Xeroderma pigmentosum, koja se također naziva i mjesečina, liječnici shvaćaju kao a koža bolest uzrokovana genetskim nedostatkom. Pogođene osobe pokazuju izraženu UV netoleranciju i stoga obično moraju u potpunosti izbjegavati sunčevu svjetlost. Bolest je još uvijek neizlječiva. Xeroderma pigmentosum je vrlo rijetka genetska bolest koža i sluznice, koju karakterizira prije svega preosjetljivost na ultraljubičasto svjetlo (UV svjetlo). A pigmentna kseroderma ima neslavan (nepovoljan) tok, koji obično karakterizira koža karcinomi.
Što je xeroderma pigmentosum?
Xeroderma pigmentosum je teška kožna bolest koju karakteriziraju neurološki deficiti i, što je najvažnije, izražena UV netolerancija. Javljaju se bolne upale kože koje se kasnije razviju u maligne čireve. Budući da bolest nerijetko dovodi do rane smrti već u prvom desetljeću života, pogođene osobe su uglavnom djeca, koja se u nagovoru nazivaju i mjesečevom djecom. Međutim, poznati su i slučajevi u kojima su pogođene osobe navršile 40 godina. Xeroderma pigmentosum javlja se vrlo rijetko; međutim, mogu se primijetiti jake regionalne razlike. U Njemačkoj je oko 50 djece pogođeno genetskim defektom, u Sjedinjenim Državama oko 250. Dakle, mjesečina je genetski uvjetovana bolest koja se očituje već u djetinjstvo preosjetljivošću kože i sluznica na UV svjetlost. Sukladno tome, tipični simptomi xeroderme pigmentosum su pretjerani opekotina od sunca reakcije u obliku upala već nakon vrlo kratkog kontakta sa sunčevom svjetlošću (posebno licem, rukama, rukama), prerano starenje kože koja je naborana i ima smeđe-crvenkastu ili pjegastu pigmentaciju, kao i tumore na koži i očima koji se mogu zloćudno degenerirati u daljnjem tijeku bolesti (karcinomi skvamoznih stanica, melanomi, bazaliomi). Nadalje, xeroderma pigmentosum uzrokuje telangiektaziju (dilataciju malog krv posuđe), keratitis (upala rožnice) i, kod otprilike petine zahvaćenih, neurološki poremećaji (senzorni poremećaji, poremećaji pokreta, gubitak sluha). Ovisno o specifičnom izražavanju prisutnog genetskog defekta, može se razlikovati ukupno sedam ili osam oblika xeroderma pigmentosum (A do G i V).
Uzroci
Uzroci xeroderme pigmentosum leže u genetskom defektu koji se nasljeđuje recesivno. Takozvani popravak enzimi DNA oštećeni su u ovom slučaju i ne mogu se popraviti oštećenja kože uzrokovano s UV zračenje kao kod zdravih ljudi. Xeroderma pigmentosum je posljedica autosomno recesivno naslijeđenog gen kvar u sustavu za popravak DNA, uslijed čega stanice kože i sluznice više ne mogu popraviti oštećenja DNA uzrokovana UV svjetlom. UV-B zrake, koje zemljina atmosfera ne filtrira, uzrokuju sintezu timidinskih dimera u stanicama kože, koje su spoj dvaju timidinskih gradivnih blokova. U zdravom organizmu, ti spojevi, štetni za stanice, prepoznaju se pomoću sustava za popravak DNA koji se sastoji od enzimi i oslobađaju se iz DNK. U xeroderma pigmentosum ovaj sustav popravka narušava se genetskim nedostatkom i postoji nedostatak popravka DNA enzimi ili DNA endonukleaze uključene u ovaj proces.
