U melorheostozi, kosti ekstremiteta se zadebljaju potpuno ili proporcionalno, a da pacijenti to ne primijete. Samo u rijetkim slučajevima očituju se edemi mišića, poremećaji rasta ili ograničenja kretanja. Simptomatski terapija ograničena je na pacijente sa stvarnim simptomima.
Što je melorheostoza?
Bolesti s preciznijim promjenama u gustoća kostiju ili strukture su široka skupina koja uključuje mnoge pojedinačne poremećaje i može se klinički predstaviti sa širokim spektrom manifestacija. Jedna od takvih manifestacija je melorheostoza. The stanje poznat je i kao Lérijev sindrom i prvi je put opisan u 20. stoljeću. Pariški neurolog André Léri smatra se prvim opisivačem, a u njegovu čast uveden je i izraz Lérijev sindrom. Melorheostoza se očituje kao zadebljanje kostura, obično u ekstremitetima. Sindrom se ponekad naziva mezenhimskom displazijom i stoga je povezan s abnormalnostima embrionalnog mezenhimskog tkiva. Manifestacija se može dogoditi u bilo kojoj dobi. S prevalencijom manjom od jednog slučaja na 1000000 ljudi, melorheostoza je izuzetno rijetka stanje. Klinički pojmovi bolest voska svijeća i bolest voštane kosti često se koriste sinonimno s melorheostozom i slikovito opisuju strukturne promjene kostiju.
Uzroci
Bolest voštanih kostiju vjerojatno se javlja sporadično. Do danas nisu uočene obiteljske nakupine. Stoga način nasljeđivanja još nije identificiran i ne smatra se primjenjivim na temelju dosadašnjih slučajeva. Ipak, čini se da genetski čimbenici leže u osnovi bolesti, što dovodi do strukturnih promjena i funkcionalnog oštećenja koštanog tkiva. Tek su nedavno promjene kostiju povezane s određenom gen prvi put. Trenutno medicina sumnja na mutaciju LEMD3 / MAN1 gen kao uzročnika bolesti. Ovaj gen kodira u DNA proteinske elemente unutarnje nuklearne membrane. Ovo je unutarnji dio dvoslojne membrane, jer zatvara unutrašnjost staničnih jezgri i kontrolira transport tvari između plazme i citoplazme. Mutacije gore spomenutog gena smanjuju funkciju nuklearnih membrana i na taj način ometaju izmjenu tvari između nuklearne plazme i citoplazme. Čimbenici koji uzrokuju mutaciju još nisu razjašnjeni. Mogućnosti uključuju, na primjer, izloženost toksinima ili pothranjenost za vrijeme trudnoća.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Iako se radi o urođenom poremećaju, većina pacijenata s melorheostozom simptome ne pokazuje tek u kasnoj odrasloj dobi. Često ostaju asimptomatski tijekom svog života i dijagnozu dobivaju slučajnim nalazom. U drugim se slučajevima kompleks simptoma rano očituje dermalnim promjenama. Dakle, fibroza dermalnog tkiva može se pojaviti na koža preko izmijenjenih koštanih struktura. Osim toga, neki pacijenti pokazuju edem mišića na zahvaćenim predjelima kostiju, popraćen zadebljanjem i oštećenjem mišića, tetive or zglobova, Posebno, zglobova tako pogođeni ponekad i prizivaju bol ili nehotične kontrakture mišića. Nešto rjeđe pacijenti s melorheostozom pokazuju poremećaje rasta jer promjene u kosti premosti na primjer ploče za rast. Sve promjene melorheostoze prvenstveno se javljaju u udovima. Samo u apsolutno iznimnim slučajevima dermalni i koštani simptomi bolesti očituju se u drugoj lokalizaciji. Neki pacijenti također simptomatski primjećuju razlike u duljini ili deformacijama ekstremiteta.
