Sanfilippov sindrom naziv je za urođeni metabolički poremećaj koji se javlja vrlo rijetko. Jedna je od mukopolisaharidoza.
Što je Sanfilippov sindrom?
Sanfilippov sindrom je poremećaj metabolizma glikozaminoglikana koji se nasljeđuje na autosomno recesivni način. Bolest se naziva i mukopolisaharidoza tip III i spada u skupinu mukopolisaharidoza. Ovisno o kojem gen defekt je prisutan kod Sanfilippovog sindroma, liječnici razlikuju četiri podtipa A do D. Sanfilippov sindrom javlja se vrlo rijetko. Učestalost mu je 1: 60,000 XNUMX. Pri rođenju, zahvaćeno dijete još uvijek ne pokazuje nikakve primjetne simptome. Mukopolisaharidoza postaje primjetna u dobi od tri do četiri godine vrlo nemirnim i agresivnim ponašanjem, kao i odgodom mentalnog razvoja. Od drugog desetljeća života, uz poremećaje ponašanja pacijenta, pojavljuje se spastična paraliza čiji se intenzitet povećava. Međutim, za razliku od ostalih mukopolisaharidoza, organi su manje pogođeni, osim na mozak. Stoga se na kosturu vidi samo nekoliko abnormalnosti, a pacijenti obično imaju normalan tjelesni rast. Sanfilippov sindrom dobio je ime po američkom pedijatru i biologu Silvestru Sanfilippu. Potonji je prvi put opisao poremećaj 1963. godine.
Uzroci
Sanfilippov sindrom uzrokovan je nasljednim nedostacima u četiri različita enzimi. Oni obično imaju zadatak razgraditi glikozaminoglikan heparan sulfat. The enzimi zahvaćeni su SGHS (N-sulfoglukozamin sulfohidrolaze), NAGLU (N-alfa-acetilglukozaminidaza), HGSNAT (heparan-alfa-glukozaminid N-acetiltransferaza) i GNS (N-acetilglukozamin-6-sulfataza). Heparan sulfat se ne razgrađuje gen defekt, pa se skladišti u lizosomima. To su funkcionalne podjedinice stanica koje su okružene vlastitom membranom. Kako se živčane stanice sve više preopterećuju, to dovodi do poremećaja u radu lizosoma, što zauzvrat izaziva pritužbe. The kosti kao i na ostale organe poremećaji ne utječu jednako kao na druge mukopolisaharidoze jer je kod njih skladištenje heparan sulfata niže.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Sva četiri oblika Sanfilippovog sindroma predstavljaju dosljednu sliku invalidnosti. Dakle, pogođene osobe doživljavaju značajne promjene u svom fizički kao i njihova psiha, kao što je demencija ili poremećaji u ponašanju. Uz to, drugi poremećaji poput hepatomegalije (proširenje jetra) može se dogoditi. Izvana, Sanfilippov sindrom primjetan je povećanjem jezik, pune usne, ravni nosni most i istaknutost grubih crta lica. Glavni kosa ispada vrlo čupavo. Osim toga, obrve, koji se stapaju jedan u drugi, gusti su i grmoliki. Oboljela djeca postaju sve više i više ponašajna i agresivna. Nerijetko se ponašaju destruktivno. Kako gube razumijevanje govora, prestaju govoriti. Umjesto toga, više vole geste i izraze lica. Ostali mogući znakovi uključuju veću osjetljivost na infekcije, ograničenja pokretljivosti zglobova, ingvinalne i pupčane kile i probleme sa spavanjem. U nekim slučajevima, optički živac prisutna je i atrofija. U daljnjem tijeku Sanfilippovog sindroma pojavljuju se simptomi paralize. U tom se procesu zahvaćena djeca sve nesigurnije kreću i na kraju gube sposobnost potpuno hoda. Uz to, poremećaji gutanja i epileptični napadaji unutar su mogućnosti.
