kada se dogodi životna opasnost od gubitka soli. Ako se zahvaćena djeca čine bezvoljnima, često povraćaju ili padnu u jesti, ovo treba klasificirati kao hitan slučaj. To zahtijeva hitnu akciju. Daljnja njega i lijek terapija pruža dječji endokrinolog. Nadbubrežna kriza može se javiti i kod odraslih. Simptomi kao što su visoki krvni tlak, mučnina, povraćanje or šok zahtijevaju hitnu medicinsku pomoć. Žene bi trebale posjetiti ginekologa ako pate od neplodnost ili nedostatak menstruacija. Ako i oni razviju znakove virilizacije, pravi kontakt je interni endokrinolog. Ako se sumnja na AGS s kasnim početkom, liječnik će provesti različite testove. Pojačano znojenje, izraženo akne a lagano debljanje sami po sebi nisu razlog za zabrinutost. Ovi znakovi mogu biti normalna posljedica puberteta ili hormonske neravnoteže.
Liječenje i terapija
Liječenje u smislu ispravljanja uzroka nije moguće za adrenogenitalni sindrom, jer je to urođena genetska mana. Stoga se daje simptomatsko liječenje, koje se sastoji od nadomještanja hormona koji nedostaju. To mora biti doživotno, iako s obzirom na doziranje treba napomenuti da se mora privremeno povećavati u stresnim situacijama. Uglavnom, pripravci s fludrokortizonom i mineralni kortikoidi su korišteni. Te terapije zamjene hormona treba započeti što je ranije moguće. To je dovelo do razvoja tehnologija za pružanje kortikosteroida djevojčicama dok su još u maternici.
Outlook i prognoza
Obično ovaj sindrom rezultira vrlo ozbiljnom maskulinizacijom pacijenta. U tom se procesu pseudopenis može razviti i u ženke kako bolest napreduje. Tijelo raste relativno brzo i pubertet nastupa rano. U većini slučajeva, pogođeni također pate od psiholoških tegoba, a ponekad i depresija. U djece se mogu pojaviti zadirkivanja i maltretiranja. Postoji i ozbiljna umor, što je uzrokovano poremećajima spavanja. Pacijent je također vrlo podložan raznim infekcijama i bolestima te pati od upala češće. Kvaliteta života oboljele osobe uvelike se smanjuje sindromom. Liječenje ovog sindroma provodi se uz pomoć hormona terapija, što obično dovodi do uspjeha. Ne javljaju se daljnje komplikacije i pritužbe. Pacijentu se mogu pružiti potrebni hormoni još u maternici, tako da se simptomi uvelike smanjuju nakon rođenja. Sindrom se može u potpunosti ograničiti u daljnjem tijeku liječenja, tako da nema daljnje nelagode za pacijenta.
Prevencija
Budući da je genetski defekt identificiran kao uzrok, prevencija u strogom smislu nije moguća. Ali s nekima mjere, učinci se mogu ublažiti. Dosljedan stres ovdje izbjegavanje igra važnu ulogu. Prehrana također može značajno doprinijeti ublažavanju metabolizma. Treba znati da time neke od referenci SZO-a na zdrava prehrana su potpuno okrenuti na glava. Ovdje je posebno zanimljiva Logi metoda prehrane koju je razvilo Sveučilište Harvard. Umjesto tri obroka, potrebno je ravnomjerno rasporediti unos hrane tijekom dana. Na taj način, fluktuacije u kortizolu uravnotežiti zbog doba dana uravnoteženi.
Nastavak
U pravilu, nema posebnih mjere ili su pacijentu s ovim sindromom dostupne mogućnosti naknadne njege. U tom smislu, pogođena osoba prvenstveno ovisi o ranom otkrivanju i dijagnozi tih pritužbi kako bi se spriječile daljnje pritužbe ili komplikacije. Također nije moguće da se bolest izliječi sama od sebe, tako da je rano otkrivanje najvažniji čimbenik ove bolesti. Ako pogođena osoba želi imati djecu, genetsko savjetovanje može se izvoditi i kako bi se eventualno spriječio prijenos sindroma na potomke. Budući da je ovo nasljedna bolest, nije moguće pružiti cjelovit, pa ni uzročni tretman. Moguće je da se ovim sindromom smanjuje i očekivano trajanje života pogođene osobe. Sam tretman obično se provodi kroz administraciju lijekova. Pogođena osoba treba obratiti pažnju na točnu dozu i također na redoviti unos. U slučaju bilo kakvih pitanja ili nesigurnosti uvijek se treba prvo obratiti liječniku. Daljnja naknadna njega mjere nisu ni potrebni ni mogući. U slučaju djece, prvenstveno su roditelji ti koji moraju osigurati pravilno uzimanje lijekova.
Što možete učiniti sami
Ljudi koji imaju adrenogenitalni sindrom trebaju liječenje do kraja svog života. U svakodnevnom životu aktivan način života i prilagođen dijeta preporučuju se. Liječnik će preporučiti stalnu primjenu dijeta s dovoljnim vitamini i minerala. Uz to, pacijent mora unositi dovoljno tekućine kako bi umanjio rizik od hitne medicinske pomoći. Pacijenti s AGS-om također moraju imati hitnu identifikacijsku karticu. U slučaju hitne medicinske pomoći, osobe koje prvi reagiraju mogu odmah nazvati hitne medicinske službe i pružiti pomoć prva pomoć. Iskaznica za hitne slučajeve mora se nositi i nakon završetka liječenja lijekovima. Budući da se lijekovi za AGS često moraju nastaviti doživotno, treba obratiti pažnju na sve nuspojave i interakcije. Pogotovo u prvim tjednima i mjesecima nakon početka liječenja, važno je prepoznati komplikacije i prilagoditi lijek. Nakon nekoliko mjeseci, lijek treba optimalno prilagoditi obrascu simptoma, umanjujući hormonalne tegobe i smanjujući rizik od hitne medicinske pomoći. Međutim, ako se pojave neobični simptomi, najbolje je odmah kontaktirati hitnu medicinsku pomoć ili liječnika hitne medicinske pomoći.