Dijagnoza i tijek bolesti
Budući da melorheostoza obično ostaje asimptomatska, pacijente rijetko dovodi liječniku. U većini slučajeva bolest se otkriva kao slučajni nalaz na rendgen, kao što je na x-zrakama snimljenim kao dio kosti prijelom ili nesreća. The Rendgen slika prikazuje sklerotizacije i kondenzacije nalik dermatomu poput pruga, koje sliče ispuštajućim kapljicama voska. Radiološki liječnik mora isključiti bolesti kao što su osteomijelitis, osteopetroza, osteopoikilia ili Buschke-Ollendorffov sindrom i sklerodermija. Ovo se isključenje može dogoditi, na primjer, molekularno-genetskom analizom. Ako se mogu dobiti dokazi o mutacijama gena LEMD3 / MAN1, dijagnoza melorheostoze smatra se potvrđenom.
komplikacije
Melorheostoza ne uzrokuje simptome ili komplikacije u svakom slučaju. U mnogim slučajevima melorheostoza to ne čini dovesti simptoma, tako pogođene osobe žive s stanje tijekom svog života. Čak i ako je dijagnoza slučajna, liječenje ne mora započeti u svakom slučaju ako se pogođena osoba ne žali na simptome. Nadalje, melorheostoza može uzrokovati iskrivljenje koža or kosti. To negativno utječe na mišiće i zglobova posebno, tako da pacijentovo kretanje može biti poremećeno. Kao rezultat toga, svakodnevni je život također značajno ograničen. U djece melorheostoza može dovesti na poremećaje u rastu pa tako i na razvojne poremećaje. Nerijetko se događaju deformacije ekstremiteta ili različite dužine ekstremiteta. Međutim, ova se bolest ne smanjuje životni vijek pacijenta. Simptomi melorheostoze mogu se dobro ograničiti raznim terapijskim i terapijskim terapijama mjere. Međutim, u nekim slučajevima pogođeni moraju čitav život živjeti s ograničenjima kretanja. Općenito je nemoguće predvidjeti hoće li se dogoditi pozitivan tijek bolesti.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
U melorheostozi, mnogi bolesnici ne osjećaju simptome tek u kasnoj odrasloj dobi. Budući da stanje karakterizira nedostatak simptoma tijekom duljeg vremenskog razdoblja, ne postoje znakovi ili signali upozorenja za pogođenu osobu zbog kojih je posjet liječniku neophodan. Ako urođena bolest pokazuje prva ograničenja motoričke funkcije, potreban je liječnik. Ako pogođena osoba pati od smanjenja mišića snaga, unutarnja slabost ili oteklina u blizini kostiju, treba se obratiti liječniku. Ako se ruke i noge više ne mogu ispružiti ili saviti kao i obično, postoji razlog za zabrinutost. Ako općenito postoji ograničenje kretanja ili nepravilnost kretanja, liječniku treba reći za zapažanja. Ako bol kostiju, zglobova ili tetive treba dogoditi razjašnjenje uzroka. Treba istražiti i liječiti stvaranje edema ili poremećaje dobrovoljnog stezanja mišića. Ako se opći rizik od nesreća i ozljeda poveća zbog pritužbi, treba izvršiti restrukturiranje svakodnevnog života. Plan liječenja izrađuje se zajedno s liječnikom. Uz to, pogođena osoba dobiva važne informacije o preventivnoj njezi i potrebne mjere tijekom posjeta liječniku. Deformacije kostiju, abnormalnosti koštanog sustava kao i razlike u duljini ekstremiteta treba pregledati liječnik.
Liječenje i terapija
Još uvijek nisu dostupne uzročne terapijske metode za bolesnike s melorheostozom. Trenutno se bolest smatra neizlječivom. Iako gen terapija pristupi se trenutno istražuju kao kauzalni terapijski pristupi za genetske bolesti, još nisu dosegli kliničku fazu. Genetske bolesti kao što je melorheostoza, stoga se trenutno može liječiti samo simptomatski. U melorheostozi se postavlja pitanje koristi od takvih terapija. Budući da većina pacijenata ostaje asimptomatska do kraja života, u većini slučajeva nije potrebno liječenje. Međutim, ako su prisutni simptomi, dostupne su razne mogućnosti liječenja. Na primjer, ograničenja kretanja i poremećaji rasta često se liječe upotrebom kontraktura i kostiju proteza. Dermalni simptomi i fibroza koža ne moraju nužno biti liječeni. U većini slučajeva ne utječu dalje na bolesnike i gotovo nikad ne prerastu u ozbiljne pojave. Dakle, sve dok se širenje vezivno tkivo ne smeta pacijentu, obično se ne primjenjuje terapija. S druge strane, simptome poput edema mišića treba vrlo dobro liječiti. Ovaj je tretman uvijek terapija lijekovima i može odgovarati, na primjer, liječenju administraciju of diuretici.
