West sindrom je teško liječivi generalizirani maligni oblik epilepsija. Javlja se u dojenčadi između tri i dvanaest mjeseci starosti.
Što je West sindrom?
West sindrom je dobio ime po Williamu Jamesu Westu, engleskom liječniku i kirurgu. Prve epileptične napadaje ove vrste primijetio je 1841. u svog četveromjesečnog sina, a zatim ih opisao stanje u znanstvenom smislu. Kao sinonimi za izraz Westov sindrom, izrazi maligni infantil epilepsija ili BNS epilepsija također se koriste kao kratice za Blitz-Nick-Salaam epilepsiju. Smatra se da je zloćudna infantilepsija posljedica organskog mozak oštećenja koja su se dogodila prije rođenja, tijekom rođenja ili nakon rođenja. Generalizirani epileptični napadi karakteristični su za Westov sindrom. Poremećaj se javlja kod jednog od 4000 do 6000 djece. Dječaci su pogođeni češće od djevojčica. U 90 posto zahvaćene djece napadaji se prvi puta javljaju u prvih dvanaest mjeseci nakon rođenja. Vrhunac manifestacije je u petom mjesecu. U rjeđim slučajevima napadaji se javljaju tek u drugoj do četvrtoj godini života. Jedan od 20 slučajeva epilepsija u rano djetinjstvo je posljedica Westa sindroma.
Uzroci
Točni biokemijski mehanizmi kojima se razvija Westov sindrom još uvijek nisu jasni. Vjerojatno, a neurotransmiter poremećaj je temelj napadaja. Uzrok je vjerojatno regulatorni poremećaj metabolizma GABA. Međutim, prekomjerna proizvodnja hormona koji oslobađa kortikotropin u hipofiza također može biti kriv. Moguća je i višefaktorska interakcija u razvoju bolesti. Budući da se Westov sindrom javlja isključivo u novorođenčadi i male djece, sazrijevanje mozak čini se da igra ulogu u razvoju napadaja. U nezrelom mozgu novorođenčadi još nisu sva živčana vlakna mijelinizirana. To je možda razlog zašto mozak reagira na stres ili oštećenja s Westovim sindromom. U dvije trećine djece može se otkriti mozak-organski poremećaj. Dakle, razvojni poremećaji moždane kore, mikrocefalije, lizencefalije ili malformacije krv posuđe može se naći. Aicardi sindrom, opće degenerativne bolesti mozga, fakomatoze poput tuberkulozne skleroze ili cerebralne atrofije također mogu dovesti zapadnom sindromu. Westov sindrom također se može razviti slijedeći encefalitis ili bakterijski meningitis, drugo faktori rizika uključuju urođene infekcije, neurometaboličke poremećaje ili hipoglikemija. U literaturi se također navodi oštećenje mozga od moždano krvarenje, udar, traumatska ozljeda mozga, ili hipoksija pri rođenju kao uzroci. Postoje slučajevi bolesti koji su se prvi put pojavili kao zamisliva nuspojava nakon višestrukog cijepljenja protiv ospice, rubeole i zaušnjaci. Međutim, West sindrom još uvijek nije prepoznat kao ozljeda cjepivom. Ako se može dokazati uzrok, to je simptomatski Westov sindrom. Ako se Westov sindrom ne može dokazati, smatra se da je to kriptogeni Westov sindrom. U 20 posto djece s Westovim sindromom ne može se utvrditi uzrok.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Epileptični napadaji koji se javljaju u djece s Westovim sindromom mogu se podijeliti u tri različita oblika. Bljesak napadaji očituju se poput munje trzanje pojedinih dijelova tijela ili cijelog tijela. Noge su naglo savijene i djeca pokazuju nasilna mioklonska trzanja. U napadima klimajući glavom, vrat a mišići grla grče se. Brada je savijena prema grudi u trenu. The glava također se može povući. Ti pokreti podsjećaju na a glava kimajte glavom, zbog čega se napadaji nazivaju napadajima koji klimaju glavom. Napadi Salaama odnose se na brzo savijanje naprijed glava i gornji dio tijela. Djeca istodobno bacaju savijene ruke prema gore i / ili ruke spajaju ispred svojih grudi. Budući da ova vrsta napada podsjeća na pozdrav Salaamu, napadaji su nazvani Salaam napadi. Ne može se naći veza između napadaja i vanjskih podražaja. Napadi se često javljaju neposredno prije uspavljivanja ili neposredno nakon buđenja. Klasično, konvulzije započinju slabo, a zatim se kasnije povećavaju u nakupine do 150 napadaja, a između svakog napadaja treba proći manje od 60 sekundi. Pojedinačne konvulzije mogu biti promjenjive duljine i intenziteta, ovisno o djetetu. Oni nisu povezani s bol a djeca obično ostaju potpuno svjesna. Međutim, napadaji su vrlo stresni, pa djeca mogu biti vrlo suzna nakon niza napadaja.
