Gollop-Wolfgangov sindrom je kompleks malformacija koje karakteriziraju simptomi poput tibijalne aplazije ili karakteristične podijeljene šake. Sindrom vjerojatno ima nasljednu osnovu. Mogućnosti liječenja uključuju ortopedske, rekonstruktivne i protetske korake.
Što je Gollop-Wolfgangov sindrom?
Gollop-Wolfgangov sindrom jedna je od urođenih malformacija ekstremiteta. Kompleks simptoma prvi je opisao liječnik Thomaz Rafael Gollop potkraj 20. stoljeća. Nekoliko godina kasnije, američki ortoped Gary L. Wolfgang nastavio je i nadopunio ovaj opis. Kompleks simptoma dobio je ime u čast dvojice prvih opisivača. Bolest je koštana displazija koja se manifestira i na gornjim i na donjim ekstremitetima. Kongenitalna odsutnost tibije karakteristično razlikuje sindrom. Ova manifestacija je izuzetno rijetka. Simptom pogađa manje od jedne osobe na milijun različitih bolesti. Prevalencija Gollop-Wolfgangovog sindroma također je odgovarajuće niska. Sve u svemu, manifestacije sindroma izuzetno su raznolike i mogu se manifestirati kao širok raspon različitih simptoma. Najčešće sindrom uključuje razdvojenu ruku ili stopalo, također poznato kao ektrodaktilija. Unilateralna podijeljena ruka često je povezana s jednostranom bifurkacijom femura.
Uzroci
Do danas uzrok i etiologija Gollop-Wolfgangovog sindroma nisu konačno utvrđeni. To je uglavnom zbog njegove niske prevalencije, što istraživanjima daje malo polazišta. Ipak, medicinska se zajednica već više-manje slaže oko nekih korelacija sindroma. Na primjer, kaže se da se malformacije javljaju sporadično prilično rijetko. Moguća je obiteljska nakupina, a time i genetska osnova. Je li prisutan autosomno-dominantan ili autosomno-recesivni način nasljeđivanja, još uvijek se nije moglo utvrditi izvan svake sumnje. Također pitanje povezanosti s određenim gen mutaciji, a posebno na pitanje uzročnog gena, zasad se nije moglo odgovoriti. Nisu poznati ni uzročni čimbenici koji bi uz genetske čimbenike mogli promovirati malformacije.
Simptomi, pritužbe i znakovi
Pacijenti s Gallop-Wolfgangovim sindromom pokazuju punu manifestaciju simptomatskog kompleksa odmah nakon rođenja. U većini slučajeva kliničke su značajke višestruke malformacije kostiju koje zahvaćaju i donje i gornje udove. Primjerice, uz stvaranje pukotina na jednoj ruci ili stopalu, često postoji i jednostrana bifurkacija femura. Uz ektrodaktiliju, može biti evidentna bifurkacija bedrene kosti u smislu šuplje orbitalne bifurkacije. Nadalje, često su prisutni nerazvijeni ili potpuno odsutni prilozi tibije. U kontekstu oligodaktilije, pogođenoj osobi također obično nedostaje a prst ili nožni prst. Ova nerazvijenost može utjecati i na više udova šake ili stopala. U nekim se slučajevima ovaj fenomen proširuje na monodaktiliju u bolesnika s Gollop-Wolfgangovim sindromom, u smislu jednog udova šake ili stopala. Bifurkacija femura je obično izražena na jednoj strani. Pretpostavlja se da je moguće zamisliti znatno više malformacija u kontekstu sindroma, koji se do sada jednostavno nije mogao dokumentirati zbog rijetkih slučajeva.
Dijagnoza
Liječnik dijagnozu Gollop-Wolfgangovog sindroma postavlja najkasnije vizualnom dijagnozom nakon rođenja. Da bi se potvrdila dijagnoza, može se izvršiti snimanje ekstremiteta kako bi se pružili dokazi o višestrukim malformacijama. Moguća je i prenatalna dijagnoza sindroma. Primjerice, moderna sonografija može otkriti malformacije kao što je koštana displazija prenatalno kao dio malformacije ultrazvuk ili fini ultrazvuk. Prognoza za pacijente s Gollop-Wolfgangovim sindromom relativno je povoljna u odnosu na trenutnu protetsku tehnologiju. Diferencijalno bi trebalo razmotriti hipoplastični sindrom polidaktilije tibije i sindrom aplazije-ektrodaktilije tibije.
