Trisomija 8 je genomska mutacija koja rezultira kromosomskom aberacijom. Simptomi ovise o obliku mutacije. Mnogi pacijenti s trisomijom od osam imaju blagi tijek s relativno normalnom inteligencijom.
Što je trisomija osam?
Trisomija 8 je rijetka kromosomska abnormalnost koja proizlazi iz genomske mutacije i javlja se sporadično. The stanje poznat je i kao Warkanyjev sindrom 2, ime mu je dao pedijatar Joseph Warkany, koji je prvi put opisao kompleks simptoma u 20. stoljeću. Od njegovog početnog opisa zabilježeno je samo oko 120 slučajeva trisomije 8. Trisomija osam kromosoma pretežno je u obliku mozaične mutacije i pogađa i dječake i djevojčice. Simptomi su ponekad već jasno izraženi prije rođenja i javljaju se u prenatalnom ultrazvuk. Kaže se da se trisomija uvijek javlja kada postoje tri kopije gena umjesto dvije. Simptomi trisomije osam ovise, s jedne strane, o zahvaćenom dijelu kromosoma, a s druge strane o cjelovitosti trisomije, a time i odgovarajuće podvrste uzročne mutacije. Često se povezuju teške trisomije trudnoća gubitak. Dakle, pogođeni fetus nije sposoban za preživljavanje u teškom obliku trisomije.
Uzroci
Primarni uzrok trisomije osam, kao i kod svake druge trisomije, je genomska mutacija. Da bi se razlikovali od ovoga su gen mutacije koje ne mijenjaju broj kromosomi unutar pojedinih tjelesnih stanica. Gen mutacije mijenjaju strukturu DNK jer je redoslijed gradivnih blokova promijenjen. S druge strane, u genomskim mutacijama genetski materijal je izmijenjen i pokazuje nenormalan skup kromosomi. Čitav niz kromosomi mogu nedostajati u pojedinim stanicama, pogrešno posloženi ili prisutni u umnoženom obliku. Genomska mutacija rezultat je neispravne diobe stanica tijekom prve ili druge sazrijevanja u mejoza. Ova vrsta mutacije može odgovarati djelomičnoj mutaciji i u ovom slučaju ne utječe na cijeli genom. Mutacija također može odgovarati translokaciji, a zatim rezultira adhezijom dodatnog skupa kromosoma prisutnih na jednom od ostalih skupova kromosoma. Ako, pak, postoji mozaična mutacija genoma, dvije sestrinske kromatide nisu se odvojile tijekom mitoze i trisomija je ograničena na određene stanice tijela, dok je u ostalim stanicama prisutan normalan skup kromosoma.
Simptomi, simptomi i znakovi
Mnogi simptomi trisomije 8 očigledni su prije rođenja. Pored a srce oštećenja i malformacije bubrega, ti simptomi uključuju, na primjer, proširenje bubrežna zdjelica, tetramelija i skolioza, lordoza, ili kifoze. Blokirani kralješci, klinodaktilija i kamptodaktilija također se mogu otkriti prenatalno. Isto se odnosi na karakterističnu retrognatiju mandibule, brahidaktiliju ili hipoplaziju patele. Klinička slika izuzetno je varijabilna, posebno nakon rođenja, i uglavnom ovisi o obliku trisomije. Generalizacije su gotovo nemoguće. Uobičajeni simptomi su artrogripoza, tzv spina bifida oktalne i abnormalne plantarne brazde ili sandalaste brazde, palmarne brazde i četvero-prst brazde. Pogođene osobe često imaju nisko postavljene i velike ili duge uši. Njihova je anteliks često nerazvijena. Čelo je u mnogim slučajevima visoko. Pored kratkog vrat, mogu biti prisutna uska kosa ramena. Rebrni je kavez često izuzetno dugačak. Broj i debljina rebra je nenormalan. Uz ove simptome mogu biti pridružene bradavice, gotičko nepce ili rascjep nepca. Izuzetno pune usne i preokrenut donji dio usna dio su kliničke slike kao i hipotelorizam, kapak ili strabizam. U većini slučajeva prisutno je i blago do umjereno kognitivno oštećenje. Unatoč tom dugačkom popisu simptoma, postoje pacijenti s trisomijom koji su tijekom života gotovo asimptomatski.
Dijagnoza i tijek bolesti
Dijagnoza trisomije 8 može se postaviti prenatalno. Fino ultrazvuk pruža prve tragove. Međutim, prenatalno sigurna dijagnoza može se postaviti samo analizom kromosoma. Prenatalni amniocenteza or uzorkovanje korionskih vilusa može se izvesti u tu svrhu. Međutim, posebno mozaična trisomija 8 također može biti podložna lokalnim ograničenjima. Sve se prenatalne dijagnoze trisomije smatraju neizvjesnima i često rezultiraju lažno pozitivnim rezultatima. Postnatalno se dijagnoza može postaviti na sumnji, ovisno o kliničkoj slici. Genetska analiza potvrđuje ili isključuje sumnju na dijagnozu. Prognoza ovisi o udjelu trisomernih i disomernih stanica. Mentalni i tjelesni razvoj često su u korelaciji tijekom bolesti. Normalni razvoj može se zamisliti kod blage trisomije 8.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
Medicinski tretman je definitivno potreban za trisomiju 8. Oboljela osoba ovisi o ranom otkrivanju bolesti tako da se mogu spriječiti daljnje komplikacije i nelagoda. Što se ranije otkrije trisomija 8, to je obično bolji daljnji tijek ove bolesti. Treba kontaktirati liječnika ako oboljela osoba pati od srce mana. To bi uvijek trebalo kontrolirati redovitim pregledima. Nadalje, ograničenja u inteligenciji također mogu ukazivati na bolest i treba ih provjeriti liječnik. Neki pacijenti također pate od strabizma ili drugih problema s vidom te stoga ne mogu bez poteškoća sudjelovati u svakodnevnom životu. Psihološke uzrujanosti ili čak depresija također može biti indikativno za ovu bolest. U slučaju trisomije 8, treba konzultirati liječnika opće prakse ili pedijatra. Međutim, daljnje liječenje također zahtijeva posjet stručnjaku za pravilno liječenje simptoma.