Outlook i prognoza
Bolest melorheostoza zasad se smatra neizlječivom. Genetski uzroci vjerojatno uvjetuju malformacije kostiju. U većini slučajeva, međutim, prognoza za oboljele je pozitivna. Ostaju bez simptoma do kraja života. Pokazalo se da su problemi mali. Neki znanstvenici tvrde da se tipični znakovi rijetko pojavljuju nakon 20. godine. Kao rezultat toga, dječaci i djevojčice u razvojnoj fazi smatraju se rizičnom skupinom. Ako se pojave simptomi, obično ih može uspješno otkloniti fizioterapija ili operacija. Samo u iznimnim slučajevima liječnici rade amputacija. Nema skraćenja života zbog melorheostoze. Međutim, pacijenti će se možda morati nositi s malim ili ozbiljnim ograničenjima kretanja. Kao rezultat toga, profesionalni i privatni ciljevi ne mogu se uvijek u potpunosti ostvariti. Može se javiti psihološki teret. Ako se terapija prestane, obično nema nedostataka. To je zbog činjenice da većina pogođenih ne primjećuje nikakve ili samo manje pritužbe. Ako se pak pojave komplikacije, indicirano je liječenje. Odbijanje takvih ponuda pomoći može promovirati nemogućnost kretanja.
Prevencija
Do danas nisu poznati uzročni čimbenici mutacije gena LEMD3 / MAN1: Čak je i sama mutacija tek nedavno povezana s bolešću. Dok se ne utvrde uzročni čimbenici, melorheostoza se neće spriječiti.
Nastavak
Budući da se melorheostoza do danas smatra neizlječivom, naknadna skrb usmjerena je na stabiliziranje kvalitete života. Ponekad pogođene osobe ostanu bez simptoma do kraja života. Pokazalo se da je problematična priroda bolesti neznatna. Neki znanstvenici tvrde da se tipični znakovi rijetko pojavljuju nakon 20. godine. Kao rezultat toga, dječaci i djevojčice u razvojnoj fazi smatraju se rizičnom skupinom. Općenito se onima koji su pogođeni i njihovoj rodbini savjetuje da usvoje zdrav način života s uravnoteženim životom dijeta podržati imunološki sustav. Za stabilizaciju, liječnik će također predložiti određene opuštanje i mentalne tehnike, kao i savjetovanje što više slobodnih aktivnosti, što bi pogođenoj obitelji trebalo pružiti mnogo ugodnih zajedničkih sati. Ako roditelji, koji su već jednom bili pogođeni, gaje daljnju želju za rađanjem djece, savjetovat će im se na detaljni genetski pregled kako bi se unaprijed utvrdila vjerojatnost za rođenje drugog djeteta s tom bolešću.
Što možete učiniti sami
Prateći medicinsku terapiju, oboljeli mogu ublažiti simptome melorheostoze uzimanjem nekoliko lijekova mjere i home lijekova. Prvo, općeniti savjeti poput laganog i izbjegavanja stres primijeniti. Budući da su poremećaji rasta i ograničenja kretanja često popraćeni slabim osjećajem blagostanja, treba poduzeti odgovarajuće protumjere. Ovo može biti hobi koji ispunjava, ali i zdrav dijeta, vježbanje ili razgovor s prijateljima. Koje strategije imaju smisla u pojedinostima, najbolje je utvrditi zajedno s terapeutom. Općenito, bolesnici s melorheostozom trebaju se uvijek savjetovati s psihologom koji može pružiti daljnje savjete o tome kako se nositi s psihološkim posljedicama bolesti kostiju. Fizički simptomi mogu se liječiti uz pomoć prirodnih pripravaka. Bol može se ublažiti prirodnim lijekovima poput protuupalnog vražja kandža ili umirujuće vrba kora. Arnika i odgovarajući pripravci iz homeopatija pomoć kod jačih bolova. U slučaju edema, zahvaćeno područje treba ohladiti i povisiti. Ponekad kompresijske čarape također pomoć, koja bi trebala biti izrađena po mjeri ako je moguće i dosljedno se nositi. Biljni ekstrakti od lišća crvene loze ili divlji kesten sjeme podupire smanjenje voda zadržavanje. Tako i eskrin, rutozid i mesarska metla korijen.