Dijagnoza i tijek bolesti
Ako se sumnja na Sanfilippov sindrom, liječnik koji određuje glikozaminoglikane u mokraći. Međutim, moguće je da se njihova količina samo neznatno poveća čak i kod mukopolisaharidoze tipa III. Iz tog se razloga elektroforeza provodi kako bi se dobila pouzdana dijagnoza. Korištenjem se može jasno identificirati pojačano izlučivanje heparan sulfata. Uz to, dijagnoza se može postaviti određivanjem enzimskih sekvenci unutar leukociti (bijela krv stanice) ili u fibroblastima. Tijek Sanfilippovog sindroma varira od pojedinca do pojedinca. Ovisno o težini bolesti, smrt se događa u drugom ili trećem desetljeću života. U većini slučajeva prije se dogodi značajan gubitak motoričkih i mentalnih sposobnosti. Smislen kontakt s djecom s teškoćama u razvoju teško je moguć. Smrt pogođene osobe obično je uzrokovana pneumonija.
komplikacije
U pravilu, oboljeli od Sanfilippovog sindroma pate od niza različitih invaliditeta. Oni vrlo negativno utječu na kvalitetu života pacijenta, tako da u mnogim slučajevima ovise o pomoći drugih ljudi u svom životu. Demencija ili se mogu pojaviti i različiti poremećaji u ponašanju, što značajno ograničava razvoj pogođene osobe. Ponekad Sanfilippov sindrom dovodi do povećanja jetra a time možda i do bol. Zbog grubih crta lica, sindrom također često dovodi do maltretiranja ili zadirkivanja, tako da pacijenti također mogu patiti od depresija ili druge psihološke uzrujanosti. Često se javlja i veća osjetljivost na infekcije ili probleme sa spavanjem i dovesti na ozbiljna ograničenja u svakodnevnom životu. Isto tako, mnoge pogođene osobe pate od teškoće gutanja a time i od nelagode prilikom uzimanja hrane i tekućina. Zbog epileptičnih napadaja, očekivano trajanje života pogođene osobe može se znatno smanjiti. Nažalost, liječenje može biti samo simptomatsko i ovisi o simptomima. Posebne komplikacije se ne javljaju. Nadalje, mentalne tegobe često utječu i na rodbinu ili roditelje.
Kada treba ići liječniku?
Sanfilippov sindrom uvijek mora liječiti liječnik. Ne može doći do samoizlječenja, a simptomi se u većini slučajeva nastavljaju pogoršavati ako se ne započne liječenje sindroma. Treba se obratiti liječniku ako pogođena osoba pati od ozbiljnih psiholoških promjena. Često se javljaju psihoze, depresije ili drugi poremećaji psihe. U većini slučajeva te se pritužbe javljaju relativno iznenada i bez ikakvog posebnog razloga i značajno smanjuju kvalitetu života pogođene osobe. Ovo također može dovesti na promjenu crta lica. Ako se pojave ove pritužbe, u svakom slučaju se mora potražiti liječnika. Nadalje, pritužbe na spavanje ili vrlo velika osjetljivost na infekcije također mogu ukazivati na Sanfilippov sindrom i treba ih pregledati liječnik. U nekim slučajevima iznenadna disfagija također može biti znak bolesti. U slučaju Sanfilippovog sindroma, prvo se može konzultirati liječnika opće prakse. Daljnje liječenje obično obavlja stručnjak. Budući da je Sanfilippov sindrom još uvijek relativno neistražen, ne mogu se dati opće prognoze o njegovom daljnjem tijeku.
