Pelizaeus-Merzbacherova bolest nasljedna je leukodistrofija s degeneracijom živčane tvari. Pogođene osobe pate od mutacijskog poremećaja mijelinizacije koji prvenstveno rezultira motoričkim i intelektualnim deficitima. Terapija bolesti ograničena je na suportivnu mjere of fizioterapija i psihoterapija.
Što je Pelizaeus-Merzbacherova bolest?
Leukodistrofije su genetske metaboličke bolesti kod kojih bijela tvar živčani sustav progresivno se degenerira zbog simptoma nedostatka. Myelin, koja okružuje živci, posebno se degradira. Mielin predstavlja izolaciju u ljudskom organizmu. Kao u plastičnom kabelu, bioelektrični akcijski potencijal pobude živaca zaštićen je u mijeliniziranim živčanim putovima od gubitka u okolišu. Bez mijelina, funkcija živca je jako oštećena. Javljaju se gubici uzbude. Provođenje uzbude je otežano. Pacijenti s leukodistrofijom stoga pate od neuroloških deficita. Leukodistrofije su posebno uočljive u području motoričke funkcije. Pelizaeus-Merzbacherova bolest leukodistrofija je čiji se prvi opis vraća njemačkom neurologu FC Pelizaeus i psihijatar L. Merzbacher. Bolest je karakterizirana poremećajem u mijelinska ovojnica formacija, koja se može očitovati u raznim različitim simptomima. To mogu biti pogođene svim dobnim skupinama. Prevalencija se procjenjuje na otprilike jedan do devet slučajeva na 1000,000 XNUMX ljudi. Različita literatura također se odnosi na leukodistrofiju kao cerebralnu sklerozu, difuznu obiteljsku leukodistrofiju ili cerebralnu sklerozu Pelizaeus-Merzbacher.
Uzroci
Kao i sve leukodistrofije, i Pelizaeus-Merzbacherova bolest uzrokovana je degeneracijom bijele tvari živci. U slučaju bolesti, ova degeneracija odgovara genetski određenom poremećaju u stvaranju mijelinskih ovojnica. Poremećaj nastanka mijelina posljedica je višestruke mutacije, koja je sada lokalizirana na onu PLP1 gen, Ovaj gen kodira proteolipidni protein 1 i nalazi se u lokusu gena Xq22 X kromosoma. Tip mutacije koja se javlja u PLP-u gen mogu se razlikovati od slučaja do slučaja. Na primjer, mutacije mogu odgovarati brisanjima. Međutim, dupliciranje gena otkriveno je i u bolesnika s Pelizaeus-Merzbacherovom bolešću. Zbog mutacija dolazi do neispravne proizvodnje proteolipida proteini. Neispravan proteini zauzvrat rezultiraju neispravnim mijelinom, jer oni igraju bitnu ulogu u sintezi mijelina. To rezultira nefunkcionalnim mijelinskim ovojnicama, koje uzrokuju gubitak potencijala u živci. Bolest se nasljeđuje na X-vezan recesivni način. Iz tog razloga od bolesti obično pati samo muški spol. Ženke su obično tihe nositeljice.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Vodeći simptom Pelizaeus-Merzbacherove bolesti je zastoj u mentalnom, ali i motoričkom razvoju. Pored nekontroliranog trzanje očiju u obliku nistagmus, vodeći simptomi bolesti uključuju spastičnu i mlitavu paralizu mišića, kao i gubitak tonusa s ataksičnom nestabilnošću stava i hoda. Početni simptomi obično se očituju u dojenačkoj dobi ili djetinjstvo. Međutim, moguća je i manifestacija u odrasloj dobi. U principu, urođeni oblik obično je najteži. Dispneja ili stridor često se javljaju uz gore spomenute simptome. Spastična tetrapareza često je dio kliničke slike. U klasičnom obliku s manifestacijom u prvim mjesecima života, nistagmus a hipotonija mišića se progresivno pretvara u spastičnost. Osim klasičnog i urođenog oblika, postoji prijelazni oblik sa stupnjem oštećenja između klasične i urođene varijante. Stoga su u principu mogući različiti stupnjevi ozbiljnosti. Simptomi mogu biti relativno široki, tako da se klinička slika bolesnika često uvelike razlikuje.
