CDAGS sindrom medicinski je izraz za rijedak kompleks malformacija povezanih prvenstveno s anomalijama lubanje. Kompleks simptoma ima nasljednu osnovu i proizlazi iz mutacije 22. kromosoma. Nema uzroka terapija postoji do danas.
Što je CDAGS sindrom?
CDAGS sindrom poznat je i kao CAP sindrom i odgovara izuzetno rijetkom nasljednom poremećaju. Procjenjuje se da je prevalencija jedan slučaj na 1,000,000 ljudi. Bolest je prvi put opisana u 21. stoljeću. R. Mendoza-Londono i njegovi suradnici smatraju se prvim opisnikom i eponimom. Naziv CDAGS sindrom je skraćenica. Ovaj akronim sadrži kombinaciju kliničkih značajki koja razlikuje kompleks simptoma. U tom kontekstu, C označava kraniosinostozu, D skraćenica "odgođeno" i odnosi se na odgođeno zatvaranje fontanela ili "gluhoća". Šifre za analne malformacije povezane sa sindromom. G dobiva kraticu zbog genitalnih malformacija s kojima stanje je simptomatski povezan, a S označava "koža”I ukazuje na dermalne promjene unutar kliničke slike. Sindrom spada u skupinu nespecificiranih sindroma malformacija i odgovara urođenom poremećaju.
Uzroci
CDAGS sindrom ima genetsku osnovu. Čini se da se sindrom ne pojavljuje sporadično, već da je podložan autosomno recesivnom nasljeđivanju. Do sada je kompleks simptoma opisan samo u četiri obitelji. U svih je bilo prisutno obiteljsko grupiranje, što potvrđuje pretpostavku o genetskoj komponenti. Tako su simptomi pronađeni kod sedam osoba unutar četiri obitelji. Nasljedna mutacija uzrok je simptomatskog kompleksa. Unatoč dosad nekoliko dokumentiranih slučajeva, genetski je uzrok povezan s određenim genima. Dakle, mutacija utječe na gene kromosoma 22 na gen lokus 22q12-q13. Kromosom 22 drugi je najmanji kromosom kod ljudi i sadrži između 500 i 800 gena, od kojih je do danas poznato 508. Mutacije gena na kromosomu 22 sudjeluju u mnogim različitim bolestima. Primjeri uključuju trisomiju 22, Epsteinov sindrom i Sebastianov sindrom. Koji će geni kromosoma možda igrati ulogu u razvoju sindroma CDAGS, predmet je istraživanja. Trenutno možemo samo nagađati o primarnim uzročnim čimbenicima sindroma. Pored izloženosti toksinima tijekom trudnoća, brojni drugi čimbenici mogu se smatrati aktivirajućim čimbenicima za genetsko raspoloženje.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Kranijalne anomalije karakteriziraju kliničku sliku sindroma CDAGS. To su malformacije koje utječu na lobanja. Najkarakterističniji za sindrom je sinostoza kranijalnog šava. Pojam sinostoza odnosi se na koštanu fuziju nekolicine kosti koji su prije bili hrskavičasti ili su ih povezali vezivno tkivo. Sinostoza kranijalnog šava povezana je s široko otvorenim fontanelima u prednjem i stražnjem dijelu kod bolesnika sa CDAGS sindromom. Parijetalni otvor pacijenta također je zapanjujuće velik. Tjemeni otvor je dio os parietale i odgovara otvoru na gornjoj tjemenoj kosti kroz koji se tjemeni otvor vena prolazi. Pored ovih anomalija lobanja, pogođene osobe obično pate od keratinizacije, a time i poremećaji rožnjače javljaju porokeratozu, koja se pojavljuje kao dermalni egzantem. Pogođene osobe također su često pogođene senzorineuralnim gubitak sluha sve do apsolutne gluhoće. Analne i urogenitalne abnormalnosti dopunjuju sliku. Ovi su simptomi povezani s ozbiljnim zakašnjenjem mentalnog i motoričkog razvoja. U nekim okolnostima postoji dodatna nerazvijenost klavikula.
Dijagnoza
Dijagnoza CDAGS sindroma obično se postavlja u dojenačkoj dobi. Prva sumnja dolazi do liječnika već vizualnom dijagnozom. Da bi se potvrdila sumnja, snimanje lobanja može se naložiti da pruži dokaze o lubanjskim abnormalnostima. Dermatološki testovi mogu se također provoditi kao dio dijagnostičkog postupka. Da bi potvrdio dijagnozu bez sumnje, liječnik može naručiti molekularno-genetske testove. Mutacija kromosoma 22 potvrđuje sumnju na sindrom.
