Wilsonova bolest je genetski bakar poremećaj skladištenja zasnovan na genetskom nedostatku. Bakar više se ne mogu redovito izlučivati, a naslage uzrokuju ozbiljnu štetu. The jetra, oko i mozak uglavnom su pogođeni. Ako se ne liječi, Wilsonova bolest je kobno.
Što je Wilsonova bolest?
Wilsonova bolest relativno je rijedak, nasljedni, metabolički poremećaj, a poznata je i kao „bakar bolest skladištenja "," Wilsonova bolest "ili" pseudoskleroza Westphal ". Wilsonova bolest dobio je ime po britanskom neurologu Samuelu AK Wilsonu (1878. - 1937.). Zbog jednog ili više njih gen mutacije, metabolizam bakra u jetra pogođenih pojedinaca je poremećen. Apsorbirani bakar ne može se ukloniti prirodnim putem, veže se i taloži u organizmu. Tijek bolesti karakteriziraju različiti simptomi, koji se uglavnom očituju u jetra oštećenja i neurološke abnormalnosti. Učestalost genetskog defekta je približno 1: 30,000 XNUMX.
Uzroci
Uzrok Wilsonove bolesti događa se kroz genetski defekt na 13. kromosomu. Takozvani “Wilson gen"Nasljeđuje se na autosomno recesivni način, pri čemu otac i / ili majka sami ne moraju imati bolest, već su samo nositelji oštećene nasljedne osobine. Wilsonova bolest češće se javlja u brakovima između rođaka. Ako osoba pati od Wilsonove bolesti, postoji poremećaj metabolizma bakra, jer je transportni put bakra iz jetre u žuč je oslabljen. Višak bakra unosi se svakodnevno dijeta stanice jetre ne mogu prenijeti u žuč i izlučuje se stolicom, ali se taloži u jetri. Tamo izaziva upalne reakcije koje mogu dovesti do ciroza jetre. Nadalje, taloženi bakar putuje iz jetre u čitav organizam. Naslage bakra uglavnom utječu na jetru rožnica okaje mozak i središnja živčani sustav. Prekomjerna razina bakra oštećuje pogođene stanice i ograničava ih u njihovim zadacima i funkcijama.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Wilsonova bolest može uzrokovati širok spektar simptoma, od kojih je većina nespecifična. Tu spadaju umor, gubitak apetita, iscrpljenost, depresija, promjene raspoloženja, bol u trbuhu, česta pojava modrica ili problema s tijelom koordinacija. Način na koji se bolest manifestira u pojedinačnim slučajevima ovisi o tome na koje je organe i područja tijela utjecao poremećeni metabolizam bakra. U većini slučajeva prvi se simptomi bolesti javljaju u dobi između 13 i 24 godine. Međutim, to može biti i slučaj znatno ranije ili kasnije. Posljedice oštećenja jetre često su već očite kod mladih pacijenata. Ovo može dovesti do povećanja jetre, hepatitis, masna degeneracija jetre i, u poodmaklim fazama, ciroza jetre. Wilsonova bolest može dovesti do požutjenja koža i sluznice (žutica). Oči su također često pogođene bolešću. Karakteristična značajka Wilsonove bolesti je takozvani Kayser-Fleischerov prsten rožnice. Ovo je vidljiva promjena na rožnici, što je uočljivo zlatno-smeđim do zelenkastim prstenom oko iris. Također često rezultira noću slijepilo, strabizam i upala vidnog živca. Neurološki simptomi slični Parkinsonovu bolest or Huntingtonove bolesti često se javljaju, uključujući ukočenost mišića, nekontrolirane pokrete mišića, drhtanje, usporene pokrete, epileptične napadaje i poteškoće u pisanju i govoru.
Dijagnoza i tijek
Općenito, Wilsonova bolest dijeli se na juvenilni tip, kod kojeg bolest započinje između 5. i 20. godine i brzo napreduje do smrti ako se ne liječi, te na odrasli tip, kod kojeg se Wilsonova bolest dijagnosticira tek između 20. godine života. i 40, a karakterizira ga sporiji tok. U djetinjstvo, jetreni simptomi (gastrointestinalni poremećaji, oštećenje jetre) često prethode konačnoj dijagnozi. U odrasloj dobi prvi su simptomi uglavnom neurološki deficiti (poremećaji govora i gutanja, tremor) i psihijatrijske abnormalnosti (psihoza, poremećaj u ponašanju). Klinička slika često se relativno rano očituje poremećajima jetre. U bolesnika s neurološkim simptomima, oftalmološki pregled s prorezanom lampom često otkriva Kayser-Fleischerov prsten na rožnici, koji je uzrokovan naslagama bakra u oku. Konačna dijagnoza postavlja se krv testovi u kojima se ispituje metabolizam bakra. Ako je nizak serum koeruloplazmin vrijednost prisutna u kombinaciji s povećanom vrijednošću izlučivanja bakra u mokraću, potvrđena je Wilsonova bolest. Dodatna sigurnost dobiva se intravenskim ispitivanjem bakra, ispitivanjem opterećenja penicilaminom i genetskim ispitivanjem.