Dijagnoza i tijek bolesti
Početne tragove o Pelizaeus-Merzbacherovoj bolesti pruža neurološki pregled i povijest bolesti. Budući da za bolest nisu dostupni biokemijski biljezi, snimanje igra najvažniju ulogu u dijagnostičkom procesu. Magnetska rezonancija od mozak otkriva poremećaje u mijelinizaciji. Budući da takvi poremećaji nisu specifični za Pelizaeus-Merzbacherovu bolest, mora se napraviti diferencijalno dijagnostička diferencijacija od ostalih demijelinizirajućih bolesti. Spektroskopija magnetske rezonancije može biti od pomoći u ovom procesu. Konačna potvrda sumnje na dijagnozu obično ima oblik molekularno-genetske analize. Otkrivena mutacija gena PLP1 smatra se dijagnostičkom. U principu je moguća prenatalna dijagnoza. Prognoza bolesnika ovisi o težini bolesti i vrsti PLP mutacije. Blagi tečajevi jednako su zamislivi kao i teški oblici sa smrtnim tokom u djetinjstvo.
komplikacije
Zbog Pelizaeus-Merzbacherove bolesti, pogođene osobe pate od brojnih različitih ograničenja i simptoma. U većini slučajeva samo se nekoliko bolesti može potpuno izliječiti, a pogođena osoba ovisi o pomoći drugih u svom životu. Prvo i najvažnije, pacijenti s ovom bolešću pate od znatno odgođenog razvoja. Motorički razvoj pacijenta također je znatno ograničen kod ove bolesti, a postoje i ozbiljni mentalni nedostaci. Isto tako, kod Pelizaeus-Merzbacherove bolesti, pacijenti pate od nestabilnosti hoda i raznih paraliza i drugih poremećaja osjetljivosti. Povremeno se pojave znakovi spastičnost postaju vidljivi. U mnogim se slučajevima može dogoditi maltretiranje ili zadirkivanje, posebno kod djece, tako da pacijenti također pate od psiholoških tegoba i depresija kao rezultat Pelizaeus-Merzbacherove bolesti. Ne postoji uzročno liječenje Pelizaeus-Merzbacherove bolesti. Naročito za roditelje i rodbinu bolest predstavlja snažno psihološko opterećenje. Nadalje, neke se pritužbe mogu ograničiti uz pomoć terapija. Međutim, ne postoji cjelovit lijek za ovu bolest. Moguće je da se pritom i životni vijek pacijenta smanjuje.
Kada treba ići liječniku?
Budući da Pelizaeus-Merzbacherova bolest dovodi do ozbiljnih kašnjenja u razvoj djeteta, ovu bolest uvijek mora pregledati i liječiti liječnik. Samo tako se mogu spriječiti daljnje komplikacije. Što se ranije započne liječenje Pelizaeus-Merzbacherove bolesti, veće su šanse za potpuni oporavak. Treba se obratiti liječniku ako dijete pati od paralize ili nesigurnog hoda. Paralize mogu utjecati na različite dijelove tijela. Isto tako, djetetov motorički ili čak mentalni razvoj može biti značajno ograničen i odgođen. Ako roditelji primijete ova kašnjenja, odmah potražite liječničku pomoć. Izlažu i neka djeca spastičnost zbog Pelizaeus-Merzbacherove bolesti. Obično Pelizaeus-Merzbacherovu bolest dijagnosticira pedijatar ili liječnik opće prakse. Međutim, daljnje liječenje odvija se kod različitih stručnjaka i ovisi o točnoj manifestaciji simptoma. Često Pelizaeus-Merzbacherova bolest zahtijeva i psihološki tretman, u kojem mogu sudjelovati i roditelji i djeca. Očekivani životni vijek pogođene osobe Pelizaeus-Merzbacher bolest obično ne smanjuje negativno.
Liječenje i terapija
Uzrok Pelizaeus-Merzbacherove bolesti su geni. Iz tog razloga, bez uzroka terapija postoji za pacijente s bolešću do danas. Uzročnu terapiju mogao bi otvoriti najviše gen terapija. Pristupi genskoj terapiji trenutno su u središtu medicinskih istraživanja. Međutim, pristupi još nisu dosegli kliničku fazu. Stoga se u današnje vrijeme bolesnici s Pelizaeus-Merzbacherovom bolešću liječe isključivo simptomatski i podržavajuće. Pojedinačni koraci terapije ovise o simptomima prisutnim u svakom pojedinačnom slučaju. Težište terapije je na suportivnoj mjere kojima je cilj odgoditi napredovanje bolesti i na taj način poboljšati kvalitetu života oboljelih. Ovi mjere uključuju, prije svega, radna terapija i fizioterapija. Mentalni razvoj može se podržati pomoću rana intervencija. Uz to, rođaci pogođenih dobivaju emocionalnu podršku. Često, na primjer, roditeljima pomaže psiholog ili psihoterapeut. Uspostavljaju se kontakti s Europskim udruženjem protiv leukodistrofije. Posebne sate konzultacija nude i razne sveučilišne bolnice.
