Patogeneza (razvoj bolesti)
Skolioza je bočna zakrivljenost kralježnice uzrokovana asimetrijom pojedinih komponenata kralježnice. Uz to, tijela kralješaka su uvijena. U ekstremnim slučajevima, funkcija unutarnji organi može biti oštećen. Skolioza se može svrstati u podrazvrstane uzroke:
- Idiopatska skolioza (približno 85% svih strukturnih skolioza; nastup u djetinjstvu i adolescenciji / adolescenciji) - što je mlađi pacijent (koštana dob) i što je veća glavna krivulja, to je veći rizik od progresije (opasnost od napredovanja)
- degeneričan skolioza: promjene povezane s trošenjem u segmentima pokreta kralježnice ("novostepene skolioze").
- Fibropatski skolioza: Marfanov sindrom; pleuralni ožiljak (zadebljanje plakala), kontrakture ožiljaka; posttraumatski; stanje n. torakoplastika (preoblikovanje prsnog koša /grudi kirurškim uklanjanjem jednog ili više njih rebra).
- Miopatska skolioza kao uzrok primarne bolesti mišića (kralježnice mišićna distrofija); kongenitalni nedostaci msukela.
- Neuropatska skolioza (neurogena skolioza): npr. Spinalna mišićna atrofija (atrofija mišića uzrokovana progresivnim gubitkom motornih neurona u prednjem rogu kralježnične moždine; obično dovodi do torakalne skolioze), poliomijelitis (dječja paraliza), spastičnost, cerebralna paraliza (poremećaji pokreta) uzrokovane ranim oštećenjem mozga)
- Osteohondropatska skolioza; pojava u:
- Kongenitalne (kongenitalne) malformacije (kongenitalna skolioza, malformacijska skolioza): npr. Klippel-Feil sindrom.
- Okoštavanje poremećaji / disostoza (poremećaj formiranja kostiju).
- Deformacije kralježaka uslijed upale, osteoporoza (gubitak kostiju), trauma (ozljeda, nesreća), tumor.
- Osteopatska ili osteogena skolioza; Pojava u:
- Kongenitalne (urođene) ili stečene deformacije kralježnice, uključujući dijastomatomijeliju (vidi dolje) i mijelodisplaziju (malformacije kosti ili leđna moždina).
- Bolesti sa sustavnim koštanim bolestima
- Abnormalnosti kralježaka i rebara
- Posttraumatska skolioza: nakon traume (nesreća koja uključuje nasilje), amputacija ili operacija tumora na kralježnici.
- Bol skolioza: npr. hernija diska (BSP, hernija diska).
- Sindromalne skolioze: skolioze u kontekstu sindroma i sistemskih bolesti.
- Sistemske skolioze povezane s bolestima: npr. Akondroplazija, Marfanov sindrom, neurofibromatoza, imperfekta osteogeneze.
- Statična skolioza: npr noga odstupanje u duljini (uglavnom zbog skraćivanja nogu).
Etiologija (uzroci)
Biografski uzroci
- Genetski teret roditelja, djedova i baka (vidi dolje); adolescentna skolioza: približno 30% svih pacijenata ima obiteljsku anamnezu skolioze
- Genetske bolesti
- Arnold-Chiari-jev sindrom, tip I - skupina razvojnih poremećaja s pomicanjem dijelova cerebela kroz foramen magnum (okcipitalnu rupu) s istodobno smanjenom stražnjom jamom u spinalnog kanala (vertebralni kanal); tip 1: Ovdje dolazi do pomicanja cerebelarnih tonzila (dio cerebelum; pripadaju neocerebellumu koji čini veći dio malog mozga). Kao komplikacija, siringomijelija (stvaranje šupljina u sivoj materiji leđna moždina) može se dogoditi. Uzroci: heterogeni, uglavnom nepoznati, autosomno recesivni? ; raspravlja se o poligenskim uzrocima koji uključuju endogene-teratogene čimbenike.
- Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) - urođena ukočenost zglobova (dismorfija); ovaj pojam uključuje nekoliko genetskih poremećaja koje karakteriziraju iščašenja i ukrućenja zglobova; nasljedstvo autosomno recesivno.
- Ehlers-Danlosov sindrom (EDS) - genetski poremećaji koji su i autosomno dominantni i autosomno recesivni; heterogena skupina uzrokovana poremećajem sinteze kolagena; karakterizira povećana elastičnost kože i neobična postojanost iste (habitus "gumenog čovjeka")
- Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP; sinonimi: Fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva, miozitis ossificans progressiva, Münchmeyerov sindrom) - genetska bolest s autosomno dominantnim nasljeđivanjem; opisuje patološko, progresivno okoštavanje (okoštavanje) vezivnog i potpornog tkiva ljudskog tijela, što dovodi do okoštavanja muskulature; već pri rođenju, skraćeni i iskrivljeni veliki nožni prsti prisutni su kao nespecifični simptom.
- Friedreichova ataksija (FA; Friedreichova bolest) - genetska bolest s autosomno recesivnim nasljeđivanjem; degenerativna bolest središnjeg živčani sustav, što između ostalog dovodi do poremećaja obrazaca kretanja; najčešći nasljedni oblik ataksije (poremećaj pokreta); bolest uglavnom nastupa djetinjstvo ili u ranoj odrasloj dobi.
- Homocistinurija - skupni naziv za skupinu autosomno recesivnih nasljednih metaboličkih poremećaja koji rezultiraju povećanom koncentracijom aminokiseline homocistein u krv i homocistin u mokraći, što dovodi do simptoma sličnih Marfanov sindrom.
