Polipoza povezana s MUTYH usko je povezana s adenomatoznom obiteljskom polipozom i uzrokovana je genetskom mutacijom. Pacijenti pate od više polipa debelog crijeva s rizikom od degeneracije. Redovite kolonoskopije su obvezne. Što je MUTYH-povezana polipoza? Polipoza je bolest polipa u šupljim organima. Polipi su izljevi sluznice koji se češće javljaju u gastrointestinalnom traktu, ... Polipoza povezana s MUTYH: Uzroci, simptomi i liječenje
Machado-Joseph bolest je neurodegenerativni poremećaj koji pripada skupini spinocerebelarne ataksije. Uzrok bolesti je genetska mutacija koja se prenosi u autosomno dominantnom nasljedstvu. Do danas su dostupni samo potporni tretmani poput fizičke i radne terapije. Što je Machado-Joseph bolest? Neurodegenerativne bolesti karakteriziraju patološki procesi u… Machado-Joseph bolest: uzroci, simptomi i liječenje
Sindrom plutajuće luke stanje je koje pogađa pacijente od rođenja. Sindrom plutajuće luke pojavljuje se s relativno niskom prosječnom učestalošću u populaciji. Tipični za bolest su niskog rasta s anomalijama na licu. Osim toga, govorna sposobnost osobe koja pati od sindroma plutajuće luke razvija se usporeno. Što je sindrom plutajuće luke? … Sindrom plutajuće luke: uzroci, simptomi i liječenje
Hunterova bolest pripada mukopolisaharidozama (MPS). Nasljeđuje se na recesivan način povezan s x i stoga pogađa gotovo samo dječake i muškarce. Tijek bolesti varira među pacijentima. Što je Hunterova bolest? Hunterova bolest je nasljedni poremećaj skladištenja lizosoma u kojem je poremećena razgradnja dermatana i heparan sulfata. Oboje… Bolest lovaca: uzroci, simptomi i liječenje
Krabbeova bolest je nasljedna skladišna bolest koja uzrokuje demijelinizaciju živčanog sustava. Uzrok je kromosomska mutacija. Do danas je bolest neizlječiva. Što je Krabbeova bolest? Krabbeova bolest rijetka je skladišna bolest u obitelji cerebrozida. Bolest je također poznata i kao leukodistrofija globoidnih stanica. Bolest se zove… Krabbeova bolest: uzroci, simptomi i liječenje
Cloustonov sindrom je vrsta ektodermalne displazije. Uzrok je autosomno dominantna nasljedna mutacija. Nije dostupan uzročnik. Što je Cloustonov sindrom? Displazije su malformacije u različitim tkivima. Heterogena skupina bolesti ektodermalne displazije uključuje nasljedne nedostatke povezane s malformacijama struktura iz vanjskog kotiledona. Vanjski kotiledon… Cloustonov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Mandibuloakralna displazija je sindrom kongenitalne malformacije povezan s abnormalnostima kostura koji se nasljeđuje autosomno recesivno. Poznate su dvije različite vrste bolesti uzrokovane mutacijama u dva različita gena. Uzročna terapija još ne postoji. Što je mandibuloakralna displazija? U medicini, displazije su kongenitalne malformacije kod ljudi ... Mandibuloakralna displazija: uzroci, simptomi i liječenje
Gollop-Wolfgangov sindrom je kompleks malformacija koje karakteriziraju simptomi poput aplazije tibije ili karakteristične rascijepljene šake. Sindrom vjerojatno ima nasljednu osnovu. Mogućnosti liječenja uključuju ortopedske, rekonstrukcijske i protetske korake. Što je Gollop-Wolfgangov sindrom? Gollop-Wolfgangov sindrom jedna je od urođenih malformacija ekstremiteta. Kompleks simptoma bio je prvi… Gollop-Wolfgangov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Hornstein-Knickenberg sindrom je genetski poremećaj povezan s mutacijom elemenata mTOR signalnog lanca. Budući da ovaj signalni lanac utječe na rast i smrtnost stanica, mutacija se očituje u višestrukim staničnim proliferacijama. Tumori se manifestiraju kao multisistemska bolest. Što je Hornstein-Knickenberg sindrom? Hornstein-Knickenberg sindrom prvi je put u 20. stoljeću opisao njemački profesor dermatologije Otto ... Hornstein-Knickenbergov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Pelizaeus-Merzbacherova bolest je nasljedna leukodistrofija s degeneracijom živčane tvari. Oboljeli pojedinci pate od poremećaja mijelinizacije povezanog s mutacijom koji za posljedicu ima prvenstveno motorne i intelektualne deficite. Terapija bolesti ograničena je na potporne mjere fizioterapije i psihoterapije. Što je Pelizaeus-Merzbacherova bolest? Leukodistrofije su genetske metaboličke bolesti u kojima se… Bolest Pelizaeus-Merzbacher: uzroci, simptomi i liječenje
Birt-Hogg-Dubeov sindrom je autosomno dominantni nasljedni poremećaj koji se temelji na mutacijama u genu FLCN. Pacijenti pate od više kožnih lezija, plućnih cista i bubrežnih tumora. Liječenje je ograničeno na simptomatsku resekciju i, ako je potrebno, na praćenje tumora. Što je Birt-Hogg-Dubeov sindrom? Nasljedne bolesti su stanja uzrokovana mutacijom u jednom ili više gena ... Birt-Hogg-Dubeov sindrom: uzroci, simptomi i liječenje
Kod melorheostoze, kosti ekstremiteta zadebljavaju se potpuno ili proporcionalno, a da pacijenti to ne primijete. Samo u rijetkim slučajevima postaju jasni edemi mišića, poremećaji rasta ili ograničenja kretanja. Simptomatska terapija ograničena je na pacijente sa stvarnim simptomima. Što je melorheostoza? Bolesti s preciziranijim promjenama u gustoći ili strukturi kostiju široka su skupina ... Melorheostoza: uzroci, simptomi i liječenje
