Demencija: test i dijagnoza

Laboratorijski parametri 1. reda - obavezna laboratorijska ispitivanja.

Mala krvna slika [MCV ↑ → mogući pokazatelji ovisnosti o alkoholu, nedostatak vitamina B12 i folne kiseline]
Upalni parametri - CRP (C-reaktivni protein) ili ESR (brzina sedimentacije eritrocita).
Elektroliti - natrij, kalij, kalcijum.
Post glukoza (glukoza u plazmi natašte; glukoza u plazmi prije obroka; venska), oralni test tolerancije glukoze (oGTT) ako je potrebno.
Jetra parametri - aspartat aminotransferaza (AST, GOT), alanin aminotransferaza (ALT, GPT), gama-glutamil transferaza (γ-GT, gama-GT; GGT) [γ-GT ↑, moguća indikacija alkohol ovisnost].
Bubrežni parametri - urea, kreatinina, moguće cistatin C or klirens kreatinina.
TSH (hormon koji stimulira štitnjaču) - za isključivanje hipo- ili hipertireoza (hipotireoza ili hipertireoza).
Vitamin B12 (ocjena preporuke B)
Dijagnostika likvora - početna dijagnoza kada postoje dokazi o upalu mozak bolest.

Laboratorijski parametri 2. reda - ovisno o rezultatima povijesti, sistematski pregleditd. - za pojašnjenje diferencijalne dijagnostike.

Apolipoprotein E genotip 4 (ApoE4) kao genetski marker (čimbenik rizika za pojavu demencija; indikacija: predvidljiva senilna demencija u približno šestom desetljeću života bez dokaza genetskog opterećenja roditelja, baka i djedova) Napomena: Ne preporučuje se izolirano određivanje genotipa apolipoproteina E (ocjena A).
- Prospektivne studije pokazuju da visok serum razina kolesterola (hiperkolesterolemija) u srednjoj dobi i apoE4 zajedno povećavaju rizik od AD.
- Brojne epidemiološke studije pokazuju da je povezano s aterosklerozom faktori rizika (arterioskleroza, otvrdnjavanje arterija), koje su također vaskularne faktori rizika, presudni su u srednjoj dobi za kasniji razvoj Alzheimerova demencija.
Dokazi o patologiji Alzheimerove bolesti prema najmanje jednom od sljedećih kriterija:
- Pozitivno otkrivanje amiloida sa pozitronska emisijska tomografija (LJUBIMAC).
- Genetski test (DNK analiza): mutacija koja dovodi do monogenog posredovanja Alzheimerova bolest (mutacija gena presenilin 1 ili presenilin 2 ili na gen proteina amiloidnog prekursora, APP) [vidi dolje Alzheimerova bolest / uzroci].
- Dijagnostika likvora (prepoznata demencija biomarkeri su amlyoid-β1-42 (Aβ1-42), amlyoid-β1-40 (Aβ1-40), ukupni tau i fosfo-tau-181 (pTau) i 14-3-3 protein) [smanjeni Aß42 u likvoru i povećani tau protein ili fosforilirani tau protein u likvoru] Pored toga, dijagnostika likvora (vidi dolje) isključuje upalne bolesti CNS-a.
Tau proteini (određivanje pomoću "jednog molekularnog niza"; granica detekcije tau proteina spuštena je na 0.019 pg / ml) - otkrivanje predstojećeg demencija i srodni poremećaji već 4 godine prije prvih simptoma.
Diferencijalna krvna slika
Krvni plinovi (ABG), arterijski
Probir droge uključujući narkotici (alkohol, barbiturati, benzodiazepini, bromidi).
Luesova serologija: VDRL test (za V. d. Na neuroluima).
HIV serologija
Serologija borelije
Fosfat
HbA1c
homocistein
napredan dijagnostika štitnjače - fT 3, fT4, SD antitijela.
Kortizol
Paratiroidni hormon - isključiti hipo- ili hiperparatireoidizam (hipo- ili hiperfunkcija paratireoidne žlijezde).
Koeruloplazmin - ako Wilsonova bolest sumnja se.
Serumski albumin
Razina amonijaka
Folna kiselina, vitamin B1, B6
Bakar
Teški metali (arsen, dovesti, živa, talijum).
CO hemoglobin
Karbodeficient transferina (CDT) ↑ (u kroničnom alkoholizam) *.
Dijagnostika likvora - za isključivanje zaraznih i autoimunoloških bolesti (npr. sarkoidoza, vaskulitis, autoimuni encefalitidi).

* Uz apstinenciju, vrijednosti se normaliziraju u roku od 10-14 dana.

Genotipizacija apolipoproteina E

Apo E	Kombinacija alela	Frekvencija	Klinički učinci
Genotip E2	E2 / E2	cca. 0.5	Povezanost s tipom III Fredricksonove hiperlipoproteinemije (obiteljska disbetalipoproteinemija; učestalost otprilike 1: 2,000). Smanjen rizik za LDL holesterol uzvišenje. Heterozigotni ili homozigotni nosači ApoE2 s kombinacijama 2/3 i 2/2 (zajedno oko 5% populacije) imaju oko 40.0% manji rizik od demencije.
Genotip E2	E2 / E3	oko 10.0%	Smanjen rizik od LDL holesterol uzvišenje. Heterozigotni ili homozigotni nosači ApoE2 s kombinacijama 2/3 i 2/2 (približno 11.0% populacije) imaju približno 40.0% manji rizik od bolesti za demenciju.
Genotip E3	E3 / E3	cca. 60.0%	Srednji rizik za LDL holesterol uzvišenje.
Genotip E4	E2 / E4	cca. 2.5	Predisponiran na obiteljski kasni oblik kao i sporadični oblik Alzheimerova-tip demencija; imaju približno 2.6 povećani životni rizik (europski / bijelac)
	E3 / E4	cca. 24.0	Rizik od povišenja LDL kolesterola Predispozicija za obiteljski oblik kasnog početka, kao i sporadični oblik demencije Alzheimerovog tipa; imaju približno 3 puta veći životni rizik u usporedbi s 3/3 nosača (približno 60% populacije)
	E4 / E4	cca. 3%	Rizik od povišenja LDL kolesterola Predispozicija za obiteljski oblik kasnog početka kao i sporadični oblik Alzheimerova-tip demencija; imaju do 10 puta veći rizik od razvoja Alzheimerova demencija.

Od onih s AD, približno 45% je heterozigotnih, a 10-12% homozigotnih nositelja alela epsilon 4. Ne preporučuje se izolirano određivanje genotipa apolipoproteina E kao genetskog faktora rizika zbog nedostatka dijagnostičke moći diskriminacije i prediktivne vrijednosti u dijagnostička postavka.