Dijagnoza i tijek bolesti
Čak i prije dijagnoze, zahvaćena djeca su upadljiva zbog usporenog psihomotornog razvoja. Da bi se potvrdila dijagnoza, izvodi se EEG. Ovdje se epileptička aktivnost vidi u obliku nepravilno visokih i usporenih delta valova. Šiljci i oštri valovi ugrađeni su u ove delta valove. Uz mjerenje električne aktivnosti, krv i urin se u laboratoriju ispituju na kromosomske osobine, nasljedne bolesti, zarazne bolesti i za metaboličke bolesti. Tehnike snimanja kao što su ultrazvuk, pozitronska emisijska tomografija, magnetska rezonancija, ili računarska tomografija može se koristiti za provjeru organskih posebnosti mozga.
komplikacije
U najgorem slučaju, West sindrom može rezultirati smrću pogođene osobe. Međutim, to se događa samo ako se bolest ne liječi. U ovom slučaju, pogođena osoba pati od epileptičnih napadaja u vrlo mladoj dobi. Oni predstavljaju opasnost za djetetov život i zato ih liječnik mora odmah liječiti. Nadalje, većina djece pati od trzanje, koji može dovesti na maltretiranje ili zadirkivanje, posebno u mladoj dobi. Kao rezultat, psihološke pritužbe ili depresija često se i razvijaju. Isto tako, pacijenti često pate od ograničenja kretanja ili koncentracija poremećaja, tako da razvoj djeteta je također značajno ograničen Westovim sindromom. U odrasloj dobi, pogođene osobe stoga također pate od ozbiljnih ograničenja i poremećaja. Epileptični napadaji često su povezani i s teškim bol. U mnogim slučajevima roditelji ili rođaci također pate od ozbiljnih psiholoških simptoma ili depresija. Liječenje West-ovog sindroma može se provesti uz pomoć kirurških intervencija. Kompilacije se ne javljaju. Međutim, nije moguće predvidjeti hoće li epileptični napadi biti potpuno ograničeni. U mnogim slučajevima to značajno smanjuje životni vijek pogođene osobe.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Općenito zdravlje novorođenčadi i dojenčadi treba redovito redovito kontrolirati i nadzirati. Pogotovo u prvim tjednima ili mjesecima života, razvoj djeteta treba promatrati i dokumentirati što je bolje moguće. O abnormalnostima i promjenama treba razgovarati s pedijatrom kako bi se moglo razjasniti postoji li potreba za djelovanjem ili sve odgovara prirodnom razvoju. U slučaju napadaja ili nehotičnog trzanje od potomaka, postoji akutna potreba za akcijom. Moraju se pokrenuti medicinski pregledi kako bi se razjasnio uzrok. Ako su djetetovi pokreti neredoviti ili ne odgovaraju prirodnim uvjetima, savjetuje se savjetovanje s liječnikom. Cvileće ponašanje, odbijanje jesti ili poremećaji probavni trakt su signali upozorenja organizma. Treba se obratiti liječniku kako bi se promatranja mogla bolje procijeniti. U slučaju poremećaja svijesti ili gubitka svijesti, treba upozoriti hitnu medicinsku pomoć. Ovo je akutna situacija koja zahtijeva najbrži mogući odgovor i intenzivnu medicinsku njegu djeteta. Do dolaska hitnog liječnika moraju se poštivati upute spasilačke službe kako bi se djetetu osigurao život. U slučaju ustrajnog djeteta koje plače, promjene u koža izgled ili sumnja da potomstvo možda pati bol, također treba potražiti liječnika.