Liječenje i terapija
Trisomija 8 i dalje je jedna od neizlječivih bolesti do danas. Uzročna terapija u osnovi nije dostupan pacijentima s trisomijom, kao ni jedan gen terapije još nisu odobrene za liječenje. Neizlječive bolesti u konačnici mogu ublažiti samo simptomatske bolesti terapija. Ovo simptomatsko terapija ovisi o simptomima prisutnim u svakom pojedinom slučaju. Težište terapije prvenstveno je na deformacijama i gubitku funkcije vitalnih organa. U slučaju trisomije 8, dakle, srce defekt u početku dobiva najveću pozornost. Kirurškom intervencijom ponekad se mogu ispraviti postojeće srčane greške. Agnozija patele može se ispraviti rekonstruktivnom hirurgijom radi vraćanja normalnog opsega pokreta. Zbirke tekućina u vrat može se isušiti i bubreg deformacije s funkcionalnim ograničenjima bubrega liječe se putem dijaliza i kasnije transplantacija ako je potrebno. Deformacije lica i prstiju na rukama i nogama također se mogu riješiti kirurški. Međutim, ovaj pristup nije obvezan i ne mora se odvijati odmah nakon rođenja. Važnije je rana intervencija s ciljem mentalno normalnog razvoja. U blagim oblicima trisomije osam, inteligencija obično nije izrazito oslabljena i pacijenti možda neće trebati proći korake kirurške terapije.
Prevencija
preventivan mjere nisu dostupni za trisomiju 8. Međutim, nakon prenatalne dijagnoze, roditelji mogu odlučiti da nemaju dijete.
Nastavak
Naknadna skrb za trisomiju 8 je višestruka. To je zato što se neki simptomi pacijenata značajno razlikuju. Iako neka pogođena djeca imaju ozbiljne intelektualne teškoće i trebaju cjeloživotnu njegu, drugi su pacijenti samo blago mentalno oštećeni ili čak potpuno neugledni. Međutim, gotovo sva djeca s trisomijom 8 imaju koristi od toga rana intervencija s radna terapija i druge mjere. Prateća njega ne uključuje samo liječenje stvarnih pacijenata. Rodbina bi također trebala biti usko uključena. Roditelji ponekad trebaju potporu u kući ili sestrinskoj službi, jer briga o vlastitom djetetu može biti vrlo stresna. Psihološka podrška također može biti prikladna u nekim slučajevima. Ako roditelji djeteta s trisomijom 8 žele imati drugo dijete, često postoji zabrinutost da bi se defekt mogao ponoviti. Stoga sveobuhvatno praćenje uključuje savjetovanje roditelja od strane humanog genetičara. Iako je rizik od recidiva obično nizak, postojeće strahove treba shvatiti ozbiljno.Ako trudnoća javlja se ponovno, a uzorkovanje korionskih vilusa or amniocenteza može se izvršiti kako bi se utvrdilo je li prisutan kromosomski poremećaj. Međutim, takva intervencija predstavlja povećani rizik od pobačaj i stoga ga treba pažljivo razmotriti.
Što možete učiniti sami
Osobama s trisomijom 8 potrebna je trajna podrška u svakodnevnom životu. Zadatak je rodbine i poznanika podržati pogođenu osobu u svakodnevnom životu i pomoći joj u svakodnevnim zadacima. To uključuje ne samo aspekte poput osobne higijene ili kretanja, već i emocionalnu podršku. Budući da je trisomija 8 povezana s teškom mentalna bolestovisno o ozbiljnosti, možda će trebati razgovarati s terapeutima i možda će se trebati konzultirati grupe za samopomoć. Smanjena inteligencija može se djelomično nadoknaditi pomoću kognitivni trening. Mozak trčanje, autogeni treningi niz drugih mjere koji promiču inteligenciju i potiču zdravo ponašanje su učinkoviti. U slučaju vanjskih nepravilnih položaja, moraju se poduzeti kirurške mjere. To se mora započeti u ranoj fazi kako bi se tjelesni razvoj mogao odvijati što normalnije. Roditeljima pogođene djece najbolje je savjetovati se da se obrate odgovarajućem stručnjaku. Osobe s trisomijom 8 obično trebaju specijalističku njegu u ustanovi. Psihološki simptomi mogu se liječiti lijekovima, govoriti terapija, distrakcija i niz drugih mjera. Udruga za pacijente s trizomijom pruža pogođenim osobama i njihovim obiteljima više informacija o ovoj bolesti stanje i kontaktne točke za daljnje savjetovanje.