komplikacije
Gollop-Wolfgangov sindrom uzrokuje razne malformacije koje mogu utjecati na različita područja tijela. Međutim, većina slučajeva uključuje malformacije kostura. Nerijetko se događaju rascjepi na rukama i nogama. Uz to, pacijentu često nedostaju prsti na nogama ili prsti na udovima, što u mnogim slučajevima dovodi do ograničenja u svakodnevnom životu. Kvaliteta života znatno je smanjena Gollop-Wolfgangovim sindromom. Budući da se simptomi mogu prepoznati odmah nakon rođenja, moguća je rana dijagnoza, a time i rano liječenje. Međutim, nestali nožni prsti i prsti ne mogu se rekonstruirati, tako da će pogođena osoba patiti od ovih simptoma do kraja svog života. Iz tog je razloga liječenje samo simptomatsko. Ako udovi pokažu vrlo ozbiljne deformacije, mogu se i amputirati. Nerijetko pacijent u svakodnevnom životu ovisi o pomoći drugih ljudi. Često je za izbjegavanje potrebna i psihološka skrb depresija i samoubilačke misli. Gollop-Wolfgangov sindrom obično ne utječe na inteligenciju. Očekivano trajanje života također se ne smanjuje kao rezultat sindroma.
Kada biste trebali posjetiti liječnika?
U slučaju porođaja u stacionaru, medicinske sestre i liječnici automatski poduzimaju razne preglede neposredno nakon rođenja, tijekom kojih djetetovo stanje zdravlje je provjereno. Tijekom ovog postupka liječnici primjećuju malformacije koštanog sustava i započinju daljnji pregledi radi postavljanja dijagnoze. U slučaju porođaja kod kuće, prisutna primalja primjećuje promjene i abnormalnosti djetetove koštane strukture. Također automatski preuzima sljedeće korake i savjetuje se s liječnikom. Zajedno pojašnjavaju koji su daljnji pregledi neophodni. Ako je malformacija već dijagnosticirana u maternici, liječnik automatski priprema stacionarni porod. U tim se slučajevima individualno planiranje rođenja za dobrobit majke i djeteta odvija znatno prije datuma dospijeća. Ako se pojave komplikacije i dogodi se iznenadni porođaj bez prisutnosti primalja ili liječnika, liječnik se mora pozvati odmah nakon poroda. Čim se uoče malformacije, treba pozvati hitnu pomoć kako bi prijevoz do bolnice mogao biti što brži i nesmetan.
Liječenje i terapija
Ne postoji uzročnik terapija za pacijente s Gollop-Wolfgangovim sindromom. Razlog tome je sama činjenica da konkretni uzroci sindroma nisu konačno utvrđeni. Čak i kad bi se razlozi razjasnili, uzročan terapija vjerojatno bi bio samo a gen terapija, koja još nije odobrena. Stoga se pacijenti liječe isključivo simptomatski. Najvažniji cilj ove simptomatske terapije je uspostava neovisnosti. Nakon liječenja, pacijenti bi to trebali moći dovesti što samostalniji život. Svakodnevne aktivnosti trebaju što manje ometati simptomi koji su još uvijek prisutni. U vezi s tim ciljem, posebno je važno poboljšati pokretljivost pacijenata. Ako, na primjer, pogođena osoba ne može hodati niti hvatati zbog malformacija, amputacija nepravilno oblikovanih udova mogu se uzeti u obzir u ekstremnim slučajevima. Takva amputacija slijedi protetski okov, koji će uz odgovarajući trening biti utoliko uspješniji. U idealnom slučaju, ugradnja proteza, uključujući rehabilitacijski trening, odvija se u rehabilitacijskom centru specijaliziranom za protetiku. Zajedno s fizioterapeutom, pacijenti uče kako rukovati protezama i kako ih pravilno koristiti u svakodnevnom životu. The amputacija i slijedeće mjere može potrajati mjesecima do godinama. Iz mnogih razloga preporučuje se što ranije započinjanje terapije. Prvo, mlađi ljudi nauče koristiti proteze puno brže od starijih ljudi. S druge strane, rano postavljanje proteza može poboljšati psihološku situaciju pogođenih. U nekim slučajevima koraci protetske terapije nisu obvezni. Ortopedska i rekonstruktivna mjere također često pokazuju dovoljan uspjeh u blagim oblicima.