komplikacije
Wilsonova bolest uzrokuje kod pacijenta različite simptome i ograničenja. U većini slučajeva, međutim, bolest negativno utječe na mozak, jetra i oči. Pogođeni pate prvenstveno od a masna jetra a time, kako bolest napreduje, također od ciroza jetre. Osjeća se drhtanje ruku i opći osjećaj nesigurnosti i zaborava. Svakodnevni život pacijenta značajno je ograničena Wilsonovom bolešću. Tijekom noći pacijenti teško mogu nešto vidjeti, iako se tijekom dana mogu pojaviti i poremećaji vida. Zbog ovih pritužbi nerijetko dolazi do psihološke nelagode i depresija da se dogodi. Kao posljedica bolesti mogu se javiti i poremećaji u ponašanju. Nadalje, postoje i teškoće gutanja, koji znatno otežavaju uobičajeni unos tekućine i hrane. Bolest također negativno utječe na koordinacija i orijentacija pogođene osobe. Liječenje bolesti može se relativno lako provesti raznim lijekovima. Nema posebnih komplikacija, a simptomi mogu biti dobro ograničeni. Uspješnim liječenjem Wilsonove bolesti također se ne smanjuje očekivano trajanje života.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Znakovi Wilsonove bolesti su različiti i zahvaćaju različita područja. Ako postoje fizičke pritužbe poput bol u trbuhu, opći osjećaj slabosti ili smanjenje performansi, nužan je posjet liječniku. Ako u gornjem dijelu tijela postoji oteklina, promjene respiratorne aktivnosti ili buka tijekom probave, postoji nepravilnost koju treba istražiti i razjasniti. Promjene u izgledu koža, Pojava prištići ili stvaranje modrica znakovi su postojeće bolesti. Ako se fizički pokreti više ne mogu koordinirati kao i obično, pogođena osoba treba liječničku pomoć. Potrebni su razni testovi da bi se razjasnio uzrok. Ako uz tjelesne nepravilnosti postoje i emocionalni ili mentalni stres, preporučuje se i posjet liječniku. Ako postoje primjetne fluktuacije raspoloženja, agresivno ponašanje ili povlačenje iz društvenog života, o zapažanjima treba obavijestiti liječnika. Ako se pojave depresivna stanja, gubitak blagostanja kao i opća životna radost, postoji potreba za akcijom. Ako simptomi traju nekoliko tjedana ili mjeseci, treba se obratiti liječniku ili terapeutu. Ako se svakodnevne obveze više ne mogu ispuniti zbog ovih pritužbi, postoji akutna potreba za djelovanjem.
Liječenje i terapija
Kako bi se suprotstavio zadržavanju bakra, bilo koji oblik terapija jer Wilsonova bolest želi eliminirati bakar iz tijela i ukloniti pohranjeni bakar. Budući da se Wilsonova bolest temelji na genetskom defektu, dosljednom i nadasve doživotnom terapija potrebno je. Bolest nije izlječiva, ali se može liječiti prikladnim terapija koncepti. Čak i tijekom trudnoća, postojeća terapija se ne smije prekinuti, jer to može dovesti do ponovnog napada bolesti s naknadnim oštećenjem jetre. Bakreno vezivanje droge, takozvani kelatni agensi, koriste se za uklanjanje pohranjenog bakra ili za održavanje bakra uravnotežiti. Često se koriste D-penicilamin, trientin ili amonijev tetratiomolibdat. Liječenje sa cink soli veže bakar u crijevima sluznica i sprečava mu ulazak u organizam. cink tretmani soli često se propisuju u kombinaciji s D-penicilaminom. Hrana bogata bakrom (čokolada, proizvodi od cjelovitog zrna, gljive) treba izbjegavati slijedeći nisku količinu bakra dijeta kao dopuniti. Uzimanje vitamin E i izbjegavanje kontakta s bakrom (posuđe, bakreni vodovod) korisni su dodatak mjere. Ako su ozbiljna oštećenja jetre već prisutna kao posljedica bolesti, presađivanje jetre je posljednji oblik liječenja. Postupak uključuje mnoge rizike i zahtijeva doživotnu imunosupresiju. Inovativni tretmani, poput transplantacije stanica jetre, već se ispituju u studijama na životinjama.
