Holt-Oramov sindrom je sindrom malformacije povezan prvenstveno sa srčanim manama i abnormalnostima palca koji su posljedica mutacije. U većini slučajeva uzročna mutacija javlja se sporadično i stoga odgovara novoj mutaciji. Kirurška korekcija srčane mane u fokusu je terapije. Holt-Oramov sindrom? Sindromi kongenitalnih malformacija s dominantnim zahvaćanjem ... Holt-Oramov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
CDAGS sindrom je medicinski izraz za rijedak kompleks malformacija povezanih prvenstveno s kranijalnim anomalijama. Kompleks simptoma ima nasljednu osnovu i rezultat je mutacije na kromosomu 22. Do danas nema uzročne terapije. Što je CDAGS sindrom? CDAGS sindrom je također poznat kao CAP sindrom i odgovara iznimno rijetkim ... CDAGS sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
C sindrom je rijedak MCA/MR sindrom i posljedično je povezan s kongenitalnim višestrukim malformacijama, kao i smanjenom inteligencijom. Točni uzroci sindroma nisu u potpunosti razumljivi jer je do sada opisano samo 40 slučajeva. Liječenje je isključivo simptomatsko, a roditeljima obično pomaže psiholog. Što je C sindrom? Sindromi… C sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Bolest skladištenja kolerstinestera je bolest lizosomskog skladištenja i urođena greška u metabolizmu s genetskom osnovom. Bolest je nasljedna i uzrokovana je genetskom mutacijom kodirajućih gena za lizazu lizosomske kiseline. Simptomatsko liječenje pacijenata je konzervativno uzimanje lijekova ili nadomjesna enzimska terapija. Što je bolest skladištenja estera kolesterola? … Bolest skladištenja estera kolesterola: uzroci, simptomi i liječenje
Proizvodi Alipogentiparvovec odobren je u EU kao otopina za injekcije od 2012. (Glybera). Bila je to prva genska terapija koja je objavljena u Europi. Visoka cijena lijeka je kontroverzna. Struktura i svojstva Lijek sadrži visoko aktivnu varijantu gena za lipoprotein lipazu (S447X) u virusnom vektoru. Ovo se sastoji… Alipogentiparvovec
Potocki-Shafferov sindrom je sindrom skeletne malformacije koju karakteriziraju egzostoze, često nedostatak inteligencije i kraniofacijalne abnormalnosti. To je uzrokovano brisanjem gena u lokusu 11p11.2 na kromosomu 11. Liječenje je isključivo simptomatsko i ograničeno je na mjere poput rane intervencije. Što je Potocki-Shafferov sindrom? Monosomije su varijante genomske mutacije u kojoj ... Potocki-Shaffer sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Fuchsova endotelna distrofija je bolest rožnice u kojoj stradaju endotelne stanice unutarnje rožnice. Zbog toga se vidna oštrina pacijenata smanjuje. Mogućnosti liječenja uključuju kapi za oči i, u teškim slučajevima, kiruršku transplantaciju rožnice. Što je Fuchsova endotelna distrofija? Rožnica ili rožnica odgovara staklastom dijelu oka koji je… Fuchsova endotelna distrofija: uzroci, simptomi i liječenje
Mukopolisaharidoza je skupni izraz za lizosomske bolesti skladištenja na temelju skladištenja glikozaminoglikana. Sve bolesti razvijaju slične simptome i tijekove. Ozbiljnost sindroma jako varira. Što je mukopolisaharidoza? Ne postoji nešto poput mukopolisaharidoze kao jedne bolesti. Pojam mukopolisaharidoza predstavlja skupni izraz za različita skladištenja ... Mukopolisaharidoza: uzroci, simptomi i liječenje
Coffin-Lowryjev sindrom je sindrom malformacije uzrokovan mutacijom. RSK2 kinaza bolesnika s mutacijom oštećena gubi aktivnost fosfotransferaze i odgovorna je za višestruke malformacije. Liječenje pacijenata sa sindromom je isključivo simptomatsko. Što je Coffin-Lowryjev sindrom? Sindromi malformacija su ponavljajuće kombinacije različitih malformacija koje su prisutne od rođenja i utječu na više ... Coffin-Lowry sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Coffin-Sirisov sindrom je sindrom kongenitalne malformacije s vodećim simptomom niskog rasta. Sindrom je uzrokovan genetskom mutacijom koja se obično javlja sporadično. Terapija se usredotočuje na liječenje epilepsije. Što je Coffin-Sirisov sindrom? Postoji nekoliko podskupina takozvanih sindroma malformacije. Na primjer, neki sindromi malformacija uglavnom su povezani s niskim rastom. … Lijes-Sirisov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
DOOR sindrom medicinska struka shvaća kao jedan od najrjeđih nasljednih poremećaja u svijetu. Do danas je dokumentirano samo 50 slučajeva sindroma za koji se čini da ima genetsku osnovu i autosomno recesivno nasljeđivanje. Trenutačno je liječenje deformiteta i retardacije simptomatsko. Što je … SINDOM VRATA: Uzroci, simptomi i liječenje
U medicini govorimo o imunološkom defektu ili imunodeficijencije kada je imunološki sustav poremećen i više ne može zaštititi tijelo od patogena i stanica raka. Kod zdravih ljudi imunološki obrambeni sustav funkcionira prilično dobro, ali je također vrlo osjetljiv na poremećaje. Što je imunodeficijencija? U medicini razlika je… Imunodeficijencija: uzroci, simptomi i liječenje