komplikacije
Zbog sindroma CDAGS, pacijenta pogađaju razne malformacije i deformacije. U ovom slučaju, oni imaju negativan učinak uglavnom na lubanju i mogu dovesti na nelagodu kosti, glava je upadljivo velik, što dovodi do smanjene estetike. U mnogim slučajevima to dovodi do zadirkivanja i maltretiranja, posebno kod djece. Ovo može dovesti na psihološke pritužbe. Nerijetko je da CDAGS sindrom također rezultira smanjenim sluhom ili čak potpunom gluhoćom. To također može veliko opteretiti život i svakodnevnu rutinu pogođene osobe. Međutim, ne dolazi do smanjenja inteligencije, tako da pogođena osoba obično može razumjeti i razumjeti misaone procese. Uzročno liječenje CDAGS sindroma nije moguće. Samo se simptomi mogu ograničiti, ali nema daljnjih komplikacija. Ograničenje simptoma vrši se kirurškim intervencijama ili uz pomoć različitih terapija. Međutim, ne može se predvidjeti hoće li to dovesti na pozitivan tijek bolesti. U većini slučajeva CDAGS sindrom ne smanjuje očekivano trajanje života.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
CDAGS sindrom obično se dijagnosticira u dojenačkoj dobi. Posjet liječniku je nužan ako malformacije uzrokuju komplikacije. Na primjer, ako dijete pati od bolovi u kostima ili smanjenog sluha, mora se kontaktirati odgovarajućeg stručnjaka. Isto se odnosi na sve manje i veće komplikacije povezane sa CDAGS sindromom. U svakom slučaju moraju se liječiti kako bi se djetetu omogućilo da živi bez simptoma unatoč bolesti. U slučaju ozbiljnih malformacija, također je moguća operacija. Takva se operacija mora odvijati u ranoj fazi, jer se u protivnom mogu razviti trajni poremećaji u razvoju. Ako postoji sumnja na psihološku patnju, izazvanu, na primjer, zadirkivanjem i maltretiranjem, dijete treba potražiti terapijsko savjetovanje zajedno s roditeljima. Općenito, djecu i odrasle s CDAGS sindromom mora pažljivo nadzirati iskusni stručnjak. Budući da nasljedni poremećaji mogu pokrenuti nespecifične simptome, treba se obratiti raznim medicinskim stručnjacima koji oboljeloj osobi mogu dati dobru sliku o simptomima i mogućim terapijskim postupcima.
Liječenje i terapija
Do danas pacijentima sa CDAGS sindromom nisu dostupni uzročni tretmani. Kao prvo, kromosom, ali ne i odgovorni gen je identificiran. Za drugu, premda gen terapija je bila tema istraživanja, još nije primjenjiva. Iz tog se razloga pacijenti sa sindromom liječe simptomatski. Ovaj simptomatski tretman uključuje, na primjer, korekcije anomalija lubanje, koje se obično izvode kirurški. Međutim, kirurško rješenje sinostoze provodi se samo ako postoje problemi koji su očito posljedica adhezije. Operacija daje mozak više prostora za rasti. Ako se operacija izvede dovoljno rano, može ublažiti razvojne probleme pacijenta. Analne i urogenitalne abnormalnosti pacijenata također se obično mogu poboljšati operativnim zahvatom. Ti su koraci obično manje hitni od ispravljanja lubanje, jer su ograničeni mozak rast je povezan s daleko sekundarnijim problemima. Porokeratoza oboljelih osoba može se liječiti uobičajenim lijekovima, poput administraciju of keratolitika, koji otapaju rožnati sloj. Da bi nadoknadili kašnjenja u mentalnom i motoričkom razvoju, rana intervencija i fizikalna terapija može biti korisno.
Outlook i prognoza
CDAGS sindrom se ne može liječiti uzročno terapija. Iz tog su razloga pogođenoj osobi dostupne samo mogućnosti simptomatskog liječenja, ali one ne mogu u potpunosti ograničiti bolest. Razne malformacije i deformacije mogu se ispraviti uz pomoć kirurških intervencija. Ako se ne dogodi liječenje, te malformacije i priraslice ostaju i dovode do ozbiljnih ograničenja u životu pogođene osobe. Rano dijagnosticiranje i liječenje CDAGS sindroma mogu smanjiti i umanjiti poremećaje u razvoju pogođene osobe. Ako se korekcija lubanje ne dogodi, mozak obično ne može rasti bez daljnjeg liječenja, tako da mentalni poremećaji i, u najgorem slučaju, moždanu smrt može se dogoditi. Pravovremenim liječenjem ove se pritužbe mogu spriječiti. Daljnje pritužbe obično se ublažavaju uz pomoć lijekova. Budući da CDAGS sindrom također dovodi do smanjene inteligencije te motoričkih i mentalnih tegoba, to se nadoknađuje posebnom podrškom. Međutim, to također ne pruža cjelovit lijek. Međutim, s ranom terapijom, CDAGS sindrom ne utječe negativno na očekivano trajanje života pacijenta.
Prevencija
Do danas se sindrom CDAGS ne može spriječiti. Primjerice, primarni uzročnici trenutno nisu detaljno poznati, pa je opseg djelovanja ograničen.
Evo što možete sami učiniti
Prije uzimanja samopomoći mjere, oni koji su pogođeni CDGAS sindromom trebaju prvo govoriti glavnom liječniku. U većini slučajeva pojedinačni simptomi i stanja mogu se liječiti samo kirurški i samopomoći mjere kao što je prijava masti apscesima često uzrokuju sekundarne simptome. Stoga je važno pojasniti sljedeće korake sa stručnjakom. Prvo i najvažnije, liječnik će preporučiti zdrav način života i redovito vježbanje. Prateći fizioterapeutski mjere su naznačeni. fizioterapija, joga i slično pomažu u stabilizaciji imunološki sustav i spriječiti kasne učinke kao što su hemoroidi na čmar ili apscesi na lubanji. Ovisno o ozbiljnosti CDGA sindroma, možda će biti potrebno i promicanje mentalnih sposobnosti. To uvijek treba raditi pod stručnim nadzorom. Međutim, rođaci i prijatelji pogođene osobe mogu podržati odgovarajuću terapiju - na taj način ovisi o pojedinačnim pritužbama i ustroju pogođene osobe. Važna je i psihološka podrška. Budući da pogođeni obično jako pate od abnormalnosti, emocionalna podrška je tim važnija, posebno u slučaju mentalnih ograničenja ili loše opće prognoze.