Prospekt i prognoza
Ako se ne liječi, Wilsonova bolest je uvijek fatalna. Smrt obično nastupi od jetre ili bubreg neuspjeh i može se dogoditi u roku od dvije do sedam godina. To je vjerojatno ako stanje očituje se u ranim djetinjstvo. S druge strane, drugi tečaj, koji uglavnom poznaje neurološku povezanost, može biti fatalan tek nakon desetljeća. Međutim, smrtnost od gotovo 100 posto odnosi se na sve pogođene osobe bez liječenja. Ako se liječenje započne rano, Wilsonova bolest može se gotovo u potpunosti nadoknaditi. Ne treba se bojati štete od genetske stanje, niti je životni vijek ograničen. Dug i zdrav život s Wilsonovom bolešću moguć je zahvaljujući medicinskoj njezi. Čak i kod pacijenata koji su već pretrpjeli štetu, to je djelomično reverzibilno s terapijom. To se odnosi na nedavna oštećenja neurona, kao i na oštećenja jetre. Simptomi se mogu poboljšati u dobre tri četvrtine svih pacijenata. Ljudi koji imaju problema s jetrom kao posljedicom Wilsonove bolesti mogu se bolje liječiti od onih s neurološkim simptomima. Međutim, bolest skladištenja bakra nije izlječiva, a također je nasljedna. Članovi obitelji trebali bi biti pregledani za ovo rano.
Prevencija
Prevencija bolesti nije moguća jer se radi o genetskom nedostatku. Ako se Wilsonova bolest javlja kod rođaka, poželjno je testirati se tako da bilo koji terapeut mjere mogu se uzeti na vrijeme. Ako se dijagnoza postavi vrlo rano, svaka šteta koja se može dogoditi može se suzbiti lijekovima. Čak i oni koji nisu izravno pogođeni mogu biti roditelji kao roditelji.
Nastavak
U većini slučajeva, samo nekoliko i također samo ograničeno mjere izravne naknadne njege dostupni su oboljeloj osobi od Wilsonove bolesti. Stoga bi pogođena osoba trebala rano kontaktirati liječnika kako bi spriječila daljnje komplikacije i simptome. Što se prije zatraži liječnik, to je bolji daljnji tijek bolesti. Zbog genetskog porijekla bolesti ne može se u potpunosti izliječiti. Oboljeli bi zato trebali potražiti genetsko testiranje i savjetovanje ako žele imati djecu kako bi se spriječilo ponavljanje bolesti. Većina pacijenata obično ovisi o uzimanju različitih lijekova. Oboljela osoba uvijek treba poštivati propisanu dozu i redoviti unos kako bi trajno i pravilno ublažila simptome. Ako postoje neke nesigurnosti ili pitanja, uvijek se prvo treba obratiti liječniku. Nadalje, pacijenti s Wilsonovom bolešću uvijek ovise o redovitim pregledima i pregledima liječnika. Ako u životu oboljele osobe treba izvršiti kiruršku intervenciju, bolest se u svakom slučaju mora spomenuti.
Što možete učiniti sami
Ljudi koji pate od Wilsonove bolesti moraju prije svega promijeniti svoje dijeta. Cilj liječenja je uklanjanje bakra iz tijela. To se postiže odgovarajućom prehranom bogatom potisnim tvarima. Tipični probavni pomagala kao što su banana i šparoga pokazali su se učinkovitima, kao i posebni diuretici čajevi iz ljekarne. Općenito, pacijenti bi trebali piti puno tekućine, idealno mineralne voda, biljnih čajeva ili špriceri. To mora biti popraćeno lijekovima koji vežu bakar. Ta helatna sredstva mogu uzrokovati razne nuspojave i interakcije, zbog čega se tijekom terapije treba redovito savjetovati s liječnikom. Ako već postoje ozbiljna oštećenja jetre, neophodna je transplantacija jetre. Nakon takve operacije pacijentu je potreban odmor i odmor u krevetu. Također su neophodni redoviti posjeti liječniku. Obično je također potrebno liječenje lijekovima. Terapija mora biti redovito prilagođena konstituciji pacijenta. Budući da teški tijek bolesti također predstavlja ogroman psihološki teret, oboljela osoba obično treba terapijsku podršku. Po želji, psiholog također može uspostaviti kontakt s drugim pogođenim osobama ili skupinom za samopomoć i tako pružiti podršku pacijentu u pomirenju s bolešću.
