Što su kromosomi?
Svako ljudsko biće u svakoj tjelesnoj stanici ima 46 kromosoma na kojima su pohranjene sve nasljedne informacije. Dva od njih, X i Y, su spolni kromosomi. Ovih 46 kromosoma sastoje se od 23 para kromosoma. Spolni kromosom kod djevojčica ima oznaku 46XX jer ima dva X kromosoma. Dječaci imaju po jedan X i Y kromosom pa se nasljedne jedinice označavaju skraćeno 46XY.
Dioba stanica i oplodnja
Kao jedine stanice u tijelu, spolne stanice (jajne stanice, spermatozoidi) imaju polovicu skupa kromosoma (23 kromosoma): Oocite sadrže 23X skup kromosoma u svojoj jezgri, a jezgra spermija ima ili 23X ili 23Y set kromosoma. kromosoma.
Zdravo dijete može se razviti ako nema abnormalnosti u kromosomima majke i oca i ako se spajanje i naknadne diobe stanica odvijaju normalno.
Kromosomski defekti
Postoji niz načina na koje može doći do odstupanja od normalnog kromosomskog reda (koje se nazivaju kromosomske aberacije). Takve se pogreške mogu dogoditi tijekom bilo koje stanične diobe, uključujući stvaranje jajne stanice i spermija, kao i tijekom spajanja jajne stanice i spermija tijekom oplodnje.
Na primjer, tijekom stanične diobe, kromosomi mogu biti nepravilno raspoređeni među stanicama kćerima. U kontekstu reprodukcije to znači da je broj kromosoma u djeteta smanjen ili povećan. Može se promijeniti i oblik pojedinih kromosoma, npr. jedan dio se može odlomiti (strukturni defekti kromosoma).
Djeca s defektnom nasljednom dispozicijom
- Najpoznatija kromosomska abnormalnost je trisomija 21 (Downov sindrom). Trisomija 21 znači da je kromosom broj 21 prisutan tri puta umjesto samo dva puta. Oboljela djeca su inhibirana u svom razvoju i pokazuju malformacije (kao što su srčane mane) češće od druge djece.
- Djeca s drugim trisomijama (primjerice, tri kromosoma broj 13 ili 18) ili uopće nisu sposobna za život ili imaju znatno kraći očekivani životni vijek od zdrave djece i pate od teških invaliditeta.
- Ako je fetus nasljedne sklonosti 45X0, to znači da mu nedostaje jedan spolni kromosom. Djevojčica se tada razvija s takozvanim Turnerovim sindromom (Ullrich-Turnerov sindrom). Žene s ovom nasljednom bolešću niskog su rasta, imaju proširen vrat (pterygium colli) i ne mogu imati djece. Međutim, obično su normalno nadareni.
Pregledi i dijagnostika kromosomskih anomalija
- Amniocenteza. Amnionska tekućina uzeta tankom šupljom iglom sadrži stanice djeteta koje se mogu pregledati. Kemijska analiza također pruža dokaz o kromosomskoj bolesti.
- Pregled posteljice (biopsija korionskih resica) iz posteljice (CVS)
- Punkcija pupkovine: ultrazvučno kontrolirano vađenje krvi iz pupkovine i pregled kromosomske garniture fetalnih krvnih stanica
- Izravna fetalna punkcija: izravno uzimanje uzorka fetalnih somatskih stanica ili punkcija mokraćnog mjehura pod kontrolom ultrazvuka
- Krvni testovi za kromosomske abnormalnosti: Mogu otkriti kromosomske abnormalnosti u nerođenog djeteta s visokom, ali ne i stopostotnom sigurnošću. Međutim, mogući su lažno pozitivni i lažno negativni nalazi, koji se potom moraju dodatno razjasniti gore navedenim pretragama.