DNA endonukleaze koje sudjeluju u ovom procesu, te veze se ne rastvaraju, tako da zahvaćene stanice kože ili sluznice mogu umrijeti ili degenerirati u Raka Stanice. Sukladno tome, xerodermu pigmentosum često prati koža Raka već u djetinjstvo. Svako izlaganje sunčevoj svjetlosti dovodi do bolnih upala koje se ne mogu same regenerirati. Liječnici dijele bolest na različite vrste, ovisno o tome gdje je točno neispravan gen Nalazi se. Neke od ovih vrsta bolesti ne karakterizira samo već spomenuta preosjetljivost na sunčevu svjetlost, već su povezane i s neurološkim poremećajima poput gubitak sluha, poremećaji kretanja ili čak značajno smanjenje inteligencije. Da bi se dijete rodilo s xeroderma pigmentosum, oba roditelja moraju imati predispoziciju.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Xeroderma pigmentosum očituje se takvim simptomima kao što su ekstremni fotofobija, pigmentarne promjene na koži, poremećaji oka, neurološki problemi i stalno stvaranje novih tumora kože. Osjetljivost uočljiva je već u djetinjstvu. Tako se nakon kratkog izlaganja svjetlu koža često ozbiljno razvija opekotina od sunca s žuljevima koji se teško liječe. To posebno utječe na lice, ruke ili noge. Međutim, kod nekih pacijenata koža u početku ostaje neupadljiva nakon izlaganja suncu. Međutim, kod svih zahvaćenih kasnije se razvija velik broj takozvanih madeža koji se dijagnosticiraju i kao benigni i kao zloćudni tumori kože. Većina malignih tumora su bazaliomi, zatim spinaliomi i melanomi. Bazaliomi obično ne daju metastaze. Međutim, često dovesti do unakaženja lica i zahvaćenih područja. Melanomi posebno rasti vrlo agresivno i često su uzrok prerane smrti kod pacijenata. Ponekad je prvi simptom xeroderme pigmentosum također osjetljivost očiju na svjetlost. Pacijent u početku reagira vrlo fotofobično. Kasnije, kronična rožnica i konjunktiva upala javlja se. Oštrina vida se smanjuje. Kasnije postoji čak i prijetnja potpunim gubitkom vida. Tumori se mogu razviti i na očima. Tamo se najčešće opažaju spinaliomi. Tijekom bolesti neki od pacijenata imaju i progresivne neurološke simptome, koji se mogu manifestirati smanjenom inteligencijom, paralizom i poremećajima kretanja.
Dijagnoza i tijek
Xeroderma pigmentosum obično se dijagnosticira na temelju prisutnih simptoma. Ako se sumnja na xerodermu pigmentosum, liječnik koji liječi može obaviti DNK pregled kako bi utvrdio točnu vrstu bolesti, a zatim je prikladno liječio. Krv i / ili analiza kože može se koristiti za utvrđivanje koliko su stanice kože sposobne popraviti oštećenja DNA nakon izlaganja UV svjetlu. Gen analizom se također može utvrditi koji je oblik xeroderme pigmentosum prisutan u pogođene osobe. Xeroderma pigmentosum ima nepovoljnu prognozu, jer se zloćudni tumori obično pojavljuju u uznapredovalom tijeku bolesti i već prije 20. godine. Međutim, ranom dijagnozom i dosljednom primjenom zaštitnih mjere na UV svjetlost, na ovo se može pozitivno utjecati i više od dvije trećine oboljelih od xeroderme pigmentosum navrši 40 godina. Prvi znakovi xeroderme pigmentosum su vrlo brze teške opekline ili upale. Koža se mijenja, isušuje i brzo stari. Od upala, koje ne zarastaju pravilno, u daljnjem tijeku nastaju zloćudni tumori kože, ali i očiju. Zbog ovog brzog formiranja Raka stanicama, očekivani životni vijek pogođenih prilično je nizak. Međutim, točna prognoza ovisi o vrsti bolesti i je li otkrivena na vrijeme.
komplikacije
Bolest xeroderma pigmentosum može značajno ograničiti svakodnevni život pogođene osobe, a time i smanjiti kvalitetu života. Pogođeni pate prvenstveno od vrlo visoke osjetljivosti na sunčevu svjetlost, pa uzrokuje čak i kratko izlaganje sunčevoj svjetlosti opekline i promjena boje na koži. Na koži nastaju mrlje i crvenilo, što također može biti praćeno svrbežom. Čini se da se sama koža smežurala od xeroderme pigmentosum i može je prekriti ožiljci. U mnogim slučajevima pacijenti se srame simptoma, tako da često mogu dovesti na komplekse inferiornosti, a time i na značajno smanjeno samopoštovanje kod pacijenta. Žalbe također mogu imati posebno djeca dovesti na maltretiranje ili zadirkivanje, zbog čega pate od psiholoških simptoma. Koža se također može upaliti. Oni koji su pogođeni također pate od opekotina od sunca vrlo često zbog bolesti, pa su uvijek ovisni o krema za sunčanje ili zaštitnu odjeću. Budući da se xeroderma pigmentosum ne može uzročno izliječiti, mogu se liječiti samo pojedinačni simptomi. Nema posebnih komplikacija, iako se pozitivan tijek bolesti ne događa. Moguće je da bolest također smanjuje životni vijek pacijenta.