Liječenje i terapija
West sindrom je vrlo teško liječiti. Rano dijagnosticiranje povećava vjerojatnost da će ostati malo ili nimalo sekundarnih oštećenja. Ako se poremećaj temelji na izlječivoj moždano-organskoj osobini, može se izvršiti kirurška korekcija. Operacija epilepsije može ukloniti uzroke napadaja. U većini slučajeva, međutim, West sindrom se liječi lijekovima. Djeca se daju ACTH, oralni kortikosteroidi, ili vigabatrin. sulcijam or piridoksina Također se primjenjuju. Međutim, pokazalo se da je većina antikonvulzivnih lijekova neučinkovita u Westovom sindromu.
Prevencija
Točna patogeneza West sindroma još uvijek nije jasna, pa se bolest trenutno ne može spriječiti.
Nadzorna njega
West sindrom je težak oblik epilepsije koji se može liječiti, na primjer, lijekovima ili kirurškim zahvatom. The administraciju of droge kao što je valproat ili zonisamid mora se strogo kontrolirati. Djeca posebno osjetljivo reagiraju na djelatne tvari, zbog čega blisko praćenje od strane liječnika apsolutno se preporučuje. Višestruke promjene lijekova su uobičajene u terapija od stanje, doza mora se redovito prilagođavati ili mijenjati pripravak. Ako je ketogena dijeta dio terapija, o napretku se mora redovito razgovarati sa stručnjakom ili nutricionistom. Nakon operacije epilepsije obično su potrebni daljnji posjeti liječniku, jer je to rizičan postupak koji može biti povezan s nuspojavama. Učestalost medicinskih pregleda ovisi o vrsti i težini epilepsije i tijeku operacije. Roditelji zahvaćene djece kontaktiraju nadležnog pedijatra i s njim / njom razgovaraju o detaljima. Nadzornu skrb pruža pedijatar ili neurolog koji već pruža pomoć terapija. Epilepsija se obično ne može izliječiti trajno. Stoga je praćenje trajni postupak osmišljen kako bi izliječio pojedinačne simptome i nadzirao lijekove.
Evo što možete sami učiniti
Djeci koja imaju Westov sindrom potrebna je podrška u njihovom svakodnevnom životu, jer ponavljajući epileptični napadi mogu biti glavni teret. mjere mora se poduzeti kako bi se spriječili padovi i nezgode kada se epileptički napadaj javlja se. Prateće mogućnosti liječenja kao što su operacija epilepsije ili liječenje lijekovima vigabatrin ili oralni kortikosteroidi moraju biti iscrpljeni. Roditeljima pogođene djece najbolje je da se u ranoj fazi jave odgovarajućem specijalističkom centru, jer se izgledi za izlječenje smanjuju kako dijete odrasta. Općenito mjere za poboljšanje dobrobiti djeteta također se primjenjuju. Tjelesna vježba i mentalna stimulacija važni su, kao i prilagođeni dijeta i posebno prilagođene terapije. Na primjer, ketogeni dijeta pokazao se učinkovitim u epilepsiji. Udruga Ernährung bei Epilepsie FET e. V. (Prehrana kod epilepsije) daje pogođenim osobama daljnje preporuke u vezi s prehranom. Djeca koja pate od zapadnog sindroma moraju biti obaviještena o svojoj bolesti stanje u ranoj fazi. To se može učiniti razgovorom s liječnicima i drugim pogođenim osobama, ali i korištenjem informativnog materijala poput knjiga ili brošura. Zajedno s odgovornim medicinskim stručnjakom mogu se razviti daljnje strategije za svakodnevno bavljenje tim stanjem.