- Dječja paraliza kralježnice Werdnig-Hoffmann (SMA tip I) - genetska bolest koja dovodi do gubitka mišića; slobodno sjedenje se po definiciji nikad ne uči; bolest započinje u maternici ili tijekom prva 3 mjeseca života; smrt se obično dogodi u prve 2 godine života zbog zatajenja dišnog sustava ili infekcije
- Klinefelterov sindrom - genetska bolest s uglavnom sporadičnim nasljeđivanjem: numerička kromosomska aberacija (aneuploidija) spola kromosomi (gonosomska abnormalnost), koja se javlja samo kod dječaka ili se javlja kod muškaraca; u većini slučajeva karakteriziran prekobrojnim X kromosomom (47, XXY); klinička slika: hipostazija velikog rasta i testisa (mali testis), uzrokovana hipogonadotropnim hipogonadizmom (hipofunkcija gonada); obično spontani početak puberteta, ali slab pubertetski napredak.
- Marfanov sindrom - genetska bolest koja se može naslijediti i autosomno dominantno ili se pojaviti sporadično (kao nova mutacija); sistemski vezivno tkivo bolest, koja je uočljiva uglavnom po visok rast, paukovi udovi i hiperekstenzibilnost zglobova; 75% ovih pacijenata ima aneurizme (patološko (patološko) ispupčenje arterijskog zida).
- Neurofibromatoza - genetska bolest s autosomno dominantnim nasljeđivanjem; pripada fakomatozama (bolesti kože i živčanog sustava); razlikuju se tri genetski različita oblika:
- Neurofibromatoza tip 1 (von Recklinghausenova bolest) - pacijenti tijekom puberteta stvaraju višestruke neurofibrome (tumore živca), koji se često javljaju u koži, ali se javljaju i u živčanom sustavu, orbiti (očnoj duplji), gastrointestinalnom traktu (gastrointestinalni trakt) i retroperitoneumu (prostor smješten iza peritoneuma na leđima prema kralježnici)
- [Neurofibromatoza tip 2 - karakterizira dvostrano (bilateralno) akustična neuroma (vestibularni švanom) i višestruki meningeoma (meningealni tumori).
- Švannomatoza - sindrom nasljednog tumora]
- Osteogeneza imperfekta (OI) - genetski poremećaji s autosomno dominantnim nasljeđivanjem, rjeđe autosomno recesivno nasljeđivanje; Razlikuje se 7 vrsta osteogenesis imperfecta; izmijenjena je glavna značajka OI tipa I kolagen, što rezultira abnormalno velikom krhkošću kostiju (krhka bolest kostiju).
- Trisomija 21 (Downov sindrom) - genetski poremećaj koji se obično javlja sporadično; gonosomska genomska mutacija ili gonosomska monosomija, koja se javlja samo u žena i djevojaka i u kojoj imaju samo jedan X kromosom umjesto dva; uz fizičke značajke koje se smatraju tipičnim za ovaj sindrom, kognitivne sposobnosti pogođene osobe obično su oslabljene
- Turnerov sindrom (sinonimi: Ullrich-Turnerov sindrom, UTS) - genetski poremećaj koji se obično javlja sporadično; djevojke / žene s ovom posebnošću imaju samo jedan funkcionalni X kromosom umjesto uobičajena dva (monosomija X); između ostalog. Između ostalog, s anomalijom aortalni ventil (33% ovih pacijenata ima aneurizme/ bolesno ispupčenje an arterija); to je jedina održiva monosomija kod ljudi i javlja se približno jednom u 2,500 novorođenčadi.
- Genetske bolesti
- Dob - sve veća dob (skolioza odraslih).
- Veličina tijela - pozitivno povezana s ozbiljnošću deformacija kralježnice.
Uzroci ponašanja
- Ispod prosjeka BMI (indeks tjelesne mase; također indeks tjelesne mase (BMI) povezan je s ozbiljnim deformacijama kralježnice
Poremećaji povezani s bolestima
- Adolescentna skolioza - skolioza kod odraslih.
- Diastematomijelija - skupina urođenih (urođenih) malformacija lobanja, kralježnice i leđna moždina u kojem je živčana ploča zametak ne zatvara se u cijev kao i obično, ali ostaje manje-više otvoren do rođenja; sporadična pojava.
- Embriopatije svih vrsta
- Fetopatije svih vrsta
- Infantilna skolioza - skolioza koja se javlja u djece.
- Dječja paraliza kralježnice Werdnig-Hoffmann - genetska bolest koja dovodi do atrofije mišića.
- Juvenilna skolioza - skolioza koja se javlja u adolescenata.
- Klippel-Feil sindrom (sinonim: kongenitalna cervikalna sinostoza) - rijetki kongenitalni sindrom zbog malformacije vratne kralježnice i mogućih drugih malformacija
- Mijelomeningokela - izbočenje dijela kralježnične moždine zbog oštećenja kralježnice.
- Pareza (povezana s paralizom) skolioza.
- Poliomijelitis (dječja paraliza)
- Posttraumatska skolioza
- Dojenčadska skolioza (napomena: kongenitalna skolioza dijagnosticira se u urogenitalnom (npr. Potkovu bubregu) nalazu u otprilike 25% slučajeva i srčanom nalazu u 10%)
- Spastičnosti
- siringomijeliju - rijetka bolest leđne moždine; bolest može biti posljedica razvojnog poremećaja ili se može razviti nakon ozljede, tumora ili upale. Nalazi se u stvaranju šupljina u sivoj tvari leđne moždine, posebno cervikalne i prsne moždine.
- Sistemske bolesti: npr. Akondroplazija, Marfanov sindrom, neurofibromatoza, imperfekta osteogeneze.
operacije
- Zust. n. Torakoplastika (preoblikovanje prsnog koša /grudi kirurškim uklanjanjem jednog ili više njih rebra).
Ostali uzroci
- Trauma