Outlook i prognoza
Pelizaeus-Merzbacherova bolest kromosomskog je podrijetla. Javlja se u tri različita oblika. O njima se odlučuje prema dobi početka i izražavanju bolesti ili težini. Ti parametri tada također utječu na prognozu. Ova vrlo rijetka bolest uglavnom pogađa muške pacijente. U prirođenoj varijanti bolesti uočavaju se najozbiljniji simptomi. Ako Pelizaeus-Merzbacherova bolest prvi put izbije nakon rođenja, simptomi se postupno razvijaju u različitim stupnjevima. Prognoza prijelaznog oblika je srednja između konatalne i klasične Pelizaeus-Merzbacherove bolesti. Međutim, javljaju se i blaži tečajevi Pelizaeus-Merzbacherove bolesti. Ovisno o prisutnoj vrsti, prognoza za ovu bolest varira. Bez interdisciplinarnog liječenja neurologa, ortopeda, fizioterapeuta, gastroenterologa i pulmologa, pacijentima se ne može pružiti dovoljna pomoć. Progresivni tijek bolesti varira ovisno o fenotipu. Očekivano trajanje života ne mora biti ograničeno u prisutnosti Pelizaeus-Merzbacherove bolesti. Barem u blažim tečajevima to je relativno normalno. Često dolazi do sporijeg napredovanja bolesti u mladosti. Kolika može biti kvaliteta života ovisi o kliničkoj slici. Prognoza za teško pogođene ljude je drugačija. Oni obično umiru prije dvadesete godine. Do tada, oboljeli mogu dobiti olakšanje samo simptomatskim liječenjem.
Prevencija
Do danas, Pelizaeus-Merzbacherovu bolest može spriječiti samo genetsko savjetovanje tijekom faze planiranja obitelji. Ovisno o riziku od nasljeđivanja bolesti, može se donijeti odluka da se ne rodi vlastito dijete. U Dodatku, prenatalna dijagnostika može se održati ako je potrebno.
Nastavak
Oboljele osobe obično imaju nekoliko mjera i mogućnosti za naknadnu njegu kod Pelizaeus-Merzbacherove bolesti. U ovoj je bolesti prije svega vrlo važno brzo i posebno rano otkrivanje bolesti kako bi se spriječile daljnje komplikacije ili simptomi. Oboljeli bi se trebali obratiti liječniku kod prvih znakova i simptoma bolesti kako bi spriječili daljnje pogoršanje simptoma ili čak daljnje komplikacije. U pravilu, oboljeli od Pelizaeus-Merzbacherove bolesti ovise o mjerama fizioterapija or fizikalna terapija, iako se samoizlječenje ne može dogoditi. Mnoge vježbe iz ovih terapija mogu se ponoviti kod kuće. Budući da je riječ o genetskoj bolesti, oni koji su pogođeni trebaju se podvrgnuti genetskom testiranju i savjetovanju ako žele imati djecu kako bi spriječili da se Pelizaeus-Merzbacher bolest ponavlja kod njihove djece i potomaka. Budući da i bolest može dovesti do depresija i drugih psiholoških poremećaja, pomoć i podrška vlastite obitelji i prijatelja često je vrlo važna u ovom procesu. Pelizaeus-Merzbacherova bolest obično ne smanjuje životni vijek pogođene osobe.
Što možete učiniti sami
Budući da je Pelizaeus-Merzbacherova bolest genetska, ne postoje mjere samopomoći za kauzalnu borbu protiv ovog poremećaja. U većini slučajeva bolest se očituje u djetinjstvo, pa je na roditeljima i obiteljima pacijenata da pravovremeno pokrenu odgovarajuće mjere. Oboljeli roditelji prvo bi trebali osigurati da njihovo dijete liječi liječnik koji ima iskustva s ovim relativno rijetkim poremećajem. Ako obiteljski liječnik ne može preporučiti stručnjaka, liječničko udruženje može vam pomoći. Mnoge sveučilišne bolnice održavaju posebno vrijeme savjetovanja gdje pacijenti i njihova rodbina mogu dobiti sveobuhvatne informacije o bolesti i njenom tijeku. Mladim roditeljima je važno da se uhvate u koštac s onim što ih i njih čeka bolesno dijete u ranoj fazi. Dobro informiranim roditeljima lakše je na vrijeme naći mjesto u brizi za djecu, a kasnije i školu koja će djetetu jamčiti najbolje obrazovanje u okviru njegovih mogućnosti. Uz to, briga i život s djetetom s invaliditetom također je veliki izazov za članove obitelji. Stoga se pogođeni ne bi trebali bojati potražiti pomoć i za sebe. Često razmjena s drugim pogođenim osobama već pomaže. Europsko udruženje protiv leukodistrofije pomaže u uspostavljanju kontakta.