Outlook i prognoza
Budući da je Gollop-Wolfgangov sindrom genetski poremećaj, u ovom slučaju ne može postojati cjelovita ili uzročna terapija. Pogođena osoba mora se osloniti na čisto simptomatsko liječenje, koje može djelomično ograničiti simptome. Obično se deformacije ekstremiteta mogu ispraviti kako bi se omogućilo pacijentu dovesti uobičajeni svakodnevni život. Međutim, u težim slučajevima moraju se amputirati ako korekcija nije moguća. Također nije rijetkost da se proteze koriste za olakšavanje svakodnevnog života. Pokreti se mogu djelomično obnoviti uz pomoć fizikalna terapija vježbe, ali pogođena osoba često ovisi o pomoći drugih ljudi u svom životu. Gollop-Wolfgangov sindrom u pravilu ne utječe negativno na očekivano trajanje života pacijenta. Što se bolest ranije dijagnosticira i liječi, to je veća vjerojatnost pozitivnog tijeka bolesti. U nekim slučajevima može i Gollop-Wolfgangov sindrom dovesti na psihološke pritužbe ili depresija. To posebno kod djece može dovesti do maltretiranja ili zadirkivanja, pa djeca često trebaju psihološki tretman. Budući da je Gollop-Wolfgangov sindrom genetski poremećaj, on se također može naslijediti.
Prevencija
Do sada se Gollop-Wolfgangov sindrom ne može spriječiti jer uzroci nisu konačno utvrđeni.
Nadzorna njega
U Gollop-Wolfgangovom sindromu mogućnosti za daljnju njegu vrlo su ograničene. Prvo i najvažnije, pogođene osobe oslanjaju se na liječenje malformacija kako bi spriječile daljnje komplikacije. Potpuno izlječenje ovog sindroma nije moguće, tako da oboljeli obično ovise o cjeloživotnoj terapiji. Kao rezultat toga može se znatno smanjiti očekivano trajanje života pogođenih. U mnogim slučajevima Gollop-Wolfgangovog sindroma također je koristan kontakt s drugim pacijentima sindroma. To često dovodi do razmjene informacija, što može znatno olakšati život i svakodnevicu. Ako pogođene osobe žele imati djecu, genetsko savjetovanje može biti korisno. To također može spriječiti da se sindrom prenese na potomke. Većina malformacija ublažava se kirurškim intervencijama. Nakon ovih intervencija, pogođene osobe trebaju se odmoriti i brinuti o svom tijelu. Uvijek treba izbjegavati naporne aktivnosti. fizioterapija je također često potrebno. Mnoge vježbe iz ove terapije mogu se izvoditi i kod kuće kako bi se ubrzao proces ozdravljenja. Podrška obitelji i prijatelja također može imati pozitivan učinak na daljnji tijek Gollop-Wolfgangovog sindroma.
Evo što možete sami učiniti
Budući da je Gollop-Wolfgangov sindrom genetski poremećaj, ne može se liječiti sredstvima samopomoći. Time je moguće podržati terapiju i promovirati mobilnost pogođene osobe. Međutim, time se ne postiže potpuno izlječenje. Pacijenti općenito ovise o stalnoj pomoći u svom svakodnevnom životu zbog Gollop-Wolfgangovog sindroma. To bi trebala pružiti srdačna obitelj ili prijatelji pacijenta. Ako je došlo do amputacije udova, pokretljivost pogođene osobe ponovno se promiče raznim terapijama. Vježbe iz fizioterapija ili se fizioterapija često može izvoditi kod kuće kako bi se tretman ubrzao. Rano započinjanje terapije u pravilu također ima vrlo pozitivan učinak na daljnji tijek bolesti. Djeca ili mladi uvijek trebaju biti u potpunosti informirani o rizicima i komplikacijama Gollop-Wolfgangovog sindroma kako bi se izbjegle psihološke pritužbe ili depresija. Kontakt s drugima pogođenim sindromom također je koristan, jer to može dovesti do razmjene informacija koje mogu olakšati svakodnevni život.