Liječenje i terapija
Liječenje uzroka nije moguće kod Sanfilippovog sindroma jer je to nasljedna bolest. Studije zamjene enzima terapija za mukopolisaharidozu IIIa odvijaju se od 2014. Specifična gen terapija testira se za liječenje mukopolisaharidoze II. U određenim oblicima mukopolisaharidoze, koštana srž transplantacija smatra se korisnim u ublažavanju bolesti, pod uvjetom da se dogodi prije početka promjena na kostima. Za razliku od drugih mukopolisaharidoza, još uvijek nema odobrene zamjene enzima terapija za Sanfilippov sindrom. Za liječenje stanje simptomatski se primjenjuju lijekovi za poremećaje spavanja kao i za hiperaktivnost. Međutim, učinci droge razlikuju se od djeteta do djeteta. Postoji rizik da droge korišteni će izgubiti pozitivan učinak nakon određenog vremena. Stoga je često potrebno pronaći pojedinačno prikladan oblik terapije za pacijenta. Ako pogođena djeca pate od jakog, agresivnog ili hiperaktivnog ponašanja, zaštitnički mjere često moraju biti odvedeni u kućno okruženje kako bi se spriječile ozljede. U slučajevima disfagije, prelazak na kašastu dijeta preporučuje se. U nekim slučajevima može biti potrebna i upotreba dovodne cijevi.
Prevencija
Sanfilippov sindrom smatra se nasljednim poremećajem. Iz tog razloga ne postoje učinkovite preventivne mjere mjere protiv bolesti.
Nastavak
Sanfilippov sindrom je nasljedni poremećaj koji omogućuje samo ograničeno praćenje i prevenciju. Učinkovita zaštita za pacijente nije dostupna. Zbog urođene bolesti djece, briga o djeci uglavnom je odgovornost roditelja. Ovisno o ponašanju bolesno dijete, oni mogu ublažiti simptome deeskalacijom mjere or psihoterapija. Liječnici savjetuju izbjegavanje svakodnevice stres i užurbane situacije kako bi se olakšali problemi sa sindromom. Stoga se daljnja briga odnosi na smanjenje čimbenici stresa, između ostalog. Sukobe treba rješavati brzo, ako je moguće, kako dijete ne bi bilo previše izloženo stres. Poticanje razdoblja odmora za regeneraciju pomaže u regulaciji stres razinama. U tu svrhu bi i pogođene obitelji trebale govoriti drugima u njihovom neposrednom okruženju. Pojašnjenje štiti od nesporazuma i daljnjih problema. Istodobno, potomci ne smiju patiti od pretjeranih zahtjeva. Iz tog razloga roditelji ni pod kojim okolnostima ne bi trebali izravno uspoređivati drugu djecu, jer bi to na njih vršilo pritisak. Poremećaji motoričke funkcije povezani s bolešću mogu se na odgovarajući način smanjiti psihoterapija.
To možete učiniti sami
Bolest je urođeni poremećaj. Stoga mjere samopomoći trebaju provoditi posebno rodbina i roditelji. Na njima je da pravovremeno razviju strategije kako bi se deeskalacija što brže mogla dogoditi ako se kod djeteta dogodi agresivno ponašanje. Stoga treba izbjegavati stres i užurbanost u svakodnevnom životu. Regulirana dnevna rutina može pomoći smanjiti moguće stresore. Konflikte treba rješavati konstruktivno, a pojašnjenja različitih mišljenja ili stavova tražiti što je brže moguće. Dijete treba dovoljno odmora kako bi se mogla odvijati regeneracija i što brže obraditi apsorbirani dojmovi. Da bi se spriječile nedaće, ljude u društvenom okruženju treba informirati i educirati o bolesti i njenim simptomima. Zbog kašnjenja u mentalnom razvoju, treba paziti da potomci ne preopterećuju tijekom razvojne faze. Treba izbjegavati usporedbe s kolegama iz igre i školskim kolegama iste dobi. Isto tako, treba izbjegavati pritisak i nemir kada učenje nove vještine. Kako se javljaju poremećaji mišićno-koštanog sustava, fizioterapeutske mjere pomažu ublažiti pritužbe. To se može provesti samostalno. U redovitim razmacima, higijenu spavanja djeteta također treba provjeravati i optimizirati u skladu s prirodnim potrebama.