Kada trebate otići liječniku?
Ljudi koji su izloženi intenzivnom sunčevom svjetlu često trpe opekline. Za to nije uvijek potrebno konzultirati liječnika. U većini slučajeva samopomoć mjere dovoljni su za postizanje što bržeg olakšanja. Uz to, treba provjeriti mogu li se izvršiti promjene i optimizacije u postupanju s izravnim sunčevim svjetlom na koži. Zaštita od sunca kreme može se primijeniti kao preventivna mjera, a vrijeme provedeno pod izravnim UV svjetlom treba svesti na najmanju moguću mjeru. Ako, unatoč svim naporima, opekline or bol nastaju nesrazmjerno brzo kada je koža izložena suncu, nužan je posjet liječniku. Osjetljivost na svjetlost, ograničenja vida ili promjene pigmentacije na koži znakovi su bolesti. Posjet liječniku je neophodan kako bi se utvrdili uzroci i postavila dijagnoza. Povlačenje iz društvenog života, problemi u ponašanju ili promjene raspoloženja su naznake a zdravlje poremećaj.
Liječenje i terapija
Ako se xeroderma pigmentosum ne liječi, životni vijek pogođenih osoba je samo nekoliko godina. Stoga je ključno posavjetovati se s liječnikom kod prve sumnje i, ako se postavi dijagnoza, poduzeti odgovarajuće korake. Xeroderma pigmentosum se ne može izliječiti; međutim, odgovarajuće liječenje često može značajno povećati životni vijek pogođenih. To uključuje stalno izbjegavanje sunčeve svjetlosti. Oboljeli tijekom dana uopće ne smiju napustiti kuću ili moraju nositi posebnu odjeću koja odbija UV zračenje. Prozori također moraju biti zatamnjeni u skladu s tim i prekriveni UV odbijajućim filmom. Terapijski mjere u slučaju xeroderme pigmentosum do sada su ograničeni na smanjenje simptoma i prevenciju raka kože kroz dosljedne zaštitne mjere protiv UV svjetla i redovite preglede dermatologa (liječnika kože). To prije svega uključuje izbjegavanje dnevnog svjetla (djeca sa mjesečinom), nošenje odgovarajuće zaštitne odjeće, posebno na rukama, vrat i lice, kao i UV naočale i sunce kreme s vrlo visokim faktor zaštite od sunca. Uz to, preporuča se da prozori soba u kojima pogođene osobe provode više vremena i dulja razdoblja tijekom dana budu presvučeni posebnim filmom za zaštitu od UV svjetla. Obećavajući rezultati postignuti su u kliničkim ispitivanjima s losionom za liposome koji se nanosi na kožu i putem kojeg se enzimi za popravak DNA dovode lokalno izvana. Značajno smanjenje sadržaja timidin dimera, a time i oštećenja kože inducirano njime moglo se primijetiti kod osoba pogođenih kserodermom pigmentosum, iako se nije mogla postići potpuna normalizacija s obzirom na osjetljivost na UV svjetlost. Međutim, ispitivanja ovog terapijskog pristupa za xerodermu pigmentosum zasad su prekinuta zbog nedostatka sredstava. Uz to, pokušaji su učinjeni u okviru genetski inženjering postupci za nadomještanje oboljelih područja kože zdravim stanicama kože (npr. s područja stražnjice) koje imaju funkcionalne mehanizme za popravak DNA ili normalnu kopiju oštećenog gena. Međutim, ovaj je terapijski postupak za xerodermu pigmentosum još uvijek u ranoj fazi istraživanja. Nužnost ovih drastičnih mjera obično podrazumijeva snažnu socijalnu izolaciju, ne samo zbog nerazumijevanja društva. Redoviti posjeti liječniku uz sveobuhvatne preglede kože i očiju mogu spriječiti razvoj malignih čira. Budući da je koža oboljelih općenito vrlo osjetljiva, mora se često kremirati i poklanjati joj posebnu njegu. Ako opekline od sunca ili upala se dogodilo, bolova može se primijeniti privremeno. Točna vrsta liječenja, međutim, uvijek ovisi o vrsti bolesti i individualnoj manifestaciji.
Prevencija
Budući da je xeroderma pigmentosum bolest koja je nasljedna, prevencija u pravom smislu nije moguća. Ako je genetski nedostatak prisutan kod potencijalnih roditelja, trebali bi potražiti detaljan savjet od ginekologa prije nego što zatrudne. Ako se bolest dijagnosticira kod djeteta, potrebno je poduzeti odgovarajuće medicinske korake što je prije moguće kako bi pogođena osoba mogla živjeti što dulje i život bez simptoma.
Nadzorna njega
Xeroderma pigmentosum je neizlječiva bolest. Ne postoji liječenje bolesti. Pogođene osobe trebaju izbjegavati bilo kakav kontakt s UV zrakama ili ga barem znatno smanjiti. Solariji se ne smiju koristiti ni pod kojim uvjetima. Izloženost zračenju tamo samo bi dodatno pogoršala simptome i općenito bolesno stanje pogođenih. Također treba izbjegavati izlaganje sunčevoj svjetlosti. Svakodnevni život pogođenih osoba bolesnici znatno ograničavaju. Sve aktivnosti, kao i zanimanje, moraju se prilagoditi bolesti. Pogođene osobe ne smiju izlaziti van bez odgovarajuće zaštite od sunca. Pogotovo ljeti, pogođene osobe moraju biti izuzetno oprezne i ne smiju donositi prenagljene odluke. Pogođene osobe moraju primijeniti posebnu UV zaštitu koja sprečava prodiranje zraka u organizam. Odjeća također treba biti prilagođena bolesti. Tijelo treba biti potpuno pokriveno. Na primjer, šeširi štite lice od prodora UV zraka. Obavezno je tijelo prekriti dugim hlačama i dugim topovima. Bolest predstavlja veliki teret za one koji su pogođeni. Ponekad je poželjno podvrgnuti se stalnom psihološkom savjetovanju za suzbijanje bolesti. Pogođene osobe također bi trebale potražiti pomoć i podršku članova obitelji ako je moguće.
Što možete učiniti sami
U ovoj bolesti, pogođena osoba mora smanjiti UV zračenje na minimum ili ga u potpunosti izbjeći. Kao rezultat, način života je ozbiljno narušen. Zbog toga se prirodno i umjetno UV svjetlo moraju uzimati samo u skladu s mogućnostima i uvjetima organizma. Ponude poput solarija treba u potpunosti izbjegavati. Tamošnja UV svjetlost dovela bi do brzog povećanja problema. Isto tako, treba izbjegavati izravno izlaganje sunčevoj svjetlosti. U svakodnevnom životu planiranje slobodnih aktivnosti ili profesionalnih aktivnosti treba prilagoditi u skladu s tim. Pacijent nikada ne smije izlaziti iz kuće bez odgovarajuće zaštite od sunca. Pogotovo u ljetnim mjesecima, ne treba poduzimati nikakve ishitrene akcije. Kožu treba zaštititi kreme koji smanjuju ili blokiraju prodor UV zraka u organizam. Uz to, odjeću treba prilagoditi. Preporučljivo je tijelo pokriti gotovo u potpunosti tkaninama ili zaštitnim dodacima. Šeširi ili suncobrani pomažu u izbjegavanju izlaganja lica UV zračenje. Ostali dijelovi tijela mogu se dobro prekriti nošenjem dugih hlača ili dugih topova. Istodobno, treba paziti da odjeća bude propusna za zrak i da ne izaziva stezanje. Budući da je bolest težak emocionalni teret, mentalni snaga treba podržati kognitivnim vježbama.
